Lekársky expert článku
Nové publikácie
Syndróm mnohopočetných endokrinných neoplázií typu IIB
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mnohopočetný endokrinný neoplastický syndróm typu IIB (MEN IIB, syndróm MEN IIB, syndróm mukóznej neuromy, mnohopočetná endokrinná adenomatóza) je charakterizovaný viacerými mukóznymi neuromami, medulárnymi karcinómami štítnej žľazy, feochromocytómami a často Marfanovým syndrómom. Klinický obraz závisí od postihnutých žľazových elementov. Diagnóza a liečba sú podobné ako pri syndróme MEN MA.
Približne 50 % prípadov je skôr sporadických než súvisiacich, hoci príčina sporadickej MEN IIB nie je známa. Výskyt u mužov je dvakrát vyšší ako u žien. V prípadoch MEN IIB sa vyskytuje hyperparatyreóza. Genetické štúdie identifikovali mutácie v receptorovej tyrozínkináze onkogénov.
Príznaky MEN typu IIB
Príznaky a prejavy odrážajú patológie žliaz. Približne 50 % pacientov má kompletný syndróm mukóznej neuromy, feochromocytóm a medulárny karcinóm štítnej žľazy. Menej ako 10 % má iba neuromy a feochromocytómy, zatiaľ čo zvyšní pacienti majú neuromy a medulárny karcinóm štítnej žľazy bez feochromocytómu.
Mukózne neurómy sú často skorým príznakom ochorenia a vyskytujú sa u väčšiny alebo všetkých pacientov. Neurómy sa prejavujú ako malé lesklé hrbolčeky na perách, jazyku, lícach a slizniciach. Neurómy sa môžu objaviť aj na očných viečkach, spojivkách a rohovke. Charakteristickými znakmi sú zhrubnuté očné viečka a difúzne hypertrofované pery. Poruchy gastrointestinálnej motility (zápcha, hnačka a niekedy megakolón) sú bežné a sú výsledkom difúznej črevnej ganglioneuromatózy. Pacienti môžu mať Marfanov syndróm; bežnými znakmi ochorenia sú skeletálne abnormality chrbtice (lordóza, kyfóza, skolióza), pes cavus a ekvinovarusová deformácia chodidiel.
Medulárny karcinóm štítnej žľazy a feochromocytóm sa podobajú zodpovedajúcim patológiám MEN IIA, pričom oba sú bilaterálne a multicentrické. Medulárny karcinóm štítnej žľazy však býva obzvlášť agresívny pri MEN IIB a môže postihnúť malé deti.
Hoci sa neurómy, charakteristické črty tváre a gastrointestinálne poruchy pozorujú už v ranom veku, syndróm nemusí byť rozpoznaný, kým sa v neskoršom veku neprejaví medulárny karcinóm štítnej žľazy alebo feochromocytóm.
Diagnóza MEN IIB typu
Syndróm MEN IIB je podozrenie u pacientov s rodinnou anamnézou MEN II B, feochromocytómu, mnohopočetných mukóznych neurómov alebo medulárneho karcinómu štítnej žľazy. Genetické testovanie je vysoko presné a vykonáva sa u príbuzných prvého stupňa a u všetkých príbuzných s príznakmi ochorenia.
Feochromocytóm možno podozrievať klinicky a potvrdiť meraním voľných metanefrínov v plazme a frakcionovaných katecholamínov v moči. Môžu sa vykonať laboratórne testy na medulárny karcinóm štítnej žľazy. Na diagnostikovanie feochromocytómu a medulárneho karcinómu štítnej žľazy sa používa magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT).
[ 6 ]
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba MEN typu IIB
Postihnutí pacienti by mali podstúpiť totálnu tyreoidektómiu ihneď po stanovení diagnózy. Ak je prítomný feochromocytóm, mal by byť odstránený pred tyreoidektómiou. V prípade nosičov génov sa odporúča profylaktická tyreoidektómia v dojčenskom alebo ranom detstve.