Genetik

Genetik je odborník, ktorý študuje mechanizmy prenosu chorôb z generácie na generáciu. Každá z týchto ochorení má svoje vlastné vzory prenosu. Nosiče chybného génu ho nemusia nevyhnutne odovzdávať svojim deťom a nosenie nemusí vždy znamenať nevoľnosť.

Vo svete sa 5% detí narodilo s vrodenými chorobami. Najčastejšie choroby, ktorým môže genetik zabrániť: 

1. Hemofílie.
2. Farebná slepota.
3. Rozdelenie chrbtice.
4. Downov syndróm.
5. Vrodená dislokácia bedra.

Kedy by som mal ísť genetikovi?

Konzultácia s genetikom sa neposkytuje všetkým tehotným ženám. Kedy by som mal ísť genetikovi? Po prvé, obráťte sa na tých, ktorí už majú dieťa s dedičnou patológiu, v prípade, že matka je viac ako 35 rokov, alebo, ak sa užíva v čase tehotenstva ženy podstupujú chemoterapiu alebo röntgenové vyšetrenie vykonané rozsiahle oblasti tela.

Aké metódy diagnostiky používajú genetici?

Často sa zaujímajú o otázku, na ktoré testy musíte prejsť, keď sa obrátite na genetika? Tí, ktorí sa obrátia na genetika, dostali štúdiu o prítomnosti mutantného génu, ktorý spôsobuje chorobu.

Pravdepodobne je zaujímavé vedieť, aké metódy diagnostiky používa genetik? 

• Genealogická metóda. Zhromažďovanie údajov o pôvode pacienta. Ak máte informácie o zdravotnom stave svojich predkov niekoľko generácií, pre genetika to môže byť veľmi cenné. Vezmite príklad od tých, ktorí sa starajú o svoje korene a vedia o živote svojich prarodičov a ich rodičov.
• Biochemická metóda - používa sa na diagnostiku geneticky determinovaných patológií metabolizmu.
• Antenatálna diagnóza - aplikovaná na plod, ktorá už bola koncipovaná ženou. Fetálna tekutina sa odoberá v čase, keď môže byť tehotenstvo prerušené. Imunochemická analýza plodovej vody vyrobené týmito indikátory ako alfafetoprots (AFP), ľudský choriogonadotropín (hCG) a estriolu 17-hydroxyprogesterónu. Zvýšte AFP - indikátor vývoja centrálneho nervového systému (anencefália, rozštiepenie miechy atď.). Zníženie AFP a estriolu a zvýšenie HG môže naznačovať prítomnosť Downovej choroby u plodu. Zvýšenie 17-hydroxyprogesterónu bude znamenať porušenie nadobličiek. 
• Dvojitá metóda.
• Svalové biopsie.

Genetické tipy

Genetické tipy, ktoré vám môžu pomôcť pri narodení zdravého dieťaťa, sú pomerne jednoduché.

Ak je žena tehotná po 35 rokoch, dostane genetické poradenstvo.

Neodporúča sa uzavretie manželstva. S vysokým stupňom príbuzenstva medzi otcom a matkou dieťaťa sa môže narodiť s odchýlkami. Ak chcete ešte urobiť blízke manželstvo, navštívte genetiku vopred.

Posledné slovo vždy zostáva u rodičov, genetik iba informuje manželov o možnej patológii.

Genetické choroby

Najbežnejšie genetické choroby, ktorých prevencia sa zaoberá genetikom.

• Alkaptonúria je vrodeným nedostatkom enzýmu homotenzináza. Symptómy ochorenia: zafarbenie moču v čiernej, postupne farebné líce a sklére. Odporúča sa dietoterapia, okrem mäsa a vajec.
• Histidynemia je nedostatok enzýmu histidáza. V dôsledku toho sú metabolické produkty toxické pre nervový systém. To ovplyvňuje duševný vývoj dieťaťa. On zaostáva za rastom a trpí zvýšenou nervozitou. Choroba sa vyskytuje u jedného z 20 000 detí. Takýmto pacientom je možné pomôcť vymenovaním špeciálnej diéty s dôrazom na tuky a sacharidy.
• Polycystická choroba obličiek je choroba, ktorá postihuje viac ako 12 miliónov ľudí na celom svete. Je charakterizovaná tvorbou viacerých cyst v obličkách. Vznikajú aj v maternici a v dospelosti môžu postihnúť obličky takým spôsobom, že úplne zastavia svoju prácu. Symptómy ochorenia: bolesť brucha, infekcia močových ciest, zlyhanie obličiek. Neexistuje žiadna špecifická liečba, môže sa vyžadovať transplantácia obličky.
• Marfanova choroba je ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo. Charakterizované tenkými tenkými prstami a srdcovými poruchami. Choroba môže ovplyvniť funkciu pľúc a pohybového aparátu. Pacienti sú často neprimerané ku končatám, skolióze, nepravidelnému skusu, poškodeniu zraku a glaukómu, poruchám srdcového rytmu.
• Hemofília je dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Ochorenie je dvoch typov: v dôsledku porušenia faktora zrážanlivosti krvi VIII a porušenia zrážanlivosti faktorom IX. Priemerná prevalencia je 1: 30000.
• Príznaky hemofílie: dlhodobé krvácanie do kĺbov a svalov.
• Liečba sa vykonáva pomocou špeciálnej náhradnej terapie.
• Downov syndróm - nastáva, keď dieťa dostane z matky alebo otca ďalší 21 chromozómov pri tvorbe zygoty.

Pacienti majú charakteristický vzhľad: plochá tvár so šikmými očami, široký jazyk, okrúhla hlava s malými ušami. Vlasy sú veľmi jemné, rovné. Kefy sú široké, malý prst sa skráti.

S rodičmi týchto detí sa vykonáva špeciálna práca. Downov syndróm nie je liečený, ale ľudia s ním môžu byť prispôsobení spoločnosti. Stále viac detí s týmto zločincom zostáva v rodinách.

Moderná genetika dosiahla takú vysokú úroveň rozvoja, že možno tvrdiť, že kvalifikovaný genetik je váš asistent pri narodení zdravých a krásnych detí. Samozrejme, či sa vaše dedičné choroby prejavia u vašich detí, závisí vo veľkej miere od vášho postoja k sebe a vášmu zdraviu. Dedičná predispozícia nie je verdikt. Väčšina ochorení je multifaktoriálna. Môžete pomôcť dieťaťu narodiť sa zdravo, ak vylúčite vplyv škodlivých faktorov skôr, ako sa objaví.

Genetici môžu pomôcť predchádzať mnohým závažným ochoreniam vo vašich deťoch. Genetické poradenstvo nezbavuje skutočnosť, že posledné slovo o tom, či dať tomuto dieťaťu život, bude vaše.

Genetik vám tiež môže pomôcť, ak chcete vedieť o riziku vývoja onkologických ochorení, aterosklerózy, mŕtvice a cukrovky. Svet bol šokovaný prípadom, keď sa herečka Angelina Jolie, ktorá sa učí o vysokom riziku vzniku rakoviny prsníka v dôsledku choroby svojej matky, rozhodla o mastektómii. Nežádame vás, aby ste prijímali extrémne opatrenia. Ale možno genetik, ktorý vám hovorí o predispozícii k rakovine, vás vyzve, aby ste sa o seba dôkladnejšie starali.