Steatocystoma

Steatocystóm (synonymum: sebocystóm) je benígny, nedutinový nádor vyplnený mastným sekrétom. Je zriedkavý a vyrážky môžu byť solitérne, jednoduché - steatocystóm simplex - alebo viacnásobné. Mnohopočetný steatocystóm je zriedkavé genetické ochorenie. [ 1 ] Je charakterizovaný viacerými dermálnymi cystami rôznych veľkostí, ktoré sa nachádzajú v oblastiach, kde je pilosebaceálna jednotka dobre vyvinutá, prevažne v podpazuší, na trupe a končatinách. [ 2 ] U žien sa steatocystóm častejšie vyskytuje v oblasti trieslovín a u mužov má zvyčajne kosoštvorcové rozloženie na trupe. Zriedkavo sa vyskytujú na pokožke hlavy a tváre, lézie sa pohybujú od normochrómnych po žlté, sú pohyblivé, pomaly rastú a väčšinou obsahujú tekutinu.

Steatocystóm sa objavuje v dospievaní alebo v ranej dospelosti. Vo väčšine prípadov ide o autozomálne dominantné ochorenie, ale môže sa vyskytovať aj sporadicky. [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny steatocystómy

Keďže táto dermatologická patológia je pomerne zriedkavá, príčiny jej výskytu nie sú presne študované a sú stále hypotetické. Sú známe familiárne prípady ochorenia v niekoľkých generáciách, predpokladá sa, že sa dedí autozomálne dominantným typom. Zároveň lekárska literatúra opisuje oveľa viac ojedinelých (sporadických) prípadov steatocystómu a mnohí pacienti mali sprievodné vrodené alebo získané keratózy a iné systémové ochorenia.

Predpokladanou príčinou vzniku jednej alebo viacerých steatocytov je androgénna (progesterónová) stimulácia mazových žliaz, ku ktorej dochádza pri hormonálnych zmenách v období dospievania. Táto hypotéza je založená na skutočnosti, že nástup ochorenia je vo veľkej väčšine prípadov zaznamenaný u adolescentov alebo mladých dospelých v postpubertálnom období. Nie je vylúčený ani vplyv nepriaznivej ekológie, traumy, infekcie, dysfunkcie imunitného systému.

Neexistujú žiadne štatistiky o výskyte tohto ochorenia. Niektorí autori tvrdia, že steatocytomatóza je častejšia u mladých mužov, iní tvrdia, že pohlavie nie je relevantné. Vek, kedy sa kožné vyrážky prejavujú, sa prevažne pohybuje od 12 do 25 rokov a pretrvávajú na tele po celý život. Existujú aj ojedinelé prípady skorého prejavu v detstve a neskorého prejavu v starobe.

Familiárna forma môže byť spojená s mutáciou v keratíne 17, keratíne typu 1, ktorý sa nachádza v mazových žľazách a vlasových folikuloch. Rovnaká mutácia sa nachádza pri vrodenej pachyonychii typu 2, s ktorou môže byť spojený steatocystóm, dominantné autozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje dystrofiou nechtov, palmárnou a plantárnou keratodermou, orálnou leukoplakiou, folikulárnou keratózou a epidermálnymi inklúznymi cystami. Okrem toho sa steatocystóm môže prejavovať hypertrofickým dlaždicovým lichen planus, akrokeratózou verruciformis, natálnym chrupom a inými prejavmi.

V rámci tej istej rodiny existujú fenotypové variácie, ako v prípade nášho pacienta, a podtypy sa môžu prekrývať. Tá istá mutácia v géne keratín 17 sa môže prejaviť pri steatocystóme alebo pachyonychii typu 2 samostatne alebo v kombinácii. Bolo opísaných viac ako 11 rôznych mutácií; výsledný fenotyp je však nezávislý od typu mutácie. Je možné, že tieto prejavy sú spektrami toho istého ochorenia.

Okrem hnisavého steatocystómu existujú aj ďalšie hlásenia o zriedkavých variantoch steatocystómu, ako je steatocystóm tváre, akrálny steatocystóm, steatocystóm vulvy a jednoduchý steatocystóm (jedna lézia).

Rizikové faktory

Niektorí výskumníci pozorovali spojenie steatocystómu s nasledujúcimi vrodenými patológiami s podobným typom dedičnosti:

• Pachyonychia typu Jackson-Lawler - vrodená polykeratóza s ťažkými léziami nechtov;
• Koilonychia;
• Dedičná kolagenóza - Ehlersov-Danlosov syndróm;
• Vrodená kardiomyopatická lentiginóza (Leopardov syndróm);
• Arteriohepatálna dysplázia;
• Trichoblastóm;
• Syndróm bazálneho bunkového névu;
• Rodinné prípady syringómu;
• Keratoakantóm;
• Akrokeratosis verruciformis;
• Gardnerov syndróm;
• Polycystická choroba obličiek;
• Bilaterálny preaurikulárny sínus.

Riziko steatocystómu je vyššie u pacientov s dermatitídou s predpokladanou autoimunitnou povahou - hnisavá hidradenitis suppurativa a červená plochá vši, kolagenózy - reumatoidná artritída, hypotyreóza; ľudia s nedostatočným potením a bielymi škvrnami na nechtoch (leukonychia).

Patogenézy

Familiárna forma ochorenia je spojená s génovou mutáciou v lokuse 17q12-q21. Gén KRT17, ktorý kóduje proteín keratín obsahujúcich intracelulárnych filamentóznych medziľahlých štruktúr mazových žliaz, vlasových folikulov a nechtového lôžka, je zmenený. Mutácia vedie k zhoršenej keratinizácii v horných častiach vlasových folikulov, čo má za následok deformáciu vývodov mazových žliaz a tvorbu cystických útvarov.

Známych je aj mnoho sporadických prípadov steatocystomatózy, preto sa predpokladajú iné etiopatogenetické faktory ako dedičnosť. Iné hypotézy považujú patológiu za:

• Hamartóm mazovo-vlasového aparátu;
• Typ dermoidnej cysty;
• Retenčné seboroické cysty;
• Nevoidné útvary nedostatočne vyvinutých vlasových folikulov s pripojenými mazovými žľazami.

Patogenézu patológie spúšťajú hormonálne výkyvy, zlyhanie imunity, trauma a prenesené infekcie.

Príznaky steatocystómy

Prvými príznakmi sú výskyt jedného alebo viacerých bezbolestných na pohmat hemisférických, mierne elastických pohyblivých cystických uzlíkov na koži. Spočiatku sú priesvitné, belavé alebo modrasté, časom získavajú žltkastú farbu. Priemer hemisfér sa pohybuje od dvoch do piatich milimetrov. Niekedy môže byť veľkosť novotvaru väčšia - maximálna známa veľkosť je 3 cm.

Vyrážky sa nachádzajú na oblastiach tela s vysokou hustotou mazovo-ochlpových štruktúr - v slabinách, podpazuší, u mužov tiež na hrudníku, miešku, penise, vonkajšom povrchu rúk a nôh. Zároveň na pokožke hlavy a tváre prakticky chýbajú.

Punkcia steatocystómu vytvára priesvitný olejovitý obsah alebo hustejšiu krémovo žltkastú hmotu, v ktorej sa môžu nachádzať jemné chĺpky.

Podľa povahy šírenia sa rozlišujú tieto formy ochorenia:

• Generalizované - difúzne šírenie, postihujúce tvár, krk, chrbát, hrudník a brucho, menej často - končatiny, v týchto prípadoch dystrofické zmeny zubov a nechtov, vypadávanie vlasov, nadmerná keratinizácia kože dlaní a chodidiel, poruchy potenia;
• Lokalizované - viacnásobné steatocystómy v ktorejkoľvek oblasti tela;
• Solitárny alebo jednoduchý - jeden novotvar akejkoľvek lokalizácie.

Existuje aj hnisavý podtyp steatocystómu (steatocystoma suppurativa), ktorý sa vyznačuje spontánnym pretrhnutím cýst s následným rozvojom zápalu, ktorý končí zjazvením.

Viaceré vyrážky sú zvyčajne usporiadané v skupinách, menej často rozptýlené.

Morfologicky je novotvar cysta, ktorej škrupina je v niekoľkých vrstvách vystlaná dlaždicovým epitelom bez zrnitej vrstvy. V jej dutine sa nachádzajú páperovité chĺpky a na vonkajšej strane laloky mazových žliaz.

Podľa elektrónovej mikroskopie existujú známky nevoidného novotvaru spojeného s vonkajšou vrstvou kože tenkým kanálikom, ktorý pozostáva z nediferencovaných epitelových buniek.

Komplikácie a následky

Steatocystóm je chronický benígny nádor, ktorý je skôr kozmetickou vadou. Hoci ide o benígny stav a väčšina lézií je asymptomatická, existuje aj zápalový variant. V tomto prípade dochádza k spontánnemu prasknutiu cysty, hnisaniu a zapáchajúcemu výtoku, najmä pri sekundárnej kolonizácii baktériami. [ 5 ] Môžu sa vyskytnúť aj abscesy. Tieto sa podobajú léziám konglobátového akné alebo hnisavej hidradenitídy. Lézie môžu progredovať do zjazvenia, čo pacientovi spôsobuje veľké nepohodlie.

Malignizácia je nepravdepodobná, ale existujú dôkazy, že je možná.

Diagnostika steatocystómy

Steatocystóm sa diagnostikuje na základe sťažností pacienta, rodinnej anamnézy, klinického obrazu patologických zmien na koži a výsledkov histologického vyšetrenia nádoru.

Posúďte celkový stav pacienta. Vykonajte všeobecné klinické testy moču a krvi, biochemické vyšetrenia - zvyčajne sú v rámci normálnych limitov. Lekár môže predpísať špecifické testy a konzultácie s príslušnými špecialistami v prípade podozrenia na systémové patológie - reumatoidnú artritídu, hypo- alebo hypertyreózu.

Vykonáva sa inštrumentálna diagnostika - mikroskopia obsahu nádoru a vyšetrenie jeho štruktúry. Podľa výsledkov morfologického vyšetrenia by sa pod nezmeneným povrchom kože mala zistiť cysta s ľubovoľne tvarovanou dutinou, ktorej škrupina pozostáva z dvoch vrstiev. Vnútorná vrstva je vystlaná dlaždicovými epitelovými bunkami pokrytými kutikulou obsahujúcou eozinofily, granulovaná vrstva nie je definovaná. Vonkajšia vrstva je tvorená spojivovým tkanivom. V škrupine sú viditeľné segmenty mazových žliaz, ktoré ústia do vlasového folikulu. Cysty sú spojené s epidermálnou vrstvou krátkymi vláknami pozostávajúcimi z nediferencovaných keratocytov. Kultivačná analýza obsahu cystickej dutiny (pri absencii zápalu) nepreukazuje rast patogénnej bakteriálnej flóry.

Klinické príznaky steatocystómu sa môžu podobať viacerým ochoreniam: perovitým cystám, myxoidným cystám, miliumom, konglobátnemu akné, hidradenitíde a pseudofolikulitíde, čo odďaľuje diagnózu a správne monitorovanie. Hnisavý steatocystóm by sa mal odlišovať od závažného nodulárneho cystického akné, konglobátneho akné, infikovaného fibroadenómu a pyodermie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika spôsobuje určité ťažkosti, najmä ak je potrebné rozlíšiť sebocystóm od eruptívnych cýst páperových chĺpkov, najmä preto, že v niektorých prípadoch sa oba neoplazmy vyskytujú súčasne. Rozlišujú sa morfologickými znakmi. Dutina eruptívnej velóznej cysty je pokrytá dlaždicovým epitelom (podobne ako dutina sebocystómu), ale je prítomná granulárna vrstva a nachádza sa veľa páperových chĺpkov.

Okrem toho sa rozlišuje s nasledujúcimi entitami:

• Epidermálne cysty a dermoidy;
• Cysty obsahujúce keratín (miliá);
• Lipómy (bežne označované ako tukové nádory);
• Symetrický adenóm mazových žliaz (Pringle-Burneyvilleova choroba);
• Syringóm;
• Gardnerov syndróm;
• Kalcinóza kože;
• Apokrinné potenie;
• Konglobátové akné;
• Cystické akné.

Liečba steatocystómy

Liečba je rôznorodá a zvyčajne neuspokojivá kvôli ťažkostiam s prístupom k takýmto diseminovaným léziám.

Steatocystómy sa odstraňujú hlavne z kozmetických dôvodov. Používajú sa nasledujúce metódy:

• Chirurgická excízia;
• Ihlová aspirácia;
• Odstránenie rádiovlnným nožom;
• Elektrokoagulácia;
• Kryodestrukcia;
• Laserové ničenie.

Najlepší kozmetický účinok sa dosahuje rádiovlnnou a laserovou terapiou.

Pri hnisavých steatocystómoch sa používa systémová liečba izotretinoínom, tetracyklínom s otvorením a drenážou cystickej dutiny. Predpisuje sa intratekálne podanie triamcenolónacetonidu.

Zapálené lézie sa môžu liečiť injekciami kortikosteroidov alebo drenážou. Pri použití perorálneho izotretinoínu na liečbu steatocystómu boli hlásené zmiešané výsledky. Izotretinoín zvyčajne tento stav neodstráni, ale zmenšuje veľkosť hnisavých lézií. Táto terapeutická odpoveď pravdepodobne odráža protizápalový účinok retinoidov.

V literatúre sa uvádza, že po systémovej terapii neboli zaznamenané žiadne relapsy.