Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mnohopočetný endokrinný neoplastický syndróm typu IIB
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Viacnásobné endokrinné neoplastické syndróm, typ IIB (MEN IIB, MEN syndróm typu IIB, slizničné neurom syndróm, roztrúsená endokrinný adenomatóza) je charakterizovaný niekoľkými mukotickými neuromu, medulárnej karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a často Marfanov syndróm. Klinický obraz závisí od postihnutých žľazových elementov. Diagnóza a liečba sú podobné diagnóze a liečbe syndrómu MEN.
Asi 50% prípadov je častejšie sporadických než súvisiacich, hoci príčinou sporadického syndrómu MEN IIB nie je jasné. Výskyt u mužov je dvakrát vyšší ako u žien. Hyperparatyroidizmus sa vyskytuje v prípadoch syndrómu MEN-IIB. V dôsledku genetických štúdií boli detekované mutácie receptorovej tyrozínkinázy onkogénov.
Symptómy MEN typu IIB
Príznaky a znaky odrážajú glandulárne patológie. Približne 50% pacientov má kompletný syndróm sliznice neuromu, feochromocytóm a medulárny karcinóm štítnej žľazy. Menej ako 10% má iba neurinómy a feochromocytomy, zatiaľ čo zvyšní pacienti majú neuromy a medulárne karcinómy štítnej žľazy bez feochromocytómu.
Často sú mukózne neuromy skorým znakom ochorenia a vyskytujú sa u väčšiny alebo u všetkých pacientov. Neuromy sa objavujú vo forme malých lesklých kužeľov na perách, jazyku, lícach a sliznici. Na očných viečkach, konjunkcii a rohovke sa môže tiež objaviť neuroma. Charakteristickým znakom sú zahustené očné viečka a difúzne hypertrofované pery. Gastrointestinálne patológie spojené s poruchou hybnosti (zápcha, hnačka a niekedy megakolón) sú typické a sú výsledkom difúzne črevné ganglioneyromatoza. Pacienti môžu mať Marfanov syndróm; skeletálne anomálie chrbtice (lordóza, kyfóza, skolióza), dutá noha a deformácia nohy zvieraťa sú bežnými príznakmi choroby.
Medulárny karcinóm štítnej žľazy a feochromocytóm pripomína zodpovedajúce patológie syndrómu typu MEN IIA, bilaterálne aj multicentrické. Avšak medulárny karcinóm štítnej žľazy má tendenciu byť obzvlášť agresívny pri syndróme MENE typu II a môže mať vplyv na malé deti.
Hoci neurom, charakteristické črty tváre a poruchy gastrointestinálneho traktu sú tiež pozorované v ranom veku, syndróm nedá rozpoznať, ak medulárneho karcinómu štítnej žľazy alebo feochromocytómom nie je zrejmejšie neskôr v živote.
Diagnostika typu ME IIB
Syndróm MEN IIB sa očakáva u pacientov s rodinnou anamnézou MEN II B, feochromocytóm, viacnásobné mukózne neuromy alebo medulárny karcinóm štítnej žľazy. Genetické testovanie má vysokú presnosť a robí sa v 1. Stupni príbuzenstva a akýchkoľvek príbuzných s príznakmi choroby.
Feochromocytóm môže byť klinicky podozrivý a potvrdený meraním hladiny voľného metanefrínu v plazme a frakcionovaných močových katecholamínov. Môže sa vykonať laboratórny test na medulárny karcinóm štítnej žľazy. MRI alebo CT scan sa používa na vyhľadávanie feochromocytomu a medulárneho karcinómu štítnej žľazy.
[6]
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba typu ME IIB
Pacienti s postihnutím by mali mať bezprostredne po diagnostikovaní všeobecnú tyreoidektómiu. Feochromocytóm, ak nejaký existuje, má byť odstránený pred tyroidektómia. V prípade prenosu génov sa odporúča preventívna tyreoidektómia v detstve alebo v ranom detstve.