Lekársky expert článku
Nové publikácie
Megalokornea a mikrokornea
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Keďže rôzne tkanivá predného segmentu očnej buľvy sú vystavené rovnakým vplyvom, vrodená patológia rohovky sa často kombinuje s patologickými zmenami dúhovky a/alebo glaukómom.
Napriek špecifickosti klinických prejavov ochorenia pre každú jednotlivú štruktúru existujú vo všetkých prípadoch spoločné znaky. Genetická predispozícia výskytu izolovaných lézií predného segmentu alebo kombinácia vývojových anomálií zrakového orgánu s celkovou patológiou je možná. Vývinové poruchy sa vyskytujú aj v dôsledku toxického poškodenia (vrátane fetálneho alkoholového syndrómu).
[ Megalocornea
Megalocornea je definovaná ako stav, pri ktorom horizontálny priemer rohovky presahuje 13 mm a nemá tendenciu sa ďalej zvyšovať. Vnútroočný tlak je v normálnych medziach. Štruktúra a hrúbka rohovky sú zvyčajne nezmenené. Medzi ďalšie prejavy tohto bilaterálneho syndrómu môže patriť arcus juvenilis, mozaiková dystrofia rohovky, rozprašovanie pigmentu, katarakta a subluxácia šošovky. Prevládajúcim typom refrakcie je nízkostupňová myopia a astigmatizmus, ako aj emetropia. Vo väčšine prípadov sa zrakový vývoj neodchyľuje od normy. Najčastejšie má porucha X-viazaný typ dedičnosti; patologický gén je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu X v oblasti Xql2-q26. Boli hlásené autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy dedičnosti.
Megalocornea sa môže kombinovať s takými bežnými ochoreniami, ako sú:
- ichtyóza a vrodená poikiloderma;
- Aarskogov syndróm - recesívna porucha viazaná na X chromozóm charakterizovaná nízkym vzrastom, hypertelorizmom, antimongoloidným sklonom očí, malformáciou mieška a syndaktýliou;
- Marfanov syndróm;
- syndróm mentálnej retardácie s megalocorneou - mentálna retardácia, nízky vzrast, ataxia a záchvaty;
- Kneistov syndróm;
- diabetes insipidus.
Súbežná patológia zrakového orgánu:
- Ektopia šošovky a pupily je stav s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou pretrvávajúcej pupilárnej membrány, spätným posunom šošovky, kataraktou, krátkozrakosťou a zvýšeným rizikom odlúčenia sietnice;
- vrodená mióza;
- Riegerov syndróm;
- albinizmus;
- Weill-Marchesaniho syndróm;
- Crouzonov syndróm;
- Marshallov-Smithov syndróm - vývojové oneskorenie, mentálna retardácia a dysmorfia;
- syndróm nanizmu - nízky vzrast, voľné kĺby, oneskorený vývoj zrakového orgánu a zubov, Riegerova anomália.
Mikrokornea
Mikrokornea je zriedkavý stav, pri ktorom priemer rohovky nepresahuje 10 mm a parametre predného segmentu očnej buľvy sú zvyčajne znížené, pričom rozmery zadného segmentu zostávajú nezmenené.
Mikrokornea môže byť sprevádzaná opacitami a vaskularizáciou rohovky, dysgenézou predného segmentu, kataraktou, vrodenou afakiou, colobómom, perzistujúcou hyperpláziou sklovca (PVH), dyspláziou sietnice a ipsilaterálnymi malformáciami tváre.