Cystická fibróza: liečba

Cystická fibróza - časté monogenní ochorenie spôsobené mutáciou génu pre cystickú fibrózu transmembránového regulátora (CFTR), vyznačujúci sa tým, lézií exokrinných žliaz a životne dôležitých orgánov a systémov, ktoré majú obvykle závažný priebeh a prognózu.

Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 7-8: 100 000 obyvateľov. V 1989 g génu cystickej fibrózy bola izolovaná a potom dekódované jeho štruktúru: Obsahuje 27 exónov, sa klenie nad 250.000 bp, ležiace v strednej časti dlhého ramena autozomů 7. Vzhľadom na to, mutácia génu cystickej fibrózy narušeniu štruktúry a funkcie proteínu CFTR, pôsobiaci v kanáli chloridu a regulátor vody -elektrolitny výmena dýchacích ciest epitelové bunky, pankreasu, hrubého čreva, pečene, potné žľazy reprodukčný systém. V súvislosti s porušením funkcie proteínových MVTR chloridových iónov vo vnútri apikálnej časti bunkovej membrány. V dôsledku toho je elektrický potenciál pohybuje v lumen výstupných kanálov, čo prispieva k zvýšeniu odstúpenie od lumenu do bunky iónov sodíka a vody.

Ako výsledok týchto typov porušeniu dôjde zahusťujúca tajomstvo vyššie žliaz s vonkajšou sekréciou, obtiažnosti izolácie a sekundárne zmeny v týchto orgánoch, najvýraznejšie v bronchopulmonálna systému.

Porážka bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze je vyjadrená v nasledujúcich klinických variantoch.

• bronchitída (akútna, rekurentná, chronická);
• pneumónia (opakovaná, relapsujúca).

Choroba ako progresia je komplikovaná atelectázou, pľúcnymi abscesmi, pyopneumotoraxom, rozvojom bronchiektázie, pľúcnym srdcom.

Liečba cystickej fibrózy zahŕňa nasledujúce činnosti:

1. Zlepšenie drenážnej funkcie priedušiek, uvoľnenie bronchiálneho stromu z viskózneho spúta:
   • aplikácia mukolytických expektorantov;
   • liečba bronchodilatanciami;
   • Kinezioterapia (odvodnenie polohy a vibračné klopfmassazh hrudnej masáže, špeciálne kašeľ vykonáva aktívny cykly dýchania a usilovného výdychu, pozitívny expiračná tlak pomocou špeciálnej masku alebo chvenie.
2. Boj proti infekcii bronchopulmonárneho systému.

Chronická a rekurentná infekcia dýchacích ciest je hlavnou príčinou morbidity a mortality u pacientov s cystickou fibrózou.

Hlavným pôvodcom infekcie je Pseudomonas aeruginosa, ktorý sa vyskytuje u 70-90% pacientov. Podľa Ficlc (1989) Pseudomonas aeruginosa takmer neustále pretrváva v spúte pacientov. Docela často sa zároveň vyskytuje zlatý stafylokok, hemofilný prút.

Pseudomonas aeruginosa vyrába rôzne faktory, ktoré by poškodili pľúcneho tkaniva (exotoxíny A a S, alkalické proteázy, elastázu, leukocidín, pigmenty) a tiež syntetizuje hlienovitá shell polymér, pozostávajúci z kyseliny alginínovej. Táto membrána sa spája s viskóznou bronchiálnou sekréciou, posilňuje obštrukciu a sťažuje antibiotikám pôsobiť na patogén. Pseudomonas aeruginosa je extrémne rezistentný voči beta-laktámovým antibiotikám.

Na liečbu infekcií Pseudomonas aeruginosa sú použité Pseudomonas penicilíny, aminoglykozidy, fluorochinolóny, monobaktamom, karbapenémy, cefalosporíny tretej Pseudomonas (ceftazidím, ceftazidím) a štvrtý (cefpirom, cefsulodin a cefepim) generácie. Cefsulodin - antipseudomonal konkrétne antibiotikum, zostávajúce mikroorganizmy to má malý účinok. Ceftazidím výnosy na iné Pseudomonas antibiotiká. Najúčinnejšia proti infekcii Pseudomonas aeruginosa je ceftazidím. Ceftazidím a ceftazidím ovplyvniť nielen Pseudomonas aeruginosa, ale aj pre väčšinu Gram-negatívnych baktérií. Cefpirom a cefepimu obličkami sú aktívne nielen proti Pseudomonas aeruginosa, ale aj proti silovým flóry, ako aj Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella a E. Coli.

3. Korekcia exokrinnej nedostatočnosti pankreasu sa uskutočňuje s použitím liekov obsahujúcich pankreatické enzýmy. Najefektívnejšie sú mikrosférické prípravky pokryté povlakom odolným voči kyselinám (kreón, lancitrát, prolipáza, pankreas).

V posledných rokoch sa diskutuje o možnosti liečby cystickej fibrózy s omylloridom, adenozín trifosfátom sodným, otvorením alternatívnych chloridových kanálov; možnosti liečby antiktokínmi, anti-interleukíny (anti-IL-2, anti-IL-8); V súčasnosti sa vyvíjajú genetické inžinierske prístupy k korekcii genetického defektu pri cystickej fibróze.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]