Syndróm chromozomálnych delécií

Syndróm chromozomálnych delécií je dôsledkom straty časti chromozómu. Súčasne existuje tendencia vývoja závažných vrodených malformácií a výrazného oneskorenia v duševnom a fyzickom vývoji. Syndrómy chromozomálnych delécií sa zriedka predpokladajú prenatálne, ale niekedy môžu byť diagnostikované počas tohto obdobia, ak z niektorých dôvodov (ktoré nie sú spojené s týmito syndrómami) vykonávajú karyotypizáciu. Postnatálne podozrenie zo syndrómov delécie chromozómov vo výskyte dieťaťa, klinické prejavy a potvrdené výskumom karyotypu, ako aj iné metódy genetickej analýzy.

5p-Deletion (syndróm mačaciemu syndrómu)

Vypustenie koncová časť krátkeho ramena chromozómu 5 (5p) sa vyznačuje vysokou tenké MEWu plač veľmi pripomínajúce krik mačiatko, ktorá je pozorovaná ihneď po narodení po dobu niekoľkých týždňov, a potom zmizne. Dieťa rodí s nízkou telesnú hmotnosť, nízky krvný tlak, je potrebné poznamenať, mikrocefália, okrúhlu tvár so širokými rozstupmi očami usporiadaných šikmo (smerom nadol), očné štrbiny (s alebo bez epikanta), strabizmu a nos so širokou základňou. Uši sú umiestnené nízko, anomálne, predtým, než môžu byť označené ako výrastky, vonkajší zvukový kanál je často zúžený. Syndakty, hypertelizmus a srdcové nedostatky sú často pozorované. Existuje výrazné oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji. Mnohí pacienti žijú viac ako 20 rokov, ale sú hlboko postihnutí.

[1]

4p-delécia (syndróm Vollpa-Hirschhornov syndróm)

Vymazanie krátkeho ramena štvrtého chromozómu (4p) vedie k hlbokej mentálnej retardácii. Prejavy môže tiež obsahovať celú alebo zobákovitý nos, mediálne vady pokožky hlavy, ptóza, coloboma, rázštepu podnebia a neskôr zrenie kostného tkaniva, rovnako ako chlapci hypospadias a kryptorchizmu. Mnoho pacientov zomrie v prvom roku života; pomerne málo žije viac ako 20 rokov, ale sú hlboko postihnutí a náchylní na infekcie a epilepsiu.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndrómy súvisiacich génov

Tieto syndrómy zahŕňajú mikro a submikroskopické delécie spojených génov v určitých častiach mnohých chromozómov; Existujú tiež malé duplikácie chromozómov. Účinky duplikácií sú zvyčajne jednoduchšie ako štiepenie. Takmer všetky prípady sú sporadické; súčasne s miernymi léziami, ako napríklad s niektorými deleciami 22q11.21, pacienti môžu prenášať syndróm dedením. Bola identifikovaná početné syndrómy s veľmi rôznymi prejavmi. Vymazania a duplikácie sa často zisťujú použitím fluorescenčných sond a iných metód. Niekedy sa nedajú detegovať ani vylúčiť pomocou cytogenetických metód, ale ich prítomnosť môže byť potvrdená DNA sondami, ktoré dopĺňajú chýbajúcu oblasť.

telomerové delécie

Sú to malé a často submikroskopické delécie, ktoré sa môžu vyskytnúť na jednom konci chromozómu. Fenotypové zmeny môžu byť minimálne. Telomerické delécie môžu predstavovať veľké percento nešpecifickej mentálnej retardácie, v ktorej pacient má mierne dysmorfické znaky.