Vrodená hypotyreóza: príčiny, patogenéza, dôsledky, prognóza

Ochorenie spôsobené genetickými faktormi a spojené s nedostatočnosťou štítnej žľazy je vrodená hypotyreóza. Pozrime sa na vlastnosti tejto patológie a metódy liečby.

Vrodená hypotyreóza je komplex klinických a laboratórnych príznakov, ktoré sa vyskytujú od narodenia v dôsledku nedostatku hormónov štítnej žľazy. Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb 10. revízie ICD-10 patrí ochorenie do kategórie IV Choroby endokrinného systému, poruchy výživy a metabolické poruchy (E00-E90).

Ochorenia štítnej žľazy (E00-E07):

• E02 Subklinická hypotyreóza spôsobená nedostatkom jódu.
• E03 Iné formy hypotyreózy:
  • E03.0 Vrodená hypotyreóza s difúznou strumou. Struma (netoxická), vrodená: NEC, parenchymatózna. Nezahŕňa: prechodnú vrodenú strumu s normálnou funkciou (P72.0).
  • E03.1 Vrodená hypotyreóza bez strumy. Aplázia štítnej žľazy (s myxedémom). Vrodená: atrofia štítnej žľazy, hypotyreóza NEC.
  • E03.2 Hypotyreóza spôsobená liekmi a inými exogénnymi látkami.
  • E03.3 Postinfekčná hypotyreóza.
  • E03.4 Atrofia štítnej žľazy (získaná) Nezahŕňa: vrodenú atrofiu štítnej žľazy (E03.1).
  • E03.5 Myxedémová kóma.
  • E03.8 Iné špecifikované hypotyreózy.
  • E03.9 Hypotyreóza, nešpecifikovaná, Myxedém NEC.

Štítna žľaza je jedným z orgánov endokrinného systému, ktorý vykonáva mnoho funkcií zodpovedných za správne fungovanie a vývoj celého tela. Produkuje hormóny, ktoré stimulujú hypofýzu a hypotalamus. Medzi hlavné funkcie žľazy patria:

• Riadenie metabolických procesov.
• Regulácia metabolizmu: tuky, bielkoviny, sacharidy, vápnik.
• Formovanie intelektuálnych schopností.
• Regulácia telesnej teploty.
• Syntéza retinolu v pečeni.
• Znižovanie hladiny cholesterolu.
• Stimulácia rastu.

Od narodenia orgán ovplyvňuje rast a vývoj detského tela, najmä kostí a nervového systému. Štítna žľaza produkuje hormón tyroxín T4 a trijódtyronín T3. Nedostatok týchto látok negatívne ovplyvňuje fungovanie celého tela. Hormonálny nedostatok vedie k pomalšiemu duševnému a fyzickému vývoju, rastu.

Pri vrodenej patológii novorodenec priberá na váhe, má problémy so srdcovým rytmom a krvným tlakom. Na tomto pozadí klesá energia, objavujú sa črevné problémy a zvýšená krehkosť kostí.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiológia

Podľa lekárskych štatistík je prevalencia vrodenej hypotyreózy 1 prípad na 5 000 dojčiat. Ochorenie je približne 2,5-krát častejšie u dievčat ako u chlapcov. Pokiaľ ide o sekundárnu formu, najčastejšie sa diagnostikuje po 60 rokoch. Diagnózu má približne 19 z 1 000 žien. Zatiaľ čo u mužov je chorý iba 1 z 1 000.

Zároveň je celkový počet populácie s nedostatkom hormónov štítnej žľazy približne 2 %. Nebezpečenstvo patologického ochorenia spočíva v jeho rozmazaných príznakoch, čo komplikuje diagnostický proces.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny vrodená hypotyreóza

Genetické abnormality sú hlavným faktorom, ktorý vyvoláva nedostatočnosť štítnej žľazy. Medzi možné príčiny ochorenia patria aj:

• Dedičná predispozícia – porucha je úzko spojená s génovými mutáciami, takže sa môže vyvinúť in utero.
• Hormonálna nerovnováha – vzniká v dôsledku zníženej citlivosti štítnej žľazy na jód. Na tomto pozadí môže byť narušený transport užitočných látok potrebných na syntézu hormónov.
• Patológie hypotalamu – centra nervového systému, ktoré reguluje fungovanie žliaz s vnútornou sekréciou vrátane štítnej žľazy.
• Znížená citlivosť na hormóny štítnej žľazy.
• Autoimunitné ochorenia.
• Nádorové lézie štítnej žľazy.
• Znížená imunita.
• Predávkovanie liekmi. Užívanie antityreoidálnych liekov počas tehotenstva.
• Vírusové a parazitárne ochorenia.
• Liečba prípravkami rádioaktívneho jódu.
• Nedostatok jódu v tele.

Okrem vyššie uvedeného existuje mnoho ďalších príčin vrodenej patológie. Vo väčšine prípadov zostáva príčina ochorenia neznáma.

[ 8 ]

Rizikové faktory

V 80 % prípadov je dysfunkcia štítnej žľazy spôsobená malformáciami jej vývoja:

• Hypoplázia.
• Dystopia (posun) do retrosternálneho alebo sublingválneho priestoru.

Medzi hlavné rizikové faktory vrodenej hypotyreózy patria:

• Nedostatok jódu v ženskom tele počas tehotenstva.
• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.
• Infekčné a autoimunitné ochorenia, ktoré ste utrpeli počas tehotenstva.
• Negatívny vplyv liekov a chemikálií na plod.

V 2 % prípadov je patológia spôsobená mutáciami v génoch: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. V tomto prípade má dieťa vrodené srdcové chyby, rázštep pery alebo tvrdého podnebia.

Približne 5 % prípadov ochorenia je spojených s dedičnými patológiami, ktoré spôsobujú poruchy sekrécie hormónov štítnej žľazy alebo ich vzájomnú interakciu. Medzi takéto patológie patria:

• Pendredov syndróm.
• Poruchy hormónov štítnej žľazy.
• Organizácia jódu.

V iných prípadoch môžu faktory, ktoré môžu vyvolať hypotyreózu, byť:

• Zranenia pri pôrode.
• Nádorové procesy v tele.
• Asfyxia novorodenca.
• Poruchy vývoja mozgu.
• Aplázia hypofýzy.

Pôsobenie vyššie uvedených faktorov vedie k rozvoju syndrómu rezistencie. To znamená, že štítna žľaza dokáže produkovať dostatočné množstvo hormónov štítnej žľazy, ale cieľové orgány na ne úplne strácajú citlivosť, čo spôsobuje príznaky charakteristické pre hypotyreózu.

Patogenézy

Mechanizmus vzniku abnormalít štítnej žľazy je spôsobený zníženou biosyntézou a zníženou produkciou hormónov obsahujúcich jód (tyroxín, trijódtyronín). Patogenéza vrodenej hypotyreózy v dôsledku problémov s produkciou hormónov štítnej žľazy je spojená s pôsobením rôznych patologických faktorov v rôznych štádiách:

• Porucha skladovania jódu.
• Zlyhanie procesu dijodácie jódovaných tyronínov.
• Prechod monojódtyronínu a dijódtyronínu na trijódtyronín a tyroxín a ďalšie hormóny.

Vývoj sekundárnej formy ochorenia je spojený s nasledujúcimi faktormi:

• Nedostatok hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
• Znížená koncentrácia jodidov v štítnej žľaze.
• Sekrečná aktivita epitelu orgánových folikulov, zníženie ich počtu a veľkosti.

Polyetiologické ochorenie vyvoláva narušenie metabolických procesov v tele:

1. Metabolizmus lipidov – spomalenie vstrebávania tukov, inhibícia katabolizmu, zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi, triglyceridov a β-lipoproteínov.
2. Metabolizmus sacharidov – spomalenie procesov absorpcie glukózy v gastrointestinálnom trakte a zníženie jej využitia.
3. Výmena vody – zvýšená hydratačná kapacita mucínu a narušenie koloidnej hydrofilnosti vedie k zadržiavaniu vody v tele. Na tomto pozadí sa znižuje diuréza a množstvo vylúčených chloridov. Zvyšuje sa hladina draslíka a znižuje sa množstvo sodíka v srdcovom svale.

Vyššie uvedené metabolické patológie vedú k patológiám vo vývoji mozgu a centrálneho nervového systému.

[ 9 ]

Príznaky vrodená hypotyreóza

Vo väčšine prípadov sa príznaky vrodenej dysfunkcie štítnej žľazy prejavia v priebehu niekoľkých mesiacov po narodení. Niektoré deti však vykazujú prvé príznaky ochorenia okamžite.

Medzi príznaky genetickej patológie patria:

• Hmotnosť novorodenca je viac ako 4 kg.
• Dlhodobá žltačka po narodení.
• Modré sfarbenie nasolabiálneho trojuholníka.
• Opuch tváre.
• Polootvorené ústa.
• Zmena zafarbenia hlasu.

Ak vyššie uvedené príznaky pretrvávajú bez lekárskej starostlivosti, začnú sa zhoršovať. Po 3-4 mesiacoch sa hypotyreóza prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Porušenie chuti do jedla a procesu prehĺtania.
• Olupovanie a bledosť pokožky.
• Suché a krehké vlasy.
• Sklon k zápche a plynatosti.
• Nízka telesná teplota, studené končatiny.

Existujú aj neskoršie, ale zjavné príznaky ochorenia, ktoré sa vyvinú rok po narodení dieťaťa:

• Oneskorenie fyzického a duševného vývoja.
• Neskorý vzhľad zubov.
• Nízky tlak.
• Zmena výrazu tváre.
• Zväčšené srdce.
• Zriedkavý pulz.

Vyššie uvedené klinické prejavy komplikujú diagnostický proces, preto je na odhalenie ochorenia indikovaný včasný skríning. Zákrok sa vykonáva u všetkých detí do týždňa po narodení.

[ 10 ]

Komplikácie a následky

Znížená funkcia štítnej žľazy sa vyznačuje čiastočným alebo úplným nedostatkom hormónov. Toto ochorenie je nebezpečné kvôli závažným vývojovým poruchám u novorodenca. Dôsledky a komplikácie postihujú všetky orgány detského systému, za ktorých normálne fungovanie je štítna žľaza zodpovedná:

• Tvorba a rast kostry a zubov.
• Kognitívne schopnosti, pamäť a pozornosť.
• Asimilácia životne dôležitých mikroelementov z materského mlieka.
• Fungovanie centrálneho nervového systému.
• Rovnováha lipidov, vody a vápnika.

Vrodená hypotyreóza vedie k nasledujúcim problémom:

• Oneskorený vývoj mozgu, miechy, vnútorného ucha a ďalších štruktúr.
• Nezvratné poškodenie nervového systému.
• Oneskorenie psychomotorického a somatického vývoja.
• Oneskorenie v raste a hmotnosti.
• Strata sluchu a hluchota v dôsledku opuchu tkaniva.
• Strata hlasu.
• Oneskorenie alebo úplné zastavenie sexuálneho vývoja.
• Zväčšenie štítnej žľazy a jej malígna transformácia.
• Tvorba sekundárneho adenómu a „prázdneho“ tureckého sedla.
• Strata vedomia.

Vrodený hormonálny deficit v kombinácii s vývojovými poruchami vedie ku kretinizmu. Toto ochorenie je jednou z najzávažnejších foriem psychomotorického vývojového oneskorenia. Deti s touto komplikáciou zaostávajú za svojimi rovesníkmi fyzicky aj intelektuálne. V zriedkavých prípadoch vedie endokrinná patológia k hypotyreoidnej kóme, ktorá predstavuje fatálne riziko v 80 % prípadov.

[ 11 ], [ 12 ]

Prevencia

Vrodená hypotyreóza sa vyvíja počas tehotenstva a vo väčšine prípadov z dôvodov, ktoré žena nemôže ovplyvniť (anomálie vo vývoji orgánov plodu, génové mutácie). Napriek tomu existujú preventívne opatrenia, ktoré môžu minimalizovať riziko narodenia chorého dieťaťa.

Prevencia hypotyreózy spočíva v komplexnej diagnostike počas plánovania tehotenstva aj počas tehotenstva.

1. V prvom rade je potrebné stanoviť hladinu hormónov štítnej žľazy a koncentráciu špecifických protilátok proti tyreoglobulínu a tyreoidálnej peroxidáze. Normálne protilátky chýbajú alebo cirkulujú v priemernom množstve do 18 U/ml pre AT-TG a 5,6 U/ml pre AT-TPO. Zvýšené hodnoty naznačujú rozvoj autoimunitných zápalových procesov v štítnej žľaze. Zvýšené protilátky proti tyreoglobulínu zvyšujú riziko onkologickej degenerácie tkanív orgánov.

• Ak bola choroba diagnostikovaná pred tehotenstvom, vykonáva sa liečba. Terapia začína užívaním syntetických hormónov a iných liekov na obnovenie normálnej syntézy hormónov a obnovenie funkcie štítnej žľazy.
• Ak sa patológia zistí po počatí, pacientovi sa predpíšu maximálne dávky hormónov štítnej žľazy. Liečba trvá, kým sa nedoplní nedostatok hormónov štítnej žľazy.

1. Hypotyreóza sa môže vyvinúť v dôsledku nedostatku jódu. Na normalizáciu jódovej rovnováhy a prevenciu nedostatku tejto látky v tele sa odporúčajú nasledujúce opatrenia:

• Jódomarín

Jódový prípravok s účinnou látkou - jodidom draselným 131 mg (čistý jód 100/200 mg). Používa sa na liečbu a prevenciu ochorení štítnej žľazy. Tento mikroelement je nevyhnutný pre normálne fungovanie orgánu. Dopĺňa nedostatok jódu v tele.

• Indikácie na použitie: prevencia ochorení štítnej žľazy spôsobených nedostatkom jódu v tele. Prevencia nedostatku jódu u ľudí, ktorí potrebujú zvýšenú konzumáciu tejto látky: tehotné ženy, dojčiace ženy, deti a dospievajúci. Prevencia tvorby strumy v pooperačnom období alebo po farmakoterapii. Liečba difúznej netoxickej strumy, difúznej euthyroidnej strumy.
• Spôsob použitia: dávkovanie závisí od veku pacienta a indikácií na použitie. V priemere sa pacientom predpisuje 50 až 500 mg denne. Preventívne podávanie je dlhodobé - 1-2 roky v kurzoch alebo kontinuálne. V obzvlášť závažných prípadoch sa prevencia nedostatku jódu vykonáva počas celého života.
• Vedľajšie účinky: vyvíjajú sa pri nesprávne zvolenom dávkovaní. Možný prechod latentnej hyperkeratózy do manifestnej formy, hyperkeratóza vyvolaná jódom, rôzne alergické reakcie. Predávkovanie má podobné príznaky.
• Kontraindikácie: hypertyreóza, intolerancia jódových prípravkov, toxický adenóm štítnej žľazy, Duhringova dermatitída herpetiformis. Užívanie lieku počas tehotenstva a laktácie nie je zakázané.

Jódomarín je dostupný vo forme tabliet vo fľaštičkách s obsahom 50, 100 a 200 kapsúl.

• JódAktívny

Dopĺňa nedostatok jódu v tele. Pri nedostatku tohto mikroelementu sa aktívne vstrebáva a pri nadbytku sa z tela vylučuje a nedostáva sa do žľazy. Liek sa predpisuje na liečbu a prevenciu ochorení spojených s nedostatkom jódu v tele.

IodActive je kontraindikovaný u pacientov s precitlivenosťou na jeho zložky. Liek sa užíva 1-2 kapsuly jedenkrát denne, bez ohľadu na príjem potravy. Dĺžku liečby určuje ošetrujúci lekár.

• Jódová bilancia

Anorganická zlúčenina jódu, ktorá dopĺňa nedostatok jódu v tele. Normalizuje syntézu hlavných hormónov štítnej žľazy. Znižuje tvorbu neaktívnych foriem hormónov štítnej žľazy. 1 kapsula lieku obsahuje účinnú látku jodid draselný 130,8 mg alebo 261,6 mg, čo sa rovná 100 alebo 200 mg jódu.

Účinná zložka obnovuje a stimuluje metabolické procesy v centrálnom nervovom systéme, pohybovom aparáte, kardiovaskulárnom a reprodukčnom systéme. Podporuje normalizáciu intelektuálnych a mnestických procesov, udržiava homeostázu.

• Indikácie na použitie: prevencia stavov nedostatku jódu počas tehotenstva a laktácie. Pooperačné obdobie po operácii štítnej žľazy. Prevencia strumy, komplexná liečba euthyroidného syndrómu u novorodencov a dospelých pacientov.
• Spôsob podávania: dennú dávku určuje ošetrujúci lekár individuálne pre každého pacienta. Najčastejšie sa pacientom predpisuje 50 – 200 mg denne. Ak sa liek predpisuje novorodencom, pre jednoduchšie použitie sa tablety rozpustia v 5 – 10 ml prevarenej teplej vody.
• Vedľajšie účinky: alergické reakcie, tachykardia, arytmia, poruchy spánku a bdenia, zvýšená excitabilita, emocionálna labilita, zvýšené potenie, gastrointestinálne poruchy.
• Kontraindikácie: hypertyreóza, Duhringova dermatitída, solitárne cysty štítnej žľazy, nodulárna toxická struma. Hypertyreóza nie je spôsobená nedostatkom jódu, rakovina štítnej žľazy. Nepredpisuje sa pacientom s vrodeným deficitom laktázy a galaktázy.

Iodbalance je dostupný v tabletách na perorálne použitie.

3. Ďalším dôležitým preventívnym opatrením je strava s dostatočným množstvom jódu. Počas tehotenstva hladina hormónov štítnej žľazy v ženskom tele prudko klesá. Bez dodatočného prísunu tohto mikroelementu do tela existuje riziko vzniku hypotyreózy.

Výživové odporúčania:

• Pravidelne používajte jodizovanú soľ.
• Produkty, ktoré prispievajú k tvorbe strumy, by mali byť tepelne upravené: brokolica, karfiol a ružičkový kel, proso, horčica, sójové bôby, repa, špenát.
• Jedzte potraviny bohaté na vitamín B a E: orechy a olivový olej, mliečne výrobky, vajcia, mäso, morské plody.
• Zaraďte do svojho jedálnička potraviny s betakaroténom: tekvicu, mrkvu, čerstvú zemiakovú šťavu.
• Nahraďte kávu zeleným alebo čiernym čajom. Nápoj obsahuje fluoridy, ktoré regulujú funkciu štítnej žľazy.

Všetky vyššie uvedené odporúčania sú veľmi dôležité a každá žena, ktorá plánuje v blízkej budúcnosti stať sa matkou, by o nich mala vedieť. Štítna žľaza dieťaťa sa tvorí v 10. – 12. týždni vnútromaternicového vývoja, takže telo matky musí obsahovať dostatočné množstvo živín a byť pripravené ich doplniť.

[ 13 ], [ 14 ]

Predpoveď

Výsledok vrodenej formy hypotyreózy závisí od včasnej diagnózy patológie a času začiatku hormonálnej substitučnej liečby. Ak sa liečba začala v prvých mesiacoch života, intelektuálne schopnosti a psychofyzický vývoj dieťaťa nie sú narušené. Liečba detí starších ako 3-6 mesiacov umožňuje zastaviť vývojové oneskorenia, ale existujúce mentálne postihnutie zostane navždy.

• Ak je patológia spôsobená Hashimotovou chorobou, rádioterapiou alebo absenciou štítnej žľazy, pacient bude musieť podstúpiť celoživotnú terapiu.
• Ak je hypotyreóza spôsobená inými chorobami a poruchami tela, potom po odstránení príčinných faktorov sa stav pacienta normalizuje.
• V prípade ochorenia spôsobeného liekmi sa syntéza hormónov obnoví po vysadení liekov.
• Ak je patológia latentná, teda subklinická, liečba nemusí byť potrebná. Pacient však potrebuje pravidelne navštevovať lekára, aby sledoval celkový stav a identifikoval príznaky progresie ochorenia.

Ak bolo ochorenie diagnostikované neskoro, bol zmeškaný čas na začatie substitučnej liečby alebo sa s liekmi nikdy nezačalo, prognóza vrodenej hypotyreózy sa zhoršuje. Existuje riziko vzniku závažných komplikácií ochorenia: mentálnej retardácie, kretinizmu a postihnutia.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Zdravotné postihnutie

Podľa lekárskych štatistík je postihnutie pri vrodenej hypotyreóze 3-4%. Čiastočná alebo úplná strata pracovnej kapacity sa pozoruje v pokročilých štádiách ochorenia a pri závažných formách patológie, ktoré narúšajú plnohodnotný život.

Pacient s dysfunkciou štítnej žľazy sa stáva hormonálne závislým, čo má negatívny vplyv nielen na zdravie, ale aj na životný štýl. Okrem toho sú určité štádiá ochorenia komplikované sprievodnými patológiami, čo stav pacienta ešte viac zhoršuje.

Na stanovenie invalidity je pacient odporučený na lekársko-sociálne vyšetrenie a lekársku poradnú komisiu. Hlavné indikácie pre absolvovanie lekárskej komisie sú:

• Hypotyreóza 2. alebo 3. stupňa.
• Endokrinná kardiomyopatia.
• Paratyreoidálna insuficiencia.
• Výrazné duševné zmeny a poruchy.
• Perikardiálny výpotok.
• Znížený výkon.
• Potreba zmeniť pracovné podmienky.

Na potvrdenie postihnutia musí pacient podstúpiť niekoľko diagnostických postupov:

• Hormonálne krvné testy na TSH, TG.
• Analýza elektrolytov a triglyceridov.
• Ultrazvuk a elektromyografia.
• Štúdium protilátok proti tyreoglobulínu.
• Hladina cukru v krvi a cholesterolu.

Na základe výsledkov testov pacient dostane osvedčenie o invalidite.

Postihnutie má niekoľko kategórií, z ktorých každá má svoje vlastné charakteristiky:

Titul	Charakteristiky porušení	Obmedzenia	Skupina so zdravotným postihnutím	Zakázaná práca
Ja	Mierne somatické poruchy. Zvýšená únava a ospalosť. Mierne spomalenie psychomotorického vývoja. Spomalenie rastu. Hladiny hormónov sú normálne alebo mierne zvýšené.	Neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa životných aktivít	Obmedzenie na linke VKK	Na nočnej zmene. Súvisí s nervovým a psychickým preťažením. Súvisí s vystavením toxickým látkam a chemikáliám. Práca vo vysokej nadmorskej výške. V extrémnych podmienkach. S častými sťahmi.
Druhý	Stredne ťažké somatické poruchy. Únava a ospalosť. Opuch. Labilita krvného tlaku. Komplex symptómov podobný neuróze. Neuropatia, spomalenie rastu. Mierna demencia. Hladiny hormónov sú mierne znížené.	I. stupeň obmedzení: Samoobsluha Pohyb. Komunikácia. Práca. Orientácia. Vzdelávanie. Kontrola správania.	Skupina III	Šoférovanie auta. Fyzická aktivita. Intenzívna duševná aktivita. Práca na dopravnom páse.
III.	Závažné somatické poruchy. Bradykardia a myopatia. Spomalenie rastu a strata pamäti. Sexuálna dysfunkcia. Dlhodobá zápcha. Hypotyreoidálna polyserozitída. Mentálna retardácia. Závažné hormonálne poruchy.	II. stupeň obmedzení: Samoobsluha Pohyb. Komunikácia. Práca - III. stupeň Orientácia. Vzdelávanie. Kontrola správania.	II. skupina	Neschopnosť
IV.	Závažné somatické poruchy. Závažné patológie kardiovaskulárneho systému. Gastrointestinálne poruchy. Poruchy močového systému. Neuropsychiatrické patológie. Spomalenie rastu. Ťažká alebo stredne ťažká mentálna retardácia. Významné hormonálne poruchy.	III. stupeň obmedzení: Samoobsluha Pohyb. Komunikácia. Práca. Orientácia. Vzdelávanie. Kontrola správania.	Skupina I	Neschopnosť

Vrodená hypotyreóza je závažná patológia endokrinného systému, ktorá bez včasnej lekárskej starostlivosti ohrozuje početné komplikácie a zhoršenie kvality života. Pri závažných formách ochorenia je postihnutie nevyhnutným opatrením na zmiernenie stavu pacienta a zlepšenie jeho kvality života.