Genetický výskum

Spolu s lekárom sa zistite, ako sa vykonáva genetické výskumné testovanie, ako sa naň pripraviť a ako interpretovať výsledky.

In situ hybridizácia: cytogenetická diagnostika na bunkách

Hybridizácia sa môže vykonávať nielen na géloch, filtroch alebo v roztoku, ale aj na histologických alebo chromozomálnych preparátoch. Táto metóda sa nazýva in situ hybridizácia.

Southern blotting: metóda na detekciu mutácií a preskupení

Southern blotting (vyvinutý E. Southernom a R. Davisom v roku 1975) je primárnou metódou, ktorá sa v súčasnosti používa na identifikáciu génov ochorení. DNA sa extrahuje z buniek pacienta a ošetrí sa jednou alebo viacerými reštrikčnými endonukleázami.

Karyotypizácia: analýza chromozómov a indikácie

Na farbenie chromozómov sa najčastejšie používa farbenie Romanowského-Giemsy, 2 % acetkarmín alebo 2 % acetarseín. Tieto farbia celé chromozómy rovnomerne (bežná metóda) a možno ich použiť na detekciu numerických abnormalít v ľudských chromozómoch.

X a Y chromatín: cytogenetická diagnostika pohlavia

Stanovenie chromatínu X a Y sa často označuje ako metóda rýchlej diagnostiky pohlavia. Vyšetrujú sa bunky z ústnej sliznice, vaginálneho epitelu alebo vlasového folikulu. Jadrá ženských buniek obsahujú dva diploidné chromozómy X, z ktorých jeden je úplne inaktivovaný (špirálovitý, pevne zbalený) už v raných štádiách embryonálneho vývoja a je viditeľný ako zhluk heterochromatínu pripojený k jadrovej membráne.

Genetické testovanie: kedy je potrebné a aké typy existujú?

V posledných rokoch sa zvýšil podiel dedičných chorôb na celkovej chorobnej krajine. V dôsledku toho rastie aj úloha genetického výskumu v praktickej medicíne. Bez dôkladného pochopenia lekárskej genetiky nie je možné účinne diagnostikovať, liečiť a predchádzať dedičným a vrodeným chorobám.

Pages