Apertov syndróm je zriedkavé vrodené genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému zrastaniu lebečných švov, narušeniu vývoja strednej časti tváre a vzniku komplexnej syndaktýlie alebo zrastenia prstov na rukách a nohách.
Bardetov-Biedlov syndróm je zriedkavé, dedičné, multisystémové ochorenie patriace do skupiny ciliopatií, stavov spojených s abnormálnou štruktúrou alebo funkciou primárnych riasiniek bunky.
Klüverov-Bucyho syndróm je zriedkavý neuropsychiatrický syndróm, ktorý sa vyskytuje s poškodením mediálnych temporálnych lalokov, predovšetkým amygdaly a hipokampu, a súvisiacich limbických sietí.
Aneuploidia je genetický stav, pri ktorom má bunka alebo organizmus abnormálny počet chromozómov, odlišný od typického alebo diploidného (2n) počtu chromozómov pre daný druh.
Pfeifferov syndróm (PS) je zriedkavá genetická vývojová porucha charakterizovaná abnormalitami vo formovaní hlavy a tváre, ako aj deformáciami kostí lebky, rúk a nôh.
Rettov syndróm (tiež známy ako Rettov syndróm) je zriedkavá neurovývinová porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu a nervového systému, zvyčajne u dievčat.
Jednou zo zriedkavých dedičných patológií spojivového tkaniva je arachnodaktýlia – deformácia prstov sprevádzaná predĺžením tubulárnych kostí, zakrivením kostry, poruchami kardiovaskulárneho systému a zrakových orgánov.
Relatívne zriedkavé ochorenie, ektodermálna dysplázia, je genetická porucha charakterizovaná narušením funkčnosti a štruktúry odvodených prvkov vonkajšej vrstvy kože.
Syndróm hornej orbitálnej fisúry, patologická oftalmoplegia - to všetko nie je nič iné ako Tolosa Huntov syndróm, čo je lézia štruktúr v hornej orbitálnej fisúre.
