Vrodená myopatia

Kongenitálny myopatia - termín, ktorý sa niekedy používa pre stovky nezávislých neuromuskulárnych ochorení, ktoré sa môžu prejaviť pri narodení, ale zvyčajne sa tento termín sa nechá skupiny zriedkavých dedičných chorôb primárnych svalových spôsobujúce svalovú hypotóniu a slabosť pri narodení alebo v novorodeneckom období, a v niektorých prípadoch oneskorenie vývoja motorov v neskoršom veku.

5, je najčastejším typom vrodených myopatiou patrí nemielinovuyu myopatiu, miotubulyarnuyu myopatia, myopatia s lézií svalových vlákien jadra, inherentných typy disparít svalových vlákien a myopatia s viacerými jadrami. Líšia sa predovšetkým histologickým obrazom, symptómami a prognózou. Diagnóza je indikovaná charakteristickými klinickými prejavmi, ktoré potvrdzujú diagnózu vykonaním svalovej biopsie. Liečba sa skladá z fyzioterapie, ktorá môže pomôcť zachovať funkciu.

Nemyelínová myopatia môže byť autozomálne dominantná alebo recesívna a vyvíja sa v dôsledku rôznych génových mutácií lokalizovaných na rôznych chromozómoch. Nemalinovská myopatia u novorodencov môže byť závažná, mierna a mierna. Pri ťažkých léziách môžu mať pacienti slabosť respiračných svalov a zlyhanie dýchania. S miernym poškodením sa vyvíja progresívna slabosť svalov na tvári, krku, trupu a nohách, očakávaná dĺžka života môže byť takmer normálna. S miernym poškodením je prúd nerozvinutý, očakávaná dĺžka života je normálna.

Myotubulárna myopatia je autozomálna alebo X-viazaná. Najčastejšia autozomálna varianta spôsobuje miernu svalovú slabosť a hypotenziu u pacientov oboch pohlaví. Variant viazaný na X ovplyvňuje chlapcov a vedie k vážnej slabosti kostrového svalstva a hypotenzie, slabosti tvárových svalov, poškodenia prehĺtania, slabosti respiračných svalov a respiračného zlyhania.

Myopatia s poškodením jadier svalových vlákien. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Väčšina pacientov vyvinie hypotenziu a miernu slabosť proximálnych svalov v období novorodencov. Mnohí majú slabosť svalov tváre. Slabosť nepokročila, priemerná dĺžka života. Súčasne majú u týchto pacientov zvýšené riziko vzniku malígnej hypertermie (gén spojený s myopatiou s poškodením jadra svalových vlákien je tiež spojený so zvýšenou náchylnosťou na malígnu hypertermiu).

Vrodená disproporcionálnosť typov svalových vlákien je dedičná, ale typ dedičstva dnes je zle pochopený. Hypotenzia a slabosť tváre, krku, trupu a končatín sú často sprevádzané skeletálnymi anomáliami a dysmorfickými znakmi. Väčšina postihnutých detí vykazuje zlepšenie s vekom, ale malý podiel spôsobuje zlyhanie dýchania.

Myopatia s viacerými tyčami je zvyčajne autosomcenná, ale môže byť tiež autozomálna. Dojčatá vyvinú proximálnu svalovú slabosť, ale niektoré deti sa vyvíjajú neskôr a zahŕňajú zovšeobecnenú svalovú slabosť. Progression sa značne líši. 

[1]