Lekársky expert článku
Nové publikácie
Vrodený angioedém: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hereditárny angioedém je dôsledkom deficitu (typ 1, v 85 % prípadov) alebo dysfunkcie (typ 2, v 15 % prípadov) inhibítora proteínu C1, ktorý reguluje aktiváciu komplementu klasickou cestou.
Dedí sa autozomálne dominantne. Deficit inhibítora C1 sa vyvíja, keď je komplement spotrebovaný v neoplastických procesoch alebo keď sa produkujú autoprotilátky proti inhibítoru C1 pri monoklonálnych gamapatiách (získaný deficit). Atakty sú vyvolané traumou, vírusovou infekciou a zhoršené emocionálnym stresom.
Príznaky a prejavy sú rovnaké ako pri angioedéme, s výnimkou toho, že edém postupuje až do vyčerpania zložiek komplementu; často je postihnutý gastrointestinálny trakt s nevoľnosťou, vracaním, kolikou a príznakmi črevnej obštrukcie.
Diagnóza je založená na zistení nízkych hladín C2 a C4 (substráty inhibítora C1), normálnych hladín C1q (fragment C1) a zníženej funkcie inhibítora C1. Pri type 1 ochorenia sú hladiny inhibítora C1 nízke; pri type 2 sú normálne alebo zvýšené. Pri získanom deficite inhibítora C1 sú hladiny C1q nízke.
Liečba sa vykonáva rozpustnými androgénmi (napr. stanozolol 2 mg perorálne trikrát denne alebo danazol 200 mg perorálne trikrát denne) na stimuláciu syntézy inhibítora C1 v pečeni. Niektorí odborníci odporúčajú podanie čerstvej zmrazenej plazmy bezprostredne pred zubnými alebo inými lekárskymi zákrokmi, aby sa predišlo záchvatom, ale tento prístup sa bežne nepoužíva a teoreticky môže vyvolať záchvaty zavedením substrátov pre edém. Na záchrannú terapiu sa vyvíja purifikovaný inhibítor C1 a rekombinantný inhibítor C1.
[