Boise Tay-Saxa a Sandhoffa

Tay-Sachs choroba a Sandhoffa - to sfingolipidozy, ktoré sú spôsobené nedostatkom hexosaminidázy, čo vedie k závažným neurologickým prejavom a predčasné úmrtia dojčaťa.

Gangliozidy sú komplexné sfingolipidy, ktoré sú prítomné v mozgu. Existujú 2 základné formy GM1 a GM, obidva môžu byť spojené s lysozomálnymi akumulačnými ochoreniami; Existujú 4 hlavné typy GM gangliozidózy, z ktorých každá môže byť spôsobená veľkým počtom rôznych mutácií.

[1], [2], [3], [4]

Choroba Thea Sucks

Nedostatok hexozaminidázy A vedie k akumulácii GM v mozgu. Druh dedenia je autozomálny recesívny; Nosičom najbežnejších mutácií je až 1/27 zdravých dospelých z východoeurópskych (Ashkenazi) Židov, hoci iné mutácie sú charakteristické pre niektoré francúzske kanadské a Caiunské populácie.

Deti s Tay-Sachs choroba začne označený psychomotorickou retardáciou po 6mesyachnogo vekom, objavujú sa vyjadril kognitívne a motorické postihnutie, ktoré vedú k záchvatom, znížená inteligencia, ochrnutie a smrť vo veku 5 rokov. Často na hlave sú čerešňovo-červené škvrny.

Diagnóza je klinická a môže sa potvrdiť enzýmovým výskumom. Pri absencii účinnej terapie liečby sa zameriava na skríningu na dospelých plodného veku, vo vysoko rizikovej populácie pre identifikáciu nosiče (stanovenie enzýmovej aktivity a identifikácia mutácií) v kombinácii s konzultácii genetiky.

Sandhoffova choroba

Oslávila kombinovaný deficit hexosaminidázou A a B. Klinické prejavy zahŕňajú progresívnu degeneráciu mozgu, začína v 6 mesiacoch, sprevádzané slepotou, čerešňovo červené škvrny v fundu a hyperacusis. Toto ochorenie je v podstate nerozoznateľné od choroby Tay-Sachs prostredníctvom priebehu, diagnostiky a liečby, okrem toho, že má tiež vnútorné orgány (hepatomegália a zmeny kostí) a neexistujú žiadne etnické združenia.