Abnormality ucha - príznaky

Najčastejšie vrodené chyby sluchového orgánu sa pozorujú pri syndrómoch Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Mobius a Nager.

Pri Konigsmarkovom syndróme sa pozoruje mikrotia, atrézia vonkajšieho zvukovodu a vodivá strata sluchu. Vonkajšie ucho je reprezentované vertikálne umiestneným kožno-chrupavkovým hrebeňom bez vonkajšieho zvukovodu, tvár je symetrická a nie sú prítomné žiadne vývojové chyby iných orgánov.

Audiometria odhaľuje vodivú stratu sluchu III. – IV. stupňa. Konigsmarkov syndróm sa dedí autozomálne recesívne.

Pri Goldenharovom syndróme (okuloaurikulovertebrálna dysplázia, hemifasciálna mikrotymia) sa pozoruje mikrotia, makrostómia, porucha vývoja mandibulárnej vetvy, stavcové anomálie v krčnej a hrudnej chrbtici (okcipitálny atlas, klinovité stavce, krčná synostóza, nadpočetné stavce). Medzi ďalšie anomálie patrí epibulbárny dermoid, lipodermoid, príušné slinky, vrodená srdcová chyba (45 % prípadov), vrodená rázštep pery a podnebia (7 %); väčšina prípadov sa považuje za sporadickú, ale vyskytujú sa aj autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a multifaktoriálne vzorce dedičnosti. Prejavy vrodených malformácií ucha sa pohybujú od úplnej aplázie až po miernu deformáciu ušnice, posunutú dopredu a dole. Ušné prívesky sa nachádzajú od tragusu až po kútik úst. Audiometria odhaľuje vodivú stratu sluchu III. – IV. stupňa. V 40 – 50 % prípadov sa pozoruje hypoplázia kanála tvárového nervu.

Pri Treacher Collinsovom syndróme (mandibulofaciálna dysostóza) sa pozorujú antimongoloidné štrbiny očných štrbín, mikrognatia, makroglosia a mikrotia. Ďalšími prejavmi defektu sú hypoplázia palca a zápästia a kolobóm dolného viečka. Dystopia kanála tvárového nervu sa zisťuje častejšie ako pri iných syndrómoch. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Audiologicky sa pri výrazných prejavoch syndrómu najčastejšie diagnostikuje vodivá strata sluchu v štádiu IV.

Klasifikácia vývojových anomálií ucha

Existujúce klasifikácie vrodených chýb sluchového orgánu sú založené na klinických, etiologických a patogenetických charakteristikách.

S. N. Lapčenko identifikoval lokálne defekty, hypogenézu sluchového orgánu (mierna, stredná, ťažká), dysgenézu sluchového orgánu (mierna, stredná, ťažká), ako aj zmiešané formy.

Klasifikácia R. Tanzera zahŕňa päť stupňov defektov.

• I. stupeň - anotia.
• II. stupeň - úplná hypoplázia (mikrotia):
  • A - s atréziou vonkajšieho zvukovodu;
  • B - bez atrézie vonkajšieho zvukovodu.
• Stupeň III - hypoplázia strednej časti ušnice.
• IV. stupeň - hypoplázia hornej časti ušnice;
  • A - zložené ucho;
  • B - zarastené ucho;
  • C - úplná hypoplázia hornej tretiny ušnice.
• Stupeň V - odstávajúce uši.

N. R. Schuknecht vo svojej klasifikácii atrézie zvukovodu ju delí na typy.

• Typ A - atrézia v chrupavkovej časti zvukovodu (meatoplastika je indikovaná na prevenciu vzniku cholesteatómu).
• Typ B - atrézia v chrupavkovej aj kostnej časti zvukovodu, zaznamenáva sa strata sluchu II.-III. stupňa (chirurgická rehabilitácia nie je vždy úspešná).
• Typ C - všetky prípady úplnej atrézie.
• Typ D - úplná atrézia zvukovodu so slabou pneumatizáciou spánkovej kosti, sprevádzaná abnormálnym umiestnením kanála tvárového nervu a labyrintovej kapsuly (operácie na zlepšenie sluchu sú kontraindikované).

Napriek rozmanitosti prezentovaných klasifikácií väčšina otorinolaryngológov uprednostňuje Marxovu klasifikáciu, podľa ktorej sa rozlišujú štyri stupne deformácie vonkajšieho a stredného ucha.

• Stupeň I - hypoplázia ušnice (jednotlivé prvky ušnice sú nerozpoznateľné).
• Stupeň II - deformácie ušnice rôzneho stupňa (niektoré prvky ušnice nie sú diferencované).
• Stupeň III - ušnice vo forme malého rudimentu.
• IV. stupeň - absencia ušnice.

Od druhého stupňa je mikrotia sprevádzaná anomáliou vo vývoji vonkajšieho zvukovodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]