Ganglioneuróm

Ganglioneuróm je nezhubný nádor, ktorý sa vyvíja z gangliových buniek, ktoré sú súčasťou nervového systému. Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela, ale najčastejšie sa vyvíjajú v perispinálnych gangliách, neurogangliách alebo iných častiach periférneho nervového systému. [1]Zvyčajne sa nachádzajú v retroperitoneu (32-52 %) alebo v zadnom mediastíne (39-43 %). Menej často sa gangloneurómy môžu nachádzať aj v krčnej oblasti (8-9 %). [2], [3]Tieto nádory sú zvyčajne pomaly rastúce a benígne, hoci v zriedkavých prípadoch môžu byť malígne. Hlavnou lokalizáciou je mediastinum u detí starších ako 10 rokov. Spojenie s malígnym neuroblastómom je zriedkavé a je stále predmetom diskusie.

Príznaky ganglioneurómu sa môžu líšiť v závislosti od jeho umiestnenia a veľkosti. Vo väčšine prípadov ganglioneurómy nespôsobujú príznaky a sú objavené náhodne pri skríningu iných chorôb alebo pri röntgenových snímkach. Ak však nádor rastie a začína vyvíjať tlak na okolité tkanivá alebo nervy, môžu sa vyskytnúť nasledujúce príznaky:

1. Bolesť alebo nepohodlie v oblasti nádoru.
2. Necitlivosť alebo slabosť v oblastiach inervovaných nádorom.
3. Zvýšenie veľkosti nádoru, ktoré možno pociťovať palpáciou.

Diagnostika ganglioneurómu môže vyžadovať rôzne lekárske testy, vrátane röntgenových lúčov, počítačovej tomografie (CT), zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) alebo biopsie nádoru.

Liečba ganglioneurómu môže zahŕňať chirurgické odstránenie nádoru, najmä ak spôsobuje symptómy alebo je podozrenie, že je malígny. Prognóza pre pacientov s ganglioneurómom je zvyčajne priaznivá, najmä ak je nádor benígny a úspešne odstránený. Je však dôležité prediskutovať liečbu a prognózu so svojím lekárom na základe vašej konkrétnej situácie.

Príčiny Ganglioneurómy

Tu sú niektoré z možných príčin ganglioneurómu:

1. Genetické faktory: Niektoré typy ganglioneurómov môžu byť spojené s genetickými mutáciami alebo dedičnými syndrómami, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádorov.

Tyrozínkinázový receptor ERBB3 je jedným z najčastejšie regulovaných génov v HN. [4]Okrem toho nedávna séria prípadov zistila vysokú expresiu GATA3 vo všetkých nádoroch HN (100 %), čo naznačuje, že môže byť veľmi spoľahlivým markerom HN. Napokon [5], [6]koexistencia HN s neuroblastómom bola spojená s hemizygotnou deléciou 11q14.1-23.3. Predispozícia k rozvoju neurogénnych nádorov môže byť skutočne spojená s deléciou génov NCAM1 a CADM1, ktoré ležia v 11q. [7]Na rozdiel od neuroblastómu sa však zdá, že HN nevykazuje amplifikáciu génu MYCN.

1. Trauma: Poškodenie nervov alebo tkanív v dôsledku traumy môže prispieť k rozvoju ganglioneurómu v nervovom systéme.
2. Zápal: Určité infekčné alebo zápalové procesy môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku ganglioneurómu.
3. Neurodegeneratívne ochorenia: Niektoré neurodegeneratívne ochorenia môžu byť spojené s tvorbou ganglioneurómu.
4. Neurofibromatóza: Tento genetický stav, ako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenova choroba), môže zvýšiť riziko vzniku ganglioneurómu.
5. Idiopatické príčiny: V niektorých prípadoch môže zostať príčina ganglioneurómu neznáma a je kategorizovaná ako "idiopatická".

Patogenézy

Prevažná väčšina ganglioneurómov sú histologicky benígne útvary, ktoré možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Po prvé, ganglioneurómy „zrelého typu“ pozostávajú zo zrelých Schwannových buniek, gangliových buniek a perineurálnych buniek vo fibróznej stróme s úplnou absenciou neuroblastov a mitotických útvarov. Po druhé, ganglioneurómy „zrelého typu“ pozostávajú z podobných bunkových populácií s rôznymi stupňa dozrievania, od úplne zrelých buniek po neuroblasty. Nález neuroblastov však väčšinou poukazuje na neuroblastóm alebo ganglioneuroblastóm. Tieto typy neurogénnych nádorov sa môžu vyvinúť do ganglioneurómov.[8]

Príznaky Ganglioneurómy

Ganglioneurómy sa môžu vyskytovať v rôznych častiach tela a majú rôzne príznaky v závislosti od ich umiestnenia a veľkosti. Tu sú niektoré z bežných príznakov, ktoré môžu sprevádzať ganglioneuróm:

1. Bolesť: Nádor môže spôsobiť bolesť alebo nepohodlie v oblasti, kde sa nachádza. Bolesť môže byť stredná až intenzívna a môže byť horšia, keď je nádor stlačený alebo posunutý.
2. Nádor: V niektorých prípadoch môžu byť ganglioneurómy hmatateľné. Nádor môže byť pohyblivý a má charakteristickú, mäkkú alebo pevnú konzistenciu.
3. Opuch: Okolo nádoru sa môže vyvinúť opuch, najmä ak je blízko susedných štruktúr.
4. Neurologické symptómy: V niektorých prípadoch môžu ganglioneurómy vyvíjať tlak na okolité nervové štruktúry a spôsobiť symptómy súvisiace s funkciou týchto nervov. Napríklad nádor na krku alebo chrbte môže spôsobiť symptómy súvisiace s kompresiou miechy alebo periférnych nervov.
5. Symptómy susedných orgánov: Ak sa ganglioneuróm nachádza v blízkosti orgánov alebo krvných ciev, môže na ne vyvíjať tlak a spôsobiť príznaky súvisiace s týmito orgánmi. Napríklad, ak je nádor v oblasti hrudníka, môže spôsobiť problémy s dýchaním alebo srdcové príznaky.

Ganglioneurómy sú často asymptomatické a sú objavené náhodne počas lekárskych testov alebo vyšetrení. Vizualizačné štúdie ukazujú čiastočne cystickú a kalcifikovanú masu, preto je potrebné zvážiť niekoľko diferenciálnych diagnóz, ako je neurofibróm alebo chordóm. V zriedkavých prípadoch je nádor hormonálne aktívny a sekrécia vazoaktívneho črevného polypeptidu môže spôsobiť hnačku. [9]Na rozdiel od neuroblastómu je sekrécia katecholamínov pri ganglioneurómoch zriedkavá. 80 % neuroblastómov produkuje zvýšené hladiny VMA a HMA a testy moču sa používajú ako skríningová metóda. Doteraz sa však nezistilo, že tieto testy znižujú úmrtnosť na neuroblastómy, pretože dodatočne zistené nádory sú v ranom štádiu a môžu podstúpiť spontánnu regresiu.[10]

Formuláre

Ganglioneurómy nadobličiek sa zvyčajne detegujú náhodne kvôli rozšírenému používaniu počítačovej tomografie a zobrazovacích techník MRI. Konkrétne [11], [12]ganglioneurómy tvoria približne 0,3 – 2 % všetkých incidentalómov nadobličiek. [13]Vo väčšine prípadov ultrazvuk odhalí dobre ohraničenú, homogénnu, hypoechogénnu léziu.

Zvyčajne sú ganglioneurómy nadobličiek hormonálne tiché a v dôsledku toho môžu byť asymptomatické; aj keď je lézia značnej veľkosti. [14], [15]Na druhej strane sa uvádza, že až 30 % pacientov s ganglioneurómami môže mať zvýšené hladiny katecholamínov v plazme a moči, ale bez akýchkoľvek príznakov nadbytku katecholamínov. [16]Okrem toho sa zistilo, že gangliové bunky môžu vylučovať vazoaktívny črevný peptid (VIP), zatiaľ čo pluripotentné progenitorové bunky niekedy produkujú steroidné hormóny, ako je kortizol a testosterón. [17],[18]

Diagnostika Ganglioneurómy

Diagnóza ganglioneurómu zahŕňa niekoľko krokov a metód:

1. Fyzikálne vyšetrenie: Váš lekár vykoná úvodné vyšetrenie, počas ktorého môžete prediskutovať svoje príznaky a anamnézu.
2. Prieskum symptómov: Váš lekár môže vykonať podrobný rozhovor, aby zistil povahu a trvanie vašich symptómov, ako je bolesť, necitlivosť, slabosť a iné neurologické prejavy.
3. Zobrazovanie: Na vizualizáciu nádoru a jeho presnej polohy možno použiť nasledujúce metódy:
   • Röntgenová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI): Tieto zobrazovacie techniky pomáhajú určiť veľkosť a umiestnenie nádoru, ako aj jeho vzťah k okolitým tkanivám a nervom.
   • Ultrazvuk: Ultrazvuk sa môže použiť na vizualizáciu nádoru, najmä ak sa nachádza na povrchu tela.
   • Rádiografia: V niektorých prípadoch sa na detekciu nádoru môžu použiť röntgenové lúče, hoci môžu byť menej informatívne ako CT alebo MRI.
4. Biopsia: Na definitívne potvrdenie diagnózy môže byť potrebné odobrať vzorku tkaniva z nádoru (biopsia). Tkanivo sa potom odošle na laboratórne vyšetrenie, aby sa zistilo, či je nádor malígny alebo benígny.
5. Neurologické vyšetrenie: Ak je ganglioneuróm spojený s neurologickými symptómami, môže byť potrebné podrobnejšie neurologické vyšetrenie vrátane hodnotenia svalovej sily, citlivosti a motorickej koordinácie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika ganglioneurómu môže byť dôležitá pri určovaní charakteru nádoru a výbere najvhodnejšej liečby. Tu sú niektoré choroby a stavy, ktoré môžu mať symptómy alebo znaky podobné ganglioneurómu a možno ich bude potrebné pri diagnóze vylúčiť:

1. Ganglioneuroblastóm: Ide o zhubný nádor, ktorý môže vzniknúť aj z ganglií. Môže byť ťažké ho odlíšiť od benígneho ganglioneurómu.
2. Iné neuroblastické nádory: Patria sem nádory, ako sú neuroblastómy, neurogénne sarkómy a iné nádory pochádzajúce z neurónov a nervových buniek.
3. Cysty: Niektoré cysty, ako sú epidermálne alebo artrografické cysty, môžu mať podobný vzhľad ako ganglioneuróm.
4. Lymfadenopatia: Zväčšené lymfatické uzliny môžu napodobňovať nádor a spôsobiť podobné príznaky.
5. Metastázy: Nádory, ktoré metastázujú do nervového tkaniva, môžu byť tiež podobné ganglioneurómu.
6. Osteochondróm: Osteochondróm je benígny nádor, ktorý sa môže vyvinúť v kostiach a mäkkých tkanivách a môže byť podobný ganglioneurómu.
7. Osteosarkóm: Ide o malígny kostný nádor, ktorý môže mať podobné príznaky ako nádory vznikajúce v okolitých tkanivách.

Na diferenciálnu diagnostiku môžu byť potrebné štúdie, ako je vzdelávacie zobrazovanie (röntgen, CT, MRI), biopsia a histologické vyšetrenie vzoriek tkaniva.

Liečba Ganglioneurómy

Liečba ganglioneurómu môže závisieť od jeho veľkosti, umiestnenia, symptómov a potenciálneho nebezpečenstva pre okolité tkanivá. Tu sú bežné metódy a kroky na liečbu ganglioneurómu:

1. Pozorovanie a očakávania:

   • V niektorých prípadoch, najmä ak je ganglioneuróm malý a nespôsobuje príznaky alebo bolesť, môže lekár odporučiť jednoducho ho sledovať a aktívne ho neliečiť. Toto rozhodnutie možno urobiť, aby sa predišlo riziku operácie, najmä ak nádor nepredstavuje zdravotné riziko.

2. Chirurgické odstránenie:

   • Ak ganglioneuróm spôsobuje symptómy, bolesť, obmedzuje pohyb alebo ohrozuje okolité tkanivá, môže byť potrebné chirurgické odstránenie nádoru. Terapeutická liečba ganglioneurómu je úplné odstránenie nádoru, zatiaľ čo liečba neuroblastómu závisí od štádia ochorenia a zahŕňa chirurgický zákrok, chemoterapiu a radiačnú terapiu. [19],[20]
   • Operáciu je možné vykonať klasickou metódou alebo laparoskopiou v závislosti od veľkosti a lokalizácie nádoru.

3. Röntgenová radiačná terapia:

   • V niektorých prípadoch, keď je chirurgické odstránenie ganglioneurómu ťažké alebo nebezpečné, možno použiť radiačnú terapiu na zmenšenie veľkosti nádoru alebo na kontrolu jeho rastu.

4. Sklerotizujúca injekcia:

   • Táto metóda sa môže použiť na liečbu malých ganglioneurómov, najmä tých, ktoré sú v tesnom kontakte s kĺbmi. Do nádoru sa vstrekuje špeciálna látka, ktorá spôsobí jeho zmenšenie alebo vstrebanie.

5. Kontrola opakovania:

   • Po úspešnej liečbe je dôležité byť pod lekárskym dohľadom, aby bolo možné sledovať možné recidívy nádoru a včas na ne reagovať.

Liečba ganglioneurómu má byť individuálna a o spôsobe liečby sa má rozhodnúť podľa špecifických okolností každého prípadu.

Zoznam autoritatívnych kníh a štúdií súvisiacich so štúdiom ganglioneurómu

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) je kniha od J. Jay Frantz Jr., vydaná v roku 2002.
2. „Neurogénne nádory: Klinická patológia s biochemickými, cytogenetickými a histologickými koreláciami“ je kniha od Guida Kloppela a Georgea F. Murphyho, vydaná v roku 1986.
3. „Chirurgická patológia nervového systému a jeho obaly“ je kniha Kevina J. Donnellyho a Johna R. Beyera, vydaná v roku 1987.
4. „Nádory mäkkých tkanív: Multidisciplinárny, rozhodovací diagnostický prístup“ je kniha Johna F. Fetscha a Sharon W. Weissovej, ktorá vyšla v roku 2007.
5. „Neurofibromatóza: fenotyp, prirodzená história a patogenéza“ je článok, ktorého autorom je Vincent M. Riccardi, publikovaný v Annals of Internal Medicine v roku 1986.

Literatúra

• Gusev, EI Neurology : národný sprievodca : v 2 zv. / vyd. Od EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. Vyd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.
• Chissov, VI Onkológia / Ed. Od VI Chissov, MI Davydov - Moskva : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskva : GEOTAR-Media, 2008.