Lekársky expert článku
Nové publikácie
Noonanov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Noonanov syndróm je pomenovaný po autorovi, ktorý toto ochorenie opísal v roku 1963. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 1000 – 2500 novorodencov.
Čo spôsobuje Noonanov syndróm?
Noonanov syndróm je dedičné autozomálne dominantné ochorenie. V 50 % prípadov je možné molekulárne genetické overenie mutácií génu PTPN11.
Príznaky Noonanovho syndrómu
Novorodenci majú rastovú retardáciu (dĺžka pri narodení je 48 cm) s normálnou telesnou hmotnosťou. Vrodené srdcové chyby (chlopňová stenóza pľúcnej artérie, defekt komorového septa), kryptorchizmus u chlapcov v 60 % prípadov, kombinovaná deformácia hrudníka je diagnostikovaná od narodenia. Časté sú rôzne poruchy faktorov zrážanlivosti krvi (až do 50 %) a dysplázia lymfatického systému. Mentálna retardácia sa vyskytuje u 1/3 pacientov.
Ako rozpoznať Noonanov syndróm?
Noonanov syndróm sa diagnostikuje na základe kombinácie nízkeho vzrastu, širokého alebo plávacieho krku, deformity hrudníka, vrodených srdcových chýb a nezvyčajného fenotypu tváre (vyklenutie čela, hypertelorizmus, rotované uši s ovisnutými závitmi).
Aké testy sú potrebné?
Liečba Noonanovho syndrómu
Chirurgická liečba
- Poruchy zrážanlivosti krvi sa vyskytujú v 20 % prípadov (nedostatok faktora XI, von Willebrandova choroba, dysfunkcia krvných doštičiek).
- Zaznamenáva sa zvýšený výskyt vrodeného chylothoraxu a chyloperikardu.
- Hypoplázia alebo aplázia lymfatických ciev sa zisťuje v 20 % prípadov vo forme generalizovanej alebo periférnej lymfostázy, lymfangiektázie pľúc alebo črevnej steny; počas operácie srdca a poškodenia hrudného lymfatického kanála sa vyvíja chyloperikard alebo chylothorax.
- Počas anestézie je možná malígna hypertermia, pravdepodobnosť je nízka (1-2 %), ale vzhľadom na závažnosť tejto komplikácie sa počas anestézie odporúča opatrnosť. Použitie dartrolénu je indikované.
Aká je prognóza Noonanovho syndrómu?
Je určená spektrom identifikovaných vrodených chýb a prítomnosťou mentálnej retardácie.
Использованная литература