Čo spôsobuje malformácie pošvy a maternice?

Doteraz nebolo presne stanovené, čo je základom výskytu malformácií maternice a vagíny. Úloha dedičných faktorov, biologickej menejcennosti buniek tvoriacich genitálie a vplyvu škodlivých fyzikálnych, chemických a biologických činiteľov je však nepopierateľná.

Výskyt rôznych foriem malformácií maternice a vagíny závisí od patologického vplyvu teratogénnych faktorov alebo od implementácie dedičných vlastností v procese embryogenézy.

Podľa moderných konceptov sa maternica všetkých cicavcov tvorí v dôsledku zlúčenia Müllerových vývodov, ale dĺžka zlúčených Müllerových vývodov sa líši: vačkovce majú párovú maternicu, hlodavce majú vnútromaternicovú priehradku, väčšina kopytníkov a mäsožravcov má dvojrohú maternicu a primáty a ľudia majú jednu hruškovitú maternicu. Je pravdepodobné, že tvar maternice zodpovedá počtu embryí, ktoré sa v nej vyvíjajú.

Existuje niekoľko teórií o absencii alebo len čiastočnej fúzii párových embryonálnych genitálnych vývodov (Müllerových vývodov). Podľa jednej z nich dochádza k narušeniu fúzie Müllerových vývodov v dôsledku translokácie génu aktivujúceho syntézu Müllerovej inhibičnej látky na chromozóm X, ako aj v dôsledku sporadických génových mutácií a účinkov teratogénnych faktorov. Predpokladá sa tiež, že narušenie tvorby Müllerových vlákien môže viesť k spomaleniu proliferácie epitelu pokrývajúceho genitálne hrebene zo strany coelomu. Ako je známe, vývoj vnútorných a vonkajších genitálií podľa ženského typu je spojený s geneticky podmienenou stratou tkanivovej odpovede na androgény. Preto absencia alebo nedostatok estrogénových receptorov v bunkách Müllerových vývodov môže spomaliť ich tvorbu, čo vedie k takým zmenám, ako je aplázia maternice. Obzvlášť zaujímavá je teória o úlohe skorej perforácie steny urogenitálneho sínusu. Tlak v lúmene vagíny a Müllerových vývodov sa znižuje a jedna z príčin vedúcich k odumieraniu buniek septa medzi paramezonefickými vývodmi mizne. Neskoršia konvergencia Müllerových vývodov navzájom a vrastanie mezenchymálnych ciev medzi nimi vedie k zachovaniu buniek mediálnych stien vývodov a vzniku septa, dvojrohej alebo dvojitej maternice. Okrem toho, konvergencii a resorpcii kontaktných stien Müllerových vývodov môžu zabrániť vývojové anomálie susedných orgánov - defekty močového systému (u 60 % pacientok) alebo poruchy pohybového aparátu (u 35 % pacientok s vývojovými defektmi maternice a vagíny).

Malformácie vagíny a maternice sú často sprevádzané malformáciami močového systému, čo sa vysvetľuje spoločným znakom embryogenézy genitálneho a močového systému. V závislosti od typu malformácie genitálií sa frekvencia malformácií močového systému pohybuje od 10 do 100 %. Okrem toho sú určité typy anomálií genitálií sprevádzané zodpovedajúcimi anomáliami močového systému. Pri duplikácii maternice a vagíny s čiastočnou apláziou jednej z vagín majú teda všetky pacientky apláziu obličiek na strane malformácie genitálií.

Pri absencii podmienok pre rast Müllerových vývodov sa vytvára kompletná aplázia maternice a vagíny. Prolaps alebo pomalá progresia urogenitálneho traktu do urogenitálneho sínusu tvorí apláziu vagíny s funkčnou maternicou. V tomto prípade je rozsah aplázie určený závažnosťou rastovej retardácie vývodov. Podľa literatúry je kompletná aplázia vagíny v prítomnosti maternice takmer vždy kombinovaná s apláziou jej krčka maternice a cervikálneho kanála. Niekedy majú pacientky dve rudimentárne maternice.

Vplyv faktorov, ktoré bránia resorpcii stien Müllerových kanálikov, vedie k vzniku rôznych variantov duplikácie maternice a vagíny.