^

Zdravie

A
A
A

Albinizmus u detí: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 25.06.2018
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Albínizmus je porucha, pri ktorej je prítomná patológia pigmentových buniek, čo sa prejavuje najmä stavom očí a kože. Centrálna časť vizuálneho analyzátora sa tiež podieľa na patologickom procese. Existujú dve klinické formy ochorenia.

  1. Očné albinizmus (GA):
    • X-viazaný očný albinizmus;
    • autozomálny recesívny očný albinizmus (ARHA).
  2. Očné kože albinizmus (HCA):
    • Očné kože albinizmus 1 - s nedostatkom tyrozinázy;
    • Očné kože albinizmus 2 - s normálnym obsahom tyrozinázy;
    • Očné kože albinizmus 3;
    • autozomálne dominantné HCA (ADGKA).

Albinizmus možno pozorovať v kombinácii s inými systémovými ochoreniami.

Pre všetky formy albinizmu sú bežné znaky typické:

  1. Zníženie ostrosti zraku a citlivosti na kontrast:
    • patologická pigmentácia fundusu;
    • hypoplázia foveoly (obrázok 13.1);
    • nystagmus;
    • porušenie lomu;
    • amblyopia;
    • iné faktory.
  2. Nystagmus. Môže sa objaviť už v prvých mesiacoch života dieťaťa a spravidla má kyvadlo alebo zmiešaný tvar.
  3. škúlenie:
    • konvergentné;
    • divergentná;
    • s reziduálnymi binokulárnymi funkciami.
  4. Ožarovanie irízy. Farba dúhovky sa značne líši. Vyskytuje sa ako poruchy pľúca forma, v ktorej je uložený na hnedé alebo modrú farbu dúhovky a významné zmeny vzhľadu ružové alebo modrastý-ružové sfarbenie dúhovky, pričom výrazne znižuje pigmentáciu.
  5. Svetloplachosť. Vyskytuje sa v súvislosti s nadmernou expozíciou svetla cez priesvitnú dúhovku. Práve táto skutočnosť vysvetľuje zvýšenie vlny B na elektroretinograme (ERG) u niektorých pacientov.
  6. Neurofyziologické poruchy. Prakticky všetci albíni majú poruchy priesečníku nervových vlákien v chiasme, čo sa prejavuje prevahou prekríženia nervových vlákien nad neprekračovaním. Práve táto skutočnosť vysvetľuje patologické zmeny vizuálne vyvolaných potenciálov (VEP)
  7. Oneskorený vývoj vizuálneho systému. Deti mladšie ako 1 rok, ktoré trpia albinizmom, majú často ostrosť zraku pod vekovou hranicou.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Očné albinizmus

U týchto pacientov je pravdepodobne X-viazaná recesívna forma ochorenia a ich matky často majú transyllumáciu dúhovky a redistribúciu pigmentu na okraji sietnice. V niektorých prípadoch sa ochorenie zdedí autozomálnym recesívnym typom. Očný albinizmus sa zvyčajne prejavuje znížením zrakovej ostrosti, nystagmom, transilumináciou dúhovky, hypopláziou foveoly a patológiou pigmentového epitelu sietnice. Niekedy sú zmeny v zraku sprevádzané hypopigmentáciou kože.

trusted-source[6], [7]

Očné kožné albinizmus

Oculi-kožné albinizmus predstavuje tirozinazonegativnuyu formu choroby a objaví ružovej farby dúhovky farbu na vlasy "biela oceľ" a zníženie ostrosti videnia, ktorý zvyčajne nepresahuje 6/36 (0,16). Ochorenie je zvyčajne zdedené autozomálnym recesívnym typom.

trusted-source[8], [9], [10]

Ďalšie formy albinizmu

Formy ochorenie, postihujúce zrak a kožu, s pigmentáciou očné buľvy, kože a vlasov je vyjadrený vo väčšom rozsahu, než sa HCA 1. Možnosť autozomálne dominantné dedičnosti.

Albinizmus a bežné choroby

  1. Syndróm Chediak-Higashi:
    • čiastočná HCA;
    • sklon ku infekciám;
    • hemoragická diatéza;
    • hepatosplenomegália;
    • neyropatii;
    • Zahrnutie obrovských cytoplazmatických formácií do leukocytov;
    • dedičstvo autosomálnym recesívnym typom.
  2. Syndróm germánsko-pudlak (Hermansky-Pudlak):
    • čiastočný oculomotorický albinizmus;
    • tendencia krvácania spojená s poruchou agregácie krvných doštičiek;
    • pľúcna fibróza.
  3. iné:
    • Krížový syndróm;
    • Albinizmus v kombinácii s nízkym rastom.

trusted-source[11], [12], [13], [14]

Diagnóza albinizmu

Diagnóza je založená na kombinácii klinických príznakov, neurofyziologických zmien a výsledkov prieskumu príbuzných. Štúdia obsahu tyrozinázy vo vlasových folikuloch odhaľuje kvalitatívne charakteristiky tyrozinázy len u pacientov starších ako 5 rokov. V klinickej praxi sa tento test zriedka používa. Pacienti, ktorí nedokážu zistiť prítomnosť tyrozinázy, zvyčajne trpia HCA 1 a sú klasifikovaní ako pacienti s tyrozín-negatívom. Väčšina ostatných pacientov s albinizmom je klasifikovaná ako tyrozín-pozitívni pacienti.

trusted-source[15], [16], [17], [18]

Čo je potrebné preskúmať?

Tactika manažmentu pacientov s albinizmom

  • Štúdium lomu a výber korekcie okuliarov.
  • Slnečné okuliare.
  • Pokrývky hlavy chrániace pred slnkom.
    • Ochrana pokožky pred vystavením slnečnému žiareniu.
    • Genetická konzultácia.
    • Organizácia školiaceho systému.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.