Lekársky expert článku
Nové publikácie
Vrodené amputácie
Posledná kontrola: 04.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodené amputácie sú priečne alebo pozdĺžne defekty končatín spojené s primárnymi poruchami rastu alebo sekundárnou intrauterinnou deštrukciou normálnych embryonálnych tkanív.
Vrodené amputácie sú absencia končatiny alebo časti končatiny pri narodení. Etiológia je často neznáma, ale medzi známe príčiny patria teratogény (napr. talidomid) a amniotické pruhy.
Pri transverzálnych defektoch chýbajú všetky prvky, ktoré sa normálne nachádzajú pod určitou úrovňou, a končatina sa podobá amputačnému pahýľu. Napríklad pri proximálnej fokomélii stehennej kosti sa proximálny stehenný kosť a acetabulum nevyvíjajú; stupeň defektu sa môže líšiť. Pozdĺžne amputácie zahŕňajú charakteristické redukčné defekty (napr. úplná alebo čiastočná absencia vretennej kosti, lýtkovej kosti alebo holennej kosti). Môžu sa vyskytnúť ako súčasť syndrómov, ako je VACTERL [predtým VATER: vertebrálne anomálie, análna atrézia, srdcové malformácie, tracheoezofageálna fistula, renálne anomálie, anomálie končatín (napr. aplázia vretennej kosti)]. Deti s transverzálnymi alebo longitudinálnymi redukčnými defektmi môžu mať tiež hypopláziu alebo rázštep kostí, synostózy, duplikácie, dislokácie a iné kostné defekty. Môže byť postihnutá jedna alebo viac končatín a typ defektu sa môže líšiť od končatiny ku končatine. Abnormality CNS sú zriedkavé. Na určenie, ktoré kosti sú postihnuté, je potrebná rádiografia.
Liečba spočíva predovšetkým v protéze, ktorá má najväčší význam pri akejkoľvek vrodenej amputácii dolnej končatiny alebo pri úplnej alebo čiastočnej absencii hornej končatiny. Ak je zachovaná akákoľvek motorická aktivita v ruke alebo paži, bez ohľadu na závažnosť anomálie by sa mala pred odporúčaním protézy alebo chirurgického zákroku starostlivo posúdiť funkčná rezerva. Terapeutická amputácia akejkoľvek končatiny alebo jej časti by sa mala odporučiť až po vyhodnotení funkčného a psychologického významu straty a ak je to potrebné na účely protézy.
Protéza hornej končatiny by mala byť navrhnutá tak, aby vykonávala čo najväčší počet funkcií, aby sa počet pomocných pomôcok minimalizoval. Deti majú z protézy najväčší úžitok, keď je protéza nasadená v ranom štádiu a stane sa neoddeliteľnou súčasťou ich tela počas vývoja. Pomôcky používané u dojčiat by mali byť čo najjednoduchšie a najnenápadnejšie, napríklad háčik namiesto bioelektrického ramena. S účinnou ortotickou a pomocnou podporou väčšina detí s vrodenými amputáciami vedie normálny život.
Использованная литература