Diagnóza syndrómov spôsobených autozomálnymi aberáciami

Karyotyp je hlavnou metódou diagnostiky týchto syndrómov. Je potrebné poznamenať, že spôsoby detekcie segmentácie chromozómu presne identifikovať pacientov s konkrétnymi chromozómové abnormality, a to aj v prípadoch, keď sú menšie klinické prejavy týchto abnormalít a nie je špecifické. V zložitých prípadoch môže karyotyp byť doplnený in situ hybridizáciou.

Downov syndróm (trizómia 21, trizómia G, mongolizmus) je najbežnejšou formou ľudskej chromozomálnej patológie. Približne 95% prípadov pacientov Downov syndróm ukazujú ďalšie chromozómu 21. Základom ochorenia je nedostatok rozdielov 21. Dvojica chromozómov v vaječnej bunky alebo počas meiózy, alebo v skorých štádiách drvenie zygoty. Karyotyp pacienta v trizómii obsahuje 47 chromozómov (1 ďalší chromozóm 21). Okrem klasickej formy trizómie sú možné varianty chromozómov.

V prevedení, vo karyotypu Trans-umiestnenie pacienta obsahoval 46 chromozómov, ale v skutočnosti je v tomto prípade je genetický materiál z chromozómu 47 - zvláštne chromozóm 21 translokácie. Najčastejšie je na chromozóm 14 - t (14; 21) pripojený ďalší chromozóm 21. V približne polovici prípadov majú rodičia normálny karyotyp. V ostatných pol pary, jeden z rodičov (takmer vždy matka) pri normálnej fenotyp má len 45 chromozómov, z ktorých jeden nesie translokáciu t (14; 21). V takejto rodine so zvýšeným rizikom (1:10) re-narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ako v meiosis rodičia s abnormálne karyotyp, spolu s normálnymi gamét vzniknú gaméty s nevyváženou karyotypom.

Ďalšia translokácia frekvencie je t (21; 22). Ak je translokácia prítomná u ženy, riziko chorého dieťaťa je 1:10, ak je človek, riziko je zanedbateľné. Veľmi zriedkavo sa pozoruje t (21; 21), v takýchto prípadoch riziko vzniku Downovho syndrómu u potomstva je 100%.

Ďalšie variant Downov syndróm - mozaika Trizomia 21. V dôsledku porušenia chromozómov v zygoty, niektorí pacienti ukazujú dve bunkové línie - s normálnym karyotypom s 47 chromozómov. Relatívny podiel každej bunkovej línie sa môže meniť tak medzi jednotlivcami, ako aj v rôznych orgánoch a tkanivách toho istého jedinca. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom v nosiči mozaiky trizómie 21 je určené stupňom gonadovej mozaiky.

Trisomia 18 (Edwardsov syndróm). Ďalší chromozóm 18 sa vyskytuje u 1 z 3 000 novorodencov. Frekvencia syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.

Trizomia 13 (Patauov syndróm) - syndróm, spôsobený s trizómiou 13 a je charakterizovaná prítomnosťou viacerých chýb u novorodencov (defektné interatriálního a mezikomorového septa v 80%, tráviaceho systému, polycystické ochorenie obličiek, myelomeningokéla, 50%).

Čiastočné Trizomia 22 ( "mačka pupilárny" syndróm) - syndróm charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho akrocentrických chromozómu 22 (22q +), ktoré sa prejavujú coloboma dúhovky, análny atrézia, vrodená srdcová vada, ťažká mentálna retardácia.

[1], [2], [3], [4], [5]