Umelá inteligencia zlepší prognózu a liečbu autoimunitných ochorení
Posledná kontrola: 14.06.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nový pokročilý algoritmus umelej inteligencie (AI) by mohol viesť k presnejším a skorším predpovediam, ako aj k vývoju nových spôsobov liečby autoimunitných ochorení, pri ktorých imunitný systém omylom napáda zdravé bunky a tkanivá vlastného tela. Algoritmus analyzuje genetický kód, ktorý je základom týchto stavov, aby presnejšie modeloval, ako sa prejavujú a regulujú gény spojené so špecifickými autoimunitnými ochoreniami, a identifikuje ďalšie rizikové gény.
Práca, ktorú vyvinul tím výskumníkov z University of Pennsylvania College of Medicine, prekonáva existujúce metodológie a identifikovala o 26 % viac nových asociácií génov, uvádzajú výskumníci. Ich práca bola dnes publikovaná v Nature Communications.
"Všetci máme mutácie v našej DNA a musíme pochopiť, ako ktorákoľvek z týchto mutácií môže ovplyvniť expresiu génov súvisiacich s ochorením, aby sme mohli včas predpovedať riziko ochorenia. To je dôležité najmä pri autoimunitných ochoreniach," povedal Dajiang Liu, uznávaný profesor, podpredseda pre výskum a riaditeľ umelej inteligencie a biomedicínskej informatiky na University of Pennsylvania College of Medicine a spoluautor štúdie.
„Ak algoritmus AI dokáže presnejšie predpovedať riziko ochorenia, znamená to, že môžeme zasiahnuť skôr.“
Genetika a vývoj chorôb
Genetika je často základom vývoja chorôb. Variácie v DNA môžu ovplyvniť génovú expresiu, čo je proces, ktorým sa informácie v DNA premieňajú na funkčné produkty, ako je proteín. To, ako silne alebo slabo je gén exprimovaný, môže ovplyvniť riziko ochorenia.
Štúdie asociácie celého genómu (GWAS), populárny prístup vo výskume ľudskej genetiky, dokážu identifikovať oblasti genómu spojené s konkrétnou chorobou alebo znakom, ale nedokážu určiť konkrétne gény, ktoré ovplyvňujú riziko ochorenia. Je to podobné, ako keď zdieľate svoju polohu s priateľom, ale bez dolaďovania na vašom smartfóne – mesto môže byť zrejmé, ale adresa je skrytá.
Existujúce metódy sú tiež obmedzené v detailoch analýzy. Génová expresia môže byť špecifická pre určité typy buniek. Ak analýza nerozlišuje medzi rôznymi typmi buniek, výsledky môžu postrádať skutočné vzťahy príčin a následkov medzi genetickými variantmi a génovou expresiou.
EXPRESSO metóda
Metóda tímu s názvom EXPRESSO (EXPRESSO PREdiction with Summary Statistics Only) využíva pokročilejší algoritmus umelej inteligencie a analyzuje údaje z kvantitatívnych expresných podpisov mononukleárnych buniek, ktoré spájajú genetické varianty s génmi, ktoré regulujú.
Integruje tiež 3D genomické údaje a epigenetiku, ktorá meria, ako môžu byť gény modifikované prostredím, aby ovplyvnili ochorenie. Tím použil EXPRESSO na súbory údajov GWAS pre 14 autoimunitných ochorení vrátane lupus, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída a reumatoidná artritída.
"S touto novou metódou sme dokázali identifikovať oveľa viac rizikových génov pre autoimunitné ochorenia, ktoré majú skutočne špecifické účinky na bunkový typ, čo znamená, že ovplyvňujú len určitý typ buniek a nie iné," povedal Bibo Jiang, odborný asistent. Z University of Pennsylvania College of Medicine a hlavný autor štúdie.
Potenciálne terapeutické aplikácie
Tím použil tieto informácie na identifikáciu potenciálnych terapeutík pre autoimunitné ochorenia. V súčasnosti podľa nich neexistujú žiadne dobré možnosti dlhodobej liečby.
"Väčšina liečebných postupov je zameraná skôr na zmiernenie symptómov než na vyliečenie choroby. Toto je dilema, pretože vieme, že autoimunitné ochorenia vyžadujú dlhodobú liečbu, ale existujúce liečby majú často také zlé vedľajšie účinky, že sa nedajú používať dlhodobo. Avšak, genomika a AI ponúkajú sľubnú cestu k vývoju nových terapeutík,“ povedala Laura Carrel, profesorka biochémie a molekulárnej biológie na University of Pennsylvania College of Medicine a spoluautorka štúdie.
Práca tímu poukázala na liečivé zlúčeniny, ktoré dokážu zvrátiť génovú expresiu v typoch buniek spojených s autoimunitným ochorením, ako je vitamín K na ulceróznu kolitídu a metformín, ktoré zvyčajne predpísané pre diabetes 2. Typu, pre diabetes 1. Typu. Tieto lieky, už schválené americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ako bezpečné a účinné na liečbu iných chorôb, by mohli byť potenciálne prepracované.
Výskumný tím spolupracuje s kolegami na testovaní svojich zistení v laboratóriu a prípadne v klinických štúdiách.
Štúdiu viedli Lida Wang, doktorandka v programe bioštatistiky, a Chakrit Khunsriraksakul, ktorý získal doktorát z bioinformatiky a genomiky v roku 2022 a lekársky titul v máji na University of Pennsylvania. Ďalšími autormi z University of Pennsylvania College of Medicine sú Havell Marcus, ktorý sa venuje doktorandskému a lekárskemu titulu; Deyi Chen, doktorand; Fan Zhang, postgraduálny študent; a Fang Chen, postdoktorand. K práci sa pridal aj Xiaowei Zhang, odborný asistent na University of Texas Southwestern Medical Center.