Al-1 antitrypsín v krvi
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Alfa 1 antitrypsín - glykoproteín, ktorý je syntetizovaný v pečeni a poskytuje 90% aktivity pri inhibícii trypsínu krv. Tento glykoproteín inhibuje pôsobenie trypsínu, a to nielen, ale aj chymotrypsín, elastázy, kalikreín, katepsin proteázy a iné tkanivá, čo prispieva k ich degradácii.
Sú opísané mnohé izoformy tohto enzýmu, kódované rôznymi alelami. Jedna osoba v krvi môže zistiť jednu alebo dve formy alfa 1- antitrypsínu. Najbežnejšia forma M. Tvorba Z-formy (nazývanej tak kvôli jej špeciálnej elektroforetickej pohyblivosti v géli) je spojená s génovou mutáciou vedúcou k nahradeniu jednej z aminokyselín v M proteíne. Z-proteín sa ťažko uvoľňuje z pečeňových buniek a spôsobuje miestne poškodenie, čo môže viesť k hepatitíde a cirhóze. Na stanovenie koncentrácie alfa- 1- antitrypsínu v krvnom sére sa používa nefelometrická metóda. Stanovenie formy alfa- 1- antitrypsínu (ZZ, MM, MZ, FZ) sa uskutočňuje pomocou elektroforézy alebo molekulárnych genetických metód.
Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie alfa- 1- antitrypsínu v krvnom sére: u dospelých pod 60 rokov, 0,78-2 g / l, počas 60 rokov - 1,15-2 g / l.
Alfa 1 antitrypsín sa týka proteínov akútnej fázy, avšak jeho obsah sa zvyšuje v sére počas zápalových procesov (akútne, subakútne a chronické infekčné ochorenie, akútna hepatitída a cirhóza pečene v aktívnej fáze, nekrotických procesov, po operácii, rekonštrukčnej fázy popáleninami, očkovanie). Alfa- 1 v sére sa zvyšuje antitrypsín v malignít: karcinóm (najmä krčka maternice) a metastázy, lymfómu (Hodgkinovho obzvlášť).
Zvlášť zaujímavé sú prípady zníženie koncentrácie alfa 1 antitrypsín v sére. Pacienti homozygotní pre alelu Z vyvinú ťažké poškodenie pečene - neonatálnu hepatitídu, cirhózu pečene. Výrazná nedostatočnosť alfa 1- antitrypsínu sa často spája s juvenilným bazálnym emfyzémom v pľúcach, skorým vývojom emfyzému (vo veku 20-40 rokov). Často sú vymazané formy vrodeného nedostatku alfa 1- antitrypsínu (MZ-fenotyp). Tieto deti majú rôzne formy poškodenia pečene vrátane ranej cholestázy. U 1-2% pacientov sa rozvinie cirhóza.
Prevalencia homozygotnosti pre Z-alelu je približne 1: 3 000. V takýchto prípadoch sa aktivita alfa 1- antitrypsínu v sére zníži na 10-15% normálnych hodnôt. Nie všetci ľudia homozygotní pre alelu Z vyvíjajú pľúcne a pečeňové ochorenia. Riziko rozvoja emfyzému u fajčiarov významne zvýšená, pretože cigaretový dym oxiduje tiolovú skupinu aktívneho miesta v molekule alfa 1 antitrypsín, ktorý znižuje aktivitu prítomnú v malom množstve enzýmu. Napriek tomu, že α 1 antitrypsínu sa týka proteínov akútnej fázy a jeho koncentrácia v homozygotným Z-alely nikdy stúpne nad 50% spodnej hranice normálu.
U jedincov s MZ-formy alfa 1 antitrypsín svoje aktivity v sére je približne 60% normálu, takže riziko vzniku ochorenia pľúc výrazne nižšie v porovnaní s ľuďmi, homozygotnou pre Z-alely.
Získaným deficitom alfa 1 antitrypsín je pozorovaná nefrotický syndróm, proteín-stráca gastroenteropatie s akútnej fázy popáleninami. Znížené koncentrácie alfa 1 antitrypsín v krvi môže byť u pacientov s vírusovou hepatitídou v dôsledku porušenia jeho syntézy v pečeni, ako aj na syndróm dychovej tiesne, akútna pankreatitída, koagulopatia v dôsledku zvýšenej rýchlosti prúdenia glykoproteínu.
[