Syndróm stuhnutého človeka

V medicíne existuje množstvo ochorení, ktoré boli doteraz len veľmi málo preskúmané, a preto spôsobujú značné ťažkosti, či už z hľadiska diagnostiky alebo liečby. Medzi takéto patológie patrí Merschov-Woltmanov syndróm alebo tzv. syndróm rigidnej osoby. Ochorenie sa vyznačuje postupne sa zvyšujúcou svalovou stuhnutosťou, ktorá sa rovnomerne šíri cez svalový systém rúk, nôh a trupu. Tento stav sa časom zhoršuje, čo skôr či neskôr vedie k systémovej svalovej stuhnutosti.

Epidemiológia

Keďže syndróm je ochorenie s mimoriadne ťažkou diagnostikou, nie je možné sledovať jeho rozšírenie vo svete ani v konkrétnej krajine.

Bolo zaznamenané, že syndróm rigidnej osoby sa začína prejavovať u pacientov vo veku 30 – 40 rokov a starších. Vyskytujú sa aj choré deti a dospievajúci, ale oveľa menej často – takéto prípady možno nazvať sporadickými.

Syndróm rigidnej osoby postihuje ľudí oboch pohlaví.

Choroba nie je nákazlivá. Väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že patológia má autoimunitný pôvod.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Keďže príčiny syndrómu rigidnej osoby boli študované len veľmi málo, teoreticky možno identifikovať nasledujúce možné rizikové faktory ochorenia:

• osteochondróza chrbtice;
• poranenia krku a hlavy;
• mozgové krvácania, zápalové procesy (meningitída, encefalitída);
• Parkinsonova choroba.

Ďalším nepriaznivým faktorom môže byť aj zlyhanie funkcie nadobličiek. Neexistuje však jasný dôkaz o jednej alebo druhej teórii pôvodu ochorenia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenézy

Patogenéza ochorenia ešte nie je úplne objasnená. Dá sa predpokladať, že príčinou syndrómu je narušenie centrálneho nervového systému: to sa prejavuje takými znakmi, ako je absolútne zlepšenie stavu svalového systému počas spánku, po umelej blokáde periférnych nervov, počas celkovej anestézie a pri užívaní diazepamu. Existuje mnoho dôvodov domnievať sa, že hlavným provokujúcim momentom pri vzniku syndrómu rigidnej osoby je zvýšená excitácia α-motorických neurónov, ktorej príčiny sú tiež stále neznáme.

Informácie získané počas fyziologického testovania nám umožňujú zdôvodniť tento problém ako dôsledok zhoršenej funkcie miechových systémov, ktoré riadia činnosť nervových buniek miechy.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky syndrómu tuhého človeka

Prvé príznaky ochorenia často zostávajú bez povšimnutia alebo sa ignorujú. Spočiatku môže pacient pociťovať nenápadnú, zriedkavú bolesť a svalové ťažkosti v chrbte, brušnom tlaku a krčnej chrbtici. Postupom času sa však nepohodlie zvyšuje, stáva sa trvalým a objavujú sa svalové zášklby. V priebehu niekoľkých mesiacov sa do procesu zapájajú aj symetrické svaly rúk a nôh.

Syndróm rigidného muža sa vyznačuje dominanciou hypertonicity v extenzorových svaloch. V dôsledku neustáleho svalového napätia sa môže vyvinúť zakrivenie chrbtice (zvyčajne lordóza). Hrudná oblasť je zvyčajne rovná, hlava môže byť zaklonená, ramená otočené nahor. Niekedy sa môže pozorovať cervikotorakálna kyfóza.

Brušné svaly sú v napätom stave (príznak „dosky“).

Spolu s neustálym svalovým napätím možno pozorovať krátkodobé spastické svalové kontrakcie. Takéto kŕče sa môžu vyskytnúť v reakcii na strach, dotyk, hlasný zvuk, vystavenie teplote atď. Ak sa dráždivý faktor aplikuje opakovane, svalová „reakcia“ sa stáva menej výraznou.

Spastické kontrakcie postihujú aj svaly nôh a chrbta a šíria sa do dýchacích svalov, čo ovplyvňuje frekvenciu a rytmus dýchacích pohybov. Môže sa vyvinúť laryngeálna stenóza, obštrukčná stenóza pažeráka a dysfágia.

Závažnosť kŕčov sa môže líšiť, od miernych až po závažné, ktoré môžu dokonca vyvolať vykĺbenie alebo zlomeninu. Pacient často kričí alebo padá na rovnú zem kvôli prudkému svalovému kŕču. Tento stav sa môže kombinovať s úzkosťou, silným potením, rýchlym srdcovým tepom, hypertenziou.

Lézie tvárových svalov a svalov rúk a nôh sa pozorujú zriedkavo.

Kvôli neustálemu spastickému stavu je obmedzená schopnosť pohybu v dolnej časti chrbta a bedrovom kĺbe. Pre pacienta je ťažké postaviť sa, sadnúť si a dokonca sa otočiť na bok. Ak sú postihnuté krčné svaly, pacient nedokáže pohnúť hlavou na jednu alebo druhú stranu.

V pokročilom štádiu syndrómu rigidity sa v dôsledku svalového napätia vytvára patologická poloha končatín. Pacient sa často nemôže samostatne pohybovať a padá bez opory.

Formuláre

Existuje niekoľko typov syndrómu rigidnej osoby alebo, ako sa tiež nazýva, syndrómu rigidity chrbtice. V neurológii má teda tento syndróm niekoľko stupňov:

• mierny, vyhladený stupeň (mierna zmena kriviek chrbta);
• mierny stupeň (narovnaný chrbát a príznak „dosky“ brušných svalov);
• závažný stupeň syndrómu (sekundárne poruchy pohybového aparátu a kĺbov);
• závažný stupeň (zmeny vo funkčnosti vnútorných orgánov).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikácie a následky

Vo veľkej väčšine prípadov má syndróm rigidnej osoby tendenciu postupne progredovať, hoci správne predpísaná liečba môže stav pacienta stabilizovať na dlhú dobu. Zriedkavo dochádza k periodickým zlepšeniam stavu, ktoré môžu trvať mesiace alebo dokonca roky. Najčastejšie sa však stav neustále zhoršuje a po určitom čase sa pacient už nedokáže dostať z postele.

Konštantná ležiaca poloha v kombinácii s poškodením dýchacích svalov zase vedie k vzniku zápalového procesu v pľúcach, ktorý sa najčastejšie stáva príčinou smrti pacienta.

Okrem toho existujú údaje o prípadoch náhlej smrti, ktorá môže byť dôsledkom významných vegetatívnych porúch.

[ 15 ]

Diagnostika syndrómu tuhého človeka

Diagnóza ochorenia sa vykonáva s prihliadnutím na všetky zistené príznaky, sťažnosti a výsledky výskumu.

Za najdôležitejšiu fázu pre stanovenie správnej diagnózy sa považuje inštrumentálna diagnostika, a najmä elektromyografia. Tento typ štúdie pomáha odhaliť prítomnosť neustálej skrytej motorickej aktivity aj pri pokuse o uvoľnenie svalov. Pod vplyvom senzorických podnetov (ostrý zvuk, elektrický stimul atď.) sa elektromyografická aktivita zvyšuje.

Zmiznutie svalového napätia sa pozoruje počas spánku (najmä počas tzv. „rýchlej“ fázy spánku). Rovnaký účinok možno pozorovať po intravenóznej injekcii diazepamu alebo svalových relaxancií, alebo počas celkovej anestézie.

Konvenčné testy nedokážu odhaliť syndróm rigidnej osoby, ale môžu pomôcť identifikovať súvisiace ochorenia, čo môže diagnostiku do istej miery uľahčiť. Napríklad všeobecný krvný test dokáže odhaliť anémiu a zápalové procesy v tele.

Možné vymenovanie:

• všeobecná analýza moču;
• elektrolytická analýza krvi;
• Testy hladiny hormónov (hormóny štítnej žľazy).

Biopsia svalového tkaniva sa vykonáva na zistenie nešpecifických zmien, ako je fibróza, atrofia, degeneratívne poruchy, edém a ischémia svalových vlákien.

[ 16 ]

Odlišná diagnóza

Na rozlíšenie syndrómu rigidnej osoby od Isaacovho syndrómu môže byť potrebná diferenciálna diagnostika. Pri Isaacovom syndróme sa myokýmia zistí elektromyografiou. V niektorých prípadoch je potrebné vylúčiť kŕče pri pyramídovom syndróme (pri RPS chýbajú vysoké reflexy) a svalové napätie pri supranukleárnej paralýze (toto ochorenie má veľa spoločného s parkinsonizmom a dystóniou).

Pri ťažkých spastických stavoch by sa malo rozlišovať s tetanom, ktorý sa vyznačuje fenoménom trizmu.

[ 17 ]

Liečba syndrómu tuhého človeka

Syndróm sa lieči liekmi. Spravidla sú všetky liečebné postupy zamerané na zlepšenie stavu pacienta a predĺženie jeho života.

Hlavný terapeutický prístup sa vykonáva pomocou GABA látok. Takéto lieky inhibujú zvýšenú aktivitu spinálnych motorických neurónov a znižujú svalové kŕče.

	Klonazepam	Diazepam
Spôsob podávania a dávkovanie	Priemerná dávka tabliet je 4 až 8 mg denne.	Tablety sa užívajú v priemere v dávke 2,5 – 10 mg, až 4-krát denne.
Kontraindikácie	Respiračné zlyhanie, glaukóm, ťažký depresívny stav.	Epilepsia, glaukóm, spánková apnoe.
Vedľajšie účinky	Letargia, únava, svalová slabosť, dyspepsia.	Ospalosť, apatia, bolesť hlavy, závraty.

Liečba takýmito liekmi začína minimálnou dávkou, po ktorej sa množstvo liekov postupne zvyšuje na optimálnu účinnú úroveň.

Ak vyššie uvedené lieky nezlepšia dynamiku syndrómu, prejdú na použitie Baclofenu.

• Baclofen sa predpisuje s postupným zvyšovaním dávky, až na 100-120 mg denne (ráno, popoludní a večer). Jedným z bežných vedľajších účinkov pri užívaní Baclofenu je letargia a ospalosť.

Kvalitatívne zlepšenie stavu pacientov možno dosiahnuť kombinovaným použitím baklofénu a diazepamu s predpisovaním minimálnych množstiev liekov na zníženie vedľajších účinkov.

Kortikosteroidy sa môžu použiť aj na liečbu:

• Metylprednizolón 500 mg intravenózne, s pomalým znižovaním dávky na 5 mg perorálne každý druhý deň. Liek sa nepredpisuje na pretrvávajúcu hypertenziu, nefritídu. Pri diabetes mellitus je pri používaní lieku potrebná osobitná opatrnosť.

Pri dlhodobom užívaní metylprednizolónu sa môže vyvinúť obezita, rast vlasov a osteoporóza.

Dobrý účinok sa pozoruje pri predpisovaní injekcií imunoglobulínu - bezpečného lieku s minimálnym počtom vedľajších účinkov (zriedkavo - bolesť hlavy, horúčka, nevoľnosť, alergie).

Ak sa všetky vyššie uvedené schémy považujú za neúčinné, prejdú na dlhodobé užívanie cytostatík, ako je cyklofosfamid alebo azatioprín. Schéma užívania cytostatík sa predpisuje striktne individuálne.

Prevencia

Bez znalosti skutočných príčin ochorenia je veľmi ťažké určiť preventívne opatrenia. Ak však predpokladáme autoimunitnú povahu ochorenia, potom sa ktokoľvek môže podrobiť vyšetreniu na zistenie antinukleárnych protilátok. Takéto protilátky iniciujú rozvoj ochorenia. Je teda možné zistiť, či existuje riziko vzniku autoimunitného procesu.

V opačnom prípade by ste mali dodržiavať všeobecné odporúčania na prevenciu chorôb:

• racionálna výživa;
• podpora normálnej funkcie čriev;
• dostatočné množstvo vitamínov a mikroelementov v potravinách, ako aj vitamínu D;
• zvládanie stresových situácií;
• absencia zlých návykov.

Zdravý a čistý organizmus dokáže často prekonať mnohé faktory, od nepriaznivých účinkov vonkajších faktorov až po dedičnú predispozíciu. To umožňuje minimalizovať riziko vzniku autoimunitných procesov.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Predpoveď

Prognóza ochorenia môže do značnej miery závisieť od prítomnosti základných ochorení. Napríklad veľmi častou sprievodnou patológiou je inzulín-nezávislý diabetes mellitus. V tomto prípade nie je úmrtie pacientov na hypoglykemickú kómu nezvyčajné.

Pacienti so syndrómom rigidnej osoby majú tiež často patológie endokrinného systému (najmä štítnej žľazy), anémiu, retinopatiu, kožné ochorenia atď. Uvedené ochorenia sú zvyčajne spojené s autoimunitnými reakciami.

Predpokladá sa, že u ľudí, ktorí majú tento syndróm, je autoimunitný proces presmerovaný proti centrálnemu nervovému systému a niektorým orgánovým systémom. Existujú opisy prípadov ochorenia, ktoré sú spojené s onkologickými zmenami v tele.

Vzhľadom na všetky vyššie uvedené skutočnosti nemožno prognózu pre takéto ochorenie, ako je syndróm rigidnej osoby, považovať za priaznivú. Aspoň v súčasnosti medicína nemá spôsob, ako obnoviť organizmus postihnutý autoimunitnými procesmi.

[ 23 ], [ 24 ]