Lekársky expert článku
Nové publikácie
Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva je zriedkavé ochorenie charakterizované súčasnou prítomnosťou prejavov systémového lupus erythematosus, systémovej sklerózy, polymyozitídy alebo dermatomyozitídy a reumatoidnej artritídy s veľmi vysokými titrami cirkulujúcich antinukleárnych autoprotilátok proti ribonukleoproteínom (RNP). Charakteristickým znakom je rozvoj edému rúk, Raynaudov fenomén, polyartralgia, zápalová myopatia, ezofageálna hypotenzia a zhoršená funkcia pľúc. Diagnóza je založená na analýze klinického obrazu ochorenia a detekcii protilátok proti RNP v neprítomnosti protilátok charakteristických pre iné autoimunitné ochorenia. Liečba je podobná ako pri systémovom lupus erythematosus a zahŕňa použitie glukokortikoidov pri stredne ťažkom až ťažkom ochorení.
Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) sa vyskytuje na celom svete u všetkých rás, s vrcholom výskytu v dospievaní a v druhej dekáde života.
[ Klinické prejavy zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva
Raynaudov fenomén môže predchádzať iným prejavom ochorenia o niekoľko rokov. Prvé prejavy zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sa často môžu podobať nástupu systémového lupus erythematosus, sklerodermie, reumatoidnej artritídy, polymyozitídy alebo dermatomyozitídy. Avšak bez ohľadu na povahu počiatočných prejavov ochorenia má ochorenie tendenciu progresovať a šíriť sa so zmenou charakteru klinických prejavov.
Najčastejším opuchom sú ruky, najmä prsty, ktoré majú vzhľad pripomínajúci klobásu. Kožné zmeny pripomínajú zmeny pozorované pri lupuse alebo dermatomyozitíde. Lézie podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri dermatomyozitíde, ako aj ischemická nekróza a ulcerácia končekov prstov, sú menej časté.
Takmer všetci pacienti sa sťažujú na polyartralgiu, 75 % má zjavné príznaky artritídy. Artritída zvyčajne nevedie k anatomickým zmenám, ale môžu sa vyskytnúť erózie a deformácie, ako pri reumatoidnej artritíde. Často sa pozoruje slabosť proximálnych svalov, a to s bolesťou aj bez nej.
Poškodenie obličiek sa vyskytuje približne u 10 % pacientov a často je mierne, ale v niektorých prípadoch môže viesť ku komplikáciám a smrti. Pri zmiešanom ochorení spojivového tkaniva sa senzorická neuropatia trojklanného nervu vyvíja častejšie ako pri iných ochoreniach spojivového tkaniva.
Diagnóza zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva
U všetkých pacientov so SLE, sklerodermiou, polymyozitídou alebo RA by sa malo predpokladať zmiešané ochorenie spojivového tkaniva, ak sa objavia ďalšie klinické prejavy. V prvom rade je potrebné vyšetriť prítomnosť antinukleárnych protilátok (ARA), protilátok proti extrahovateľnému jadrovému antigénu a RNP. Ak sú získané výsledky v súlade s možnou MCDT (napr. veľmi vysoký titer protilátok proti RNA), mali by sa vyšetriť gama globulíny, komplement, reumatoidný faktor, protilátky proti antigénu Jo-1 (histidyl-tRNA syntetáza), protilátky proti ribonukleázovo rezistentnej zložke extrahovateľného jadrového antigénu (Sm) a dvojitá špirála DNA, aby sa vylúčili iné ochorenia. Plán ďalších vyšetrení závisí od existujúcich symptómov postihnutia orgánov a systémov: myozitída, postihnutie obličiek a pľúc si vyžadujú zavedenie vhodných diagnostických metód (najmä MRI, elektromyografia, svalová biopsia).
Takmer všetci pacienti majú vysoké titre (často > 1:1000) antinukleárnych protilátok detekovaných fluorescenciou. Protilátky proti extrahovateľnému jadrovému antigénu sú zvyčajne prítomné vo veľmi vysokých titroch (> 1:100 000). Charakteristicky sú prítomné protilátky proti RNP, zatiaľ čo protilátky proti Sm zložke extrahovateľného jadrového antigénu chýbajú.
Reumatoidný faktor sa môže zistiť v pomerne vysokých titroch. ESR je často zvýšená.
Prognóza a liečba zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva
Desaťročné prežitie je 80 %, ale prognóza závisí od závažnosti symptómov. Hlavnými príčinami úmrtia sú pľúcna hypertenzia, zlyhanie obličiek, infarkt myokardu, perforácia hrubého čreva, diseminované infekcie a krvácanie do mozgu. Niektorí pacienti si môžu udržať dlhodobú remisiu bez akejkoľvek liečby.
Počiatočná a udržiavacia liečba zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sa podobá liečbe systémového lupus erythematosus. Väčšina pacientov so stredne ťažkým až ťažkým ochorením reaguje na liečbu glukokortikoidmi, najmä ak sa začne včas. Mierne ochorenie sa úspešne kontroluje salicylátmi, inými NSAID, antimalarikami a v niektorých prípadoch nízkymi dávkami glukokortikoidov. Závažné postihnutie orgánov a systémov si vyžaduje vysoké dávky glukokortikoidov (napr. prednizolón 1 mg/kg jedenkrát denne, perorálne) alebo imunosupresív. Ak sa vyvinie systémová skleróza, podáva sa vhodná liečba.