Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia - ani jeden nozologické jednotka, a geneticky heterogénne skupina komplexných multifaktoriálne ochorenie, patogenetické základ je vyrobený z individuálnej charakteristiky genómu; Klinické prejavy vyvolal akcii poškodenia vonkajšieho prostredia (maternici faktory, nutričné nedostatky). V literatúre existuje mnoho variantov označenie nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia:. Mezenchymálnych zlyhanie mezenhimoz, MASS-fenotyp spojivového tkaniva dysplázia srdca, syndróm spoločného hypermobility, gematomezenhimalnye dysplázia, atď. Všetky tieto termíny zdôrazňujú konkrétne aspekty všeobecného problému dedičné spojivového tkaniva slabosť. Klinicky tieto deti sú vidieť v celej rade odborníkov, ktorí sú priradené ku každému ich liečby, často neskoro a nie dávať požadovaný efekt.
V dôsledku nedostatku presnej diagnózy sa frekvencia populácie nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva neskúmala, ale zistilo sa, že je oveľa častejšie diferencované formy.
Čo spôsobuje nediferencovanú dyspláziu spojivového tkaniva?
Ochorenie je multifaktoriálne, často spojené s anomáliou kolagénu alebo iných proteínov spojivového tkaniva (elastín, fibrillín, kolagenázy). Pri syntéze 27 typov kolagénu sa podieľa 42 génov, v 23 z nich je opísaných viac ako 1300 mutácií. Rozmanitosť mutácií a ich fenotypové prejavy komplikuje diagnostiku. Vzhľadom na široké zastúpenie spojivového tkaniva v tele, táto skupina porúch často komplikuje priebeh chorôb orgánov a systémov.
Symptómy nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva:
- ústavné znaky (asténska postava, nedostatok hmotnosti);
- skutočne DST syndróm (abnormálny vývoj tváre lebky a kostry, končatín, vrátane kyfoskoliózy, deformácie hrudníka, kĺbov hypermobility, giperelastichnost kože, byt);
- malé vývojové anomálie, ktoré samé o sebe nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigma.
Uvádza sa úzky vzťah medzi počtom vonkajších sušičiek vlasov, stupňom závažnosti vonkajších dysplastických porúch a zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov - vnútornými fenotypovými príznakmi syndrómu.
Klasifikácia nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Existuje 10 dysplastických syndrómov a fenotypov: marfan-podobný vzhľad; marfan-podobný fenotyp; MASS fenotyp ( mitrálna chlopňa , aorta, skelet, koža), prolaps primárnej mitrálnej chlopne; podobný fenotyp (klasický alebo hypermobilný); benígna hypermobility kĺbov; nezatriehnuteľný fenotyp DST; zvýšená dysplastická stigmatizácia; zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevažne viscerálnymi prejavmi. Zistili sme rozdiely v klinických symptómoch jednotlivých syndrómov a fenotypov s rôznym prognostickým významom. Neklasifikovaný fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizácia majú minimálne klinické prejavy a sú blízke variantom normy (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Všeobecne prijímané algoritmy na diagnostiku nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva chýbajú. Zložitosť diagnostiky je zhoršená nedostatkom presnej definície povahy a množstva (špecifickosti) symptómov. Špička diagnózy je vo vyššom školskom veku. Prognostické faktory pre tvorbu genealogické histórii NDCTD - CTD príbuzní I a II stupňa (hrudník deformácie, prolapsy zo srdcových chlopní, kĺbov hypermobility, giperrastyazhimost a stenčenie kože, chrbtice patológie, myopia). Tieto rodokmene naznačujú hromadenie patologických rodín, ktoré sa týkajú DST: osteochondróze, artritída, kŕčových ochorení, prietrže, krvácavé ochorenia. Prítomnosť hypermobility kĺbov sa často môže stanoviť u krvných príbuzných.
Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Liečba nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva
Spoločné pozorovanie pediatra, ortopétom. Diéta bohatá na stopové prvky; cvičenie, masáže, manuálna terapia; vitamínovo-minerálne (Supradin, Duovitu, Oligovit, Complivit) ových komplexov aminokyselín, prípravky vápnika (kalcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), horčík (SaMghelat, Magnerot, horčík 6 ) chondroitín dovnútra a lokálne trofický terapie. Zameriavanie odporučiť priradenie vitamíny E, C, B 6 v terapeutických dávkach liekov polynenasýtených mastných kyselín (omega-3, Suprema olej, azelikaps), draslík (Pananginum) ATP Riboxin. Liečba závisí od vedúcich klinických prejavov orgánových systémov.
Prognóza je priaznivá, s vekom sa prejavy znižujú.
Использованная литература