Syndróm rigidnej osoby

V medicíne existuje množstvo ochorení, ktoré sú stále veľmi málo skúmané, a preto spôsobujú značné ťažkosti, pokiaľ ide o diagnózu a liečbu. Patológie zahŕňajú Mershovo-Voltmanov syndróm alebo takzvaný syndróm rigidnej osoby. Pre chorobu sa vyznačuje postupne sa zvyšujúcou tuhosťou svalov, rovnako sa šíri cez systém svalov rúk, nôh, trupu. Tento stav sa zhoršuje v priebehu času, čo skôr alebo neskôr vedie k systémovej svalovej rigidite.

Epidemiológia

Keďže syndróm je choroba s veľmi ťažkou diagnózou, nie je možné vysledovať jej šírenie vo svete alebo v jednej krajine.

Je pozoruhodné, že sa syndróm rigidnej osoby začína prejavovať u pacientov vo veku 30-40 rokov a starších. Taktiež sa vyskytujú choré deti a dospievajúci, ale oveľa menej často - takéto prípady sa môžu nazývať sporadicky.

Syndróm rigidnej osoby postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie.

Choroba nie je nákazlivá. Väčšina vedcov má tendenciu k autoimunitnému pôvodu patológie.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rizikové faktory

Keďže príčiny syndrómu rigidného človeka boli študované veľmi málo, možno teoreticky určiť nasledujúce možné rizikové faktory choroby:

• osteochondróza chrbtice;
• trauma krku a hlavy;
• cerebrálne krvácanie, zápalové procesy (meningitída, encefalitída);
• Parkinsonova choroba.

Ďalším nepriaznivým faktorom môže byť porucha nadobličiek. Neexistuje však jasný dôkaz o akejkoľvek teórii pôvodu choroby.

[6], [7], [8]

Patogenézy

Patogenéza choroby ešte nie je úplne objasnená. Možno predpokladať, že príčinou syndrómu je v rozpore s centrálny nervový systém: je to uvedené takými príznakmi ako absolútny zlepšenie svalového systému počas spánku, po umelom blokádu periférnych nervov pri celkovej anestézii a pri príjme diazepam. Existuje veľa dôvodov na to, že hlavným provokatívnym momentom vo vývoji syndrómu rigidnej osoby je zvýšené excitovanie α-motoneurónov, ktorých príčiny sú tiež neznáme.

Informácie získané počas fyziologických testov nám umožňujú zdôvodniť tento problém v dôsledku narušenej funkcie kmeňovo-spinálnych systémov, ktoré riadia výkonnosť nervových buniek miechy.

[9], [10], [11]

Príznaky syndrómu rigidnej osoby

Prvé príznaky ochorenia sú často nepovšimnuté alebo ignorované. Spočiatku môže pacient pocítiť nenápadné, zriedkavé bolesti a svalové ťažkosti v chrbtici, brušnej a krčnej chrbtici. Avšak v priebehu času narastá nepríjemný pocit, nadobúda trvalý charakter, dochádza k záchvatom svalov. Počas niekoľkých mesiacov sa do procesu zapájajú symetrické svaly ramien a nôh.

Syndróm rigidnej osoby sa vyznačuje dominanciou hypertonie v extenzných svaloch. Kvôli konštantnému svalovému napätiu sa môže vyvinúť zakrivenie chrbtice (zvyčajne lordóza). Hrudná oblasť je zvyčajne rovná, hlava môže byť hádzať späť, ramená otočené nahor. Niekedy je možné pozorovať cervicothorax kyphosis.

Svaly brušnej tlače sú v stresovom stave (príznak "dosky").

Súčasne s konštantným svalovým napätím sa môžu pozorovať krátkodobé spastické kontrakcie svalov. Takéto kŕče môžu vzniknúť v reakcii na strach, dotyk, ostrý zvuk, vplyv teploty atď. Ak opakovane použijete stimul, svalová "odpoveď" sa stáva menej výraznou.

Spastické kontrakcie ovplyvňujú aj svaly nohy a chrbta, prechádzajúce do respiračného svalstva, ktoré ovplyvňuje frekvenciu a rytmus respiračných pohybov. Možný vývoj stenózy hrtana, obštrukčné zúženie pažeráka, dysfágia.

Závažnosť kŕčov môže byť odlišná, od menej závažných po najsilnejších, čo môže vyvolať aj dislokáciu alebo zlomeninu. Pacient často kričí alebo klesne na zem kvôli ostrému svalovému spazmu. Tento stav sa môže kombinovať s úzkosťou, ťažkým poteniam, palpitáciami, hypertenziou.

Zriedka je poškodenie tvárových svalov a svalov rúk a nôh.

V dôsledku neustálej spasticity je možnosť pohybu v dolnej časti chrbta a bedrového kĺbu obmedzená. Pacient sa stáva ťažko vstať, sadnúť si a dokonca sa obrátiť na jeho boku. Pri porážke svalov na krku pacienta nedokáže pohybovať hlavou jedným alebo druhým smerom.

V pokročilom štádiu syndrómu rigidity v dôsledku preťaženia svalstva sa vytvára patologická poloha končatín. Pacient sa často nemôže pohybovať nezávisle, bez podpory pádov.

Formuláre

Existuje niekoľko odrôd syndrómu rigidnej osoby, alebo, ako sa tiež nazýva, syndrómu rigidity chrbtice. Takže v neurológii má syndróm niekoľko stupňov:

• ľahko vyhladený stupeň (mierna zmena záhybov chrbta);
• stredný stupeň (narovnal chrbát a symptóm "dosky" brušných svalov);
• vyjadrený stupeň syndrómu (sekundárne poruchy kostrového svalstva a kĺbov);
• závažný stupeň (zmeny funkčnosti vnútorných orgánov).

[12], [13], [14]

Komplikácie a následky

V prevažnej väčšine prípadov má syndróm tuhého človeka tendenciu k postupnej progresii, hoci správne predpísaná liečba môže trvale stabilizovať stav pacienta. Pravidelné zmiernenie ochorenia je zriedkavé, čo môže trvať mesiace a dokonca roky. Ale najčastejšie sa stav stále zhoršuje a po chvíli sa už pacient nemôže dostať z postele.

Na druhej strane, neustále klesanie v kombinácii s porážkou dýchacích svalov vedie k vývoju zápalového procesu v pľúcach, ktorý najčastejšie spôsobuje smrť pacienta.

Okrem toho existujú údaje o prípadoch náhlej smrti, ktoré môžu byť dôsledkom významných porúch autonómie.

[15]

Diagnostika syndrómu rigidnej osoby

Diagnóza ochorenia sa vykonáva s prihliadnutím na všetky zistené príznaky, sťažnosti a výsledky výskumu.

Najdôležitejšou etapou pre správnu diagnózu je inštrumentálna diagnostika a najmä elektromyografia. Tento typ výskumu pomáha zistiť prítomnosť neustálej latentnej motorickej aktivity, a to aj pri pokuse o uvoľnenie svalov. Pod vplyvom senzorických patogénov (ostrý zvuk, elektrický stimul, atď.) Sa zvyšuje elektromyografická aktivita.

Zmiznutie svalového napätia sa pozoruje počas spánku (najmä počas fázy takzvaného "rýchleho" spánku). Rovnaký účinok sa môže zistiť po intravenóznej injekcii diazepamu alebo svalových relaxancií alebo počas celkovej anestézie.

Konvenčné testy nemôžu odhaliť syndróm rigidnej osoby, ale pomáhajú identifikovať sprievodné ochorenia, ktoré môžu trochu zmierniť diagnózu. Napríklad všeobecný krvný test určí anémiu, zápalové procesy v tele.

Priradenie je možné:

• všeobecná analýza moču;
• analýza elektrolytického zloženia krvi;
• hormónové štúdie (hormóny štítnej žľazy).

Biopsia svalového tkaniva sa vykonáva na identifikáciu takých nešpecifických zmien, ako je fibróza, atrofia, degeneratívne poruchy, opuchy, ischémia svalových vlákien.

[16],

Odlišná diagnóza

Na rozlíšenie syndrómu rigidnej osoby od syndrómu Isaac môže byť potrebná diferenciálna diagnóza. Nakoniec elektromyografia odhaľuje myocémiu. V niektorých prípadoch vylúčenie kŕče pyramidálne syndróm (APS bez vysokých reflexy) a svalového napätia v priebehu supranukleárnou obrna (choroba má veľa spoločného s Parkinsonovou chorobou a dystónia).

Pri ťažkých spastických podmienkach je potrebné rozlišovať s tetanom, pre ktorý je fenomén trismu charakteristický.

[17]

Liečba syndrómu rigidnej osoby

Liečba syndrómu je liečivá. Spravidla sú všetky liečebné postupy zamerané na zlepšenie stavu pacienta a predĺženie jeho života.

Hlavný terapeutický prístup sa realizuje pomocou prostriedkov GABA. Takéto lieky inhibujú zvýšenú aktivitu spinálnych motoneurónov a znižujú svalové kŕče.

	Klonazepam	Diazepam
Dávkovanie a podávanie	Priemerná dávka tabliet je 4 až 8 mg denne.	Tablety užívajú priemerne 2,5 až 10 mg, až 4 krát denne.
Kontraindikácie	Poruchy dýchania, glaukóm, ťažký depresívny stav.	Epilepsia, glaukóm, nočné apnoe.
Vedľajšie účinky	Ospalosť, únava, svalová slabosť, tráviace ťažkosti.	Ospalosť, apatia, bolesť v hlave, závrat.

Liečba takými liekmi začína minimálnou dávkou, po ktorej sa množstvo liečiva postupne zvyšuje na optimálnu účinnosť.

Ak vyššie uvedené lieky nezlepšili dynamiku syndrómu, potom pokračujte v aplikácii baklofénu.

• Baclofen je predpísaný s postupným zvyšovaním dávkovania, čím sa dosiahne 100-120 mg denne (ráno, popoludní a noc). Jednou z častých vedľajších účinkov pri užívaní Baclofenu je inhibícia a ospalosť.

Kvalitatívne zlepšenie stavu pacientov sa dá dosiahnuť kombinovaným použitím baclofénu a diazepamu s vymenovaním minimálnych množstiev liekov na zníženie nežiaducich účinkov.

Na liečbu možno použiť aj kortikosteroidy:

• Metylprednizolón 500 mg intravenózne s pomalým znížením dávkovania na 5 mg perorálne 24 hodín denne. Liek nie je predpísaný na pretrvávajúcu hypertenziu, nefritídu. Pri cukrovke je pri používaní lieku potrebná špeciálna starostlivosť.

Pri dlhodobom používaní metylprednizolónu sa môže vyvinúť obezita, srsť a osteoporóza.

Je to dobrý účinok pri vymenovaní injekcií imunoglobulínu - bezpečného lieku s minimálnymi vedľajšími účinkami (zriedkavo - bolesť hlavy, horúčka, nauzea, alergie).

Ak sa zistí, že všetky vyššie uvedené schémy sú neúčinné, pokračujte v pokračovaní v používaní cytostatických činidiel, ako je cyklofosfamid alebo azatioprín. Schéma používania cytostatiky sa predpisuje prísne individuálne.

Prevencia

Nevieme skutočné príčiny ochorenia, je veľmi ťažké určiť preventívne opatrenia. Avšak, ak predpokladáme autoimunitnú povahu ochorenia, potom môže každá osoba podstúpiť test na detekciu antinukleárnych protilátok. Takéto protilátky vedú k vzniku ochorenia. Preto je možné zistiť, či existuje riziko vzniku autoimunitného procesu.

Vo zvyšnej časti by sa mali dodržiavať všeobecné odporúčania na prevenciu chorôb:

• racionálna výživa;
• podporuje normálnu činnosť čreva;
• dostatočný počet vitamínov a stopových prvkov v potravinách, ako aj vitamín D;
• boj proti stresovým situáciám;
• chýbajúce zlé návyky.

Zdravý a čistý organizmus často prekonáva veľa faktorov, od nepriaznivých účinkov vonkajších faktorov, až po dedičnú predispozíciu. Tento okamih vám umožňuje minimalizovať riziko vzniku autoimunitných procesov.

[18], [19], [20], [21], [22]

Predpoveď

Prognóza ochorenia môže vo veľkej miere závisieť od prítomnosti ochorení pozadia. Napríklad veľmi častou sprievodnou patológiou je diabetes mellitus nezávislý od inzulínu. V tomto prípade smrť pacientov z hypoglykemickej kómy nie je nezvyčajná.

Aj u pacientov so syndrómom tuhého tela sa často zisťuje patológia endokrinného systému (najmä štítnej žľazy), anémia, retinopatia, kožné ochorenia atď. Uvedené ochorenia sú zvyčajne spojené s autoimunitnými reakciami.

Predpokladá sa, že u jedincov, ktorí majú syndróm, je autoimunitný proces presmerovaný proti centrálnemu nervovému systému a niektorým orgánovým systémom. Existujú opisy prípadov ochorenia, ktoré súvisia s onkologickými zmenami v tele.

Ak vezmeme do úvahy všetko, čo je uvedené vyššie, prognóza takej choroby, ako je syndróm rigidnej osoby, nemožno považovať za priaznivú. Prinajmenšom v súčasnosti medicína nemôže obnoviť telo ovplyvnené autoimunitnými procesmi.

[23], [24]