X-viazaná agamaglobulinémia (Brutonova choroba)

X-viazaná agamaglobulinémia vyznačuje nízkymi hladinami imunoglobulínov a protilátok alebo ich absencia, absencia B lymfocytov, ktoré sa prejavuje opakujúce sa infekcie spôsobené zapuzdrenými baktériami.

Čo spôsobuje agamaglobulinémiu spojenú s X?

X-viazaná agamaglobulinémia je výsledkom mutácií v chromozóme X, ktorý kóduje Bruton tyrozínkinázy (TCB, Btk - Bruton tyrozínkinázy). TkB je veľmi dôležitý pre vývoj a dozrievanie B-lymfocytov; bez toho sa nevytvoria ani B-lymfocyty, ani protilátky. V dôsledku toho chlapci majú veľmi malé mandle a lymfatické uzliny sa nevyvíjajú; klinický obraz je charakterizovaný recidivujúcimi hnisavými infekciami pľúc, paranazálnymi dutinami, kožou so zapuzdrenými baktériami (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existuje tendencia k pretrvávajúcim infekciám CNS v dôsledku očkovania živou orálnou vakcínou proti obrne, vírusmi Ekho a Coxsackie; tieto infekcie sa môžu prejaviť ako progresívna dermatomyozitída, sprevádzaná encefalitídou alebo bez nej.

Diagnóza agamaglobulinémie viazanej na X.

Diagnóza je založená na nízkej hladine IgG (<100 mg / dl) a neprítomnosti B-lymfocytov (<1% CD19 + buniek stanovených prietokovou cytometriou). Môže sa pozorovať aj prechodná neutropénia. Ak sa u členov rodiny vyskytne totožná choroba, na účely prenatálnej diagnózy sa vykoná analýza choriových vĺn, odber vzoriek amniocentézy alebo pupočníkovej krvi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Ako sa lieči agamaglobulinémia viazaná na X?

Liečba spočíva v intravenóznom podaní imunoglobulínu 400 mg / kg / mesiac. Dôležité je vymedzenie adekvátnej antibiotickej liečby pre každý infekčný proces. S bronchiektázou je potrebná dlhodobá liečba so zmenou antibiotík. V prípade včasnej diagnózy a vhodnej liečby je prognóza priaznivá, ak sa nevyvinú vírusové infekcie centrálneho nervového systému.