Ganglioneuróm

Ganglioneuróm je benígny nádor, ktorý sa vyvíja z gangliových buniek, ktoré sú súčasťou nervového systému. Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela, ale najčastejšie sa vyvíjajú v perispinálnych gangliách, neurogangliách alebo v iných častiach periférneho nervového systému. [1] Zvyčajne sa nachádzajú v retroperitoneum (32-52%) alebo v zadnej mediastíne (39-43%). Menej často sa gangloneurómy možno nájsť aj v krčnej oblasti (8-9%). [2], [3] Tieto nádory sú zvyčajne pomaly rastúce a benígne, hoci v zriedkavých prípadoch môžu byť zhubné. Hlavnou lokalizáciou je Mediastinum u detí starších ako 10 rokov. Spojenie s malígnymi neuroblastómami je zriedkavé a stále je predmetom diskusie.

Príznaky ganglioneurómu sa môžu líšiť v závislosti od jeho polohy a veľkosti. Vo väčšine prípadov ganglioneurómy nespôsobujú príznaky a objavujú sa náhodne pri skríningu na iné choroby alebo pri užívaní röntgenových lúčov. Ak však nádor rastie a začne vyvíjať tlak na okolité tkanivá alebo nervy, môžu sa vyskytnúť nasledujúce príznaky:

1. Bolesť alebo nepohodlie v oblasti nádoru.
2. Necitlivosť alebo slabosť v oblastiach inervovaných nádorom.
3. Zvýšenie veľkosti nádoru, ktoré môže pociťovať palpáciou.

Diagnostika ganglioneurózy môže vyžadovať rôzne lekárske testy vrátane röntgenových lúčov, počítačovej tomografie (CT), zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) alebo biopsie nádoru.

Liečba ganglioneurómu môže zahŕňať chirurgické odstránenie nádoru, najmä ak spôsobuje príznaky alebo sa má podozrenie, že je malígny. Prognóza pre pacientov s ganglioneurómom je zvyčajne priaznivá, najmä ak je nádor benígny a úspešne odstránený. Na základe vašej konkrétnej situácie je však dôležité diskutovať o liečbe a prognóze so svojím lekárom.

Príčiny Ganglioneurómy

Tu sú niektoré z potenciálnych príčin ganglioneurózy:

1. Genetické faktory: Niektoré typy ganglioneurómov môžu byť spojené s genetickými mutáciami alebo zdedenými syndrómami, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádorov.

Receptor tyrozínkinázy ErbB3 je jedným z najčastejšie regulovaných génov v HN. [4] Ďalej, nedávne série prípadov našli vysokú expresiu GATA3 vo všetkých nádoroch HN (100%), čo znamená, že to môže byť veľmi spoľahlivý marker HN. [5], [6] Nakoniec, koexistencia HN s neuroblastómom bola spojená s hemizygóznou deléciou 11Q14.1-23.3. Predispozícia na vývoj neurogénnych nádorov môže byť skutočne spojená s deléciou génov NCAM1 a CADM1, ktoré ležia v 11q. [7] Na rozdiel od neuroblastómu sa však zdá, že HN nevykazuje amplifikáciu génu Mycn.

1. Trauma: Poškodenie nervov alebo tkanív v dôsledku traumy môže prispieť k rozvoju ganglioneurómov v nervovom systéme.
2. Zápal: Niektoré infekčné alebo zápalové procesy môžu zvýšiť pravdepodobnosť tvorby ganglioneurómu.
3. Neurodegeneratívne choroby: Niektoré neurodegeneratívne choroby môžu byť spojené s tvorbou ganglioneurómu.
4. Neurofibromatóza: Tento genetický stav, ako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenova choroba), môže zvýšiť riziko vzniku ganglioneurózy.
5. Idiopatické príčiny: V niektorých prípadoch môže príčina ganglioneurómu zostať neznáma a je kategorizovaná ako „idiopatická“.

Patogenézy

Prevažná väčšina ganglioneurómov sú histologicky benígne masy, ktoré možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Po prvé, ganglioneurómy „zrelého typu“ pozostávajú zo zrelých Schwannových buniek, gangliových buniek a perineurálnych buniek vo vláknitej stróme, s úplnou neprítomnosťou neuroblastov a mitotických obrázkov. Sem. Zistenie neuroblastov však zvyčajne naznačuje neuroblastóm alebo ganglioneuroblastóm. Tieto typy neurogénnych nádorov sa môžu vyvíjať na ganglioneury. [8]

Príznaky Ganglioneurómy

Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela a majú rôzne príznaky v závislosti od ich polohy a veľkosti. Tu sú niektoré z bežných príznakov, ktoré môžu sprevádzať ganglioneuróm:

1. Bolesť: Nádor môže spôsobiť bolesť alebo nepohodlie v oblasti, kde sa nachádza. Bolesť môže byť mierna až intenzívna a môže byť horšia, keď je nádor stlačený alebo presunutý.
2. Nádor: V niektorých prípadoch môžu byť ganglioneuromy hmatateľné. Nádor môže byť mobilný a má charakteristickú, mäkkú alebo pevnú konzistenciu.
3. Opuch: Opuch sa môže vyvinúť okolo nádoru, najmä ak je blízko susedných štruktúr.
4. Neurologické symptómy: V niektorých prípadoch môžu ganglioneurómy vyvíjať tlak na okolité nervové štruktúry a spôsobiť príznaky súvisiace s funkciou týchto nervov. Napríklad nádor v krku alebo chrbte môže spôsobiť príznaky súvisiace s kompresiou miechy alebo periférnych nervov.
5. Príznaky susedných orgánov: Ak sa ganglioneuróm nachádza v blízkosti orgánov alebo krvných ciev, môže na ne tlak vyvíjať tlak a spôsobiť príznaky súvisiace s týmito orgánmi. Napríklad, ak je nádor v oblasti hrudníka, môže spôsobiť problémy s dýchaním alebo príznaky srdca.

Ganglioneurómy sú často asymptomatické a objavujú sa náhodne počas lekárskych testov alebo vyšetrení. Vizualizačné štúdie ukazujú, že čiastočne cystická a kalcifikovaná hmota, takže sa musí brať do úvahy niekoľko diferenciálnych diagnóz, ako je neurofibrom alebo akordóm. V zriedkavých prípadoch je nádor hormonálne aktívny a sekrécia vazoaktívneho črevného polypeptidu môže spôsobiť hnačku. [9] Na rozdiel od neuroblastómu je sekrécia katecholamínu zriedkavá v ganglioneuromách. 80% neuroblastómov produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a ako skríningová metóda sa používa močové testy. Doteraz sa však zistilo, že tieto testy znižujú úmrtnosť neuroblastómu, pretože navyše detegované nádory sú v skorom štádiu a môžu podstúpiť spontánnu regresiu. [10]

Formuláre

Adrenálne ganglioneurómy sa zvyčajne detegujú náhodne z dôvodu rozsiahleho použitia počítačovej tomografie a zobrazovacích techník MRI. [11], [12] Konkrétne ganglioneuromy tvoria približne 0,3-2% všetkých nadobličiek nadobličiek [13] Vo väčšine prípadov ultrazvuk odhaľuje dobre opísanú, homogénnu hypoechogénnu léziu.

Zvyčajne sú nadobličky ganglioneuromy hormonálne tiché a v dôsledku toho môžu byť asymptomatické; Aj keď je lézia významná. [14], Na druhej strane [16] Okrem toho sa zistilo, že gangliové bunky môžu vylučovať vazoaktívny črevný peptid (VIP), zatiaľ čo pluripotentné progenitorové bunky niekedy produkujú steroidné hormóny, ako je kortizol a testosterón. [17], [18]

Diagnostika Ganglioneurómy

Diagnóza ganglioneurómu zahŕňa niekoľko krokov a metód:

1. Fyzická skúška: Váš lekár vykoná počiatočnú skúšku, počas ktorej môžete diskutovať o svojich príznakoch a anamnéze.
2. Prieskum symptómov: Váš lekár môže viesť podrobný rozhovor, aby zistil povahu a trvanie vašich príznakov, ako sú bolesť, necitlivosť, slabosť a ďalšie neurologické prejavy.
3. Zobraziť: Na vizualizáciu nádoru a jeho presnej polohy sa môžu použiť nasledujúce metódy:
   • Röntgenová tomografia (CT) alebo zobrazovanie magnetickej rezonancie (MRI): Tieto zobrazovacie techniky pomáhajú určiť veľkosť a umiestnenie nádoru, ako aj jeho vzťah k okolitým tkanivám a nervom.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk sa môže použiť na vizualizáciu nádoru, najmä ak sa nachádza na povrchu tela.
   • Rádiografia: V niektorých prípadoch sa röntgenové lúče môžu použiť na detekciu nádoru, hoci môžu byť menej informatívne ako CT alebo MRI skenovanie.
4. Biopsia: Môže byť potrebné odobrať tkanivovú vzorku z nádoru (biopsia), aby sa definitívne potvrdila diagnóza. Tkanivo sa potom posiela na laboratórne testovanie, aby sa určilo, či je nádor malígny alebo benígny.
5. Neurologické vyšetrenie: Ak je ganglioneuróm spojený s neurologickými symptómami, môže sa vyžadovať podrobnejšie neurologické vyšetrenie vrátane vyhodnotenia svalovej sily, citlivosti a motorickej koordinácie.

Odlišná diagnóza

Pri určovaní povahy nádoru a výber najvhodnejšej liečby môže byť dôležitá diferenciálna diagnostika ganglioneurómu. Tu je niekoľko chorôb a stavov, ktoré môžu mať príznaky alebo príznaky podobné ganglioneurópovi a možno bude potrebné vylúčiť pri diagnostike:

1. Ganglioneuroblastóm: Toto je malígny nádor, ktorý môže vzniknúť aj z gangliá. Môže byť ťažké odlíšiť od benígneho ganglioneurózy.
2. Ďalšie neuroblastické nádory: Patria sem nádory, ako sú neuroblastómy, neurogénne sarkómy a ďalšie nádory pochádzajúce z neurónov a nervových buniek.
3. Cysty: Niektoré cysty, ako sú epidermálne alebo artrografické cysty, môžu mať podobný vzhľad ako ganglioneuróm.
4. Lymphadenopatia: Zväčšiné lymfatické uzliny môžu napodobňovať nádor a spôsobiť podobné príznaky.
5. Metastázy: Nádory, ktoré metastázujú na nervové tkanivo, môžu byť tiež podobné ganglioneurópom.
6. Osteochondróm: Osteochondroma je benígny nádor, ktorý sa môže vyvíjať v kostiach a mäkkých tkanivách a môže byť podobný ganglioneurónii.
7. Osteosarkóm: Toto je malígny kostný nádor, ktorý môže mať podobné príznaky ako nádory, ktoré sa vyvíjajú v okolitých tkanivách.

Na diferenciálnu diagnostiku môžu byť potrebné štúdie ako vzdelávacie zobrazovanie (röntgen, CT, MRI), biopsia a histologické vyšetrenie vzoriek tkanív.

Liečba Ganglioneurómy

Liečba ganglioneurómov môže závisieť od jeho veľkosti, umiestnenia, príznakov a potenciálneho nebezpečenstva pre okolité tkanivá. Tu sú bežné metódy a kroky na liečbu ganglioneurómov:

1. Pozorovanie a očakávanie:

   • V niektorých prípadoch, najmä ak je ganglioneuróm malý a nespôsobuje príznaky alebo bolesť, lekár ho môže odporučiť jednoducho ho monitorovať a aktívne ho neliečiť. Toto rozhodnutie sa môže prijať, aby sa predišlo riziku chirurgického zákroku, najmä ak nádor nepredstavuje zdravotné riziko.

2. Chirurgické odstránenie:

   • Ak ganglioneuróm spôsobuje príznaky, bolesť, obmedzuje pohyb alebo ohrozuje okolité tkanivá, môže byť potrebné chirurgické odstránenie nádoru. Terapeutickou liečbou ganglioneurózy je úplné odstránenie nádoru, zatiaľ čo liečba neuroblastómu závisí od štádia ochorenia a zahŕňa chirurgiu, chemoterapiu a radiačnú terapiu. [19], [20]
   • Chirurgia sa môže vykonávať pomocou klasickej metódy alebo laparoskopie v závislosti od veľkosti a umiestnenia nádoru.

3. Röntgenová radiačná terapia:

   • V niektorých prípadoch, keď je chirurgické odstránenie ganglioneurómu zložité alebo nebezpečné, radiačná terapia sa môže použiť na zníženie veľkosti nádoru alebo na kontrolu jeho rastu.

4. Skleróza injekcie:

   • Táto metóda sa môže použiť na liečbu malých ganglioneurómov, najmä tých, ktoré sú v úzkom kontakte s kĺbmi. Do nádoru sa vstrekuje špeciálna látka, ktorá spôsobuje, že sa zmenšuje alebo resorbuje.

5. Ovládanie recidívy:

   • Po úspešnej liečbe je dôležité byť pod lekárskym dohľadom monitorovať možné recidívy nádorov a včas reagovať na ne.

Liečba ganglioneurózy by sa mala individualizovať a metóda liečby by sa mala rozhodovať podľa konkrétnych okolností každého prípadu.

Zoznam autoritatívnych kníh a štúdií týkajúcich sa štúdie ganglioneurómov

1. „Neurilemmoma“ (Ganglioneuróm) je kniha J. Jay Frantz Jr., publikovanú v roku 2002.
2. „Neurogénne nádory: klinická patológia s biochemickými, cytogenetickými a histologickými koreláciami“ je kniha Guido Kloppel a George F. Murphy, publikovanú v roku 1986.
3. „Chirurgická patológia nervového systému a jeho pokrytia“ je kniha Kevin J. Donnelly a John R. Beyer, publikovaná v roku 1987.
4. „Nádory mäkkých tkanív: multidisciplinárny, rozhodovací diagnostický prístup“ je kniha John F. Fetsch a Sharon W. Weiss, uverejnená v roku 2007.
5. „Neurofibromatóza: fenotyp, prírodná história a patogenéza“ je článok, ktorý napísal Vincent M. Riccardi, publikovaný v Annals of Internal Medicine v roku 1986.

Literatúra

• Gusev, E. I. Neurology: Národný sprievodca: v 2 zv. / ed. Autor: E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2. vydanie. Moskva: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncology / Ed. Autor: V. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Moskva: Geotar-Media, 2008.