Kongenitálny angioedém: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kongenitálny angioedém je dôsledkom nedostatočnosti (typ 1, v 85% prípadov) alebo dysfunkcie (typ 2, v 15% prípadov) inhibítora C1-proteínu, ktorý reguluje aktiváciu komplementu pozdĺž klasickej dráhy.
Je zdedený autozomálnym dominantným znakom. Nedostatok C1 inhibítora sa vyvíja, keď sa komplement spotrebováva v neoplastických procesoch alebo keď sa autoprotilátky produkujú na inhibítor C1 v monoklonálnych gamopatiách (získané zlyhanie). Útoky sú vyvolané traumou, vírusovou infekciou, zhoršenou emočným stresom.
Príznaky a príznaky sú rovnaké ako pri angioedému, až na to, že edém prebieha až kým nie sú spotrebované zložky komplementu; často postihuje gastrointestinálny trakt, dochádza k nevoľnosti, zvracaniu, koliky, príznakom črevnej obštrukcie.
Diagnóza je založená na detekcii nízkej hladiny C2 a C4 (substrátov inhibítora C1), normálnej hladiny C1q (fragment C1) a zníženej funkcie inhibítora C1. Pri chorobe typu 1 je hladina inhibítora C1 nízka; u typu 2 - normálne alebo zvýšené. V prípade získaného nedostatku inhibítora C1 je C1 úroveň q nízka.
Liečba je rozpustná androgény (napr., Stanozolol 2 mg per os, trikrát denne, alebo 200 mg danazolu za os, trikrát denne) pre stimuláciu pečeňového syntézu inhibítora C1. Niektorí odborníci odporúčajú menovanie čerstvej mrazenej plazmy bezprostredne pred stomatologické a iných lekárskych postupov, aby sa zabránilo útokom, ale tento prístup nie je v každodennej praxi a teoreticky môže vyvolať záchvaty z dôvodu obdržaní podkladov k opuchu. Ako núdzová liečba sa vyvinul purifikovaný inhibítor C1 a rekombinantný inhibítor C1.
[