Príznaky nedostatku kyseliny listovej

Klinicky sa deficit (nedostatok) kyseliny listovej u detí prejavuje vzrastajúce letargiu, nechutenstvo, nízky váhový prírastok, náchylný k gastrointestinálne poruchy (chronická hnačka je to možné). V závažných prípadoch môže byť glossitída, nárast infekčných ochorení - trombocytopenické krvácanie. Neurologické poruchy, na rozdiel od nedostatku vitamínu B _12, č. Treba však poznamenať, že v prítomnosti psychoneurologických porúch (epilepsia, schizofrénia) de fi llácia zhoršuje ich priebeh.

Vrodená malabsorpcia folátu

Je zriedkavé (popisuje sa 13 prípadov); sa zdedí autozomálne-recesívne; charakterizovaná selektívnou malabsorpciou folátov. V prvých mesiacoch života sa objavuje megaloblastická anémia, hnačka, stomatitída, glossitída, oneskorenie vo vývoji, progresívne neurologické poruchy. V laboratóriu sa stanoví veľmi nízka hladina kyseliny listovej v krvnom sére, erytrocytoch a cerebrospinálnej tekutine; močová exkrécia forminoglutamátu a kyseliny orotickej sa môže zvýšiť. Liečba: kyselina listová vo vnútri v dávke 5-40 mg denne, ak je to potrebné, môže byť dávka zvýšená na 100 mg denne alebo viac; je tiež možné podávať kyselinu listovú intramuskulárne, na prevenciu recidívy sa kyselina listová podáva intramuskulárne v dávke 15 mg každé 3 až 4 týždne.

Nedostatok aktivity metyltetrahydrofolátreduktázy

Dedí autozomálne recesívnym; Literatúra obsahuje popisy viac ako 30 prípadov. Prvé klinické príznaky ochorenia sú uvedené buď v prvých mesiacoch života, alebo oveľa neskôr - v 16 rokoch a starších. Charakteristické znaky: psychomotorické retardácie, mikrocefalus, neskôr v živote - porušením chôdzu a motorických zručností, mŕtvice a psychiatrické prejavy. Megaloblastická anémia chýba. Enzým nedostatok vedie k zvýšeniu homocysteínu a gomotsisteinurii a schopnosť znižovať hladiny metionínu v plazme. Podľa výsledkov patologických štúdií u pacientov so závažným nedostatkom aktivity metiltetragidrofolatreduktazy odhalila cievne zmeny, trombóza mozgových ciev a tepien, rozšírenie mozgových komôr, hydrocefalus, mikrogiriya, perivaskulárnej zmeny, demyelinizácia, infiltrácia makrofágy, glióza, astrocytózu, degeneratívne zmeny v mieche. Demyelinizácia príčinou môže byť tiež deficitného na metionín. Na diagnostiku stanovenie aktivity enzýmu v pečeňových bunkách, leukocyty a fibroblasty kultúry.

Prognóza: nepriaznivá pre skorý nástup ochorenia. Liečba: ochorenie je rezistentné na liečbu; predpisovať kyselinu listovú, metyltetrahydrofolát, metionín, pyridoxín, kobalamín, betaín. Možná je prenatálna diagnostika deficitu enzýmu (amniocentéza, chorionová biopsia). Po stanovení diagnózy betain, ktorý pomáha znižovať hladinu homocysteínu a zvyšuje hladinu metionínu.

Thiamín-dependentná megaloblastická anémia

Vyskytuje sa veľmi zriedkavo; je dedičná autozomálne recesívne. Pacienti s megaloblastickou anémiou môžu mať sideroblastickú anémiu s krúžkovými sideroblastmi. Existuje leukopénia, trombocytopénia. Okrem megaloblastickej anémie majú pacienti diabetes mellitus, atrofiu optických nervov, hluchotu. Obsah kobalamínu a folátu v krvnom sére je normálny, neexistujú žiadne príznaky nedostatku tiamínu.

Patogenéza ochorenia nie je jasná. Predpokladá sa, že ochorenie môže byť spôsobené buď porušením transportu tiamínu, alebo nedostatkom aktivity enzýmu pyrofosfokinázy závislého od tiamínu.

Liečba: použitie vitamínu B ₁₂, kyselina listová je neúčinná. Priradte tiamín 100 mg denne denne až do normalizácie hematologických parametrov, potom sa podáva udržiavacia liečba s tiamínom v dávke 25 mg denne. Po odstránení lieku po niekoľkých mesiacoch dochádza k relapsu choroby.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]