Albinizmus u detí: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Albínizmus je porucha, pri ktorej je prítomná patológia pigmentových buniek, čo sa prejavuje najmä stavom očí a kože. Centrálna časť vizuálneho analyzátora sa tiež podieľa na patologickom procese. Existujú dve klinické formy ochorenia.

1. Očné albinizmus (GA):
   • X-viazaný očný albinizmus;
   • autozomálny recesívny očný albinizmus (ARHA).
2. Očné kože albinizmus (HCA):
   • Očné kože albinizmus 1 - s nedostatkom tyrozinázy;
   • Očné kože albinizmus 2 - s normálnym obsahom tyrozinázy;
   • Očné kože albinizmus 3;
   • autozomálne dominantné HCA (ADGKA).

Albinizmus možno pozorovať v kombinácii s inými systémovými ochoreniami.

Pre všetky formy albinizmu sú bežné znaky typické:

1. Zníženie ostrosti zraku a citlivosti na kontrast:
   • patologická pigmentácia fundusu;
   • hypoplázia foveoly (obrázok 13.1);
   • nystagmus;
   • porušenie lomu;
   • amblyopia;
   • iné faktory.
2. Nystagmus. Môže sa objaviť už v prvých mesiacoch života dieťaťa a spravidla má kyvadlo alebo zmiešaný tvar.
3. škúlenie:
   • konvergentné;
   • divergentná;
   • s reziduálnymi binokulárnymi funkciami.
4. Ožarovanie irízy. Farba dúhovky sa značne líši. Vyskytuje sa ako poruchy pľúca forma, v ktorej je uložený na hnedé alebo modrú farbu dúhovky a významné zmeny vzhľadu ružové alebo modrastý-ružové sfarbenie dúhovky, pričom výrazne znižuje pigmentáciu.
5. Svetloplachosť. Vyskytuje sa v súvislosti s nadmernou expozíciou svetla cez priesvitnú dúhovku. Práve táto skutočnosť vysvetľuje zvýšenie vlny B na elektroretinograme (ERG) u niektorých pacientov.
6. Neurofyziologické poruchy. Prakticky všetci albíni majú poruchy priesečníku nervových vlákien v chiasme, čo sa prejavuje prevahou prekríženia nervových vlákien nad neprekračovaním. Práve táto skutočnosť vysvetľuje patologické zmeny vizuálne vyvolaných potenciálov (VEP)
7. Oneskorený vývoj vizuálneho systému. Deti mladšie ako 1 rok, ktoré trpia albinizmom, majú často ostrosť zraku pod vekovou hranicou.

[1], [2], [3], [4], [5]

Očné albinizmus

U týchto pacientov je pravdepodobne X-viazaná recesívna forma ochorenia a ich matky často majú transyllumáciu dúhovky a redistribúciu pigmentu na okraji sietnice. V niektorých prípadoch sa ochorenie zdedí autozomálnym recesívnym typom. Očný albinizmus sa zvyčajne prejavuje znížením zrakovej ostrosti, nystagmom, transilumináciou dúhovky, hypopláziou foveoly a patológiou pigmentového epitelu sietnice. Niekedy sú zmeny v zraku sprevádzané hypopigmentáciou kože.

[6], [7]

Očné kožné albinizmus

Oculi-kožné albinizmus predstavuje tirozinazonegativnuyu formu choroby a objaví ružovej farby dúhovky farbu na vlasy "biela oceľ" a zníženie ostrosti videnia, ktorý zvyčajne nepresahuje 6/36 (0,16). Ochorenie je zvyčajne zdedené autozomálnym recesívnym typom.

[8], [9], [10]

Ďalšie formy albinizmu

Formy ochorenie, postihujúce zrak a kožu, s pigmentáciou očné buľvy, kože a vlasov je vyjadrený vo väčšom rozsahu, než sa HCA 1. Možnosť autozomálne dominantné dedičnosti.

Albinizmus a bežné choroby

1. Syndróm Chediak-Higashi:
   • čiastočná HCA;
   • sklon ku infekciám;
   • hemoragická diatéza;
   • hepatosplenomegália;
   • neyropatii;
   • Zahrnutie obrovských cytoplazmatických formácií do leukocytov;
   • dedičstvo autosomálnym recesívnym typom.
2. Syndróm germánsko-pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • čiastočný oculomotorický albinizmus;
   • tendencia krvácania spojená s poruchou agregácie krvných doštičiek;
   • pľúcna fibróza.
3. iné:
   • Krížový syndróm;
   • Albinizmus v kombinácii s nízkym rastom.

[11], [12], [13], [14]

Diagnóza albinizmu

Diagnóza je založená na kombinácii klinických príznakov, neurofyziologických zmien a výsledkov prieskumu príbuzných. Štúdia obsahu tyrozinázy vo vlasových folikuloch odhaľuje kvalitatívne charakteristiky tyrozinázy len u pacientov starších ako 5 rokov. V klinickej praxi sa tento test zriedka používa. Pacienti, ktorí nedokážu zistiť prítomnosť tyrozinázy, zvyčajne trpia HCA 1 a sú klasifikovaní ako pacienti s tyrozín-negatívom. Väčšina ostatných pacientov s albinizmom je klasifikovaná ako tyrozín-pozitívni pacienti.

[15], [16], [17], [18]

Tactika manažmentu pacientov s albinizmom

• Štúdium lomu a výber korekcie okuliarov.
• Slnečné okuliare.
• Pokrývky hlavy chrániace pred slnkom.
  • Ochrana pokožky pred vystavením slnečnému žiareniu.
  • Genetická konzultácia.
  • Organizácia školiaceho systému.