Aneuploidia je genetický stav, pri ktorom má bunka alebo organizmus nepravidelný počet chromozómov odlišný od typického alebo diploidného (2n) súboru chromozómov pre daný druh.
Pfeifferov syndróm (SP, Pfeifferov syndróm) je zriedkavá genetická vývojová porucha charakterizovaná abnormalitami vo formovaní hlavy a tváre, ako aj deformáciami kostí lebky a rúk a nôh.
Rettov syndróm (tiež známy ako Rettov syndróm) je zriedkavá neurovývojová porucha, ktorá postihuje vývoj mozgu a nervového systému, zvyčajne u dievčat.
Jednou zo zriedkavých dedičných patológií spojivového tkaniva je arachnodaktyla - deformácia prstov sprevádzaná predĺžením tubulárnych kostí, zakrivením kostry, poruchami kardiovaskulárneho systému a orgánov zraku.
Pomerne zriedkavým ochorením - ektodermálnou dyspláziou - je genetická porucha sprevádzaná poruchou funkčnosti a štruktúry odvodených prvkov vonkajšej vrstvy kože.
Syndróm hornej orbitálnej trhliny, patologická oftalmoplegia - to všetko nie je nič iné ako syndróm Tholos Hunt, ktorý je léziou štruktúr v hornej orbitálnej trhline.
