Galaktozémia je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktozémia) alebo menej často galaktokinázy alebo galaktózoepimerázy.
Porucha metabolizmu fenylalanínu je veľmi častá vrodená chyba metabolizmu. Porucha génu fenylalanínhydroxylázy (gén PHA) vedie k nedostatku enzýmu, ktorý narúša normálnu premenu fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín.
Cystická fibróza (mukoviscidóza) je pomerne časté ochorenie. Dedí sa autozomálne recesívne a vyskytuje sa u 1 z 1 500 – 2 500 novorodencov. Vďaka včasnej diagnostike a účinnej liečbe sa toto ochorenie už nepovažuje za obmedzené len na detstvo a dospievanie.
17-hydroxyprogesterón slúži ako substrát pre syntézu kortizolu v kôre nadobličiek. Pri vrodenej hyperplázii nadobličiek alebo adrenogenitálnom syndróme vedú mutácie v génoch zodpovedných za syntézu rôznych enzýmov zapojených do špecifických štádií steroidogenézy k zvýšeným hladinám 17-hydroxyprogesterónu v krvi plodu, plodovej vode a krvi matky.
Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená apláziou alebo hypopláziou štítnej žľazy u novorodencov, nedostatkom enzýmov zapojených do biosyntézy hormónov štítnej žľazy, ako aj nedostatkom alebo nadbytkom jódu počas vnútromaternicového vývoja.
Estriol je hlavný steroidný hormón syntetizovaný placentou. V prvej fáze syntézy, ktorá prebieha v embryu, sa cholesterol, buď vytvorený de novo, alebo dodávaný z matkinej krvi, premieňa na pregnenolón, ktorý je sulfátovaný fetálnou kôrou nadobličiek na DHEAS, potom sa premieňa v fetálnej pečeni na α-hydroxy-DHEAS a nakoniec na estriol v placente.
V druhom trimestri tehotenstva, ak má plod Downov syndróm, sa koncentrácia alfa-fetoproteínu v krvnom sére tehotnej ženy zníži a koncentrácia ľudského choriového gonadotropínu sa zvýši.
Zvýšené hladiny ľudského choriového gonadotropínu v sére sa zisťujú už 8 – 9 dní po počatí. Počas prvého trimestra tehotenstva sa hladiny ľudského choriového gonadotropínu rýchlo zvyšujú a zdvojnásobujú sa každé 2 – 3 dni.
Ľudský choriový gonadotropín je glykoproteín s molekulovou hmotnosťou približne 46 000, ktorý sa skladá z dvoch podjednotiek – alfa a beta. Bielkovinu vylučujú trofoblastové bunky.
Počas normálneho tehotenstva sa sérové koncentrácie PAPP-A významne zvyšujú od siedmeho týždňa. Zvýšenie hladín PAPP-A nastáva exponenciálne na začiatku tehotenstva, potom sa spomalí a pokračuje až do pôrodu.
