Príznaky nedostatku kyseliny listovej

Klinicky sa nedostatok (insuficiencia) kyseliny listovej u detí prejavuje zvýšenou letargiou, anorexiou, nízkym prírastkom hmotnosti a sklonom k gastrointestinálnym poruchám (možná je chronická hnačka). Môže sa pozorovať glositída, zvýšený výskyt infekčných ochorení a v pokročilých prípadoch trombocytopenické krvácanie. Na rozdiel od nedostatku vitamínu B12 nie sú žiadne neurologické poruchy _. Bolo však zaznamenané, že pri psychoneurologických poruchách (epilepsia, schizofrénia) nedostatok folátu zhoršuje ich priebeh.

Vrodená malabsorpcia folátu

Zriedkavé (opísaných 13 prípadov); dedičné autozomálne recesívne; charakterizované selektívnou malabsorpciou folátov. Megaloblastická anémia sa vyvíja v prvých mesiacoch života, ako aj hnačka, stomatitída, glositída, vývojové oneskorenia a progresívne neurologické poruchy. Laboratórne testy odhaľujú veľmi nízke hladiny kyseliny listovej v sére, erytrocytoch a mozgovomiechovom moku; môže sa zvýšiť vylučovanie formiminoglutamátu a kyseliny orotovej močom. Liečba: perorálne podávanie kyseliny listovej v dávke 5 – 40 mg denne, v prípade potreby sa dávka môže zvýšiť na 100 mg denne alebo viac; možné je aj intramuskulárne podanie kyseliny listovej; na prevenciu relapsov sa kyselina listová podáva intramuskulárne v dávke 15 mg každé 3 – 4 týždne.

Deficit metyltetrahydrofolátreduktázy

Dedí sa autozomálne recesívne; v literatúre je opísaných viac ako 30 prípadov ochorenia. Prvé klinické prejavy ochorenia sa zaznamenávajú buď v prvých mesiacoch života, alebo oveľa neskôr - vo veku 16 rokov a viac. Charakteristické znaky: oneskorený psychomotorický vývoj, mikrocefália, vo vyššom veku - poruchy chôdze a motoriky, mozgové príhody, psychiatrické prejavy. Megaloblastická anémia chýba. Nedostatok enzýmov vedie k zvýšeniu plazmatického homocysteínu a homocystinúrie a zníženiu plazmatickej hladiny metionínu. Podľa výsledkov patomorfologických štúdií vykonaných u pacientov s ťažkým deficitom aktivity metyltetrahydrofolátreduktázy boli zistené cievne zmeny, trombóza mozgových žíl a artérií, dilatácia mozgových komôr, hydrocefalus, mikrogyria, perivaskulárne zmeny, demyelinizácia, infiltrácia makrofágov, glióza, astrocytóza, degeneratívne zmeny v mieche. Demyelinizácia môže byť spôsobená aj nedostatkom metionínu. Pre diagnostiku sa aktivita enzýmov stanovuje v pečeňových bunkách, leukocytoch a kultúre fibroblastov.

Prognóza: pri skorom nástupe ochorenia nepriaznivá. Liečba: ochorenie je rezistentné na terapiu; predpisuje sa kyselina listová, metyltetrahydrofolát, metionín, pyridoxín, kobalamín, betaín. Prenatálna diagnostika enzýmového deficitu je možná (amniocentéza, choriová biopsia). Po stanovení diagnózy sa predpisuje betaín, ktorý pomáha znižovať hladinu homocysteínu a zvyšovať hladinu metionínu.

Megaloblastická anémia závislá od tiamínu

Je veľmi zriedkavé; dedí sa autozomálne recesívne. Pacienti majú megaloblastickú anémiu a môžu mať sideroblastickú anémiu s prstencovými sideroblastmi. Prítomná je leukopénia a trombocytopénia. Okrem megaloblastickej anémie majú pacienti diabetes mellitus, atrofiu zrakového nervu a hluchotu. Hladiny kobalamínu a folátu v sére sú normálne a nie sú žiadne známky nedostatku tiamínu.

Patogenéza ochorenia nie je jasná. Predpokladá sa, že ochorenie môže byť spôsobené buď poruchou transportu tiamínu, alebo nedostatkom aktivity tiamín-dependentného enzýmu pyrofosfokinázy.

Liečba: užívanie vitamínu B12 _, kyseliny listovej je neúčinné. Tiamín sa predpisuje perorálne v dávke 100 mg denne, až kým sa hematologické parametre úplne normalizujú, potom sa udržiavacia liečba tiamínom vykonáva v dávke 25 mg denne. Ak sa liek vysadí, po niekoľkých mesiacoch dochádza k relapsu ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]