Poruchy metabolizmu pyruvátu
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nedostatok pyruvát dehydrogenázy
Pyruvát dehydrogenáza je multienzýmový komplex zodpovedný za tvorbu acetylCoA z pyruvátu pre Krebsov cyklus. Nedostatok tohto enzýmu vedie k zvýšeniu hladiny pyruvátu, a tým k zvýšeniu hladiny kyseliny mliečnej. Druh dedičnosti je X-viazaný alebo autozomálne recesívny.
Príznaky sa líšia v závažnosti, ale vždy obsahovať mliečnu acidózu a štrukturálnych abnormalít v CNS a iných postnatálnych zmien, vrátane cystickej zmeny kôry, mozgového kmeňa a bazálnych ganglií; ataxia a oneskorený psychomotorický vývoj. Diagnóza je potvrdená štúdiou enzýmov fibroblastov kože, testovaním DNA alebo ich kombináciou. Neexistuje jednoznačne účinná liečba, aj keď u niektorých pacientov bola účinná dieta s nízkym obsahom sacharidov a ďalšie podávanie s tiamínovou potravou.
[7]
Nedostatok pyruvátkarboxylázy
Pyruvátkarboxyláza je enzým dôležitý pre glukoneogenézu z pyruvátu a alanínu, ktoré sa tvoria vo svaloch. Nedostatok môže byť primárny alebo sekundárny kvôli nedostatku syntetázy holokarboxylázy, biotínu alebo biotinidázy; dedičnosť v obidvoch prípadoch je autosomnázna a v oboch prípadoch sa rozvíja laktátová acidóza.
Primárna miera deficitu je menej ako 1/250 000 narodených, ale môže byť vyššia u niektorých populácií amerických indiánov. Hlavné klinické prejavy sú oneskorenie psychomotorického vývoja s kŕčmi a spasticitou. Laboratórne zmeny zahŕňajú hyperamonémiu; laktátová acidóza; ketoacidosis; zvýšené hladiny lyzínu, citrulínu, alanínu a prolínu v plazme, ako aj zvýšené vylučovanie alfa-ketooglutarátu. Diagnóza je potvrdená štúdiou enzýmov v kultúre kožných fibroblastov.
Sekundárny deficit je klinicky podobný ako primárny, s vývojom hypotrofie, záchvatov a inej organickej acidúrie.
Neexistuje žiadna účinná liečba, ale u jednotlivých pacientov s primárnym deficitom, ako aj u všetkých pacientov so sekundárnym deficitom, sa má podávať biotín 5 - 20 mg jedenkrát denne.
Использованная литература