Syndróm Noonan: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 18.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Noonanov syndróm je pomenovaný podľa autora, ktorý opísal túto chorobu v roku 1963. Vyskytuje sa na frekvencii 1 na 1000-2500 novorodencov.
Čo spôsobuje Noonanov syndróm?
Syndróm Noonan je dedičné autozomálne dominantné ochorenie. V 50% prípadov je možné molekulárne genetické overenie mutácií génu PTPN11.
Symptómy noonanovho syndrómu
U novorodencov dochádza k oneskoreniu rastu (dĺžka pri narodení 48 cm) s normálnou telesnou hmotnosťou. Od narodenia diagnostikovaná vrodená srdcová ochorenia (valvulárnou stenóza pľúcnice, defekt komorového septa), kryptorchizmu u mužov v 60% prípadov, v kombinácii deformita hrudníka. Rôzne poruchy koagulačných faktorov (až do 50%) a dysplázie lymfatického systému sú časté. Mentálna retardácia sa vyskytuje u 1/3 pacientov.
Ako rozpoznať syndróm Noonan?
Noonan syndróm je diagnostikovaná na základe kombinácie zakrpatenie, široké pterygia alebo krku, hrudníka deformácie, vrodených srdcových vád, nezvyčajné tváre fenotyp (čelné valy, hypertelorismus, dozadu otočený ušnice so závesným viery).
Aké testy sú potrebné?
Liečba Noonanovho syndrómu
Chirurgická liečba
- Porušenia systému zrážania krvi sa zistili v 20% prípadov (nedostatok faktora XI, Willebrandovu chorobu, dysfunkciu krvných doštičiek).
- Existuje zvýšený výskyt vrodených chylotoraxov a chylopericardov.
- Hypoplázia alebo aplázia lymfatických ciev sa nachádzajú v 20% prípadov vo forme všeobecnej alebo periférneho lymphostasis, pľúc alebo črevnej lymphangiectasia steny pri srdcovej chirurgii a hrudnej zranenia potrubia vyvíja hiloperikard alebo chylotorax.
- Pri anestézii je možná malígna hypertermia, pravdepodobnosť je nízka (1-2%), ale vzhľadom na závažnosť tejto komplikácie je potrebné pri vykonávaní anestézie opatrnosť. Použitie drogového datrolénu je znázornené.
Akú prognózu má Noonanov syndróm?
Určuje spektrum zistených kongenitálnych defektov a prítomnosti mentálnej retardácie.
Использованная литература