Westov syndróm

Westov syndróm je závažný epileptický syndróm pozostávajúci z triády symptómov: infantilné kŕče, charakteristické zmeny v interiktálnom období elektroencefalogramu (hypsarytmia) a mentálna retardácia. Ochorenie dostalo svoje meno vďaka britskému lekárovi Westovi, ktorý prvýkrát opísal všetky jeho príznaky v roku 1841 pri pozorovaní svojho chorého syna. Toto ochorenie je známe aj pod nasledujúcimi názvami: Gibbsova hypsarytmia, bowingové kŕče, Salaamov kŕč alebo tik, myoklonická encefalopatia s hypsarytmiou.

Epidemiológia

Výskyt je približne 1:3200 až 1:3500 živonarodených detí. Podľa štatistík sa syndróm častejšie vyvíja u chlapcov ako u dievčat v pomere približne 1,3:1. U 9 z každých 10 postihnutých detí sa kŕče prvýkrát objavia medzi 3. a 8. mesiacom života. V zriedkavých prípadoch sa kŕče môžu vyskytnúť počas prvých 2 mesiacov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny Západný syndróm

Možno ju zaradiť do skupiny takzvaných encefalopatických epilepsií, keď sa záchvaty vyskytujú na pozadí nezápalových ochorení mozgu.

Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje v ranom detstve a má mnoho príčin:

1. Vrodená patológia vo vývoji mozgu (napríklad tuberózna skleróza).
2. Genetické choroby, génové mutácie a metabolické poruchy.
3. Infekcie mozgu.
4. Intrakraniálne krvácanie pri pôrode, hypoxia mozgu (najmä u predčasne narodených detí).
5. Asfyxia.

Práve tento posledný dôvod sa považuje za najbežnejší pri vývoji tohto nebezpečného syndrómu. Fetálna asfyxia sa často vyvíja v dôsledku komplikovaného pôrodu.

Diskutuje sa o úlohe genetických defektov v etiológii Westovho syndrómu. Boli identifikované dva genetické defekty. Prvým je mutácia v krátkom ramene chromozómu X. Gén ARX je spojený s včasným nástupom infantilných kŕčov. Druhým je defekt cyklín-dependentnej kinázy a proteínu 5 (CDKL5).

Niekedy je dosť ťažké určiť, čo presne ovplyvnilo prejav syndrómu. V takýchto prípadoch lekári diagnostikujú idiopatický syndróm. Pacienti, ktorí nemajú žiadne príznaky ochorenia, ale majú zmeny na EEG (alebo naopak), sú zaradení do rizikovej skupiny 1. Nepotrebujú špeciálnu liečbu, ale sú povinní absolvovať každoročné vyšetrenie.

Ak sú prítomné hlavné príznaky a zmeny v EEG, pacienti sú zaradení do 2. rizikovej skupiny. Je im predpísaná určitá liečba. Taktiež absolvujú vyšetrenie dvakrát ročne. Poslednou rizikovou skupinou sú tí, ktorí majú výrazné príznaky a zmeny v EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rizikové faktory

Medzi prenatálne poruchy spojené s infantilnými kŕčmi patria:

• Hydrocefalus.
• Mikrocefália.
• Hydroanencefália.
• Schizencefália.
• Polymikrogýria.
• Sturge-Weberov syndróm.
• Tuberózna skleróza.
• Trizómia 21.
• Hypoxicko-ischemická encefalopatia.
• Vrodené infekcie.
• Zranenia.

Perinatálne poruchy, ktoré vedú k rozvoju Westovho syndrómu, sú nasledovné:

• Hypoxicko-ischemická encefalopatia.
• Meningitída.
• Encefalitída.
• Zranenia.
• Intrakraniálne krvácania.

Popôrodné poruchy:

• Hyperglykémia.
• Choroba javorového sirupu.
• Fenylketonúria.
• Mitochondriálna encefalopatia.
• Meningitída.
• Encefalitída.
• Degeneratívne ochorenia.
• Nedostatok biotinidázy.
• Zranenia.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenézy

Predpokladá sa, že infantilné kŕče vznikajú v dôsledku abnormálnych interakcií medzi štruktúrami kôry a mozgového kmeňa. Hlavnými faktormi patogenézy sú nezrelosť centrálneho nervového systému a zhoršená spätná väzba mozgovo-nadobličkovej osi. Pod vplyvom rôznych stresových faktorov produkuje nezrelý mozog abnormálnu, nadmernú sekréciu hormónu uvoľňujúceho kortikotropín (CRH), čo vedie ku kŕčom.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príznaky Západný syndróm

Medzi príznakmi tohto ochorenia treba zdôrazniť nasledovné:

1. Časté epileptické záchvaty. Je dosť ťažké ich vyliečiť.
2. Zmeny v EEG (hypsarytmia) charakteristické pre toto ochorenie.
3. Zjavné poruchy psychomotorického vývoja.

Takmer všetky deti so Westovým syndrómom (90 %) vykazujú príznaky takmer okamžite po narodení (4 až 8 mesiacov). Záchvaty sú krátkodobé, takže nie je možné hneď stanoviť správnu diagnózu.

Westov syndróm sa považuje za vážne ochorenie, ktoré ohrozuje život pacienta. Nazýva sa aj infantilné kŕče.

Záchvat prebieha vždy rovnako: celé telo dieťaťa sa prudko predkloní a hlava sa silno ohne. Takéto kŕče sa zvyčajne vyskytujú, keď sa dieťa zobudí alebo zaspí. Za jeden deň môže byť desať až sto záchvatov.

Počas záchvatov môže dieťa často stratiť vedomie. Kvôli nim majú dojčatá oneskorenie v psychomotorickom vývoji. Deti so Westovým syndrómom zle reagujú na okolie a prakticky nenadväzujú kontakt s príbuznými.

Prvé príznaky

Prvým príznakom záchvatu Westovho syndrómu je hlasný plač dieťaťa, takže lekári často diagnostikujú takéto deti s kolikou. Medzi štandardné príznaky tohto ochorenia patria:

1. Silné predklony celého tela.
2. Generalizované kŕče v dolných a horných končatinách, v celom tele.
3. Končatiny sa nedobrovoľne roztiahli.

Takýto záchvat zvyčajne netrvá dlhšie ako jednu alebo dve sekundy. Nasleduje krátka pauza a záchvat sa opäť obnoví. V niektorých prípadoch sú kŕče izolované, ale najčastejšie sa vyskytujú postupne.

Deti so Westovým syndrómom sú často veľmi podráždené, majú vývojové oneskorenia rôzneho stupňa závažnosti a dojčatá s touto poruchou sa často správajú, akoby boli slepé.

[ 13 ]

Epilepsia pri Westovom syndróme

Westov syndróm je variantom generalizovanej epilepsie katastrofického charakteru. Môže byť symptomatický (vo väčšine prípadov) alebo kryptogénny (iba do 10 % všetkých prípadov). Klasický variant Westovho syndrómu sa môže vyznačovať výraznými salámovými alebo myoklonickými kŕčmi. Niekedy majú kŕče formu krátkych sériových kývnutí hlavou.

Epilepsia pri Westovom syndróme sa vyvíja v dôsledku rôznych neurologických patológií alebo bez určitých porúch v centrálnom nervovom systéme. Infantilné kŕče vedú k spomaleniu vývoja mentálnych a motorických funkcií dieťaťa, čo môže v budúcnosti spôsobiť výrazné oneskorenie celkového vývoja.

V 80 % prípadov majú deti so Westovým syndrómom detskú mozgovú obrnu, mikrocefáliu, atonické a ataktické poruchy.

[ 14 ]

Encefalopatia pri Westovom syndróme

Ako už bolo spomenuté, Westov syndróm je známy aj ako myoklonická encefalopatia s hypsarytmiou. Hypsarytmia je typický, ale nie patognomický EEG obrazec u pacientov s touto poruchou.

Štandardná hypsarytmia sa vyznačuje kontinuálnou arytmickou aktivitou s vysokou amplitúdou pomalých vĺn a má tiež početné hroty a ostré vlny. Zároveň neexistuje synchronizácia medzi rôznymi časťami hemisfér. Niekedy sa vzory môžu líšiť v amplitúdovej asymetrii.

Hypsarytmia takmer úplne nahrádza hlavnú aktivitu pozadia.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Symptomatický Westov syndróm

Westov syndróm sa spravidla v 75 % prípadov začína prejavovať počas druhého alebo tretieho štvrťroka života dieťaťa. Prvé mesiace vývoja dieťaťa sa zdajú byť celkom normálne a až potom sa objavujú záchvaty, ktoré sú patognomickým prvým príznakom. Niekedy sa u pacientov vyskytuje oneskorenie psychomotorického vývoja. Veľmi zriedkavo možno pozorovať zmeny na EEG.

Myoklonus alebo svalové kŕče postihujú takmer celé telo. Počas takýchto záchvatov sa telo a končatiny dieťaťa ohýbajú. Kŕče a kontrakcie v ohýbačoch môžu byť bilaterálne, synchrónne, náhle, symetrické a trvajú maximálne 10 sekúnd. Niekedy sa opakujú až stokrát denne.

V niektorých prípadoch môže kŕčový záchvat postihnúť iba jednu svalovú skupinu. Počas kŕčov sú dolné a horné končatiny vychýlené do strán, hlava sa ohýba a leží na hrudníku. Ak je frekvencia záchvatov vysoká, dieťa môže zaspať.

Dnes existujú tri odlišné varianty Westovho syndrómu, ktoré sa od seba líšia stupňom a povahou poškodenia svalov:

1. Prikyvovanie - viacnásobné flexné kŕče (najmä v horných končatinách a hlave).
2. Occipitálne kŕče - hlava je zaklonená. Útoky trvajú až desať sekúnd s jednosekundovou prestávkou.
3. Bežné kŕče sú kŕče v celom tele. Hlava „leží“ na hrudníku a končatiny sú stiahnuté do strán.

Deti so Westovým syndrómom vykazujú oneskorenie motorického a mentálneho vývoja ihneď po narodení alebo po šiestich mesiacoch. Časté záchvaty situáciu len zhoršujú.

Cerebelárny syndróm pri Westovom syndróme

V niektorých prípadoch môže byť Westov syndróm sprevádzaný cerebelárnym syndrómom. Ide o léziu mozočka alebo narušenie jeho spojení s inými časťami mozgu. Hlavné príznaky cerebelárneho syndrómu sú:

1. Úmyselné trasenie prstov (najmä počas pohybu).
2. Adiodochokinéza.
3. Svalová slabosť a ochabnutosť.
4. Objavuje sa príznak nedostatku spätného ťahu.
5. Systémové závraty.

[ 19 ]

Komplikácie a následky

Priebeh Westovho syndrómu je takmer vo všetkých prípadoch dosť závažný, pretože sa prejavuje závažnými poruchami mozgu. Veľmi zriedkavo sa toto ochorenie dá vyliečiť konzervatívnou liečbou. Zvyčajne sa však aj po účinnej terapii časom vyskytujú recidívy.

Takmer vždy po zotavení pacienta sa zaznamenávajú závažné a pomerne závažné neurologické reziduálne účinky: epilepsia a jej ekvivalenty, extrapyramídové prejavy. Pacienti tiež vykazujú duševné poruchy: idiociu alebo miernu demenciu.

Len v 2 % prípadov (podľa Gibbsa) dochádza k spontánnemu úplnému uzdraveniu.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Západný syndróm

Westov syndróm diagnostikujú títo lekári: neurochirurg, epileptológ, neurológ, pediater, imunológ, endoskopista a endokrinológ. Vďaka použitiu moderných prístrojov je možné stanoviť presnejšiu diagnózu. Bežne sa používajú: rádiomagnetická a počítačová tomografia, kranioskopia (vo veľmi zriedkavých prípadoch), cerebroangiografia. Vykonávajú sa aj neurofyziologické vyšetrenia na identifikáciu patologického ložiska epileptických záchvatov.

Najobľúbenejšie metódy diagnostiky Westovho syndrómu sú: elektroencefalografia a plynová encefalografia.

Elektroencefalografia dokáže odhaliť hypsarytmiu biologických kriviek:

1. Amplitúda biologických kriviek je nepravidelná.
2. Neexistuje žiadna synchronizácia hlavných kriviek. Počas spánku alebo bdenia sa môžu objaviť „vrcholy krivky“.
3. Nízka účinnosť svetelnej stimulácie.

V niektorých prípadoch môže plynová elektroencefalografia ukázať dilatáciu mozgových komôr. V neskorších štádiách Westovho syndrómu sa pozoruje hydrocefalus.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Odlišná diagnóza

Westov syndróm možno odlíšiť od neepileptických ochorení, ktoré sú bežné v dojčenskom veku (kolika, motorický nepokoj, infantilná masturbácia, hyperexplexia, respiračný záchvat), ako aj od niektorých epileptických syndrómov (napríklad fokálna epilepsia). V diferenciálnej diagnostike zohráva veľmi dôležitú úlohu elektroencefalografia.

[ 29 ]

Liečba Západný syndróm

Liečba je v každom konkrétnom prípade individuálna a závisí od príčiny Westovho syndrómu a stavu vývoja mozgu.

Hlavnou metódou liečby Westovho syndrómu je dnes steroidná terapia adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (Sabril, vigabatrín). Takáto liečba by však mala byť mimoriadne opatrná a mala by prebiehať pod prísnym lekárskym dohľadom, pretože steroidné lieky aj vigabatrín majú mnoho závažných vedľajších účinkov. Je tiež potrebné vybrať vhodné antikonvulzíva, ako aj lieky, ktoré pomôžu normalizovať prekrvenie mozgu.

Niekedy musí neurochirurg vykonať operáciu, počas ktorej sa preparujú zrasty mozgových blán a odstráni sa patologické ložisko s vrodenými cievnymi aneuryzmami. Tento postup sa vykonáva pomocou stereotaktickej chirurgie a rôznych endoskopických metód. Novou a pomerne drahou metódou liečby Westovho syndrómu je použitie kmeňových buniek. Považuje sa za účinnú, ale nepopulárnu kvôli vysokým nákladom na zákrok.

Podstata tejto metódy spočíva v tom, že poškodená oblasť mozgu sa obnoví pomocou kmeňových buniek.

Idiopatická forma Westovho syndrómu sa zvyčajne lieči špeciálnymi liekmi:

1. Antikonvulzíva – ako napríklad Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproát), Topamax (topiramát), Zonegran (zonisamid), Onfi (klobazam) alebo Klonopin (klonazepam).
2. Steroidné hormonálne lieky - napríklad hydrokortizón, prednizolón, tetrakosaktid.
3. Vitamíny – napríklad vitamín B6 (pyridoxín).

Terapia je účinná, ak sa počet a frekvencia záchvatov zníži. Pri správnej terapii sa dieťa v budúcnosti bude normálne vyvíjať a učiť.

Je však potrebné pochopiť, že aj moderné lieky majú mnoho vedľajších účinkov:

1. Strata koncentrácie.
2. Únava.
3. Alergické kožné reakcie.
4. Depresia.
5. Poškodenie nervov.
6. Zlyhanie pečene.

Cvičenie pri Westovom syndróme

Fyzioterapia pri Westovom syndróme by sa mala vykonávať pod prísnym dohľadom rehabilitačného špecialistu a lekára športovej medicíny, aby sa nezhoršili záchvaty. Táto metóda terapie je pomerne populárna, ale bez komplexu liekov neprináša účinné výsledky.

Prípady vyliečenia

Dlhodobá absencia záchvatov pri Westovom syndróme nemôže naznačovať, že ochorenie vstúpilo do štádia remisie. Niektorí lekári sa však domnievajú, že ak sa kŕče, kŕče, hypsarytmia a zmeny v EEG nezaznamenajú mesiac, možno to považovať za zotavenie. Bohužiaľ, takéto prípady sú dnes pomerne zriedkavé. Podľa niektorých zdrojov je úplne vyliečených iba 8 % všetkých pacientov, podľa Gibbsa toto číslo dosahuje iba 2 %.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Prevencia

Hlavným opatrením prevencie Westovho syndrómu je jeho včasná diagnostika a správna liečba. Epileptické záchvaty, ktoré sa považujú za hlavný príznak tohto ochorenia, musia byť stabilizované.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Predpoveď

Všeobecnú prognózu vývoja Westovho syndrómu je pomerne ťažké predpovedať, pretože existujú rôzne dôvody jeho výskytu. Napríklad pri idiopatickom syndróme je prognóza priaznivejšia ako v prípade symptomatického syndrómu.

To sa dá vysvetliť tým, že idiopatická forma tohto ochorenia je oveľa ľahšia: frekvencia a sila záchvatov sú menšie, dieťa vo vývoji toľko nezaostáva. Zvyčajne sa ochorenie u takýchto dojčiat transformuje na iné formy epilepsie. V budúcnosti sa približne 40 % takýchto detí nelíši od svojich rovesníkov.

V iných prípadoch je liečba zložitejšia a jej výsledky sú menej účinné. Ak sa u detí so symptomatickým Westovým syndrómom zistí intolerancia na lieky, potom je terapia komplikovanejšia. Menej ako 50 % takýchto pacientov dosiahne remisiu. Podľa výsledkov výskumu je iba 30 % pacientov úplne alebo takmer úplne vyliečených pomocou liekov.

Bohužiaľ, 90 % všetkých pacientov so Westovým syndrómom je fyzicky alebo mentálne retardovaných, bez ohľadu na účinnosť liečby. Je to preto, že záchvaty často trvalo poškodzujú časti mozgu.

60 % všetkých detí, ktoré mali Westov syndróm, bude mať v budúcnosti nejakú formu epilepsie. Niekedy sa ochorenie transformuje na Lennoxov-Gastautov syndróm.

Priaznivé prognostické faktory:

• Kryptogénna alebo idiopatická etiológia.
• Vývoj ochorenia vo veku viac ako 4 mesiace.
• Absencia atypických záchvatov.
• Absencia asymetrických abnormalít EEG.
• Účinnosť liečby.

Podľa výskumu sa 5 % detí so Westovým syndrómom nedožije piatich rokov. K úmrtiu dochádza v dôsledku choroby alebo vedľajších účinkov liečby. Pätina pacientov zomiera v priebehu prvého roka, pretože vrodené patológie mozgu sú nezlučiteľné so životom.