Lekársky expert článku
Nové publikácie
Progeria dospelých (Wernerov syndróm)
Posledná kontrola: 04.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Príčiny progeria dospelých
Príčina ochorenia nebola stanovená, možné sú metabolické poruchy v spojivovom tkanive, o čom svedčí zníženie proliferácie fibroblastov, zvýšenie produkcie kolagénu so znížením syntézy glykozaminoglykánov. Pomalý rast fibroblastov možno vysvetliť zmenami v zložení medzibunkovej látky.
[ 13 ]
Patogenézy
Histologické vyšetrenie plakov podobných sklerodermii odhaľuje miernu atrofiu epidermy so zvýšeným obsahom pigmentu v bazálnych epitelových bunkách. V papilárnej vrstve dermy sa pozoruje homogenizácia kolagénu a v retikulárnej vrstve hyalinizácia a zriedenie kolagénových vlákien.
Počet ciev je znížený, niektoré z nich sú obklopené malými zápalovými infiltrátmi pozostávajúcimi z lymfocytov a histiocytov s prímesou plazmatických buniek a eozinofilných granulocytov. Steny tepien sú tiež hyalinizované, kožné prídavky sú atrofické, najmä vlasové folikuly a mazové žľazy, potné žľazy sú nezmenené. Elastické vlákna retikulárnej vrstvy sú fragmentované.
V podkožnom tkanive dochádza k proliferácii spojivového tkaniva, novovytvorené kolagénové vlákna sú tenké a riedko usporiadané. Nervové vlákna pozostávajú zo zrnitej hmoty, sú vakuolizované, s pyknotickými jadrami a pozdĺž ich periférie dochádza k proliferácii spojivového tkaniva.
Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie odhaľuje normálnu periodicitu kolagénových vlákien, ale medzi nimi sa nachádzajú zhluky amorfnej látky alebo tenké fibrily, čo sú nezrelé kolagénové vlákna; fibroblasty so známkami zvýšenej syntetickej aktivity, o čom svedčia početné cytoplazmatické výrastky, expanzia cisterien endoplazmatického retikula obsahujúcich granulárno-fibrilárnu látku. Elastické vlákna v rôznych štádiách zrelosti, cievne endotelové bunky sú často vakuolizované.
Príznaky progeria dospelých
Klinicky sa prejavuje príznakmi predčasného starnutia, atrofiou podkožného tkaniva a sklerodermii podobnými zmenami na koži akrálnej lokalizácie a bilaterálnymi kataraktami.
Pacienti majú charakteristický vzhľad: nízky vzrast, tvár v tvare mesiaca s tenkým zobákovitým nosom, pseudoexoftalmus, plné telo a tenké končatiny. Na kostných výbežkoch a distálnych častiach končatín sa nachádzajú oblasti hyperkeratózy, difúzna hyperpigmentácia alebo striedanie hyper- a hypopigmentovaných oblastí, možné sú viacnásobné pigmentové škvrny. Na chodidlách a holeniach sa často objavujú trofické vredy. Vlasy skoro šedivejú a vypadávajú. Okrem katarakty sa niekedy pozoruje poškodenie očí vo forme keratokonjunktivitídy a chorioretinitídy.
Zmeny kostí sa prejavujú metastatickou kalcifikáciou, difúznou osteoporózou a menej často osteomyelitídou.
Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovky a zhubných kožných nádorov.
Postihnuté sú pohlavné žľazy, čo vedie k hypogenitalizmu, atrofii semenníkov, menštruačným nepravidelnostiam, skorej menopauze a nedostatočnému vývoju mliečnych žliaz.
Najčastejšie mezenchymálne malígne nádory sú fibrosarkóm, leiomyosarkóm, liposarkóm a leukémia. Pozorujú sa aj melanómy, adenokarcinómy, bazocelulárne karcinómy a endokrinné nádory.