Symptómy a formy vrodenej hypotyreózy

Geneticky zistené anomálie vývoja štítnej žľazy môžu byť diagnostikované v rôznom veku, v závislosti od závažnosti ochorenia a jeho formy. Pri aplázii alebo ťažkej hypoplazii sú príznaky poruchy pozorovateľné v prvom týždni života dieťaťa. Kým dystopia a menšie hypoplázie sa vyskytujú, keď dozrievajú, zvyčajne po jednom roku.

[1]

Príznaky

Medzi hlavné príznaky vrodenej hypotyreózy patrí:

• Priorita (pôrod do 38 týždňov tehotenstva).
• Opotrebované dieťa
• Oneskorenie pri vypúšťaní mekónia.
• Hmotnosť novorodenca je vyššia ako 4 kg.
• Predĺžená fyziologická žltačka.
• Apnoe počas kŕmenia.
• Svalová atónia.
• Nadúvanie, tendencia k zápche a častá regurgitácia.
• Giporefleksiya.
• Zvýšená veľkosť jazyka a fontanel.
• Apatia.
• Dysplázia bedrových kĺbov.
• Chlad z kože.
• Opuchy končatín a genitálií.
• Pri plačoch je nevrlý a nízky hlas.
• Dlhé a ťažké hojenie pupka, prietrže.

Postupne sa rozvíja primárna forma ochorenia a zvyšujú sa patologické symptómy:

• Koža je suchá a zhutnená.
• Látka žltačka šedá.
• Myxedém (edém podkožného tkaniva a kože).
• Odstránenie potu je znížené.
• Vlasy a nechty sú atrofované.
• Hlas je hrubý, chrapľavý a nízky.
• Oneskorený psychomotorický vývoj.

Symptomatológia centrálnych foriem vrodenej hypotyreózy, ktorá je sekundárna a terciárna, nie je jasne vyjadrená. Ochorenie sa vyskytuje s nedostatkom iných hormónov (somatotropné, luteinizačné, stimulujúce folikuly) a abnormalít v štruktúre lebky tváre.

Bez včasnej liečby spôsobuje akútny nedostatok hormónov štítnej žľazy nevratné účinky pri neuropsychickom vývoji. U novorodencov je výrazné oneskorenie vo fyzickom a mentálnom vývoji, to znamená, že je to kreténizmus. Medzi hlavné príznaky tejto komplikácie patria: krátky vzrast, abnormality tváre, abnormálny vývoj končatín, chronické ochorenia a časté prechladnutie.

Vrodená hypotyreóza u detí

Hlavnou príčinou vrodených abnormalít štítnej žľazy je autoimunitná reakcia. Autoimunitná tyreoiditída  je stav, pri ktorom imunitný systém postupne ničí štítnu žľazu. Je to spôsobené aktivitou protilátok v ženskom tele alebo v dôsledku liečby endokrinných ochorení počas tehotenstva.

Existuje aj množstvo faktorov, ktoré zvyšujú riziko  vrodenej hypotyreózy :

• Chromozomálne ochorenia: Downov syndróm, Williamsov syndróm, Shereshevsky syndróm.
• Autoimunitné ochorenia: diabetes mellitus, celiakia.
• Poranenia štítnej žľazy.

Ochorenie môže byť asymptomatické alebo sprevádzané takýmito príznakmi: zožltnutie kože a očí, chrapľavý plač, zlá chuť do jedla, pupočníková prietrž, slabý svalový tonus a pomalý rast kostí, zápcha, opuch tváre a veľkého jazyka.

Po pôrode počas prvých dní sa všetky deti kontrolujú na výskyt závažných patologických stavov. K tomu, krvný test z päty dieťaťa. Krv sa kontroluje na množstvo hormónov štítnej žľazy, aby sa zistilo, ako funguje.

Symptómy ochorenia sa stávajú výraznejšími, keď vek dieťaťa dosiahne 3 až 6 mesiacov:

• Pomalý rast.
• Lag pri neuropsychickom vývoji.
• Nepomerná postava.
• Mucinózny opuch očných viečok.
• Silné pery, jazyk a nozdry.
• Umbilická hernia.
• Zvuky hluchého srdca a bradykardia.
• Štítna žľaza je zväčšená alebo zle prehmataná.

Keď sa zistia porušenia, lekár vykoná priebeh liečby. Dieťa má predpísaný denný príjem syntetických hormónov. V niektorých prípadoch začne telo pracovať nezávisle, ak sa tak nestane, lieky sa prijímajú dlhodobo. Vrodené ochorenia môžu zhoršiť normálny rast a vývoj dieťaťa, takže je veľmi dôležité, aby liek pokračoval až do úplnej puberty. Ak necháte patológiu bez liečby, hrozí vážnymi komplikáciami.

[2]

Vrodená hypotyreóza u novorodencov

Lekárske štatistiky ukazujú, že v 75-90% prípadov sa vyskytujú abnormality vo funkcii štítnej žľazy u novorodencov v dôsledku malformácií orgánu. Hmotnosť štítnej žľazy dieťaťa je asi 2 g. V priebehu prenatálneho obdobia, približne v 4-9 týždňoch tehotenstva, sa tvorí aplázia alebo hypoplázia. Do konca prvého trimestra, plod štítnej žľazy akumuluje jód a syntetizuje hormóny štítnej žľazy.

Hlavné príčiny genetických porúch sú:

• Vírusové ochorenia matky počas tehotenstva.
• Toxické účinky liekov alebo chemikálií.
• Vplyv na telo tehotného rádioaktívneho jódu.
• Poruchy hypotalamicko-hypofyzárneho systému.

Prechodná hypotyreóza môže byť súčasťou adaptácie organizmu na nové životné podmienky alebo môže naznačovať nedostatok jódu. Vyššie uvedené dôvody vedú k významnému poklesu hladín hormónov štítnej žľazy, čo znamená oslabenie ich biologickej účinnosti. To je indikované oslabením rastu buniek a tkanív. Zmeny ovplyvňujú centrálny nervový systém.

Je ťažké určiť ochorenie v jeho raných štádiách, pretože má mnoho rôznych príznakov, ktoré rodičia berú za fyziologický stav dieťaťa alebo príznaky iných ochorení. Charakteristické príznaky poruchy sú:

• Novorodenci so zvýšenou telesnou hmotnosťou.
• Asfyxia pri pôrode.
• Ťažká žltačka počas 10 dní.
• Znížená motorická aktivita a sanie.
• Nízka telesná teplota.
• Zápcha a plynatosť.
• Chudokrvnosť.
• Opuch tváre a tela.

Na určenie ochorenia sa vykonáva komplex laboratórnych a inštrumentálnych štúdií. Diagnóza sa potvrdí, ak TSH v sére presiahne 20 μED / ml. Je povinné rozlišovať anomáliu s poraneniami pri narodení, krivicou, žltačkou, Downovým syndrómom a inými poruchami. Liečba je dlhá, v závažných prípadoch môže byť potrebná operácia.

[3]

Formuláre

Vrodená hypotyreóza má niekoľko typov, ktoré sú klasifikované podľa niekoľkých znakov.

Podľa pôvodu:

• Primárne (štítna žľaza) - patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách orgánu.
• Sekundárne - dochádza v dôsledku poruchy funkcie adenohypofýzy, čo vedie k deficitu pri produkcii hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
• Terciárna - insuficiencia štítnej žľazy v dôsledku nedostatku hormónu thyroliberínu (produkovaného hypotalamom). Tento druh, ako aj druhotný, patrí do centrálnej hypotyreózy.
• Periférne - porušenie alebo neprítomnosť receptorov v tropických tkanivách, zlyhanie v premene tyroxínu a trijódtyronínu.

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny tyroxínu T4 v krvnej plazme:

• Latentná (subklinická) - normálna hladina tyroxínu na pozadí zvýšeného TSH. Neexistujú žiadne vyjadrené príznaky alebo sú sotva pozorovateľné.
• Manifest - hladina tyroxínu je redukovaná na pozadí zvýšeného TSH, čo je štandardný symptomatický obraz ochorenia.
• Komplikované - vysoká hladina TSH a výrazný nedostatok T4. Okrem príznakov nedostatočnosti štítnej žľazy sa pozorujú poruchy kardiovaskulárneho systému, polyserozitída, kretinizmus, kóma av zriedkavých prípadoch adenóm hypofýzy.

Podľa účinnosti liečby:

• Kompenzovaná terapia znižuje príznaky ochorenia, obnovuje sa koncentrácia hormónov TSH, T3 a T4.
• Dekompenzácia - po ukončení liečby pretrvávajú klinické a laboratórne príznaky ochorenia.

Počas trvania vrodenej hypotyreózy je rozdelená na:

• Prechodná - vyvíja sa, keď je vystavená materským protilátkam TSH dieťaťa, trvanie od týždňa do 1 mesiaca.
• Trvalá - celoživotná náhradná liečba.

V procese diagnostiky sú stanovené všetky klasifikačné znaky nedostatočnosti štítnej žľazy, čo zjednodušuje proces liečby.

Primárna vrodená hypotyreóza

V 90% prípadov je choroba sporadická a zvyšných 10% súvisí s dedičnými faktormi. Štúdie ukázali, že poškodená štítna žľaza počas vývoja plodu je založená na defektoch v embryogenéze a iných vrodených chybách.

Patologický stav môže byť spôsobený nepriaznivými environmentálnymi faktormi, rôznymi intoxikáciami a infekčnými chorobami tehotnej ženy až do 6 týždňov tehotenstva.

Primárna vrodená hypotyreóza  má niekoľko foriem, ktoré sa líšia v etiologických faktoroch:

1. Dysgenéza štítnej žľazy (hypoplazia, aplázia, ektopia) - u 57% je ektopické usporiadanie štítnej žľazy v sublingválnej (hypoglosálnej) oblasti. S touto formou železa sa nevytvára z distálneho, ale z proximálneho konca štítnej žľazy, ktorá pri normálnom vývoji tela atrofuje v 8. Týždni vnútromaternicového vývoja. V 33% prípadov sa diagnostikuje aplázia a hypoplázia štítnej žľazy.
2. Dyshormonogenéza - telo má normálnu polohu, ale jeho veľkosť sa mierne zvyšuje. Existuje narušená syntéza, periférny metabolizmus a vylučovanie hormónov štítnej žľazy.

Mechanizmus vývoja týchto foriem nebol dôkladne študovaný. Prípady familiárnej aplázie (athyróza) a ektopickej lokalizácie štítnej žľazy sú známe v medicíne. Tiež sa zistilo, že génové mutácie spojené s poruchami hormonogenézy sa prenášajú len autozomálne recesívne.

[4], [5]

Vrodená hypotyreóza s difúznou strumou

Ochorenie spôsobené čiastočným alebo úplným nedostatkom hormónov štítnej žľazy je vrodenou hypotyreózou. Difúzna struma je jednou z komplikácií tejto patológie. Goiter je bezbolestné, ale viditeľné zväčšenie štítnej žľazy. Expanzia má najčastejšie difúznu formu, ale vyskytuje sa aj nodulárne.

Nie všetci novorodenci majú strumu, ale ako dieťa vyrastá, môže sa prejaviť, čo spôsobuje kompresiu priedušnice, zhoršené dýchanie a prehĺtanie. Rozlišujú sa tieto typy chorôb:

1. Parenchymálna struma je štrukturálna zmena v tkanivách štítnej žľazy, proliferácia orgánov je spojená so zvýšením epiteliálnej vrstvy. Vonkajšie tkanivo je hustá tvorba ružovo-sivej farby, sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:

• Vyčnievanie očí.
• Zvýšené potenie a studená koža.
• Úzkostné dieťa, častý plač a chrapľavý hlas.
• Žalúdočné problémy (zápcha, poruchy trávenia).
• Zlý prírastok hmotnosti.

2. Netoxická vrodená struma - diagnostikovaná u novorodencov a dojčiat. Charakterizované ťažkou tyreotoxikózou. Goiter je prítomný pri narodení alebo sa objavuje v prvých mesiacoch života. V detskej krvi nie sú žiadne protilátky proti štítnej žľaze, dochádza k porušeniu syntézy hormónov štítnej žľazy.

Obidve formy ochorenia sa prejavujú výrazným znížením mentálnej aktivity, zhoršeným kardiovaskulárnym systémom a črevnými problémami. Symptómy sa vyvíjajú pomaly. Liečba pozostáva z substitučnej liečby, to znamená hormonálnej terapie. Celoživotná liečba s ročným testovaním.

[6], [7]