Lekársky expert článku

Detský imunológ

Nové publikácie

Ataxia-teleangiэktaziya

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Ataxia-telangiectasia charakterizovaná poruchou imunity T-buniek, progresívna cerebrálna ataxia telangiectasia spojivky a infekcie kože a opakujúce sa nosových dutín a pľúc.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6],

Príčiny ataxia-telangiektázie

Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Ataxia-telangiektázia je dôsledkom mutácie génu, ktorý kóduje proteín ATM (ataxia-telangiektázia-mutant). ATM zohráva úlohu pri transdukcii mitogénnych signálov, meiotickej rekombinácii, riadení bunkového cyklu.

Symptómy ataxia-telangiektázie

Nástup prejavov neurologických príznakov a imunodeficiencie sa môže meniť. Ataxia sa prejavuje, keď dieťa začína chodiť. Progresia neurologických príznakov vedie k vážnemu narušeniu motorickej aktivity. Reč sa stáva nejasnou, sú zaznamenané choreoathetoidné pohyby a nystagmus, svalová slabosť postupuje až k svalovej atrofii. Teleangiektázia sa nesmie objaviť až do 4-6 rokov; sú najlepšie viditeľné na bulbárnej spojovke, na ušiach, na koži ulnarovej a popliteálnej fossy, bočných povrchoch krku. Opakujúce sa infekcie paranazálnych dutín a pľúc vedú k recidivujúcej pneumónii, bronchiektázii, chronickým reštriktívnym pľúcnym ochoreniam. Pacienti majú nedostatok IgA a IgE a progresívne poruchy T-lymfocytov. Existujú endokrinné abnormality, ako je gonádová dysgenéza, atrofia semenníkov, diabetes mellitus.

Diagnóza a liečba ataxia-telangiektázie

Frekvencia malígnych novotvarov (leukémia, nádory mozgu, rakovina žalúdka), ruptúry chromozómov s defektmi na opravu DNA je vysoká. Zvyčajne je hladina a-fetoproteínu v sére zvýšená.

Liečba zahŕňa predpisovanie antibiotík, BBIL, ale neexistuje účinná liečba abnormalít CNS. Preto neurologické symptómy postupujú, čo vedie k smrti vo veku približne 30 rokov.

trusted-source [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.