Lekársky expert článku
Nové publikácie
Intermitentný syndróm súvisiaci s TNF (TNF receptor) (IRS)
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Familiárna írska horúčka (periodický syndróm spojený s receptormi faktora nekrózy nádorov (TNF)) je dedičné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa epizódami horúčky a migrujúcej myalgie s bolestivým erytémom nadložnej kože. Hladiny receptorov TNF typu I sú nízke. Liečba sa vykonáva glukokortikosteroidmi a etanerceptom.
Periodický syndróm spojený s TNF receptorom bol opísaný v rodine írskeho a škótskeho pôvodu, ale bol hlásený aj v mnohých iných etnických skupinách. Je spôsobený mutáciami v géne kódujúcom TNF receptor. Predpokladá sa, že poruchy tohto receptora vedú k nadmernej, nekontrolovanej aktivácii, čoho výsledkom je rozvoj zápalu.
Atacie tohto zriedkavého ochorenia zvyčajne začínajú pred dovŕšením 20. roku života. Môžu trvať 1 – 2 dni až týždeň alebo aj dlhšie. Najvýraznejšími príznakmi sú bolesť svalov a opuch končatín. Medzi ďalšie príznaky periodického syndrómu spojeného s TNF receptorom môže patriť bolesť hlavy, bolesť brucha, hnačka alebo zápcha, nevoľnosť, bolestivá konjunktivitída, bolesť kĺbov, vyrážka a bolesť semenníkov. U mužských pacientov je väčšia pravdepodobnosť vzniku trieslových hernií. V malom počte rodín sa vyskytujú prípady renálnej amyloidózy.
Diagnóza je založená na anamnéze, vyšetrení a nízkych hladinách receptorov TNF typu I meraných interiktálne. Medzi nešpecifické znaky patrí neutrofília, zvýšené reaktanty akútnej fázy a polyklonálna gamapatia počas záchvatov. Pacienti by mali absolvovať pravidelné testy moču na včasné zistenie proteinúrie.
Periodický syndróm spojený s TNF receptorom má pri liečbe dobrú prognózu, ale ak sa vyvinie renálna amyloidóza, mala by sa liečiť opatrnejšie. Atakty možno účinne liečiť prednizolónom v dávkach najmenej 20 mg perorálne jedenkrát denne. Dávky môže byť potrebné časom zvyšovať. Prvé výsledky s etanerceptom, liekom viažucim a inaktivujúcim TNF, sú sľubné. Odporúčaná dávka je 0,4 mg/kg subkutánne u detí a 25 mg subkutánne u dospelých, podávaná dvakrát týždenne.
[ Использованная литература