Lekársky expert článku
Nové publikácie
Diagnostika syndrómov spôsobených štrukturálnymi abnormalitami chromozómov (delečné syndrómy)
Posledná kontrola: 05.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Delečné syndrómy najčastejšie vyplývajú zo straty krátkych ramien chromozómov.
Syndróm Cri-du-chat je spojený s deléciou krátkeho ramena chromozómu 5 (5p- syndróm). Typickým príznakom ochorenia je charakteristický plač novorodenca, pripomínajúci mňaukanie mačky (v dôsledku anomálie vo vývoji hrtana a hlasiviek). Tento príznak sa objaví bezprostredne po narodení, pretrváva niekoľko týždňov a potom zmizne. Vo väčšine prípadov sa syndróm prejavuje aj viacerými vývojovými chybami a mentálnou retardáciou.
Syndróm delécie 4p je veľmi zriedkavý. Klinicky sa podobá syndrómu „cri du chat“, ale chýba charakteristický plač. Charakteristická je mikrocefália, rázštep podnebia a hlboká mentálna retardácia.
Mikrodelečné syndrómy susedných génov. Mikrodelecie susedných génov na chromozóme spôsobujú množstvo veľmi zriedkavých syndrómov (Prader-Williho, Miller-Diekerov, DiGeorgeov atď.). Diagnostika týchto syndrómov sa stala možnou vďaka zlepšeniu metódy prípravy chromozómových preparátov. Ak mikrodeleciu nemožno zistiť karyotypizáciou, používajú sa DNA sondy špecifické pre oblasť, ktorá bola deletovaná.
[