Malformácie mozgu

Septooptická dysplázia (de Morsierov syndróm)

Septooptická dysplázia (De Morsierov syndróm) je vývojová chyba predného mozgu, ktorá sa vyvíja ku koncu prvého mesiaca tehotenstva a zahŕňa hypopláziu zrakového nervu, absenciu septa medzi prednými časťami dvoch laterálnych komôr a nedostatok hormónov hypofýzy. Hoci príčiny môžu byť viaceré, u niektorých pacientov so septooptickou dyspláziou sa zistili abnormality v jednom špecifickom géne (HESX1).

Medzi príznaky môže patriť znížená zraková ostrosť v jednom alebo oboch očiach, nystagmus, strabizmus a endokrinná dysfunkcia (vrátane nedostatku rastového hormónu, hypotyreózy, adrenálnej insuficiencie, diabetes insipidus a hypogonadizmu). Môžu sa vyvinúť záchvaty. Hoci niektoré deti majú normálnu inteligenciu, iné majú poruchy učenia, mentálnu retardáciu, detskú mozgovú obrnu alebo iné vývojové oneskorenia. Diagnóza je založená na MRI. Všetky deti, u ktorých je diagnostikovaná táto porucha, by mali byť vyšetrené na endokrinnú dysfunkciu a vývojové poruchy. Liečba je podporná.

Anencefália

Anencefália je absencia mozgových hemisfér. Chýbajúci mozog je niekedy nahradený deformovaným cystickým nervovým tkanivom, ktoré môže byť obnažené alebo pokryté kožou. Časti mozgového kmeňa alebo miechy môžu chýbať alebo byť deformované. Dieťa sa narodí mŕtve alebo zomrie v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Liečba je podporná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalokéla

Encefalokéla je výčnelok nervového tkaniva a mozgových blán cez defekt v lebke. Defekt je spôsobený neúplným uzavretím lebečnej klenby (cranium bifidum). Encefalokély sa zvyčajne vyskytujú v stredovej čiare a výčnelok sa vyskytuje kdekoľvek od zadnej časti hlavy až po nosové otvory, ale môže byť asymetrický v čelovej a temennej oblasti. Malý výčnelok sa môže podobať cefalohematómu, ale röntgenový snímok ukáže defekt v lebke v jej spodnej časti. Hydrocefalus sa často pozoruje pri encefalokéle. Približne 50 % detí má iné vrodené anomálie.

Prognóza, ktorá závisí od miesta a veľkosti hernie, je zvyčajne dobrá. Vo väčšine prípadov sa encefalokély dajú úspešne operovať. Aj keď je hernia veľká, zvyčajne obsahuje prevažne ektopické nervové tkanivo, ktoré sa dá odstrániť bez zhoršenia funkčných schopností. Ak sú encefalokély spojené s inými závažnými vývojovými anomáliami, rozhodnutie o operácii môže byť ťažšie.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Malformované mozgové hemisféry

Mozgové hemisféry môžu byť veľké, malé alebo asymetrické; závity môžu chýbať, byť nezvyčajne veľké alebo početné a malé; mikroskopické vyšetrenie zdanlivo normálneho mozgu môže odhaliť dezorganizáciu normálneho usporiadania neurónov. Pri týchto poruchách sa bežne vyskytuje mikrocefália, stredne ťažká až ťažká motorická a mentálna retardácia a epilepsia. Liečba je podporná, vrátane antikonvulzív podľa potreby na kontrolu záchvatov.

Holoprozencefália

Holoprozencefália nastáva, keď sa embryonálny prosencefalon (predný mozog) nedokáže segmentovať a rozdeliť. Predný mozog, lebka a tvár sú abnormálne vytvorené. Túto malformáciu môžu spôsobiť poruchy génu sonic hedgehog. Ak je malformácia závažná, plod môže zomrieť pred narodením. Liečba je podporná.

Lissencefália

Lissencefália pozostáva z abnormálne zhrubnutej kôry, zníženej alebo chýbajúcej diferenciácie do vrstiev a difúznej heterotopie neurónov. Je spôsobená poruchou neuronálnej migrácie, čo je proces, pri ktorom sa nezrelé neuróny spájajú s radiálnymi gliami a presúvajú sa zo svojho pôvodu v blízkosti komôr na povrch mozgu. Túto malformáciu môže spôsobiť niekoľko defektov v jednotlivých génoch (napr. LIS1). Deti s touto malformáciou majú mentálnu retardáciu, svalové kŕče a záchvaty. Liečba je podporná, ale mnoho detí zomiera pred dosiahnutím veku 2 rokov.

Polymikrogýria

Predpokladá sa, že polymikrogýria, pri ktorej sú závity malé a početné, je výsledkom poškodenia mozgu medzi 17. a 26. týždňom tehotenstva. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia a záchvaty. Liečba je podporná.

Porencefália

Porencefália je cysta alebo dutina v mozgovej hemisfére, ktorá komunikuje s komorou. Môže sa vyvinúť prenatálne alebo postnatálne. Porucha môže byť spôsobená vývojovou chybou, zápalovým procesom alebo cievnou komplikáciou, ako je intraventrikulárne krvácanie s rozšírením do parenchýmu. Neurologické vyšetrenie zvyčajne naznačuje abnormálne výsledky. Diagnóza sa potvrdzuje CT, MRI alebo ultrazvukom mozgu. Porencefália zriedkavo spôsobuje progresívny hydrocefalus. Prognóza je variabilná; malý počet pacientov má len minimálne neurologické príznaky a má normálnu inteligenciu. Liečba je podporná.

Hydranencefália

Hydranencefália je extrémna forma porencefálie, pri ktorej mozgové hemisféry takmer úplne chýbajú. Zvyčajne je mozoček a mozgový kmeň normálne vytvorený, bazálne gangliá sú neporušené. Mozgové blána, kosti a koža nad lebečnou klenbou sú normálne. Hydranencefália sa často diagnostikuje prenatálne ultrazvukom. Výsledky neurologického vyšetrenia sa spravidla líšia od normálu, dieťa sa vyvíja s poruchami. Navonok môže hlava vyzerať normálne, ale pri presvietení svetlo úplne presvitá. Diagnózu potvrdí CT alebo ultrazvuk. Liečba je podporná, s shuntom v prípade nadmerného rastu hlavy.

Schizencefália

Schizencefália, ktorú možno klasifikovať ako formu porencefálie, je výsledkom tvorby abnormálnych závitov alebo štrbín v mozgových hemisférach. Na rozdiel od porencefálie, o ktorej sa predpokladá, že je dôsledkom poškodenia mozgu, sa schizencefália považuje za poruchu migrácie neurónov, a teda za skutočnú malformáciu. Liečba je podporná.