Nedostatok glykolových enzýmov v spoločnosti Embden-Meyerhof: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nedostatok enzýmov glybolýza Embden-Meyerhofa - zriedkavé autozomálne recesívne metabolické ochorenie erytrocytov, spôsobujúce hemolytickú anémiu.
Najbežnejšou formou je nedostatok pyruvátkinázy. Pri všetkých anomáliách sa hemolytická anémia vyskytuje iba u homozygotov a presný mechanizmus hemolýzy nie je známy. Nie sú prítomné sférocyty, ale je možné určiť malé množstvo nepravidelného tvaru sférocytov. Stanovenie ATP alebo difosfoglycerátu môže pomôcť identifikovať metabolický defekt a lokalizovať abnormálne miesto pre neskoršiu analýzu. Špecifická liečba tejto hemolytickej anémie nie je, niekedy s akútnou hemolýzou sa používa kyselina listová (1 mg denne perorálne). Hemolýza a anémia pretrvávajú po splenektómii, aj keď sa môže vyskytnúť určité zlepšenie, najmä pri nedostatku pyruvátkinázy.
[