Lekársky expert článku

Detský genetik, detský lekár

Nové publikácie

Vater-asociácie

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Epidemiológia asociácie VATER

1,6 na 10 000 novorodencov.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Príčiny združenia VATER

Väčšina prípadov je sporadická, bez indikácie teratogénnych alebo externých faktorov. Bolo popísaných niekoľko rodinných prípadov.

trusted-source [7], [8]

Príznaky asociácií VATER

Spektrum vrodených vád je veľmi široký, a viac ako 2/3 z týchto defektov lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, poruchy močenia, panvy a dolných končatín). Poruchy segmentu hornej časti tela zahŕňajú atréziu pažeráka, rôzne defekty radiačných štruktúr, vrodené srdce a defekty horných dýchacích ciest.

Symptomatický komplex vrodených malformácií:

Poruchy chrbtice (vrodené chybné deformácie chrbtice - nekonštrukcia oblúkov, obruče v tvare motýľa) - 70%;
Anus atresia - 80%;
Tracheo-pažeráková obrna - 70%;
Poruchy obličiek - defekty obličiek alebo radiálne defekty - aplázia / hypoplázia radiálnych štruktúr ruky - 65%.

Diagnóza asociácie VATER

Diagnostické kritériá: prítomnosť 3 z 5 vyššie uvedených vrodených malformácií s normálnym súborom chromozómov.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Aké testy sú potrebné?

Genetické štúdie: indikácie, metódy

Zaobchádzanie so združením VATER

Symptomatická liečba.

Vlastnosti manažmentu pacientov

Pri kombinácii s novorodencovou atréziou sa starostlivo kontroluje anus s abnormalitou chrbtice alebo ruky pre tracheoezofageálnu fistulu.

Keď sa neonatálna patológia pažeráka a radiálne štruktúry ruky kombinujú, je potrebné vylúčiť kongenitálne malformácie obličiek.

trusted-source [15]

Výhľad

Určuje sa podľa spektra a závažnosti zistených vrodených malformácií. Inteligent je zachránený.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.