Rothmundov-Thomsonov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson syndróm (syn :. Poykilodermii kongenitálna Rotmunda-Thomson) - vzácna autozomálne recesívne ochorenia, defektný gén je lokalizovaný na chromozóme 8. Je tiež možné autozomálne dominantné dedičstvo, čo dokazuje opis choroby u otca a dcéry. Vyznačujúci sa tým, poykilodermii v kombinácii s vysokým na svetlo, poruchy keratinizácie a kostrových porúch, zmien očné, najmä vo forme juvenilná katarakty, hypogonadizmus dystrofia zubov a nechtov, niekedy mentálna retardácia. Sú opísané bulózne formy. Bowenovej choroby, skvamózneho karcinómu kože a nádorov tráviaceho traktu.
Pathomorfológia Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Zn hyperkeratóza, stenčenie epidermis, v niektorých prípadoch hydropický degenerácie bazálnych epitelových buniek, nerovnomerné pigmentácie nedávny jav a inkontinencia pigmentu, ktorý je detekovaný v papilárnej dermis v melanophages. Okrem toho, že je rozšírenie ciev, ktoré môžu byť pozorované pri malej nahromadení lymfocytov, histiocytov a tkanív bazofilov. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie odhaliť medzibunkovú opuch v bazálnych a suprabazálních vrstiev epidermis, značné množstvo melanínu v melanocytoch bazálnej a tŕňových vrstiev. Papilárne dermis identifikované zvyšky fibrilárna telo organely, viac melanophages stretol bazofilov tkanina s pigmentom v cytoplazme.
[Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?