Ataxia-teleangiэktaziya
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Príčiny ataxia-telangiektázie
Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Ataxia-telangiektázia je dôsledkom mutácie génu, ktorý kóduje proteín ATM (ataxia-telangiektázia-mutant). ATM zohráva úlohu pri transdukcii mitogénnych signálov, meiotickej rekombinácii, riadení bunkového cyklu.
Symptómy ataxia-telangiektázie
Nástup prejavov neurologických príznakov a imunodeficiencie sa môže meniť. Ataxia sa prejavuje, keď dieťa začína chodiť. Progresia neurologických príznakov vedie k vážnemu narušeniu motorickej aktivity. Reč sa stáva nejasnou, sú zaznamenané choreoathetoidné pohyby a nystagmus, svalová slabosť postupuje až k svalovej atrofii. Teleangiektázia sa nesmie objaviť až do 4-6 rokov; sú najlepšie viditeľné na bulbárnej spojovke, na ušiach, na koži ulnarovej a popliteálnej fossy, bočných povrchoch krku. Opakujúce sa infekcie paranazálnych dutín a pľúc vedú k recidivujúcej pneumónii, bronchiektázii, chronickým reštriktívnym pľúcnym ochoreniam. Pacienti majú nedostatok IgA a IgE a progresívne poruchy T-lymfocytov. Existujú endokrinné abnormality, ako je gonádová dysgenéza, atrofia semenníkov, diabetes mellitus.
Diagnóza a liečba ataxia-telangiektázie
Frekvencia malígnych novotvarov (leukémia, nádory mozgu, rakovina žalúdka), ruptúry chromozómov s defektmi na opravu DNA je vysoká. Zvyčajne je hladina a-fetoproteínu v sére zvýšená.
Liečba zahŕňa predpisovanie antibiotík, BBIL, ale neexistuje účinná liečba abnormalít CNS. Preto neurologické symptómy postupujú, čo vedie k smrti vo veku približne 30 rokov.