Genetik

Genetik je špecialista, ktorý študuje mechanizmy prenosu chorôb z generácie na generáciu. Každé z týchto ochorení má svoje vlastné vzorce prenosu. Nositelia chybného génu ho nemusia nevyhnutne preniesť na svoje deti a byť nositeľom neznamená vždy ochorieť.

Na svete sa 5 % detí rodí s vrodenými chorobami. Najčastejšie choroby, ktorým môže genetik predchádzať, sú:

1. Hemofília.
2. Farebná slepota.
3. Rozštiepenie chrbtice (spina bifida).
4. Downov syndróm.
5. Vrodená dislokácia bedrového kĺbu.

Kedy by ste mali navštíviť genetika?

Nie všetkým tehotným ženám je predpísaná genetická konzultácia. Kedy by ste mali navštíviť genetika? V prvom rade by ste mali kontaktovať tie, ktoré už majú dieťa s dedičnou patológiou, ak má matka viac ako 35 rokov alebo ak žena počas tehotenstva podstúpila chemoterapiu alebo mala röntgenové vyšetrenie veľkej časti tela.

Aké diagnostické metódy používa genetik?

Ľudia sa často pýtajú, aké testy musia absolvovať pri návšteve genetika. Tým, ktorí navštívia genetika, je predpísaný test na prítomnosť mutantného génu, ktorý spôsobuje ochorenie.

Pravdepodobne vás zaujíma, aké diagnostické metódy používa genetik?

• Genealogická metóda. Zber údajov o rodokmeni pacienta. Ak máte informácie o zdraví svojich predkov v niekoľkých generáciách, môže to byť pre genetika veľmi cenné. Vezmite si príklad od tých, ktorí starostlivo zaobchádzajú so svojimi koreňmi a vedia o živote svojich starých rodičov a svojich rodičov.
• Biochemická metóda – používa sa na diagnostiku geneticky podmienených metabolických patológií.
• Prenatálna diagnostika – aplikuje sa na plod už počatý ženou. Plodová voda sa odoberá v čase, keď je možné tehotenstvo ukončiť. Imunochemická analýza plodovej vody sa vykonáva na základe parametrov, ako je alfa-fetoproteín (AFP), ľudský choriový gonadotropín (hCG), estriol a 17-hydroxyprogesterón. Zvýšenie AFP je indikátorom vývojovej poruchy centrálneho nervového systému (anencefália, rázštep miechy atď.). Pokles AFP a estriolu a zvýšenie hCG môžu naznačovať Downov syndróm u plodu. Zvýšenie 17-hydroxyprogesterónu naznačuje poruchu nadobličiek.
• Dvojitá metóda.
• Svalová biopsia.

Rady genetika

Rady genetika, ktoré vám môžu pomôcť porodiť zdravé dieťa, sú celkom jednoduché.

Ak žena otehotnie po 35. roku života, je jej pridelená genetická konzultácia.

Pokrvné manželstvá sa neodporúčajú. Ak je stupeň príbuzenstva medzi otcom a matkou dieťaťa vysoký, môže sa narodiť s abnormalitami. Ak napriek tomu chcete uzavrieť pokrvné manželstvo, navštívte vopred genetika.

Konečné slovo vždy zostáva na rodičoch, genetik informuje manželov iba o možnej patológii.

Genetické choroby

Najčastejšie genetické ochorenia, ktorým môže genetik predchádzať.

• Alkaptonúria je vrodený nedostatok enzýmu homogentizináza. Príznaky ochorenia: moč sčernie, líca a bielka sa postupne sfarbujú. Odporúča sa diétna terapia s vylúčením mäsa a vajec.
• Histidinémia je nedostatok enzýmu histidáza. V dôsledku toho produkty nesprávneho metabolizmu toxicky ovplyvňujú nervový systém. To ovplyvňuje duševný vývoj dieťaťa. Zaostáva v raste a trpí zvýšenou nervovou dráždivosťou. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 20 000 detí. Takýmto pacientom možno pomôcť predpísaním špeciálnej diéty s dôrazom na tuky a sacharidy.
• Polycystická choroba obličiek je ochorenie, ktoré postihuje viac ako 12 miliónov ľudí na celom svete. Je charakterizované tvorbou viacerých cýst v obličkách. Tvoria sa v maternici a v dospelosti môžu ovplyvniť obličky takým spôsobom, že úplne prestanú fungovať. Príznaky ochorenia: bolesti brucha, infekcie močových ciest, zlyhanie obličiek. Neexistuje žiadna špecifická liečba, môže byť potrebná transplantácia obličky.
• Marfanova choroba je ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo. Vyznačuje sa tenkými, chudými prstami a srdcovými chybami. Ochorenie môže postihnúť pľúca a pohybový aparát. Pacienti majú často disproporcionálne končatiny, skoliózu, maloklúziu, zrakové poruchy a glaukóm a poruchy srdcového rytmu.
• Hemofília je dedičná porucha zrážanlivosti krvi. Existujú dva typy ochorenia: jeden spôsobený poruchou faktora zrážanlivosti krvi VIII a jeden spôsobený poruchou faktora zrážanlivosti krvi IX. Priemerná prevalencia je 1:30 000.
• Príznaky hemofílie: dlhotrvajúce krvácanie do kĺbov a svalov.
• Liečba sa vykonáva pomocou špeciálnej substitučnej terapie.
• Downov syndróm vzniká, keď dieťa počas tvorby zygoty dostane od matky alebo otca ďalší 21. chromozóm.

Pacienti majú charakteristický vzhľad: plochá tvár so šikmými očami, široký jazyk, okrúhla hlava s malými ušami. Vlasy sú veľmi jemné a rovné. Ruky sú široké, malíček je skrátený.

S rodičmi takýchto detí sa vykonáva špeciálna práca. Downov syndróm nie je liečiteľný, ale ľudia s ním sa dokážu adaptovať do spoločnosti. Čoraz viac detí s touto chybou zostáva vo svojich rodinách.

Moderná genetika dosiahla takú vysokú úroveň vývoja, že možno povedať, že kvalifikovaný genetik je vaším asistentom pri narodení zdravých a krásnych detí. Samozrejme, či sa u vašich detí objavia dedičné choroby, do značnej miery závisí od vášho postoja k sebe a svojmu zdraviu. Dedičná predispozícia nie je veta. Väčšina chorôb je multifaktoriálna. Môžete pomôcť dieťaťu narodiť sa zdravé, ak eliminujete vplyv škodlivých faktorov ešte pred jeho objavením sa.

Genetik môže pomôcť predchádzať mnohým vážnym ochoreniam u vašich detí. Genetické poradenstvo nemení fakt, že vy budete mať konečné slovo o tom, či tomuto dieťaťu dáte život.

Genetik vám môže pomôcť aj vtedy, ak chcete poznať svoje riziko vzniku rakoviny, aterosklerózy, mozgovej príhody a cukrovky. Svet bol šokovaný, keď sa herečka Angelina Jolie po tom, čo sa dozvedela o svojom vysokom riziku vzniku rakoviny prsníka v dôsledku choroby svojej matky, rozhodla pre mastektómiu. Nevyzývame vás, aby ste prijali extrémne opatrenia. Možno vás však genetik po tom, čo vás informoval o vašej predispozícii k rakovine, povzbudí, aby ste sa o seba lepšie starali.