Príznaky a formy vrodenej hypotyreózy

Geneticky podmienené anomálie vývoja štítnej žľazy možno diagnostikovať v rôznom veku, v závislosti od závažnosti ochorenia a jeho formy. V prípade aplázie alebo ťažkej hypoplázie sú príznaky poruchy viditeľné v prvom týždni života dieťaťa. Zatiaľ čo dystopia a mierna hypoplázia sa objavujú s pribúdajúcim vekom dieťaťa, zvyčajne po jednom roku.

[ 1 ]

Príznaky

Medzi hlavné príznaky vrodenej hypotyreózy patria:

• Predčasný pôrod (narodenie pred 38. týždňom tehotenstva).
• Dieťa po pôrode.
• Oneskorený odchod mekónia.
• Hmotnosť novorodenca je viac ako 4 kg.
• Dlhodobá fyziologická žltačka.
• Apnoe počas kŕmenia.
• Svalová atónia.
• Nadúvanie, sklon k zápche a časté regurgitácia.
• Hyporeflexia.
• Zväčšený jazyk a fontanely.
• Apatia.
• Dysplázia bedrového kĺbu.
• Chladnosť pokožky.
• Opuch končatín a genitálií.
• Drsný a nízky hlas pri plači.
• Dlhé a ťažké hojenie pupka, hernia.

Postupne sa primárna forma ochorenia začína rozvíjať a patologické príznaky sa zintenzívňujú:

• Koža je suchá a zhrubnutá.
• Látky majú žltosivú farbu.
• Myxedém (opuch podkožného tkaniva a kože).
• Potenie je znížené.
• Vlasy a nechty atrofujú.
• Hlas je drsný, chrapľavý a nízky.
• Oneskorený psychomotorický vývoj.

Príznaky centrálnych foriem vrodenej hypotyreózy, teda sekundárnej a terciárnej, nie sú jasne vyjadrené. Ochorenie sa vyskytuje pri nedostatku iných hormónov (somatotropných, luteinizačných, folikulostimulačných) a anomáliách v štruktúre tvárovej lebky.

Bez včasnej liečby spôsobuje akútny nedostatok hormónov štítnej žľazy nezvratné následky v neuropsychickom vývoji. Novorodenci pociťujú výrazné zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji, teda kretinizmus. Medzi hlavné príznaky tejto komplikácie patria: nízky vzrast, anomálie tváre, abnormálny vývoj končatín, chronické ochorenia a časté prechladnutia.

Vrodená hypotyreóza u detí

Hlavnou príčinou vrodených patológií štítnej žľazy sú autoimunitné reakcie. Autoimunitná tyreoiditída je stav, pri ktorom imunitný systém postupne ničí štítnu žľazu. K tomu dochádza v dôsledku aktivity protilátok v ženskom tele alebo v dôsledku liečby endokrinných ochorení počas tehotenstva.

Existuje aj niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku vrodenej hypotyreózy:

• Chromozomálne ochorenia: Downov syndróm, Williamsov syndróm, Šereševského syndróm.
• Autoimunitné patológie: cukrovka, celiakia.
• Poranenia štítnej žľazy.

Ochorenie môže byť asymptomatické alebo sprevádzané nasledujúcimi príznakmi: žltnutie kože a očí, chrapľavý plač, slabá chuť do jedla, pupočná hernia, slabý svalový tonus a pomalý rast kostí, zápcha, opuch tváre a veľký jazyk.

Po narodení sú všetky deti počas prvých dní vyšetrené na závažné patológie. Na tento účel sa vykonáva krvný test z päty dieťaťa. Krv sa kontroluje na množstvo hormónov štítnej žľazy, aby sa zistilo, ako dobre štítna žľaza funguje.

Príznaky ochorenia sa prejavujú výraznejšie, keď dieťa dosiahne vek 3-6 mesiacov:

• Pomalý rast.
• Oneskorenie neuropsychického vývoja.
• Neproporcionálny typ tela.
• Mucinózny edém očných viečok.
• Zhrubnuté pery, jazyk a nosné dierky.
• Pupočná hernia.
• Tlmené srdcové ozvy a bradykardia.
• Štítna žľaza je zväčšená alebo ťažko hmatateľná.

Ak sa zistia akékoľvek porušenia, lekár predpíše liečebný postup. Dieťaťu sa predpisuje denný príjem syntetických hormónov. V niektorých prípadoch orgán začne fungovať samostatne; ak sa tak nestane, lieky sa užívajú dlhodobo. Vrodené ochorenia môžu zhoršiť normálny rast a vývoj dieťaťa, preto je veľmi dôležité, aby sa lieky užívali až do úplnej puberty. Ak sa patológia nelieči, môže to viesť k vážnym komplikáciám.

[ 2 ]

Vrodená hypotyreóza u novorodencov

Lekárske štatistiky ukazujú, že v 75 – 90 % prípadov dochádza k dysfunkcii štítnej žľazy u novorodencov v dôsledku vývojových chýb orgánov. Štítna žľaza dieťaťa váži približne 2 g. Aplázia alebo hypoplázia sa tvorí počas vnútromaternicového vývoja, približne v 4. – 9. týždni tehotenstva. Do konca prvého trimestra štítna žľaza plodu samostatne akumuluje jód a syntetizuje hormóny štítnej žľazy.

Hlavné príčiny genetických porúch sú:

• Vírusové ochorenia matky počas tehotenstva.
• Toxické účinky liekov alebo chemikálií.
• Vystavenie tehotnej ženy rádioaktívnemu jódu.
• Poruchy hypotalamo-hypofyzárneho systému.

Prechodná hypotyreóza môže byť súčasťou adaptácie tela na nové životné podmienky alebo môže naznačovať nedostatok jódu. Vyššie uvedené príčiny vedú k významnému poklesu hladiny hormónov štítnej žľazy, čo so sebou prináša oslabenie ich biologickej účinnosti. To sa prejavuje oslabením rastu buniek a tkanív. Zmeny ovplyvňujú aj centrálny nervový systém.

Je ťažké identifikovať ochorenie v počiatočných štádiách, pretože má mnoho rôznych príznakov, ktoré si rodičia mylne považujú za fyziologický stav dieťaťa alebo príznaky iných ochorení. Charakteristické príznaky poruchy sú:

• Novorodenci so zvýšenou telesnou hmotnosťou.
• Asfyxia počas pôrodu.
• Závažná žltačka trvajúca viac ako 10 dní.
• Znížená motorická aktivita a sanie.
• Nízka telesná teplota.
• Zápcha a plynatosť.
• Anémia.
• Opuch tváre a tela.

Na určenie ochorenia sa vykonáva súbor laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Diagnóza sa potvrdí, ak TSH v krvnom sére prekročí 20 μU/ml. Anomália sa nevyhnutne odlišuje od pôrodných poranení, krivice, žltačky, Downovho syndrómu a iných porúch. Liečba je dlhodobá, v obzvlášť závažných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok.

[ 3 ]

Formuláre

Vrodená hypotyreóza má niekoľko typov, ktoré sú klasifikované podľa niekoľkých charakteristík.

Podľa pôvodu:

• Primárne (tyreogénne) – patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách orgánu.
• Sekundárne – vzniká v dôsledku poruchy adenohypofýzy, ktorá vedie k nedostatku produkcie hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
• Terciárna - nedostatočnosť štítnej žľazy v dôsledku nedostatku hormónu tyreoliberínu (produkovaného hypotalamom). Tento typ, rovnako ako sekundárny, sa vzťahuje na centrálnu hypotyreózu.
• Periférne – narušenie alebo absencia receptorov v tropických tkanivách, zlyhanie premeny tyroxínu a trijódtyronínu.

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny tyroxínu T4 v krvnej plazme:

• Latentné (subklinické) – normálna hladina tyroxínu na pozadí zvýšeného TSH. Nie sú žiadne výrazné príznaky alebo sú sotva viditeľné.
• Manifest - hladina tyroxínu je znížená na pozadí zvýšeného TSH, vyvíja sa štandardný symptomatický obraz ochorenia.
• Komplikované - vysoká hladina TSH a výrazný nedostatok T4. Okrem príznakov nedostatočnosti štítnej žľazy sa vyskytujú poruchy kardiovaskulárneho systému, polyserozitída, kretinizmus, kóma a v zriedkavých prípadoch adenóm hypofýzy.

Podľa účinnosti liečby:

• Kompenzovaná – terapia zmierňuje príznaky ochorenia, obnovuje sa koncentrácia hormónov TSH, T3 a T4.
• Dekompenzované – po liečbe pretrvávajú klinické a laboratórne príznaky ochorenia.

Podľa trvania sa vrodená hypotyreóza delí na:

• Prechodné – vyvíja sa pod vplyvom materských protilátok proti TSH dieťaťa a trvá od jedného týždňa do jedného mesiaca.
• Trvalá – celoživotná substitučná liečba.

Počas diagnostického procesu sa stanovia všetky klasifikačné znaky nedostatočnosti štítnej žľazy, čo zjednodušuje proces liečby.

Primárna vrodená hypotyreóza

V 90 % prípadov je toto ochorenie sporadické a zvyšných 10 % je spojených s dedičnými faktormi. Štúdie naznačujú, že poruchy tvorby štítnej žľazy počas vnútromaternicového vývoja sú založené na poruchách embryogenézy a iných vrodených chybách.

Patologický stav môže byť spôsobený nepriaznivými faktormi prostredia, rôznymi intoxikáciami a infekčnými chorobami tehotnej ženy až do 6. týždňa tehotenstva.

Primárna vrodená hypotyreóza má niekoľko foriem, ktoré sa líšia etiologickými faktormi:

1. Dysgenéza štítnej žľazy (hypoplázia, aplázia, ektopia) – v 57 % prípadov sa pozoruje ektopická lokalizácia štítnej žľazy v sublingválnej oblasti. Pri tejto forme sa žľaza netvorí z distálneho, ale z proximálneho konca tyreoglosálneho vývodu, ktorý pri normálnom vývoji tela atrofuje v 8. týždni vnútromaternicového vývoja. V 33 % prípadov sa diagnostikuje aplázia a hypoplázia štítnej žľazy.
2. Dyshormonogenéza – orgán má normálnu polohu, ale jeho veľkosť je mierne zväčšená. Vyskytujú sa poruchy syntézy, periférneho metabolizmu a sekrécie hormónov štítnej žľazy.

Mechanizmus vývoja týchto foriem nebol dôkladne preskúmaný. Medicína pozná prípady familiárnej aplázie (athyrózy) a ektopickej lokalizácie štítnej žľazy. Bolo tiež zistené, že génové mutácie spojené s poruchami hormonogenézy sa prenášajú iba autozomálne recesívnym typom.

[ 4 ], [ 5 ]

Vrodená hypotyreóza s difúznou strumou

Ochorenie spôsobené čiastočným alebo úplným nedostatkom hormónov štítnej žľazy je vrodená hypotyreóza. Difúzna struma je jednou z komplikácií tejto patológie. Struma je bezbolestné, ale viditeľné zväčšenie štítnej žľazy. Najčastejšie je zväčšenie difúzne, ale vyskytuje sa aj uzlovité zväčšenie.

Nie všetci novorodenci majú strumu, ale ako dieťa rastie, môže sa prejaviť a spôsobiť kompresiu priedušnice, narušenie dýchania a prehĺtania. Rozlišujú sa tieto typy ochorenia:

1. Parenchymatózna struma je štrukturálna zmena v tkanive štítnej žľazy, ktorej rast je spojený so zvýšením jeho epitelovej vrstvy. Vonkajšie tkanivá sú hustým útvarom ružovošedej farby, sprevádzaným nasledujúcimi príznakmi:

• Vypúlené oči.
• Zvýšené potenie a studená pokožka.
• Dieťa je nepokojné, často plače a má chrapľavý hlas.
• Problémy so stolicou (zápcha, žalúdočná nevoľnosť).
• Slabý prírastok hmotnosti.

2. Netoxická vrodená struma sa diagnostikuje u novorodencov a dojčiat. Je charakterizovaná výraznou tyreotoxikózou. Struma je prítomná pri narodení alebo sa objavuje v prvých mesiacoch života. V krvi dieťaťa nie sú žiadne antityreoidálne protilátky, dochádza k porušeniu syntézy hormónov štítnej žľazy.

Obe formy ochorenia sa vyznačujú výrazným poklesom duševnej aktivity, kardiovaskulárnymi poruchami a črevnými problémami. Príznaky sa vyvíjajú pomaly. Liečba spočíva v substitučnej terapii, teda v užívaní hormonálnych liekov. Terapia je celoživotná s každoročnými testami.

[ 6 ], [ 7 ]