Združenie VATER

Epidemiológia asociácie VATER

1,6 na 10 000 novorodencov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dôvody pre združenie VATER

Väčšina prípadov je sporadická, bez náznaku teratogénnych alebo environmentálnych faktorov. Bolo opísaných niekoľko familiárnych prípadov.

[ 7 ], [ 8 ]

Príznaky asociácie VATER

Spektrum vrodených chýb je veľmi široké a viac ako 2/3 týchto chýb je lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, genitourinárne anomálie, panvové kosti a dolné končatiny). Medzi defekty horného segmentu tela patrí atrézia pažeráka, rôzne defekty radiálnych štruktúr, vrodené srdcové chyby a defekty horných dýchacích ciest.

Komplex symptómov vrodených chýb:

• Vady stavcov (vrodené chyby chrbtice - nezrastenie oblúkov, motýlí stavce) - 70 %;
• Análna atrézia - 80 %;
• Tracheoezofageálna fistula - 70 %;
• Renálne defekty - defekty obličiek alebo radiálne defekty - aplázia/hypoplázia radiálnych štruktúr ruky - 65 %.

Diagnóza asociácie VATER

Diagnostické kritériá: prítomnosť 3 z 5 vrodených chýb uvedených vyššie s normálnou chromozómovou sadou.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zaobchádzanie so združením VATER

Symptomatická liečba.

Zvláštnosti manažmentu pacientov

Ak má novorodenec kombináciu análnej atrézie a anomálií chrbtice alebo ruky, vykoná sa dôkladné vyšetrenie na prítomnosť tracheoezofageálnej fistuly.

Ak má novorodenec kombináciu patológie pažeráka a radiálnych štruktúr ruky, je potrebné vylúčiť vrodené chyby obličiek.

[ 15 ]

Predpoveď

Určené spektrom a závažnosťou identifikovaných vrodených chýb. Inteligencia je zachovaná.