Lekársky expert článku
Nové publikácie
Boli objavené nové genetické mutácie, ktoré spôsobujú cukrovku
Posledná kontrola: 01.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus je pomerne časté ochorenie, dalo by sa povedať, že je to metla modernej spoločnosti.
Na liečbu tohto ochorenia sa používajú rôzne metódy. Diagnózu „ diabetes mellitus “ si ročne vypočuje viac ako milión mladých ľudí vo veku dvadsať rokov a starších. Po kardiovaskulárnych a onkologických ochoreniach je diabetes mellitus na treťom mieste v počte pacientov na svete.
Diabetes mellitus je systémové ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí čiastočného alebo absolútneho nedostatku hormónu inzulínu. V dôsledku toho dochádza v tele k narušeniu metabolizmu sacharidov, najmä k inhibícii využitia glukózy tkanivami. Následne dochádza k množstvu hormonálnych a metabolických porúch, ktoré môžu spôsobiť rozvoj ochorení obličiek, ciev sietnice, infarktu myokardu a mozgovej príhody. To všetko robí z cukrovky nebezpečné ochorenie, ktoré si vyžaduje urgentnú liečbu.
Výskumníci objavili tri genetické variácie, ktoré ovplyvňujú produkciu inzulínu. Výsledky ich práce sú publikované vo vedeckom časopise Nature Genetics. Tento výskum vedcov bol zameraný na štúdium génov, ktoré majú významný vplyv na vylučovanie hormónu inzulínu.
Podľa hlavnej autorky štúdie, profesorky genetiky Karen Mocke z Lekárskej fakulty Univerzity v Severnej Karolíne, analýza a štúdium genetických variácií pomáha lepšie pochopiť, aký vplyv majú gény na vývoj ochorenia.
Táto štúdia je prvá svojho druhu, ktorá využíva metódu ExoME na zber genetických informácií.
Klinická diagnostická metóda sekvenovania ExoME umožňuje špecialistom diagnostikovať pacientov v prípadoch, keď to nie je možné urobiť tradičnými diagnostickými metódami.
ExoME umožňuje identifikovať oblasti genómu, kde sa vyskytujú mutácie spôsobujúce ochorenia.
„Táto metóda nám umožnila vyšetriť veľký počet ľudí, konkrétne viac ako 8 000. Dúfame, že takáto analýza bude užitočná pri identifikácii mutácií spojených s obezitou a rozvojom rakoviny,“ tvrdia vedci.
Skupina vedcov pod vedením profesora Mokeho vykonala podrobnú štúdiu a analýzu rozsiahlej štúdie odborníkov z Univerzity východného Fínska.
Výskumníci analyzovali zdravotné záznamy a genetické údaje od 8 229 fínskych mužov, aby zistili možné genetické variácie, ktoré by mohli súvisieť s cukrovkou.
Takéto variácie, ktoré vyvolávajú poruchy v produkcii inzulínu v tele, sa zistili v troch génoch - TBC1D30, PAM a KANK1. Prítomnosť týchto génov môže spôsobiť zdravotné problémy aj u úplne zdravých ľudí a tiež viesť k rozvoju cukrovky.
Tím vedcov sa nezastaví a plánuje ďalší výskum, aby sa dozvedel viac o tom, ako sú gény spojené s cukrovkou. Dúfajú, že ich úspešná práca, vykonaná pomocou metódy ExoME, pomôže pri štúdiu dedičných väzieb genetických variácií a iných ochorení.
[