Progeria dospelých (Wernerov syndróm)

Wernerov syndróm (syn: progeria dospelých) je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, génový lokus je 8p12-p11. Životnosť je znížená. Medzi najčastejšie príčiny smrti patrí infarkt myokardu, mozgová mozgová príhoda, zhubné nádory.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Vyvíja sa u ľudí vo veku 15-20 rokov a je charakterizovaný postupným postupom.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Príčiny dospelí progeria

Príčina ochorenia nie je stanovená, v spojivovom tkanive môžu nastať metabolické poruchy, čo je indikované znížením proliferácie fibroblastov, zvýšením produkcie kolagénu s poklesom syntézy glykozaminoglykánov. Pomalý rast fibroblastov možno vysvetliť zmenami v zložení intercelulárnej látky.

[13]

Patogenézy

Histologické vyšetrenie sklerodermických plakov ukazuje miernu atrofiu epidermy so zvýšením obsahu pigmentu v bazálnych epiteliocytoch. V papilárnej vrstve dermis sa zaznamenáva homogenizácia kolagénu v sieťovej vrstve - hyalinizácia a zriedenie kolagénových vlákien.

Počet ciev sa zníži, niektoré z nich sú obklopené malými zápalovými infiltrátmi pozostávajúcimi z lymfocytov a histiocytov s prídavkom plazmatických buniek a eozinofilných granulocytov. Steny tepien sú tiež hyalineizované, príchody kožných sú atrofické, najmä vlasové folikuly a mazové žľazy, potné žľazy sa nezmenia. Elastické vlákna sieťoviny sú fragmentované.

V subkutánnom tkanive dochádza k proliferácii spojivového tkaniva, novo vytvorené kolagénové vlákna sú tenké, voľne usporiadané. Nervové vlákna pozostávajú z granulovanej látky, vakuolizovanej, s pyknotickými jadrami, pozdĺž ktorej je preliferácia spojivového tkaniva.

Elektrónová mikroskopia skúma normálnu periodicitu kolagénových vlákien, ale medzi nimi sú odhalené zhluky amorfnej látky alebo tenkých vlákien, ktoré sú nezrelé kolagénové vlákna; fibroblasty s príznakmi zvýšenej syntetickej aktivity, čo dokazuje početné cytoplazmatické výrastky, expanzia endoplazmatických retikulových klietok obsahujúcich zrnitú fibriláru. Elastické vlákna v rôznych štádiách zrelosti sú cievne endoteliocyty často vakuolované.

[14], [15], [16], [17]

Príznaky dospelí progeria

Klinicky charakterizované príznakmi predčasného starnutia, atrofia podkožného tkaniva a sklerodermické kožné zmeny lokalizácie ablácie, dvojstranné katarakty.

Pacienti majú charakteristický vzhľad: nízky rast, mesačná tvár s tenkým nosom podobným zobáku, pseudo-exophthalmos, plný kmeň a tenké končatiny. Na kostných výrastkov a distálnych končatín - oblastí hyperkeratóza, hyperpigmentácia alebo difúzneho striedavého hyper- a hypopigmented oblastiach, viac pigmentových škvŕn. Na nohách a nohách sa často vyskytujú trofické vredy. Vlasy šedivo skorú, vypadnú. Okrem katarakty sa niekedy pozoruje poškodenie očí vo forme keratokonjunktivitídy, chorioretinitídy.

Zmeny v kostiach sa prejavujú metastatickou kalcifikáciou, difúznou osteoporózou, menej často osteomyelitídou.

Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovky a malígnych nádorov kože.

Ovplyvňujú sa pohlavné žľazy, čo vedie k hypogenínizmu, atrofii semenníkov, poruchám menštruačného cyklu, skorému menopauze a rozmnožovaniu prsníkov.

Najbežnejšie mezenchymálne malígne nádory, ako je fibrosarkóm, leiomyosarkóm, liposarkóm, leukémia. Rovnako sú pozorované melanómy, adenokarcinómy, bazálne bunkové karcinómy a nádory endokrinných žliaz.