Lekársky expert článku
Nové publikácie
Alfa-1 antitrypsín v krvi
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Alfa 1- antitrypsín je glykoproteín syntetizovaný v pečeni a zabezpečuje 90 % aktivity inhibujúcej trypsín v krvi. Tento glykoproteín inhibuje účinok nielen trypsínu, ale aj chymotrypsínu, elastázy, kalikreínu, katepsínov a iných tkanivových proteáz, čím podporuje ich rozklad.
Bolo opísaných množstvo izoform tohto enzýmu, kódovaných rôznymi alelami. V krvi jednej osoby možno zistiť jednu alebo dve formy alfa 1 -antitrypsínu. Najbežnejšia je forma M. Vznik formy Z (nazývanej tak kvôli jej špeciálnej elektroforetickej mobilite v géli) je spojený s génovou mutáciou vedúcou k nahradeniu jednej z aminokyselín v proteíne M. Proteín Z sa z pečeňových buniek uvoľňuje s ťažkosťami a spôsobuje lokálne poškodenie, ktoré môže viesť k hepatitíde a cirhóze. Na stanovenie koncentrácie alfa 1 -antitrypsínu v krvnom sére sa používa nefelometrická metóda. Forma alfa1 -antitrypsínu (ZZ, MM, MZ, FZ) sa stanovuje pomocou elektroforézy alebo molekulárno-genetických metód.
Referenčné hodnoty (norma) pre koncentráciu alfa 1- antitrypsínu v krvnom sére: u dospelých do 60 rokov 0,78-2 g/l, nad 60 rokov - 1,15-2 g/l.
Alfa 1- antitrypsín je proteín akútnej fázy, preto sa jeho obsah v krvnom sére zvyšuje pri zápalových procesoch (akútne, subakútne a chronické infekčné ochorenia, akútna hepatitída a cirhóza pečene v aktívnej fáze, nekrotické procesy, pooperačné stavy, fáza zotavenia z tepelných popálenín, očkovanie). Obsah alfa 1- antitrypsínu v krvnom sére sa zvyšuje pri zhubných novotvaroch: rakovine (najmä rakovine krčka maternice) a metastázach, lymfómoch (najmä lymfogranulomatóze).
Obzvlášť zaujímavé sú prípady zníženej koncentrácie alfa 1- antitrypsínu v krvnom sére. Pacienti homozygotní pre alelu Z vyvíjajú závažné poškodenie pečene - neonatálnu hepatitídu, cirhózu pečene. Závažný deficit alfa 1- antitrypsínusa často kombinuje s juvenilným bazálnym pľúcnym emfyzémom, skorým rozvojom emfyzému (vo veku 20-40 rokov). Pomerne často sa vyskytujú latentné formy vrodeného alfaPozoruje sa deficit 1- antitrypsínu (MZ fenotyp). U takýchto detí sa zisťujú rôzne formy poškodenia pečene vrátane skorej cholestázy. Cirhóza pečene sa vyvíja u 1 – 2 % pacientov.
Prevalencia homozygotnosti pre alelu Z je približne 1:3000. V takýchto prípadoch je aktivita alfa 1- antitrypsínu v krvnom sére znížená na 10 – 15 % normálnych hodnôt. Nie u všetkých jedincov homozygotných pre alelu Z sa vyvinie ochorenie pľúc a pečene. Riziko vzniku emfyzému je u fajčiarov výrazne zvýšené, pretože cigaretový dym oxiduje tiolovú skupinu aktívneho miesta v molekule alfa 1- antitrypsínu, čo znižuje aktivitu enzýmu, ktorý je prítomný v malom množstve. Napriek tomu, že α 1- antitrypsín je proteín akútnej fázy, jeho koncentrácia u homozygotných jedincov pre alelu Z nikdy nepresiahne 50 % dolnej hranice normálu.
U jedincov s MZ formou alfa 1- antitrypsínu je jeho aktivita v krvnom sére približne 60 % normy, takže riziko vzniku pľúcnych ochorení u nich je výrazne nižšie v porovnaní s ľuďmi homozygotnými pre alelu Z.
Získaný deficit alfa 1- antitrypsínu sa pozoruje pri nefrotickom syndróme, gastroenteropatii so stratou bielkovín, akútnej fáze tepelných popálenín. Pokles koncentrácie alfa 1- antitrypsínu v krvi je možný u pacientov s vírusovou hepatitídou v dôsledku porušenia jeho syntézy v pečeni, ako aj pri syndróme respiračnej tiesne, akútnej pankreatitíde, koagulopatii v dôsledku zvýšenej spotreby tohto glykoproteínu.
[