Nedostatok antitrombínu III: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Antitrombín III - prírodný antikoagulant, čo predstavuje 75% z antikoagulačnej aktivity plazmového glykoproteínu s molekulovou hmotnosťou 58,200 a obsahu v plazme 125 až 150 mg / ml. Primárna štruktúra antitrombínu III pozostáva zo 432 aminokyselín. Blokuje protrombinázu - inaktivuje faktory XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, kalikreín a trombín.
V prítomnosti heparínu sa aktivita antitrombínu III zvyšuje viac ako 2000 krát. Nedostatok antitrombínu III je dominantným autozomálnym dedičstvom. Väčšina nosičov tejto patológie sú heterozygótmi, homozygoty zomierajú veľmi skoro od tromboembolických komplikácií.
V súčasnosti je opísaných až 80 mutácií génu umiestneného na dlhom ramene chromozómu 1. Výskyt tejto patológie sa medzi jednotlivými etnickými skupinami značne líši.
[Epidemiológia
Epidemiológia nedostatku antitrombínu III
V európskej populácii je výskyt deficitu antitrombínu III 1: 2000-1: 5000. Podľa niektorých údajov je populácia 0,3%. U pacientov s tromboembolickými komplikáciami je výskyt deficitu antitrombínu III 3 až 8%.
Dedičný nedostatok antitrombínu III môže byť 2 typy:
- I typu - zníženie syntézy antitrombínu III v dôsledku mutácie génov;
- II typu - zníženie funkčnej aktivity antitrombínu III pri jeho normálnej produkcii.
Klinické prejavy dedičnej nedostatočnosti antitrombínu III:
- trombóza hlbokých žíl nohy, ileofemorálna trombóza (arteriálna trombóza nie je pre túto patológiu charakteristická);
- zvyčajný potrat;
- prenatálna smrť plodu;
- trombofilných komplikácií po užití perorálnych kontraceptív.
Funkčná aktivita antitrombínu III je určená zo schopnosti vzorky plazmy inhibovať známe množstvo trombínu alebo faktora Xa pridaného k vzorke v prítomnosti alebo neprítomnosti heparínu.
Pri nízkej aktivite antitrombínu III sa nezmenia hlavné koagulačné testy, testy na fibrinolýzu a čas krvácania sú normálne, agregácia doštičiek je v normálnych hraniciach. Pri liečbe heparínom nie je charakteristické adekvátne zvýšenie APTT.
Aké testy sú potrebné?
Liečba nedostatok antitrombínu III
Liečba nedostatku antitrombínu III
Obvykle je hladina antitrombínu 85 až 110%. V tehotenstve je trochu znížená a tvorí 75-100%. Dolná hranica koncentrácie antitrombínu III je premenlivá, preto je potrebné vziať do úvahy nielen úroveň, ale aj klinickú situáciu. Avšak s poklesom hladiny antitrombínu III pod 30% pacientov zomiera na trombózu.
Základom na liečbu deficitu antitrombínu III sú antitrombotické látky. Ak existujú príznaky trombofílie, liečba je nevyhnutná a to sa nediskutuje. Pre tieto účely, čerstvé mrazená plazma (ako zdroj antitrombínu III), nízkomolekulárne heparíny (enoxaparín sodný, nadroparínu vápnik, dalteparínom sodný).
Pri nízkej hladine antitrombínu III sa heparín sodný nepoužíva, pretože je možné dosiahnuť rezistenciu heparínu a trombózy vyvolané heparínom.
Keď sú tehotenstvom zvolené lieky heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ich dávky sa vyberú jednotlivo pod kontrolou hemostasiogramu. Kritické rozpoznanie druhého a tretieho mesiaca tehotenstva, keď sa zhorší koagulačný potenciál krvi a úroveň antitrombínu III klesá.
Okrem gravidity sa pacientom môže odporučiť dlhodobý príjem antagonistov vitamínu K (warfarín).