Nervový tik

Tiky sú typicky krátke, relatívne elementárne, stereotypné, normálne koordinované, ale nevhodne vykonávané pohyby, ktoré možno na krátky čas potlačiť silou vôle, čo sa dosahuje za cenu zvyšovania emocionálneho napätia a nepohodlia.

Termín „tik“ sa v praktickej neurológii často používa ako fenomenologický pojem na označenie akýchkoľvek nadmerných a nejasných pohybov, najmä v prípade tvárovej lokalizácie dyskinéz. Takáto široká interpretácia tiku je neopodstatnená, pretože vytvára len zmätok v terminológii. Spomedzi známych hyperkinetických syndrómov (chorea, myoklonus, dystónia, tremor atď.) je tik nezávislým javom a v typických prípadoch sa vyznačuje jasne definovanými klinickými prejavmi, ktorých znalosť spoľahlivo chráni lekára pred diagnostickými chybami. Napriek tomu je syndrómová diagnostika tikov niekedy veľmi náročná kvôli ich fenomenologickej podobnosti s choreickými pohybmi alebo myoklonickými zášklbami a v niektorých prípadoch s dystonickými alebo kompulzívnymi pohybmi. Niekedy sú tiky mylne diagnostikované so stereotypmi, návykovými manipuláciami s telom, hyperaktívnym správaním, syndrómom úľaku. Keďže diagnostika tikov je vždy výlučne klinická, je vhodné podrobnejšie sa venovať ich charakteristickým znakom.

Tiky sú opakujúce sa, stereotypné pohyby, ktoré sú výsledkom postupnej alebo súčasnej kontrakcie niekoľkých svalových skupín. Tiky môžu byť rýchle (klonické) alebo o niečo pomalšie (dystonické). Najčastejšie postihujú tvár, krk, horné končatiny a menej často trup a nohy. Niekedy sa tiky prejavujú vokalizáciami, ako je mimovoľný kašeľ alebo chrochtanie. Tikom zvyčajne predchádza pocit nepohodlia alebo naliehavá potreba vykonať pohyb. Na rozdiel od chorey, myoklonu alebo tremoru sa tiky dajú dobrovoľne oddialiť na krátky čas. Intelekt pacientov s tikmi zvyčajne zostáva neporušený a neexistujú žiadne iné pyramídové ani extrapyramídové príznaky. Mnohí pacienti s tikmi sú kombinovaní s obsedantno-kompulzívnou poruchou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasifikácia a príčiny tikov

• Primárne (idiopatické): sporadické alebo familiárne tikové hyperkinézy.
  • Prechodné tiky.
  • Chronické tiky (motorické alebo hlasové).
  • Chronické motorické a hlasové tiky (Tourettov syndróm).
• Sekundárne tiky (Tourettovo).
  • Pri dedičných ochoreniach (Huntingtonova chorea, neuroakancytóza, Hallervordenova-Spatzova choroba, torzná dystónia atď.).
  • Pri získaných ochoreniach [traumatické poranenie mozgu, mozgová príhoda, epidemická encefalitída, vývinové poruchy (autizmus, zhoršené duševné dozrievanie), intoxikácia (oxid uhoľnatý), iatrogénne účinky (neuroleptiká, psychostimulanciá, antikonvulzíva, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primárne (idiopatické) tiky

Prechodné tiky sa zvyčajne používajú na označenie stavu, keď sa jeden alebo viac tikov pozoruje najmenej 2 týždne, ale nie dlhšie ako 1 rok. Tiky sa prejavujú nielen zodpovedajúcimi pohybmi (motorické tiky), ale aj určitými hlasovými javmi (vokálne tiky). Motorické aj hlasové tiky sa ďalej delia na jednoduché a zložité.

• Jednoduché motorické tiky sú krátke, izolované pohyby, ako je žmurkanie, zášklby hlavy alebo ramien, zvrásnenie čela a podobné základné pohyby.
• Komplexné motorické tiky sa prejavujú zložitejšie konštruovanými a koordinovanými pohybmi vo forme série prepojených pohybov pripomínajúcich plastickú akciu alebo ešte zložitejšie rituálne správanie.
• Medzi jednoduché hlasové tiky patria zvuky ako sipot, chrochtanie, bučanie, smrkanie, odfrkávanie a podobne, alebo vykrikovanie izolovaných zvukov a pišťanie.
• Komplexné vokálne tiky majú jazykový význam a obsahujú celé alebo skrátené slová a okrem toho zahŕňajú také vokálne javy, ako je echo- a koprolália. Echolália je opakovanie slov alebo fráz, ktoré hovorí iná osoba, pacientom (opakovanie vlastného posledného slova hovoriacim sa nazýva palilália). Koprolália je kričanie alebo vyslovovanie obscénnych alebo vulgárnych slov (z lexikónu obscénneho jazyka).

Motorické tiky zvyčajne začínajú jednotlivými pohybmi tváre (jednotlivé tiky) a časom sa začnú objavovať v mnohých oblastiach tela (viacnásobné tiky). Niektorí pacienti opisujú prodromálne pocity nepohodlia v jednej alebo druhej časti tela (senzorické tiky), ktoré sa snažia zmierniť vykonaním tikového pohybu danej časti tela.

Motorický vzorec tikovej hyperkinézy je veľmi špecifický a ťažko sa zamieňa s akýmkoľvek iným hyperkinetickým syndrómom. Priebeh ochorenia sa tiež vyznačuje nemenej charakteristickými znakmi. V prvom rade je výskyt tikov typický pre prvú dekádu života a väčšina detí ochorie vo veku 5-6 rokov (hoci sú možné variácie od 3-4 do 14-18 rokov). Vo vekovej periodizácii detstva sa toto štádium nazýva psychomotorický vývoj. Porušenie dozrievania psychomotorickej sféry sa považuje za jeden z faktorov prispievajúcich k výskytu tikov.

Spočiatku sa tiky prejavujú tak, že si ich dieťa ani rodičia nevšímajú. Až keď sa zafixujú v správaní, rodičia a pedagógovia im začnú venovať pozornosť. Tikové pohyby dlhodobo deťom nespôsobujú žiadne nepríjemnosti a nezaťažujú ich. Dieťa si svoje tiky prekvapivo „nevšimne“. Spravidla sú bezprostredným dôvodom na kontaktovanie lekára obavy rodičov.

Najtypickejší nástup tikov je v oblasti tváre, charakteristická je najmä lokalizácia v oblasti kruhového očného svalu a ústneho svalu. Medzi tikové pohyby patrí zvýšené žmurkanie (najčastejší typ nástupu tiku), žmurkanie, prižmúrenie očí, vráskanie čela atď. Môže sa pozorovať zášklbnutie kútika úst („úškrn“), krídel nosa, mračenie, našpúlenie pier, obnaženie zubov, olizovanie pier, vyplazovanie jazyka atď. Pri inej lokalizácii tikov sa prejavujú pohybmi krku (otáčanie hlavy, jej zaklonenie a iné, zložitejšie ohyby svalov ramenného pletenca), ako aj svalov trupu a končatín. Tu treba poznamenať, že u niektorých pacientov sa tiky prejavujú pomalšími, dalo by sa povedať „tonickými“ pohybmi, ktoré pripomínajú dystóniu a sú dokonca označené špeciálnym termínom – „dystonické tiky“. Existuje aj iný typ tikov, ktoré sme kedysi nazývali rýchle tiky; Prejavujú sa rýchlymi, niekedy prudkými pohybmi (zášklby ramien, trasenie, krátke trhavé pohyby ako chvenie, abdukcia, addukcia, trhavé pohyby svalov krku, trupu, rúk alebo nôh). Komplexné motorické tiky sa niekedy podobajú na činnosti, ako napríklad „odhadzovanie vlasov z čela“, „oslobodenie krku z tesného goliera“ alebo na zložitejšie motorické správanie, pri ktorom je tikové pohyby ťažké oddeliť od kompulzívneho správania, ktoré je pozoruhodné svojou zvláštnou a fantastickou plasticitou, niekedy šokujúce a podmanivé. To posledné je charakteristické najmä pre Tourettův syndróm.

Akýkoľvek tik, jednoduchý alebo zložitý, je založený na zapojení viacerých funkčne súvisiacich svalov, takže motorický akt pri tiku vyzerá ako účelná akcia. Na rozdiel od iných klasických foriem násilných pohybov (chorea, balizmus, myoklonus atď.) sa tikové pohyby vyznačujú harmonickou koordináciou, ktorá je normálne vlastná vôľovým pohybom. Z tohto dôvodu tiky narúšajú motorické správanie a sociálnu adaptáciu menej ako iné hyperkinézy (sociálna maladaptácia pri Tourettovom syndróme je spojená s inými špecifickými prejavmi tohto syndrómu alebo závažnými komorbidnými poruchami). Tiky sú svojím pôvodom často podobné prirodzeným, ale prehnané svojou expresivitou a neadekvátne k miestu a času (nevhodné) gestá. To je tiež v súlade s množstvom ďalších faktov: pomerne vysoká úroveň vôľovej kontroly nad tikmi, schopnosť nahradiť (ak je to potrebné) zaužívaný tikový pohyb úplne iným motorickým aktom, schopnosť rýchlo a presne reprodukovať tiky.

Priebeh tikov je natoľko jedinečný, že nesie najdôležitejšie diagnostické informácie. Pripomeňme si, že v prípadoch, keď si pacienti dobre pamätajú nástup ochorenia, zvyčajne poukazujú na tvárové tiky ako na prvý príznak ochorenia. Neskôr sa hyperkinéza postupne „hromadí“ s ďalšími tikovými pohybmi, pričom v niektorých svalových skupinách mizne a v iných sa objavuje. Napríklad tiky môžu začať v dôsledku zvýšeného žmurkania, ktoré sa periodicky obnovuje a trvá 2 – 3 mesiace, potom spontánne prechádza, ale je nahradené periodickým pohybom kútika úst alebo jazyka (hlavy, ruky atď.), ktorý je po určitom čase (týždne, mesiace) nahradený novými tikovými pohybmi. Takáto postupná migrácia tikových pohybov cez rôzne svalové skupiny s periodickou zmenou lokalizácie hyperkinézy a jej motorického vzoru je veľmi charakteristická a má dôležitú diagnostickú hodnotu. V každom štádiu ochorenia spravidla dominuje 1 alebo 2 tikové pohyby a pohyby pozorované v predchádzajúcom štádiu chýbajú (alebo sa vyskytujú oveľa menej často). Lokalizácia tikov na tvári je relatívne trvalejšia. Porucha teda nielenže debutuje s tvárovými svalmi, ale v istom zmysle ich aj „uprednostňuje“ pred inými segmentmi tela.

Tiky môžu byť dosť závažné a môžu spôsobiť fyzické alebo psychosociálne poruchy adaptácie. Vo väčšine prípadov sú však relatívne mierne a predstavujú skôr psychosociálny problém. Zistilo sa, že týmto ochorením trpí približne 1 z 1000 ľudí. Existujú familiárne prípady Tourettového syndrómu, čo naznačuje autozomálne dominantné dedičstvo s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou. U rodinných príslušníkov pacienta sa podozrenie na genetickú poruchu môže prejaviť ako chronické motorické tiky alebo obsedantno-kompulzívna porucha. Gén alebo gény pre Tourettův syndróm ešte neboli identifikované.

Chronické tiky (motorické alebo hlasové)

Ochorenie, ktoré sa objavilo v detstve, má tendenciu k dlhému (niekedy celoživotnému) priebehu s vlnovitými exacerbáciami a remisiami: obdobia výrazných tikov sa striedajú s obdobiami ich úplnej alebo čiastočnej remisie. Tiky, ktoré sa periodicky objavujú dlhšie ako 12 mesiacov, sa nazývajú chronické motorické alebo vokálne tiky. Niekedy tiky spontánne ustúpia počas puberty alebo po puberte. Ak počas tohto kritického obdobia neustúpia, zvyčajne pretrvávajú neurčito dlho. Napriek tomu prevládajúcou tendenciou je zrejme zlepšenie stavu. Po mnohých rokoch je približne tretina pacientov stále bez tikov, ďalšia tretina zaznamenáva určité zlepšenie svojho stavu, zvyšní pacienti zaznamenávajú relatívne stacionárny priebeh tikovej hyperkinézy. Tiky sa zvyčajne zintenzívňujú pod vplyvom psychotraumatických situácií, stresu, dlhodobého emocionálneho napätia a naopak, znižujú sa v situácii emocionálneho pohodlia, relaxácie a miznú počas spánku.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettov syndróm (chronické motorické a hlasové tiky)

Ak boli predtým idiopatické tiky a Tourettův syndróm považované za ochorenia zásadne odlišnej povahy, dnes sa mnohí neurológovia prikláňajú k ich považovaniu za rôzne prejavy toho istého ochorenia. V poslednej dobe boli klinickými kritériami Tourettového syndrómu prejavy ako koprolalia a tzv. autoagresívne tendencie v správaní (tiky vo forme udierania okolitých predmetov a častejšie vlastného tela). V súčasnosti sa zistilo, že koprolalia môže byť prechodná a vyskytuje sa u menej ako polovice pacientov s Tourettovým syndrómom. Moderné diagnostické kritériá Tourettového syndrómu sú nasledovné.

• Prítomnosť viacerých motorických tikov plus 1 alebo viacerých vokálnych tikov počas určitého časového obdobia (nie nevyhnutne súčasne).
• Viacnásobné výskyty tikov počas dňa, zvyčajne v zhlukoch, takmer každý deň po dobu dlhšiu ako 1 rok. Počas tohto obdobia by sa nemali vyskytnúť žiadne epizódy bez tikov trvajúce dlhšie ako 3 po sebe idúce mesiace.
• Výrazné utrpenie alebo významné zhoršenie sociálneho, pracovného alebo iného fungovania pacienta.
• Začiatok ochorenia pred dovŕšením 18 rokov.
• Zistené porušenia nemožno vysvetliť vplyvom žiadnych látok alebo všeobecného ochorenia.

V posledných rokoch boli vyššie uvedené diagnostické kritériá (DSM-4) doplnené kritériami pre definitívnu a pravdepodobnú formu Tourettovho syndrómu. Definitívna diagnóza zodpovedá vyššie uvedeným diagnostickým požiadavkám. Diagnóza Tourettovho syndrómu sa považuje za pravdepodobnú, ak sa tiky časom nemenia a majú pretrvávajúci a monotónny priebeh, alebo pacient nezodpovedá prvému bodu vyššie uvedených diagnostických požiadaviek.

Dôležitou črtou klinických prejavov Tourettového syndrómu je, že sa veľmi často kombinuje s určitými poruchami správania, medzi ktoré patria obsedantno-kompulzívne poruchy, syndróm minimálnej mozgovej dysfunkcie (hyperaktívne správanie, syndróm deficitu pozornosti), impulzivita, agresivita, úzkosť, fobické a depresívne poruchy, sebapoškodzovanie, nízka tolerancia frustrácie, nedostatočná socializácia a nízke sebavedomie. Obsedantno-kompulzívne poruchy sa vyskytujú u takmer 70 % pacientov a považujú sa za jednu z najčastejších komorbidných porúch. Takmer každý druhý pacient s Tourettovým syndrómom je diagnostikovaný s poruchou pozornosti s hyperaktivitou, s rovnakou frekvenciou sebapoškodzovania. Niektorí vedci sa domnievajú, že uvedené komorbidné poruchy správania nie sú ničím iným ako fenotypovým prejavom Tourettového syndrómu, ktorého väčšina prípadov sa vyvíja na pozadí dedičnej predispozície. Predpokladá sa, že Tourettův syndróm je oveľa častejší, ako sa diagnostikuje, a že v populácii dominujú pacienti s miernymi a maladaptivnymi prejavmi ochorenia. Predpokladá sa tiež, že poruchy správania môžu byť jediným prejavom Tourettového syndrómu.

Na rozdiel od obsedantných pohybov je túžba vykonávať tik buď vôbec zle pochopená, alebo sa nechápe ako patologický jav, ale ako fyziologická potreba a bez osobného usporiadania, ktoré je charakteristické pre zodpovedajúcu psychopatiu. Na rozdiel od tikov sú kompulzie sprevádzané obsesiami a často sa vykonávajú vo forme rituálov. Je dôležité poznamenať, že komorbidné poruchy v súvislosti s tikami sú skutočnými obsedantno-kompulzívnymi poruchami. Navyše u niektorých pacientov s Tourettovým syndrómom predstavujú tiky a kompulzie jeden behaviorálny jav, ktorý sa prejavuje živým a nezvyčajným klinickým obrazom, v ktorom nie je vždy ľahké izolovať jeho hlavné zložky.

Sekundárne tiky (tourettizmus)

Tento variant tikového syndrómu sa pozoruje oveľa menej často ako primárne formy, je možný pri dedičných (Huntingtonova chorea, neuroakocytóza, Hallervorden-Spatzova choroba, torzná dystónia, chromozomálne abnormality atď.) aj získaných (traumatické poranenie mozgu, mozgová príhoda, encefalitída, vývojové poruchy, intoxikácia, iatrogénne formy) ochoreniach.

V týchto prípadoch sa spolu s typickými klinickými prejavmi základného ochorenia (napr. Huntingtonova chorea, dystónia, neuroleptický syndróm atď.) vyskytuje fenomén vokalizácie a tikových pohybov (okrem základnej hyperkinézy alebo iných neurologických prejavov). Hlavnou metódou diagnostiky tikov je aj ich klinické rozpoznanie.

Neurochemické zmeny

Doteraz bolo patologicky vyšetrených len niekoľko pacientov s Tourettovým syndrómom a neboli identifikované žiadne špecifické patologické alebo neurochemické zmeny. Niekoľko postmortálnych neurochemických štúdií však preukázalo zmeny v dopaminergnej aktivite. Nedávna neurozobrazovacia štúdia monozygotných dvojčiat s Tourettovým syndrómom ukázala, že dvojča so závažnejšími klinickými prejavmi malo v striate vyšší počet dopamínových D2 receptorov. MRI ukázala, že pacienti s Tourettovým syndrómom stratili normálnu asymetriu pravého a ľavého chvostnatého jadra. Funkčné MRI a PET aktivačné štúdie naznačujú dysfunkciu orbitofrontálno-chvostnatého kruhu.

Relatívne nedávno sa zistilo, že niektorí jedinci so Sydenhamovou poststreptokokovou choreou majú okrem samotnej chorey aj tiky a obsedantno-kompulzívnu poruchu. V tejto súvislosti existujú názory, že niektoré prípady tikov majú autoimunitný pôvod a sú spojené s tvorbou protilátok proti antigénom chvostnatého jadra, ktoré je vyvolané streptokokovou infekciou.