Nové genetické mutácie spôsobujúce diabetes
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus je dosť bežnou chorobou, možno povedať, pohroma modernej spoločnosti.
Na liečenie tejto choroby sa používajú rôzne metódy. Diagnóza " cukrovky " každoročne počuje viac ako milión mladých ľudí vo veku dvadsať rokov a viac. Po kardiovaskulárnych a onkologických ochoreniach má diabetes mellitus tretie miesto v počte pacientov na svete.
Diabetes mellitus je systémové ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí čiastočného alebo absolútneho nedostatku hormónu inzulínu. Výsledkom je, že v organizme dochádza k porušeniu metabolizmu uhľohydrátov, najmä k inhibícii využitia glukózy tkanivami. Následne sa vyskytuje niekoľko hormonálnych a metabolických porúch, ktoré môžu viesť k vzniku porúch obličiek, retinálnych ciev, infarktu myokardu a mŕtvice. To všetko robí diabetes nebezpečným ochorením, ktoré si vyžaduje naliehavú liečbu.
Vedci zistili tri genetické varianty, ktoré ovplyvňujú produkciu inzulínu. Výsledky ich práce sú zverejnené na stránkach vedeckého časopisu Nature Genetics. Táto štúdia vedcov bola zameraná na štúdium génov, ktoré majú významný vplyv na sekréciu hormónu inzulínu.
Podľa vedúcej autorky štúdie, profesora genetiky Karen Moke z Lekárskej fakulty Univerzity v Severnej Karolíne, analýza a štúdium genetických variácií pomáha lepšie pochopiť, aký podiel génov ovplyvňujú vývoj choroby.
Táto štúdia je prvou svojho druhu, kde sa metóda ExoME používa na zhromažďovanie genetických informácií.
Metóda klinicko-diagnostického sekvenovania ExoME umožňuje odborníkom diagnostikovať pacientov, ak to nie je možné s tradičnými diagnostickými metódami.
ExoME umožňuje rozpoznať oblasti genómu, v ktorých sa vyskytujú patogénne mutácie.
"Táto metóda nám umožnila sledovať veľké množstvo ľudí, najmä viac ako 8 000 ľudí. Dúfame, že takáto analýza bude užitočná na identifikáciu mutácií spojených s obezitou a vývojom rakoviny, "hovoria výskumníci.
Skupina vedcov pod vedením profesora Mokea vykonala podrobnú štúdiu a analýzu rozsiahlej štúdie expertov z univerzity vo východnom Fínsku.
Odborníci analyzovali zdravotné záznamy a genetické údaje o 8 229 fínskych mužov. Stanovili sa na to možné genetické zmeny, ktoré by mohli byť spojené s diabetes mellitus.
Takéto zmeny, ktoré vyvolávajú zlyhanie vo výrobe inzulínu, boli zistené v troch génoch - TBC1D30, PAM a KANK1. Prítomnosť týchto génov môže spôsobiť zdravotné problémy aj pre absolútne zdravých ľudí a tiež vedie k rozvoju diabetes mellitus.
Tím vedcov sa nezastaví a plánuje uskutočniť ďalší výskum, aby sa dozvedel viac o tom, ako gény súvisia s cukrovkou. Dúfajú, že ich úspešná práca, vykonaná pomocou metódy ExoME, pomôže študovať dedičné súvislosti genetických variácií a iných chorôb.
[