Lekársky expert článku
Nové publikácie
Cystická fibróza - liečba
Posledná kontrola: 06.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Cystická fibróza je bežné monogénne ochorenie spôsobené mutáciou v géne transmembránového regulátora cystickej fibrózy (CFTR), ktoré sa vyznačuje poškodením exokrinných žliaz životne dôležitých orgánov a systémov a zvyčajne má závažný priebeh a prognózu.
Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 7-8:100 000 populácií. V roku 1989 bol izolovaný gén cystickej fibrózy a následne bola dešifrovaná jeho štruktúra: obsahuje 27 exónov, pokrýva 250 000 nukleotidových párov a nachádza sa v strede dlhého ramena autozómu 7. V dôsledku mutácie génu cystickej fibrózy je narušená štruktúra a funkcia proteínu CFTR, ktorý funguje ako chloridový kanál a reguluje metabolizmus vody a elektrolytov v epitelových bunkách dýchacích ciest, pankreasu, čriev, pečene a potných žliaz reprodukčného systému. V dôsledku narušenia funkcie proteínu CFTR sa chloridové ióny nachádzajú vo vnútri apikálnej časti bunkovej membrány. V dôsledku toho sa mení elektrický potenciál v lúmene vylučovacích kanálikov, čo prispieva k zvýšenému úniku sodíkových iónov a vody z lúmenu do bunky.
V dôsledku týchto porúch dochádza k zahusťovaniu sekrétov vyššie uvedených žliaz s vonkajšou sekréciou, ťažkostiam s ich vylučovaním a sekundárnym zmenám v týchto orgánoch, najvýraznejším v bronchopulmonálnom systéme.
Poškodenie bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze sa prejavuje v nasledujúcich klinických variantoch.
- bronchitída (akútna, recidivujúca, chronická);
- pneumónia (opakovaná, recidivujúca).
S progresiou ochorenia sa komplikuje atelektázou, pľúcnymi abscesmi, pyopneumotoraxom, rozvojom bronchiektázie a pľúcnym srdcovým ochorením.
Liečba cystickej fibrózy zahŕňa nasledujúce opatrenia:
- Zlepšenie drenážnej funkcie priedušiek, uvoľnenie bronchiálneho stromu od viskózneho spúta:
- užívanie mukolytických expektoransov;
- liečba bronchodilatanciami;
- kinezioterapia (pozičná drenáž, masáž ploštíc a vibračná masáž hrudníka, špeciálne cvičenia na kašeľ, aktívne dýchacie cykly a nútený výdych, pozitívny výdychový tlak pomocou flutteru alebo špeciálnej masky).
- Boj proti infekcii bronchopulmonálneho systému.
Chronické a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest sú hlavnou príčinou morbidity a mortality u pacientov s cystickou fibrózou.
Hlavným pôvodcom infekcie je Pseudomonas aeruginosa, ktorá sa vyskytuje u 70 – 90 % pacientov. Podľa Ficlca (1989) Pseudomonas aeruginosa takmer neustále pretrváva v spúte pacientov. Staphylococcus aureus a Haemophilus influenzae sa často zisťujú súčasne.
Pseudomonas aeruginosa produkuje rôzne faktory, ktoré poškodzujú pľúcne tkanivo (exotoxíny A a S, alkalickú proteázu, elastázu, leukocidín, pigmenty) a tiež syntetizuje mukoidnú membránu pozostávajúcu z polyméru kyseliny algínovej. Táto membrána sa spája s viskóznymi bronchiálnymi sekrétmi, zvyšuje obštrukciu a komplikuje účinok antibiotík na patogén. Pseudomonas aeruginosa je extrémne rezistentná voči betalaktámovým antibiotikám.
Na liečbu infekcie Pseudomonas aeruginosa sa používajú antipseudomonasové penicilíny, aminoglykozidy, fluorochinolóny, monobaktámy, karbapenémy, antipseudomonasové cefalosporíny tretej (cefoperazón, ceftazidím) a štvrtej (cefpiróm, cefsulodín a cefepim) generácie. Cefsulodín je špecifické antipseudomonasové antibiotikum; má slabý účinok na iné mikroorganizmy. Cefperazón je horší ako iné antipseudomonasové antibiotiká. Ceftazidím je najúčinnejší proti infekcii Pseudomonas. Cefperazón a ceftazidím pôsobia nielen na Pseudomonas aeruginosa, ale aj na väčšinu gramnegatívnych baktérií. Cefpiróm a cefepim sú účinné nielen proti Pseudomonas aeruginosa, ale aj proti nepozitívnej flóre, ako aj proti Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella a Escherichia coli.
- Korekcia exokrinnej pankreatickej insuficiencie sa vykonáva pomocou liekov obsahujúcich pankreatické enzýmy. Najúčinnejšie sú mikrosférické lieky potiahnuté kyselinoodolnou škrupinou (kreón, lancitrát, prolipáza, pankrease).
V posledných rokoch sa diskutuje o možnosti liečby cystickej fibrózy omiloridom a adenozíntrifosfátom sodným, ktoré otvárajú alternatívne chloridové kanály; skúmajú sa možnosti liečby anticytokínmi a antiinterleukínmi (anti-IL-2, anti-IL-8); vyvíjajú sa geneticky inžinierske prístupy na korekciu genetického defektu pri cystickej fibróze.
[