Genetický výskum

Karyotypová analýza

Karyotyp je súbor ľudských chromozómov. Opisuje všetky vlastnosti génov: veľkosť, množstvo, tvar. Normálne sa genóm skladá zo 46 chromozómov, z ktorých 44 sú autozomálne, to znamená, že sú zodpovedné za dedičné znaky (farbu vlasov a očí, tvar ucha a iné).

DNA test na stanovenie otcovstva

Zo školských hodín si pamätáme, že človek, rovnako ako ktorýkoľvek iný živý organizmus, pozostáva z množstva buniek. V ich osobe dosahuje približne 50 biliónov.

Molekulárna diagnostika rakoviny prostaty

História biomarkerovej diagnostiky rakoviny prostaty (PCa) je tri štvrť storočia. Vo svojich štúdiách A.B. Gutman a kol. (1938) zaznamenali významné zvýšenie aktivity sérovej kyslosti fosfatázy u mužov s metastázami PCa.

Genetické vyšetrenie

Genetické vyšetrenie sa môže použiť v prípade rizika výskytu tohto alebo takéhoto genetického porušenia v rodine.

Diagnóza monogénnych porúch

Monogénne defekty (stanovené jedným génom) sa pozorujú častejšie ako chyby chromozómov. Diagnóza ochorení zvyčajne začína analýzou klinických a biochemických údajov, rodokmeň probandu (osoba, ktorá najprv objavila chybu), druh dedičstva.

Diagnóza multifaktoriálnych ochorení

Vo viacfaktorových genetických ochoreniach je vždy prítomná polygénna zložka pozostávajúca zo sekvencie génov, ktoré kumulatívne interagujú navzájom.

Diagnóza syndrómov spôsobených aberáciami pohlavných chromozómov

Sex u ľudí je určená dvojica chromozómov - X a Y. Tieto ženy bunky obsahujú dva chromozómy X, v bunkách mužov - jedného chromozómu X a Y chromozómu Y. Jeden - jedna z najmenších v karyotypu, len niekoľko génov sú uvedené v tom, nesúvisí s regulácia pohlavia.

Diagnóza syndrómov spôsobených štrukturálnymi anomáliami chromozómov (syndrómy delécie)

Mikrodelecie susedných génov na chromozóme spôsobujú množstvo veľmi zriedkavých syndrómov (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie atď.). Diagnóza týchto syndrómov sa stala možná vďaka zlepšeniu spôsobu prípravy chromozómových prípravkov. V prípade, že mikrodelecia nie je možné detegovať karyotypizáciou, použijú sa DNA sondy špecifické pre oblasť, ktorá bola podrobená delécii.

Diagnóza syndrómov spôsobených autozomálnymi aberáciami

Karyotyp je hlavnou metódou diagnostiky týchto syndrómov. Treba poznamenať, že metódy na identifikáciu chromozomálnej segmentácie presne identifikujú pacientov so špecifickými chromozomálnymi abnormalitami, dokonca aj v prípadoch, keď klinické prejavy týchto anomálií sú zanedbateľné a majú malú špecifickosť. V zložitých prípadoch môže karyotyp byť doplnený in situ hybridizáciou.

Analýza polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov

Na izoláciu polymorfných oblastí DNA sa používajú bakteriálne enzýmy - reštrikčné enzýmy, ktorých produktom sú reštrikčné miesta. Spontánne mutácie, ktoré sa vyskytujú v polymorfných miestach, spôsobujú, že sú odolné alebo naopak citlivé na pôsobenie špecifického reštrikčného enzýmu.

Zdravie