Malformácie mozgu

Septooptická dysplázia (de Morsierov syndróm)

Septoopticheskaya dysplázia (de Morse syndróm) - malformácií prednej časti mozgu, ktorá sa vyvíja smerom ku koncu prvého mesiaca tehotenstva a zahŕňa hypoplázia zrakového nervu, nedostatok stien medzi popredných častí oboch bočných komôr, neúspech hormónov hypofýzy. Aj keď dôvody môžu byť viacnásobné, u niektorých pacientov s septoopticheskoy dyspláziou boli nájdené anomálie jedného konkrétneho génu (HESX1).

Príznaky môžu byť znížená ostrosť videnia jedna alebo obe oči, oko, strabizmu a endokrinné poruchy (vrátane nedostatku rastového hormónu, hypotyreózy, adrenálnej insuficiencie, diabetes insipidus a hypogonadizmu). Môžu sa vyvinúť kŕče. Napriek skutočnosti, že niektoré deti majú normálnu inteligenciu, zatiaľ čo iní sú označené poruchy učenia, mentálna retardácia, mozgová obrna alebo inými vývojovými meškanie. Diagnóza je založená na MRI. Všetky deti pri zisťovaní tejto choroby by mali byť vyšetrené na endokrinnú dysfunkciu a vývojové poruchy. Liečba je podporná.

Anencephaly

Anencefalie je absencia mozgových hemisfér. Chýbajúci mozog je niekedy nahradený nesprávne vytvorenou cystickou nervovou tkanivou, ktorá môže byť nahá alebo zakrytá. Časti mozgového kmeňa alebo miechy môžu chýbať alebo sa môžu vytvoriť nesprávne. Dieťa sa narodí mŕtve alebo umrie v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Liečba je podporná.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encefalokéla je výčnelok nervového tkaniva a meningy prostredníctvom defektu v lebke. Tvorba defektu je spojená s neúplným uzatvorením lebky (cranium bifidum). Encefalokéla sa zvyčajne vyskytuje pozdĺž stredovej čiary a výčnelok sa vyskytuje kdekoľvek od okraja až po nasálne otvory, ale môže byť asymetrická v čelných a parietálnych oblastiach. Mierny výčnelok môže pripomínať cefalogram, ale na roentgenograme je chyba lebky na jeho báze. Často s encefalokéliou sa zaznamená hydrocefalus. Približne 50% detí má iné vrodené anomálie.

Prognóza, ktorá závisí od umiestnenia a veľkosti výčnelku, je zvyčajne dobrá. Vo väčšine prípadov môže byť encefalokéla úspešne používaná. Aj s veľkou veľkosťou, výčnelok spravidla obsahuje prevažne ektopickú nervovú tkanivu, ktorá sa môže odstrániť bez toho, aby sa zhoršila funkčnosť. Ak je encefalokéla kombinovaná s ďalšími závažnými vývojovými anomáliami, rozhodnutie o vykonaní operácie môže byť ťažšie.

[8], [9], [10], [11], [12],

Nesprávne vytvorené mozgové hemisféry

Hemisféra mozgu môže byť veľká, malá alebo asymetrická; Cortis môže byť neprítomný, nezvyčajne zväčšený alebo početný a malý; mikroskopické vyšetrenie normálneho hľadiska mozgu môže vykazovať dezorganizáciu normálneho usporiadania neurónov. Pri týchto chybách sa často zaznamenáva mikrocefalia, mierna alebo závažná retardácia motorického a duševného vývoja a epilepsia. Liečba je podporná, vrátane antikonvulzívnych liekov, ak je to potrebné na kontrolu konvulzívneho syndrómu.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencefalia sa vyvíja, keď sa segmentácia a divergencia nevyskytuje v embryonálnom proencefalóne (predný mozog). Predný stredný mozog, lebka a tvár sú nepravidelne vytvorené. Táto vývojová chyba môže byť spôsobená poruchami genového sonického ježka ("sonic hedgehog"). Pri ťažkých léziách môže plod zomrieť pred narodením. Liečba je podporná.

Lissencephaly

Lysencefalia pozostáva z abnormálne zosilnenej kôry, zníženej alebo chýbajúcej diferenciácie na vrstvy a difúznej heterotopy neurónov. Dôvodom je porušenie migrácie neurónov, proces, pri ktorom sa nezrelé neuróny spájajú s radiálnymi gélmi a presúvajú sa z miesta záložky v blízkosti komôr na povrch mozgu. Niekoľko defektov jednotlivých génov môže byť príčinou tejto vývojovej malformácie (napr. LIS1). U detí s touto vývojovou malformáciou sa zaznamenáva mentálna retardácia, svalové kŕče a kŕče. Liečba je podporná, avšak veľa detí zomrie pred dosiahnutím veku dvoch rokov.

Polymicrogyria

Polymikropatia, pri ktorej sú záhyby malé a existuje veľké množstvo, sa považuje za následok poškodenia mozgu medzi 17. A 26. Týždňom tehotenstva. V tomto prípade môže dôjsť k oneskoreniu duševného vývoja a kŕčov. Liečba je podporná.

Porentsefaliya

Porencefália je cysta alebo dutina v cerebrálnej hemisfére, ktorá komunikuje s komorou. Môže sa rozvíjať pred a po narodení. Tento defekt môže byť spôsobený malformáciou, zápalovým procesom alebo vaskulárnou komplikáciou, napríklad intraventrikulárnym krvácaním s rozširovaním do parenchýmu. Výsledky neurologického vyšetrenia sa zvyčajne líšia od normálu. Diagnóza je potvrdená CT, MRI alebo ultrazvukom mozgu. Zriedkavo s porencefáliou je progresívny hydrocefalus. Predpoveď je iná; malý počet pacientov vyvíja iba minimálne znaky z nervového systému, majú normálnu inteligenciu. Liečba je podporná.

Hydranencephaly

Hydraencefália je extrémna forma panthencefálie, v ktorej sú hemisféry mozgu takmer úplne chýbajúce. Zvyčajne sa tvorí mozoček a mozgový kmeň, bazálne ganglia sú neporušené. Cerebroly, kosti a koža nad lebečnou klenbou sú normálne. Často je hydranencefália diagnostikovaná prenatálne ultrazvukom. Výsledky neurologického vyšetrenia sa zvyčajne líšia od normálu, dieťa sa rozvíja s poruchami. Vonku môže hlava vypadať normálne, ale diafanoskopickým svetlom svieti úplne. CT alebo ultrazvuk potvrdzujú diagnózu. Liečba je podporná, s posunom s nadmerným rastom veľkosti hlavy.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, ktorá môže byť klasifikovaná ako jedna z foriem porencefálie, je výsledkom vzniku abnormálnych konvolucií alebo zlomenín v cerebrálnych hemisféroch. Na rozdiel od porentsefalii, ktorý je myšlienka byť dôsledkom poškodenia mozgu, myslím shizentsefaliya je chybný neuronálne migrácie, a teda skutočný malformácie. Liečba je podporná.