Lekársky expert článku
Nové publikácie
Diagnostika syndrómov spôsobených autozomálnymi aberáciami
Posledná kontrola: 05.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Karyotypizácia je hlavnou metódou diagnostiky týchto syndrómov. Treba poznamenať, že metódy detekcie segmentácie chromozómov presne identifikujú pacientov so špecifickými chromozómovými abnormalitami, a to aj v prípadoch, keď sú klinické prejavy týchto abnormalít mierne a nešpecifické. V zložitých prípadoch možno karyotypizáciu doplniť in situ hybridizáciou.
Downov syndróm (trizómia 21, trizómia G, mongolizmus) je najčastejšou formou chromozómovej patológie u ľudí. V približne 95 % prípadov Downovho syndrómu sa u pacienta zistí ďalší chromozóm 21. Ochorenie je založené na absencii divergencie 21. páru chromozómov buď vo vajíčku počas meiózy, alebo v skorých štádiách delenia zygoty. Karyotyp pacienta s trizómiou obsahuje 47 chromozómov (1 chromozóm 21 navyše). Okrem klasickej formy trizómie sú možné aj chromozómové varianty.
Pri translokačnom variante karyotyp pacienta obsahuje 46 chromozómov, ale v skutočnosti je v tomto prípade prítomný genetický materiál 47 chromozómov - translokovaný je ďalší chromozóm 21. Najčastejšie je ďalší chromozóm 21 pripojený k chromozómu 14 - t(14; 21). Približne v polovici prípadov majú rodičia normálny karyotyp. V druhej polovici manželských párov má jeden z rodičov (takmer vždy matka) s normálnym fenotypom iba 45 chromozómov, z ktorých jeden nesie translokáciu t(14; 21). V takejto rodine je zvýšené riziko (1:10) opätovného narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, pretože v meióze rodiča s abnormálnym karyotypom vzniknú spolu s normálnymi gamétami aj gaméty s nevyváženým karyotypom.
Ďalšou najčastejšou translokáciou je t(21; 22). Ak má translokáciu žena, riziko chorého dieťaťa je 1:10; ak má translokáciu muž, riziko je zanedbateľné. t(21; 21) je veľmi zriedkavý, v takom prípade je riziko Downovho syndrómu u potomstva 100 %.
Ďalším variantom Downovho syndrómu je mozaiková trizómia 21. V dôsledku abnormálnej chromozómovej divergencie majú niektorí pacienti v zygote dve bunkové línie - jednu s normálnym karyotypom a jednu so 47 chromozómami. Relatívny podiel každej bunkovej línie sa môže líšiť medzi jednotlivcami aj v rôznych orgánoch a tkanivách toho istého jedinca. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom u nositeľa mozaikovej trizómie 21 je určené stupňom gonádovej mozaiky.
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm). Nadbytočný chromozóm 18 sa nachádza u 1 z 3 000 novorodencov. Frekvencia syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.
Trizómia 13 (Patauov syndróm) je syndróm spôsobený trizómiou 13 a charakterizovaný prítomnosťou viacerých vývojových chýb u novorodencov (defekty predsieňového a komorového septa v 80 %, tráviacich orgánov, polycystické ochorenie obličiek, myelomeningokéla v 50 %).
Parciálna trizómia 22 (syndróm mačacej zrenice) je syndróm charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho akrocentrického chromozómu 22 (22q+), ktorý sa prejavuje kolobómom dúhovky, análnou atréziou, vrodenými srdcovými chybami a ťažkou mentálnou retardáciou.
[