Choroba hemoglobínu E: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ochorenie hemoglobínu E spôsobuje miernu hemolytickú anémiu, zvyčajne bez splenomegálie.
Hemoglobín E je tretia frekvencia hemoglobinopatie výskytu (po HbA a HR), sa vyskytuje prevažne u jednotlivcov černochov a rodákov z Ameriky a juhovýchodnej Ázii, zatiaľ čo u čínskej vzácne. V heterozygotnej (HbAE) je ochorenie asymptomatické. U heterozygotných pacientov s Hb E a a b-talasémiou je hemolýza výraznejšia ako u S-talasémie alebo u homozygotných pacientov s Hb E; zvyčajne má aj splenomegáliu.
V heterozygotnej forme (HbAE) rutinné laboratórne testovanie neodhaľuje abnormality v periférnej krvi. S homozygotnou formou je mierna mikrocytická anémia s prevažujúcou cieľovou bunkou. Diagnóza HbE je určená hemoglobínovou elektroforézou.
[