Neurogénna dysfágia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Funkciou prehĺtania je presne kontrolovaný prenos bolusu potravy a tekutiny z úst do pažeráka. Keďže prúdy vzduchu a potravy, ktoré sa krížia, majú spoločnú cestu v ústach a hltane, existuje jemný mechanizmus na ich oddelenie počas prehĺtania, aby sa zabránilo vstupu prehltnutej potravy do dýchacích ciest. Existuje fáza orálnej prípravy, samotná fáza orálneho prehĺtania a prehĺtací reflex. Aby bolus potravy prešiel pažerákom, aktivuje sa reflexný mechanizmus. V tomto prípade sú základnými prvkami prehĺtania vylúčenie nosohltana (nazofaryngu) pomocou velofaryngeálneho prekrytia, zatlačenie bolusu do hltana pomocou pumpovacieho pohybu jazyka, prekrytie hrtana pomocou epiglottis a peristaltika hltana, ktorá posúva potravu cez krikofaryngeálny zvierač do pažeráka. Zdvihnutie hrtana pomáha predchádzať aspirácii a zdvíha koreň jazyka, čo uľahčuje zatlačenie potravy do hltana. Horné dýchacie cesty sú uzavreté aproximáciou a napätím epiglottis, dolné falošnými hlasivkami a nakoniec pravými hlasivkami, ktoré fungujú ako chlopňa zabraňujúca vstupu potravy do priedušnice.

Vniknutie cudzieho telesa do dýchacích ciest zvyčajne spôsobuje kašeľ, ktorý závisí od napätia a sily výdychových svalov vrátane brušných svalov, m. latissimus a m. pectoralis. Slabosť mäkkého podnebia spôsobuje nosový tón v hlase a vstup tekutej potravy do nosa pri prehĺtaní. Slabosť jazyka sťažuje vykonávanie dôležitej pumpovacej funkcie jazyka.

Koordinácia prehĺtania závisí od integrácie senzorických dráh z jazyka, ústnej sliznice a hrtana (hlavové nervy V, VII, IX, X) a od zapojenia vôľových a reflexných kontrakcií svalov inervovaných nervami V, VII a X-XII. Centrum prehĺtania v predĺženej mieche sa nachádza v oblasti nucleus tractus solitarius veľmi blízko dýchacieho centra. Prehĺtanie je koordinované s fázami dýchania, takže prehĺtacia apnoe nasleduje po nádychu, čím sa zabraňuje aspirácii. Reflexné prehĺtanie zostáva normálne funkčné aj v pretrvávajúcom vegetatívnom stave.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hlavné príčiny dysfágie:

I. Svalová úroveň:

1. Myopatia (okulofaryngeálna).
2. Myasténia gravis.
3. Dystrofická myotónia.
4. Polymyozitída.
5. Sklerodermia.

II. Neurálna úroveň:

A. Jednostranné poranenia. Mierna dysfágia (poškodenie kaudálnej skupiny nervov pri zlomenine bazálnej kosti lebky, trombóze jugulárnej žily, glomusovom tumore, Garsenovom syndróme, zriedkavo pri skleróze multiplex).

III. Bilaterálne lézie:

1. Difterická polyneuropatia.
2. Nádor v oblasti lebečnej bázy.
3. Guillain-Barréova polyneuropatia.
4. Idiopatická kraniálna polyneuropatia.
5. Meningitída a karcinomatóza membrán.

III. Jadrová úroveň:

A. Jednostranné poranenia:

1. Prevažne cievne lézie trupu, pri ktorých sa dysfágia prejavuje v obraze striedajúcich sa syndrómov Wallenberg-Zacharčenka, Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson.
2. Medzi menej časté príčiny patrí syringobulbia, glióm mozgového kmeňa a Arnoldova-Chiariho malformácia.

B. Bilaterálne poranenia (bulbárna paralýza):

1. Amyotrofická laterálna skleróza.
2. Infarkt alebo krvácanie v predĺženej mieche.
3. Obrna.
4. Syringobulbia.
5. Progresívna spinálna amyotrofia (bulbárna forma u detí; bulbospinálna forma u dospelých).

IV. Supranukleárna úroveň (pseudobulbárna paralýza):

1. Vaskulárny lakunárny stav.
2. Perinatálna trauma.
3. Traumatické poranenie mozgu.
4. Amyotrofická laterálna skleróza.
5. Degeneratívne-atrofické ochorenia postihujúce pyramídový (pseudobulbárny syndróm) a extrapyramídový systém (pseudo-pseudobulbárna paralýza), vrátane progresívnej supranukleárnej paralýzy, Parkinsonovej choroby, mnohopočetnej systémovej atrofie, Pickovej choroby, Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby atď.
6. Hypoxická encefalopatia.

V. Psychogénna dysfágia.

I. Svalová úroveň

Ochorenia, ktoré priamo postihujú svaly alebo myoneurálne synapsie, môžu byť sprevádzané dysfágiou. Okulofaryngeálna myopatia (okulofaryngeálna dystrofia) je variant dedičnej myopatie charakterizovanej neskorým nástupom (zvyčajne po 45 rokoch) a prejavujúcou sa slabosťou obmedzeného počtu svalov, prevažne pomaly postupujúcou bilaterálnou ptózou a dysfágiou, ako aj zmenami hlasu. V neskorších štádiách môžu byť postihnuté aj svaly trupu. Tieto veľmi charakteristické klinické znaky slúžia ako základ pre diagnózu.

Myasténie sa začínajú prejavovať (u 5-10 %) dysfágiou ako monosymptómom. Pridanie kolísavej slabosti v iných svaloch (okulomotorických, tvárových a svalov končatín a trupu), ako aj elektromyografická diagnostika s prozerínovým testom potvrdzujú diagnózu myasténie.

Dystrofická myotónia ako príčina dysfágie sa ľahko rozpoznáva na základe typického autozomálne dominantného typu dedičnosti a jedinečnej topografie svalovej atrofie (m. levator palpebre, svaly tváre, žuvacie svaly vrátane temporálnych, sternokleidomastoidné svaly, ako aj svaly predlaktia, rúk a holene). Charakteristické sú dystrofické zmeny v iných tkanivách (šošovka, semenníky a iné endokrinné žľazy, koža, pažerák a v niektorých prípadoch mozog). Prítomný je charakteristický myotonický jav (klinicky a na EMG).

Polymyozitída je autoimunitné ochorenie charakterizované skorou poruchou prehĺtania (bulbárny syndróm myogénnej povahy), slabosťou proximálnych svalov s myalgiou a svalovou kompakciou, zachovanými šľachovými reflexmi, vysokými hladinami kreatínfosfokinázy (CPK), zmenami v EMG a v biopsii svalového tkaniva.

Sklerodermia môže postihnúť pažerák (ezofagitída s charakteristickým röntgenovým obrazom), prejavujúca sa ako dysfágia, ktorá sa zvyčajne zistí na pozadí systémového procesu postihujúceho kožu, kĺby, vnútorné orgány (srdce, pľúca). Často sa vyvíja Raynaudov syndróm. Pri anémii z nedostatku železa sú atrofické zmeny sliznice hltana a pažeráka, ako aj spastické zúženie jeho počiatočnej časti (Plummer-Vinsonov syndróm) skorým príznakom a niekedy predchádzajú rozvoju anémie. Zisťuje sa hypochromická anémia a nízky farebný index.

II. Neurálna úroveň

A. Jednostranné poranenia

Jednostranné poškodenie kaudálnej skupiny nervov (IX, X a XII páry), napríklad pri zlomenine lebečnej bázy, zvyčajne spôsobuje miernu dysfágiu v obraze Berneho syndrómu (syndróm jugulárneho foramenu, prejavujúci sa jednostranným poškodením IX, X a XI párov). Tento syndróm je možný aj pri trombóze jugulárnej žily, glomusovom tumore. Ak línia zlomeniny prechádza susedným kanálom pre hypoglosálny nerv, potom sa vyvinie syndróm jednostranného poškodenia všetkých kaudálnych nervov (IX, X, XI a XII nervy) s výraznejšou dysfágiou (Vernet-Sicard-Collé syndróm). Garsenov syndróm sa vyznačuje postihnutím hlavových nervov na jednej strane (syndróm „polovičnej bázy“), a preto má okrem dysfágie mnoho prejavov postihnutia aj iných hlavových nervov. Skleróza multiplex môže byť zriedkavou príčinou jednostranného poškodenia koreňov kaudálnych hlavových nervov a je sprevádzaná ďalšími charakteristickými príznakmi tohto ochorenia.

B. Bilaterálne lézie

Bilaterálne lézie kmeňov kaudálnych hlavových nervov sú charakteristické najmä pre niektoré polyneuropatie a meningeálne procesy. Difterická polyneuropatia, ako aj AIDP alebo niektoré iné varianty polyneuropatií (po očkovaní, paraneoplastické, s hypertyreózou, porfýriou) môžu viesť k ťažkej tetraplégii so senzorickými poruchami, bulvárom a inými poruchami mozgového kmeňa až po paralýzu dýchacích svalov (Landryho typ) a úplnú stratu schopnosti samostatne prehĺtať.

Idiopatická kraniálna polyneuropatia (idiopatická mnohopočetná kraniálna neuropatia) je menej častá a môže byť jednostranná alebo obojstranná. Je charakterizovaná akútnym nástupom s bolesťou hlavy alebo tváre, najčastejšie v periorbitálnej a frontotemporálnej oblasti. Bolesť má konštantný bolestivý charakter a nemožno ju klasifikovať ako cievnu ani neuralgickú. Zvyčajne sa po niekoľkých dňoch pozoruje obraz postupného alebo súčasného postihnutia niekoľkých (najmenej dvoch) hlavových nervov (III, IV, V, VI, VII nervy; možné je postihnutie II páru a kaudálnej skupiny nervov). Čuchové a sluchové nervy nie sú postihnuté. Možný je monofázický aj recidivujúci priebeh. Pleocytóza v mozgovomiechovom moku nie je typická; možné je zvýšenie bielkovín. Typický je dobrý terapeutický účinok glukokortikoidov. Ochorenie vyžaduje vylúčenie symptomatickej kraniálnej polyneuropatie.

Meningeálna karcinomatóza je charakterizovaná bilaterálnym sekvenčným (s intervalom 1-3 dní) postihnutím hlavových nervov. Nádory lebečnej bázy (vrátane Garsenovho syndrómu), Blumenbachovho klívu alebo kaudálnych častí mozgového kmeňa sú sprevádzané postihnutím V-VII a IX-XII a ďalších nervov. V týchto prípadoch sa v obraze poškodenia viacerých hlavových nervov pozoruje dysfágia. Rozhodujúci diagnostický význam má neurozobrazenie.

III. Jadrová úroveň

A. Jednostranné poranenia

Jednostranné poškodenie. Najčastejšou príčinou jednostranného poškodenia jadier kaudálnej skupiny nervov sú vaskulárne lézie mozgového kmeňa. V tomto prípade sa dysfágia prejavuje v obraze striedajúcich sa syndrómov Wallenberg-Zacharčenka (častejšie) alebo (veľmi zriedkavo) Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson. Priebeh ochorenia a charakteristické neurologické symptómy v týchto prípadoch zriedkavo dávajú dôvod na diagnostické pochybnosti.

Medzi menej časté príčiny jednostranného poškodenia kaudálneho mozgového kmeňa patrí syringobulbia, glióm mozgového kmeňa a Arnoldova-Chiariho malformácia. Vo všetkých prípadoch poskytuje neurozobrazovanie neoceniteľnú diagnostickú pomoc.

B. Bilaterálne poškodenie (bulbárna paralýza)

Bilaterálne poškodenie (bulbárna paralýza) na jadrovej úrovni môže byť spôsobené cievnymi, zápalovými a degeneratívnymi ochoreniami postihujúcimi kaudálne časti mozgového kmeňa (medulla oblongata). Bulbárna forma amyotrofickej laterálnej sklerózy sa už v skorých štádiách ochorenia prejavuje poruchami prehĺtania, ktoré sú spravidla sprevádzané dyzartriou, EMG príznakmi ochorenia motorických neurónov (vrátane klinicky intaktných svalov) a progresívnym priebehom systémového procesu.

Infarkt alebo krvácanie v predĺženej mieche s bilaterálnym poškodením sa vždy prejavuje masívnymi všeobecnými mozgovými a fokálnymi neurologickými príznakmi a dysfágia je jej charakteristickou súčasťou.

Poliomyelitída u dospelých sa zvyčajne neobmedzuje len na poškodenie bulbárnych funkcií, u detí je však možná bulbárna forma (zvyčajne sú postihnuté neuróny VII, IX a X nervov). V diagnostike je okrem klinického obrazu dôležité zohľadniť epidemiologickú situáciu a údaje zo sérologického výskumu.

Syringobulbia sa vyznačuje príznakmi poškodenia nielen motorických jadier IX, X, XI a XII (dysfónia, dyzartria, dysfágia; pri vyššej lokalizácii môže byť postihnutý aj tvárový nerv), ale aj charakteristickými senzorickými poruchami na tvári segmentálneho typu. Pomalý priebeh ochorenia, absencia vodivostných príznakov pri tejto forme a charakteristický obraz na CT alebo MRI robia diagnostiku veľmi ťažkou.

Progresívna spinálna amyotrofia, prejavujúca sa dysfágiou, sa vyskytuje v rôznych formách u detí a dospelých.

Facio-Londeov syndróm, nazývaný aj progresívna bulbárna paralýza u detí, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje deti, dospievajúcich a mladých dospelých. Ochorenie zvyčajne začína respiračnými (stridorovými) problémami, po ktorých nasleduje diplegia facialis, dyzartria, dysfónia a dysfágia. Pacienti zomierajú do niekoľkých rokov od nástupu ochorenia. Funkcia horných motorických neurónov je zvyčajne ušetrená.

Bulbospinálna amyotrofia u dospelých, nazývaná Kennedyho syndróm, sa pozoruje takmer výlučne u mužov (X-viazaná dedičnosť), najčastejšie vo veku 20-40 rokov, a vyznačuje sa pomerne nezvyčajnou kombináciou distálnej atrofie (najprv v rukách) s miernymi bulbárnymi príznakmi. Zaznamenáva sa mierny paretický syndróm, niekedy - epizódy všeobecnej slabosti. V dolnej časti tváre sa vyskytujú fascikulácie. Gynekomastia je celkom typická (približne 50 %). Možný je tremor, niekedy - kŕče. Priebeh je pomerne benígny.

IV. Supranukleárna úroveň (pseudobulbárna paralýza)

Najčastejšou príčinou dysfágie v obraze pseudobulbárneho syndrómu je vaskulárny lakunárny stav. Existuje obraz nielen bilaterálneho poškodenia kortikobulbárneho traktu, ale aj bilaterálnych pyramídových znakov, porúch chôdze (dysbázia), orálnych automatizmických reflexov a často aj porúch močenia; často sa zisťuje kognitívne poškodenie a MRI ukazuje viacnásobné ložiská zmäkčenia v mozgových hemisférach u pacienta s cievnym ochorením (najčastejšie hypertenziou).

Pseudobulbárny syndróm sa často vyskytuje pri perinatálnej traume. Ak je táto sprevádzaná spastickou tetraplégiou, sú možné závažné poruchy reči, respiračné ťažkosti a dysfágia. Spravidla sú prítomné aj ďalšie príznaky (dyskinetické, ataxické, zhoršené mentálne dozrievanie, epileptické záchvaty a iné).

Traumatické poranenie mozgu môže viesť k rôznym typom spastickej paralýzy a závažnému pseudobulbárnemu syndrómu s poruchou bulbárnych funkcií vrátane prehĺtania.

Laterálna amyotrofická skleróza sa na začiatku ochorenia („vysoká“ forma) môže klinicky prejaviť iba príznakmi postihnutia horného motorického neurónu (pseudobulbárny syndróm bez príznakov atrofie a fascikulácií na jazyku). Dysfágia je spôsobená spasticitou svalov jazyka a hltana. V skutočnosti sa bulbárna paralýza niekedy pripája o niečo neskôr. Podobný obraz je možný aj pri takej forme laterálnej amyotrofickej sklerózy, ako je primárna laterálna skleróza.

Dysfágiu možno pozorovať v obraze rôznych foriem mnohopočetnej systémovej degenerácie a parkinsonizmu (idiopatického a symptomatického). Hovoríme o progresívnej supranukleárnej paralýze, mnohopočetnej systémovej atrofii (v jej troch variantoch), difúznej Lewyho telieskovej chorobe, kortikobazálnej degenerácii, Parkinsonovej chorobe, vaskulárnom parkinsonizme a niektorých ďalších formách.

Vo väčšine vyššie uvedených foriem klinický obraz ochorenia zahŕňa Parkinsonov syndróm, medzi prejavmi ktorého sa niekedy vyskytuje dysfágia, ktorá u niektorých pacientov dosahuje znateľný stupeň závažnosti.

Najčastejšou etiologickou formou parkinsonizmu sprevádzanou dysfágiou je Parkinsonova choroba, ktorej diagnostické kritériá sú tiež zjednotené, rovnako ako diagnostické kritériá progresívnej supranukleárnej paralýzy, mnohopočetnej systémovej atrofie, kortikobazálnej degenerácie a difúznej Lewyho telieskovej choroby. Vo všeobecnosti sa parkinsonizmus v obraze multisystémovej degenerácie vyznačuje absenciou pokojového tremoru, skorým rozvojom posturálnych porúch, rýchlou progresiou a nízkou účinnosťou liekov obsahujúcich dopamín.

Zriedkavo je dysfágia spôsobená dystonickým spazmom hltana („spastická dysfágia“) alebo inou hyperkinézou (dystonickou, choreickou), napríklad s tardívnou dyskinézou.

V. Psychogénna dysfágia

Dysfágia v obraze konverzných porúch niekedy pôsobí ako hlavný klinický syndróm, čo vedie k významnému poklesu telesnej hmotnosti. Analýza duševného a somatického stavu však vždy odhalí polysyndromické poruchy (v čase vyšetrenia alebo s prihliadnutím na anamnézu), ktoré sa vyvíjajú na pozadí aktuálnej (a detskej) psychogenézy u osoby náchylnej k demonštračným reakciám. „Neurologické formy“ hystérie sa však spravidla pozorujú pri absencii výrazných porúch osobnosti. Odhaľujú sa sprievodné vizuálne, pseudoataxické, senzomotorické, rečové (pseudo-koktanie, mutizmus), „hrča v krku“ a iné (vrátane rôznych vegetatívnych) poruchy, ktorých provokácia umožňuje objasniť ich fenomenológiu a uľahčuje diagnostiku. Vždy je potrebné vylúčiť somatické príčiny dysfágie röntgenovým vyšetrením aktu prehĺtania. Mierna dysfágia je v populácii psychiatrických pacientov veľmi častá.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými formami neurogénnej dysfágie, odmietnutím jedla pri syndróme negativizmu, viscerálnymi poruchami (somatogénna dysfágia).

Diagnostické testy na dysfágiu

Klinické a biochemické krvné testy, ezofagoskopia a gastroskopia, röntgenové vyšetrenie hornej časti gastrointestinálneho traktu, röntgen hrudníka, tomografia mediastina, EMG svalov jazyka (s testom na myasténiu), CT alebo MRI mozgu, vyšetrenie mozgovomiechového moku, vyšetrenie hormónov štítnej žľazy, EEG, konzultácia s terapeutom, endokrinológom, psychiatrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]