Proteínový metabolizmus: proteíny a ich potreba

Proteín je jedným z hlavných a životne dôležitých produktov. Teraz je zrejmé, že použitie bielkovín na náklady na energiu je iracionálne, pretože v dôsledku rozpadu aminokyselín sa tvoria mnohé kyslé radikály a amoniak, ktoré nie sú ľahostajné voči telu dieťaťa.

Čo je to proteín?

V ľudskom tele nie je žiadny proteín. Iba pri rozpadu tkanív sa proteíny rozdeľujú do nich s uvoľňovaním aminokyselín, ktoré zachovávajú bielkovinové zloženie iných, životne dôležitejších tkanív a buniek. Preto je normálny rast tela bez dostatočného množstva bielkovín nemožný, pretože tuky a uhľohydráty ich nemôžu nahradiť. Okrem toho bielkoviny obsahujú esenciálne aminokyseliny, ktoré sú nevyhnutné pre vytváranie novovzniknutých tkanív alebo pre ich samoobnovenie. Proteíny sú neoddeliteľnou súčasťou rôznych enzýmov (tráviaci, tkanivový, atď.), Hormóny, hemoglobín, protilátky. Odhaduje sa, že asi 2% svalových proteínov sú enzýmy, ktoré sú neustále aktualizované. Proteíny zohrávajú úlohu pufrov, ktoré sa podieľajú na udržiavaní konštantnej reakcie prostredia v rôznych tekutinách (krvná plazma, miechová tekutina, črevné tajomstvá atď.). Napokon proteíny sú zdrojom energie: 1 g proteínu, keď sa úplne rozpadne, tvorí 16,7 kJ (4 kcal).

Na štúdium metabolizmu bielkovín sa už dlhé roky používa kritérium bilancie dusíka. Za týmto účelom určite množstvo dusíka pochádzajúceho z potravy a množstvo dusíka, ktoré sa stratilo s fekálnymi hmotami a vylučuje sa do moču. Pri strate dusíkatých látok s výkalmi sa posudzuje stupeň trávenia bielkovín a jeho resorpcia v tenkom čreve. Rozdielom medzi potravinovým dusíkom a jeho uvoľnením výkalmi a močom sa posudzuje rozsah jeho spotreby na vytvorenie nových tkanív alebo ich samoobnovenie. U detí bezprostredne po narodení alebo malých a nezrelých môže dôsledkom nedokonalosti systému asimilácie akéhokoľvek potravinového proteínu, najmä ak nie je bielkovina materského mlieka, môže byť nemožné využívanie dusíka.

Načasovanie tvorby funkcií gastrointestinálneho traktu

Vek, mesiac	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

V prípade dospelých je spravidla množstvo vylúčeného dusíka zvyčajne rovnaké ako množstvo dusíka dodávaného s jedlom. Naproti tomu deti majú pozitívnu dusíkovú rovnováhu, t.j. Množstvo dusíka privádzaného potravou vždy prevyšuje jeho stratu s výkalmi a močom.

Zachovanie živného dusíka, a preto jeho využitie v tele, závisí od veku. Hoci schopnosť zadržiavať dusík z potravín pretrváva počas celého života, ale je najväčšia u detí. Úroveň retencie dusíka zodpovedá rýchlosti rastu a rýchlosti syntézy bielkovín.

Miera syntézy bielkovín v rôznych vekových intervaloch

Vekové obdobia	Vek	Syntetická rýchlosť, g / (kg • deň)
Novorodenca s nízkou telesnou hmotnosťou	1-45 dní	17,46
Dieťa druhého roka života	10-20 mesiacov	6.9
Dospelá osoba	20-23 rokov	3.0
Staršia osoba	69-91 rokov	1.9

Vlastnosti potravinových proteínov, ktoré sa berú do úvahy pri normalizácii výživy

Biologická dostupnosť (absorpcia):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kde Npost je dodávaný s dusíkom; Nvd - dusík, izolovaný s výkalmi.

Čistá návratnosť (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Kde Ninj je dusík potravy;

Nst - výkal dusík;

Nmh je dusík moču.

Koeficient účinnosti bielkovín:

• Pridanie v telesnej hmotnosti na 1 g konzumovaného proteínu v štandardizovanom pokuse na potkanoch.

Aminokyselina "rýchle":

• 100 Akb / Ake,

Kde Akb - obsah danej aminokyseliny v danom proteíne, mg;

Ake - obsah tejto aminokyseliny v referenčnom proteíne, mg.

Ako ilustrácia pojmu "rýchly" a pojmu "ideálny proteín" poskytujeme údaje o charakteristikách "rýchleho" a využitia niektorých potravinových proteínov.

Ukazovatele "rýchlosti aminokyselín" a "čistého využitia" niektorých potravinových proteínov

Proteín	Odliatok	Zotavenie
Mais	49	36
Proso	63	43
Ryža	67	63
Pšenica	53	40
Sója	74	67
Celé vajce	100	87
Ženské mlieko	100	94
Kravské mlieko	95	81

Odporúčaný príjem bielkovín

Vzhľadom na podstatné rozdiely v zložení a nutričnej hodnote bielkovín, výpočty dodávok bielkovín v ranom veku produkujú len a výlučne bielkoviny s najvyššou biologickou hodnotou, ktoré sú celkom porovnateľné v nutričnej hodnote s proteínom ľudského mlieka. To platí aj pre nižšie uvedené odporúčania (WHO a M3 Ruska). V starších vekových skupinách, kde celková potreba bielkovín je o niečo nižšia, a pokiaľ ide o dospelých, problém s kvalitou bielkovín je uspokojivo vyriešený pri obohacovaní stravy o niekoľko typov rastlinných bielkovín. V intestinálnom chmeľu, kde sa zmiešajú aminokyseliny rôznych proteínov a sérových albumínov, sa vytvorí pomer aminokyselín blízky optimálnemu. Problém kvality bielkovín je veľmi akútny pri konzumácii takmer výhradne jedného druhu rastlinného proteínu.

Všeobecný pomer bielkovín v Rusku sa trochu líši od sanitárnej regulácie v zahraničí a vo výbore WHO. Je to spôsobené určitými rozdielmi v kritériách pre optimálne poskytovanie. V priebehu rokov došlo k zbližovaniu týchto pozícií a rôznych vedeckých škôl. Rozdiely sú ilustrované v nasledujúcich tabuľkách odporúčaní prijatých v Rusku av vedeckých výboroch WHO.

Odporúčaný príjem bielkovín pre deti do 10 rokov

Indikátor	0-2 mesiace	3-5 mesiacov	6-11 mesiacov	1-3 roky	3-7 rokov	7 - 10 rokov
Celé bielkoviny, napr	-	-	-	53	68	79
Bielkoviny, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Bezpečná úroveň príjmu bielkovín u malých detí, g / (kg • deň)

Vek, mesiac	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1.37
4-5	1.55	1,25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Vzhľadom na rozdielnu biologickú hodnotu rastlinných a živočíšnych bielkovín je zvyčajné uskutočňovať dávkovanie tak z hľadiska množstva použitého proteínu, ako aj živočíšneho proteínu alebo jeho frakcie v celkovom množstve konzumovaných proteínov za deň. Príkladom je tabuľka o dávkovaní M3 proteínu Ruska (1991) pre deti starších vekových skupín.

Pomer rastlinných a živočíšnych bielkovín v odporúčaniach na spotrebu

Proteíny	11-13 rokov		14-17 rokov
	Boys	Dievčatá	Boys	Dievčatá
Celé bielkoviny, napr	93	85	100	90
Vrátane zvierat	56	51	60	54

Joint FAO / WHO Expert konzultácia (1971) sa domnieva, že bezpečná úroveň príjmu bielkovín, založený na mliečnu bielkovinu kravského alebo vaječného bielka je deň 0,57 g na 1 kg telesnej hmotnosti dospelého muža a 0,52 g / kg u žien. Bezpečná úroveň je množstvo potrebné na uspokojenie fyziologických potrieb a udržanie zdravia takmer všetkých členov tejto skupiny obyvateľstva. Pre deti je bezpečná hladina príjmu proteínov vyššia ako u dospelých. Je to spôsobené tým, že u detí dochádza k silnejšej obnovovaniu tkanív.

Bolo zistené, že asimilácia dusíka organizmom závisí od množstva aj kvality proteínu. V tomto prípade je správnejšie pochopiť aminokyselinové zloženie proteínu, najmä prítomnosť esenciálnych aminokyselín. Potreba detí v oboch proteínoch a aminokyselinách je oveľa vyššia ako u dospelých. Odhaduje sa, že dieťa potrebuje asi 6-krát viac aminokyselín ako dospelý.

Požiadavky na esenciálne aminokyseliny (mg na 1 g proteínu)

Aminokyseliny	Deti			Dospelí
	Do 2 rokov	2-5 rokov	Vo veku 10-12 rokov
Histidín	26	19	19	16
Izoleucín	46	28	28	13
Leucín	93	66	44	19
Lyzín	66	58	44	16
Metionín + cystín	42	25	22	17
Fenylalanín + tyrozín	72	63	22	19
Treonín	43	34	28	9
Tryptofán	17	11	9	5
Valín	55	35	25	13

Z tabuľky možno vidieť, že potreba detí v aminokyselinách je nielen vyššia, ale pomer potreby nevyhnutných aminokyselín je pre nich odlišný ako pre dospelých. Existujú tiež rôzne koncentrácie voľných aminokyselín v plazme av celej krvi.

Zvlášť veľká potreba leucín, fenylalanín, lyzín, valín, treonín. Ak vezmeme do úvahy, že je životne dôležité sú 8 aminokyselín (leucín, izoleucín, lyzín, metionín, fenylalanín, treonín, tryptofán a valín) pre dospelého, deti vo veku do 5 rokov je zásadný aminokyselina a histidín. U detí, prvé 3 mesiace života sú spojené cystín, arginín, taurín, a to aj predčasné a glycínu, t. E. 13 aminokyselín pre nich sú veľmi dôležité. To by sa malo vziať do úvahy pri konštrukcii detskej výživy, najmä malé deti. Len vďaka vyzrievaním enzýmových systémov v raste detské potreby esenciálnych aminokyselín sa postupne znižuje. V rovnakej dobe, nadmerné preťaženie proteín u detí ľahšie ako dospelí, tam aminoatsidemii ktoré sa môžu prejaviť oneskorenie vývoja, najmä neuropsychologické.

Koncentrácia voľných aminokyselín v krvnej plazme a plnej krvi detí a dospelých, mol / l

Aminokyseliny	Krvná plazma		Celá krv
	Novorodenci	Dospelí	Deti vo veku 1-3 rokov	Dospelí
Alanín	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Kyselina a-aminomaslová	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02 - 0,03
Arginín	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05 až 0,08	0,06-0,14
Asparagín	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Kyselina asparágová	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valín	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidín	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08 do 0,10
Glycín	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamín	0,486-0,806	0,527	-	-
Kyselina glutámová	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07 - 0,10	0,04-0,09
Izoleucín	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06 - 0,12	0,05 do 0,07
Leucín	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lyzín	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionín	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-, 05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Proline	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-, 26	0,16-0,23
Serín	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Biblie	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrozín	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonín	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptofán	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenylalanín	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystín	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Deti sú citlivejšie na hladovanie než dospelí. V krajinách s výrazným deficitom bielkovín v detskej výžive je úmrtnosť v ranom veku 8-20 krát vyššia. Vzhľadom na to, že proteín je tiež potrebný na syntézu protilátok, potom je zvyčajne v prípade nedostatku výživy u detí často infekcie, ktoré zasa zvyšujú potrebu bielkovín. Vytvorí sa začarovaný kruh. V posledných rokoch sa zistilo, že nedostatok bielkovín v strave detí v prvých troch rokoch života, najmä dlhšie, môže spôsobiť nezvratné zmeny, ktoré pretrvávajú po celý život.

Na posúdenie metabolizmu proteínov sa používa niekoľko indikátorov. Stanovenie obsahu proteínu a jeho frakcií v krvi (plazma) je teda súhrnným vyjadrením procesov syntézy a rozkladu bielkovín.

Obsah celkového proteínu a jeho frakcií (vg / l) v sére

Indikátor	Matka	Krv pupočnej šnúry	U detí vo veku
			0-14 dní	2-4 týždne	5-9 týždňov	9 týždňov - 6 mesiacov	6-15 mesiacov
Celkový proteín	59,31	54.81	51.3	50,78	53,37	56.5	60,56
Bielkovina	27.46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36,09
α1-globulín	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteín	2,36	0.28	0,65	0.4	0.33	0.61	0,89
α2-globulín	7.30	4,55	4,89	4.86	5.13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4.33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5.60
α2-haptoglobín	1.44	0,26	0.15	0,41	0.25	0.73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0.11	0.17	0.2	0,24	0.25	0.39
β-globulín	10,85	4,66	4.32	5.01	5.25	6,75	7,81
β2-lipoproteín	4,89	1.16	2.5	1.38	1.42	2,36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2,74	3.03	3,59	3.94
β2-A-globulín, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulín, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulín	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Normy bielkovín a aminokyselín v tele

Ako ukazuje tabuľka, celkový obsah proteínu v krvnom sére novorodenca je nižšia, než je jeho matky, ktorý je vysvetlený pomocou aktívnej syntézou, skôr než jednoduchú filtráciou proteínových molekúl cez placentu od matky. Počas prvého roka života sa znižuje celkový obsah bielkovín v krvnom sére. Obzvlášť nízke hodnoty u detí vo veku 2-6 týždňov a od 6 mesiacov sa postupne zvyšuje. V mladšom školskom veku je však obsah proteínov o niečo nižší ako priemer dospelých a tieto odchýlky sú u chlapcov výraznejšie.

Spolu s nižším obsahom celkového proteínu je nižší obsah niektorých jeho frakcií. Je známe, že syntéza albumínov, ktoré sa vyskytujú v pečeni, je 0,4 g / (kg-deň). V normálnej syntéza a vylučovanie (albumín čiastočne vstupuje do črevného lumenu a ich znovu využitá, malé množstvo albumínu vylučuje močom), albumínu obsah v krvnom sére stanovená elektroforézou, asi 60% sérových proteínov. U novorodenca je percento albumínu dokonca relatívne vyššie (asi 58%) ako jeho matka (54%). To je spôsobené, zdá sa, že nie je len výsledkom syntézy albumínu, ale jej čiastočný prevod transplacentální od matky. Potom sa v prvom roku života zníži obsah albumínu, čo je paralelné s obsahom celkového proteínu. Dynamika obsahu y-globulínu je podobná dynamike albumínu. Obzvlášť nízke indexy y-globulínov sa pozorovali v prvej polovici života.

To sa vysvetľuje dezintegráciou y-globulínov transplacentárne odvodených od matky (hlavne imunoglobulínov patriacich do β-globulínu). 

Syntéza vlastných globulínov postupne dozrieva, čo sa vysvetľuje ich pomalým rastom s vekom dieťaťa. Obsah al, a2- a ß-globulínov sa relatívne málo líši od obsahu dospelých.

Hlavnou funkciou albumínov je výživný plast. Vzhľadom k svojej nízkej albumínu molekulovej hmotnosti (menej ako 60.000), ktoré majú významný vplyv na tlak koloidný osmotický. Albumíny hrajú významnú úlohu v transporte bilirubínu, hormónov, minerálne látky (vápnik, horčík, zinok, ortuť), tukov, a tak ďalej. D. Tieto teoretické predpoklady sa používajú v klinickej praxi pre liečbu hyperbilirubinemias vlastné novorodeneckom období. Pre zníženie bilirubinémia ukazuje zavedenie čistý prípravok albumínu pre prevenciu toxických účinkov na centrálny nervový systém - encefalopatia.

Globulíny s vysokou molekulovou hmotnosťou (90 000 až 150 000) sa vzťahujú na komplexné proteíny, ktoré zahŕňajú rôzne komplexy. V α1- a α2-globulínoch sú muko- a glykoproteíny, ktoré sa odrážajú pri zápalových ochoreniach. Veľká časť protilátok súvisí s γ-globulínmi. Podrobnejšia štúdia γ-globulínov ukázala, že pozostávajú z rôznych frakcií, ktorých zmena je charakteristická pre množstvo ochorení, to znamená, že majú aj diagnostický význam.

Štúdium obsahu bielkovín a jeho takzvaného spektra alebo proteínového krvného zloženia sa našlo na klinike široké uplatnenie.

V tele zdravého človeka prevažujú albumíny (asi 60% bielkovín). Pomer globulínových frakcií je ľahko zapamätateľný: α1-1, α2-2, β-3, y-4 časti. V akútnych zápalových ochorení zmien proteínov v krvný obraz sa vyznačujú zvýšeným obsahom a-globulín, a to najmä vzhľadom na a2, pri normálnej alebo mierne zvýšil obsah gama-globulínov a albumínov znížené množstvo. Pri chronickom zápale dochádza k zvýšeniu obsahu y-globulínu pri normálnom alebo mierne zvýšenom obsahu α-globulínu, čo je zníženie koncentrácie albumínu. Subakútny zápal je charakterizovaný súčasným zvýšením koncentrácie α- a γ-globulínov s poklesom obsahu albumínu.

Výskyt hypergamaglobulinémie naznačuje chronické obdobie ochorenia, hyperalbaglobulinémiu - na exacerbácii. V ľudskom tele sa proteíny štiepia hydrolyticky peptidázami na aminokyseliny, ktoré sa podľa potreby používajú na syntetizáciu nových proteínov alebo sa prekonvertujú na keto kyseliny a amoniak deamináciou. U detí v krvnom sére sa obsah aminokyselín približuje hodnotám charakteristickým pre dospelých. Iba v prvých dňoch života sa zvyšuje obsah určitých aminokyselín, čo závisí od typu kŕmenia a relatívne nízkej aktivity enzýmov, ktoré sa podieľajú na ich metabolizme. V tomto ohľade je aminokyselina u detí vyššia ako u dospelých.

U novorodencov sa v prvých dňoch života pozoruje fyziologická azotemia (až 70 mmol / l). Po maximálnom zvýšení na druhý až tretí deň života sa hladina dusíka znižuje a dosiahne úroveň dospelého človeka (28 mmol / l) do 5-12. Dňa života. U predčasne narodených detí je hladina reziduálneho dusíka vyššia, čím nižšia je hmotnosť dieťaťa. Azotemia počas tohto obdobia detstva je spojená s excíziou a nedostatočnou funkciou obličiek.

Obsah bielkovín v potravinách významne ovplyvňuje hladinu zvyškového krvného dusíka. Ak je obsah proteínov v potravine 0,5 g / kg, koncentrácia močoviny je 3,2 mmol / 1, pri 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, pri 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l , Do určitej miery indikátor odrážajúci stav metabolizmu proteínov v tele je vylučovanie konečných produktov metabolizmu proteínov v moči. Jedným z dôležitých konečných produktov metabolizmu proteínov - amoniaku - je toxická látka. Je to neškodné:

• izoláciou amónnych solí obličkami;
• transformácia na netoxickú močovinu;
• väzbou na kyselinu a-ketoglutarovú v glutamáte;
• väzba s glutamátom pôsobením enzýmu glutamín syntetázy v glutamíne.

V dospelom človeku sa metabolizmus dusíka vylučuje močom, najmä vo forme nízko toxickej močoviny, ktorej syntéza sa vykonáva bunkami pečene. Močovina u dospelých predstavuje 80% z celkového množstva vylúčeného dusíka. U novorodencov a detí v prvých mesiacoch života je percento močoviny nižšie (20-30% celkového dusíka moču). U detí mladších ako 3 mesiace močoviny sa uvoľní 0,14 g / (kg-deň), 9-12 mesiacov - 0,25 g / (kg-deň). U novorodenca je významným množstvom celkového dusíka moču kyselina močová. Deti do 3 mesiacov života vyčlenili 28,3 mg / (kg-deň) a dospelí - 8,7 mg / (kg-deň) tejto kyseliny. Nadmerný obsah moču je príčinou infarktu obličiek kyseliny močovej, ktorá sa pozoruje u 75% novorodencov. Okrem toho organizmus dieťaťa v ranom veku vykazuje dusík proteínu vo forme amoniaku, ktorý je v moči 10-15% a u dospelého - 2,5-4,5% celkového dusíka. To sa vysvetľuje tým, že u detí v prvých troch mesiacoch života nie je funkcia pečene dostatočne rozvinutá, takže nadmerné zaťaženie proteínmi môže viesť k výskytu toxických výmenných produktov a ich akumulácii v krvi.

Kreatinín sa vylučuje močom. Izolácia závisí od vývoja svalového systému. U predčasne narodených detí sa denne uvoľňujú 3 mg / kg kreatinínu, 10-13 mg / kg u novorodencov s plným účinkom a 1,5 g / kg u dospelých.

Porucha metabolizmu proteínov

Medzi rôznymi kongenitálnymi ochoreniami, ktoré sú založené na porušení metabolizmu proteínov, významný podiel majú zlomeniny aminokyselín, ktoré sú založené na nedostatku enzýmov, ktoré sa podieľajú na ich metabolizme. V súčasnosti je opísaných viac ako 30 rôznych foriem aminoacidopatie. Ich klinické prejavy sú veľmi rôznorodé.

Relatívne častým prejavom aminoatsidopaty sú neuropsychiatrické poruchy. Induktívne neuropsychologické vývoj v rôznych stupňoch charakteristiky mentálnou retardáciou z mnohých aminoatsidopatiyam (fenylketonúria, homocystinúriou, histidinemia, hyperamonémie, tsitrullinemii, giperprolinemii, ochorenia Hartnupa et al.), O čom svedčí ich vysokou prevalenciou presahujúca desiatok až stoviek dobe než u všeobecnej populácie.

Konvulzívny syndróm sa často vyskytuje u detí s aminokidopatiami a kŕče sa často objavujú v prvých týždňoch života. Často sa vyskytujú flexi kŕče. Sú zvlášť charakterizované fenylketonúrie, a tiež sa vyskytujú v rozpore s látkovou premenou tryptofánu a vitamínu B6 (pyridoxín), v glycinemia, javorového sirupu ochorenie moču, prolinurii et al.

Často dochádza k zmene v svalového tonusu vo forme hypotenzia (giperlizinemiya, cystinurií, glycinemia a kol.), Alebo naopak, hypertenzia (choroba javorového sirupu moču, hyperurikémia, Hartnupa ochorenie, homocystinúriou, atď). Zmena svalového tonusu sa môže pravidelne zvyšovať alebo znižovať.

Oneskorenie vývoja reči je charakteristické pre histiémiu. Poruchy videnia často stretávame v aminoatsidopatiyah aromatických a obsahujúcich síru aminokyselín (albinizmus, fenylketonúria, histidinemia) ukladanie pigmentu - na homogentisuria, dislokácie šošovky - s homocystinúriou.

Zmeny v koži s aminoacidopatiou nie sú nezvyčajné. Poruchy (primárna a sekundárna) pigmentácia sú charakteristické pre albinizmus, fenylketonúriu, menej často histiémiu a homocystinúriu. Neznášanlivosť voči slnečnému žiareniu (spálenie za slnka) pri absencii spálenia sa pozoruje pri fenylketonúrii. Pellagroidová koža je charakteristická pre Hartnupovu chorobu, ekzém - fenylketonúriu. Pri arginín-sukcinátovej aminokyseline sa pozoruje krehký vlas.

Gastrointestinálne symptómy sú veľmi časté s aminokyselinou. Ťažkosti pri kŕmení, často zvracanie, takmer od narodenia prirodzenej glycinemia, fenylketonúriou, tirozinozu, tsitrullinemii a ďalšie. Zvracanie môže byť epizodický a spôsobiť rýchle dehydratáciu a soporous stav, ktorý niekedy s kŕčmi. S vysokým obsahom bielkovín rastie a častejšie zvracanie. Ak je opatrené glycinemia ketonemia a ketonúrie, respiračné zlyhanie.

Často, arginín-sukcinát acidaminuria, homocysteinúrie, gipermetioninemii, tirozinoze pozorovalo poškodenie pečene, až do vývoja cirhózy s portálnej hypertenzie a gastrointestinálne krvácanie.

Pri hyperprolinémii sa zaznamenajú príznaky obličiek (hematúria, proteinúria). Môžu nastať zmeny v krvi. Anémie sú charakterizované hyperlyzinémiou a leukopénia a trombocytopatia sú glycinóza. Pri homocystinúrii môže agregácia krvných doštičiek s tromboembolizmom narastať.

Aminoatsidemiya môže prejaviť v novorodeneckom období (ochorenie javorový sirup moč, glycinemia, hyperamonémiou), ale na závažnosti stavu, zvyčajne rastie do 3-6 mesiacov vzhľadom na značný hromadeniu u pacientov, ako sú aminokyseliny a ich produktov látkovej výmeny postihnutých. Preto je táto skupina ochorení, môže byť právom pripočítať k hromadeniu ochorenie, ktoré spôsobuje nezvratné zmeny v prvom rade na CNS, pečeň, a ďalších systémov.

Spolu s porušovaním výmeny aminokyselín možno pozorovať ochorenia, ktoré sú založené na porušení syntézy bielkovín. Je známe, že v jadre každej bunky je genetická informácia v chromozómoch, kde je kódovaná molekulami DNA. Táto informácia sa prenáša na transportnú RNA (tRNA), ktorá prechádza do cytoplazmy, kde je preložená do lineárnej sekvencie aminokyselín, ktoré tvoria polypeptidové reťazce, a dochádza k syntéze proteínov. Mutácie DNA alebo RNA narušujú syntézu proteínu so správnou štruktúrou. V závislosti od aktivity konkrétneho enzýmu sú možné nasledujúce procesy:

1. Nedostatok tvorby konečného produktu. Ak je toto spojenie životne dôležité, potom nasleduje smrteľný výsledok. Ak je konečný produkt zlúčeninou, ktorá je menej dôležitá pre život, tieto stavy sa prejavia bezprostredne po pôrode a niekedy aj neskôr. Príklady takýchto porúch sú hemofília (syntéza antihemophilic globulín Absencia alebo nízky obsah nej) a afibrinogenemia (nízky obsah alebo neprítomnosť fibrinogénu v krvi), ktoré vykazujú zvýšenú krvácania.
2. Akumulácia prechodných metabolitov. Ak sú toxické, klinické príznaky sa objavujú napríklad pri fenylketonúrii a iných aminokyselinách.
3. Menej metabolické dráhy sa môžu stať veľké a preťažené a metabolity, ktoré sa normálne tvoria, sa môžu akumulovať a vylučovať v nezvyčajne veľkých množstvách, napríklad v alkaponúrii. K takýmto ochoreniam je možné niesť hemoglobinopatie, pri ktorých sa mení štruktúra polypeptidových reťazcov. Viac ako 300 anomálnych hemoglobínov bolo už opísaných. Je známe, že typ dospelého hemoglobín sa skladá zo štyroch polypeptidových reťazcov AARR, v ktorej v určitom poradí zahŕňa aminokyselinu (v a-reťazci - 141, a v p-reťazca - 146 aminokyselín). Je zakódovaný v 11. A 16. Chromozóme. Nahradenie glutamínu valínom tvorí hemoglobín S, ktorý má reťazce α2-polypeptidu, v gemoglobín C (α2β2) glycíne nahradený lyzínom. Celá skupina hemoglobinopatie sa klinicky prejavuje spontánnou alebo nejakou hemolýzou, meniacou sa afinitou k prenosu kyslíka hemom, často zvýšením sleziny.

Nedostatočnosť vaskulárneho alebo trombocytárneho faktora von Willebranda spôsobuje zvýšené krvácanie, ktoré je obzvlášť bežné medzi švédskou populáciou Alandských ostrovov.

Do tejto skupiny by mali byť zahrnuté rôzne typy makroglobulinémie, ako aj porušenie syntézy jednotlivých imunoglobulínov.

Teda narušenie metabolizmu proteínov sa môže pozorovať na úrovni jeho hydrolýzy a absorpcie v gastrointestinálnom trakte, ako aj v prostrednom metabolizme. Je dôležité zdôrazniť, že porušovanie metabolizmu proteínov je spravidla sprevádzané narušením iných typov metabolizmu, pretože zloženie takmer všetkých enzýmov zahŕňa proteínovú časť.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]