Periodický syndróm spojený s TNF receptormi (TNF)

Rodina írskej horúčky (periodický syndróm spojený s receptormi faktora nádorovej nekrózy (TNF)), - dedičné ochorenia charakterizované opakujúcimi sa epizódami horúčky a myalgie migrujúci s bolestivým začervenaním nachádzajúce sa nad kožou. Úroveň TNF receptora typu I je nízka. Liečba sa uskutočňuje pomocou glukokortikosteroidov a etanerceptu.

Rekurentný syndróm spojený s TNF receptormi bol popísaný v rodine imigrantov z Írska a Škótska, ale existujú aj správy, ktoré sa vyskytujú v mnohých iných etnických skupinách. Príčinou je mutácia génu kódujúceho TNF receptor. Predpokladá sa, že defekty tohto receptora vedú k nadmernej neoverenej aktivácii receptora s rozvojom zápalu v dôsledku toho.

Útoky tejto zriedkavej choroby sa zvyčajne začínajú vo veku do 20 rokov. Môžu trvať 1-2 dni až týždeň alebo viac. Najživšie príznaky sú svalové bolesti a opuch končatín. Ďalšie príznaky periodickej syndróm spojený s TNF receptory môžu zahŕňať bolesť hlavy, bolesť brucha, hnačka alebo zápcha, nevoľnosť, bolestivé zápaly spojiviek, bolesti kĺbov, vyrážky a testikulárne bolesť. Pacienti s mužmi majú tendenciu vytvárať inguinálne hernia. Existujú správy o vývoji v malom počte rodín amyloidózy obličiek.

Diagnóza je založená na anamnéze, vyšetrení a nízkej hladine receptora TNF typu I, keď sa meria v interikálnej perióde. Medzi nešpecifické príznaky patrí neutrofilia, zvýšenie parametrov akútnej fázy a polyklonálna gamapatia počas útoku. Pacienti by mali pravidelne monitorovať analýzu moču na včasné zistenie proteinúrie.

Periodický syndróm spojený s TNF receptormi má dobrú prognózu za predpokladu, že je liečba poskytnutá, ale mala by sa urobiť opatrnejšie v prípade amyloidózy obličiek. Útoky sa môžu účinne liečiť prednizolónom v dávkach najmenej 20 mg perorálne jedenkrát denne. V priebehu času môže byť potrebné zvýšiť dávku. Prvé výsledky používania etanerceptu, väzby a inaktivácie TNF, sú sľubné. Odporúčaná dávka je 0,4 mg / kg sc u detí a 25 mg subkutánne u dospelých a liek sa podáva dvakrát týždenne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]