Analýza RAPP

Aby sa zabránilo komplikáciám počas tehotenstva a aby sa zabránilo genetickým a kongenitálnym anomáliám v budúcom dieťati, tehotné ženy podstupujú perinatálny screening - špeciálny súbor vyšetrení. Tento komplex zahŕňa stanovenie alfa-fetoproteínu, chorionického gonadotropínu, voľného estriolu, placentárneho laktogénu, inhibínu A, ako aj analýzy PAPP a niekoľkých ďalších štúdií.

V tomto materiáli sa budeme zaoberať analýzou plazmového proteínu RAPP-A, ktorého stanovenie počas tehotenstva nemá žiadny význam.

[1], [2], [3], [4]

Indikácie pre vymenovanie testu PAPP

• Perinatálne skríningové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva s cieľom posúdiť riziko chromozomálnych abnormalít embrya v 9-13 týždňoch.
• Predtým pozorované komplexné tehotenstvá (spontánne prerušenie tehotenstiev, skorý fetálny čas).
• Vek tehotnej ženy je viac ako 35 rokov.
• Choroby hepatitídy, herpetickej infekcie, cytomegalovírusu, rubeoly počas predchádzajúcich tehotenstiev.
• Ak má rodina už dieťa s chromozomálnymi abnormalitami alebo vývojovými poruchami.
• Genetická patológia u rodičov, súrodencov a tehotných žien.
• Vplyv žiarenia alebo iných škodlivých expozícií na jedného z rodičov budúceho dieťaťa.

Analýza sa zvyčajne vykonáva počas 1-2 dní. Užívanie krvi sa vykonáva ráno, na prázdny žalúdok. Deň predtým, než by ste nemali piť alkohol, sladkosti a prejedanie, rovnako ako zapojiť do ťažkej fyzickej práce.

Čo znamená RAPP-A?

RARP-A je špeciálny proteín, ktorý sa začína vyrábať vo veľkých množstvách počas tehotenstva. Normálne je tento proteín - glykoproteín s vysokou molekulovou hmotnosťou - v každom prípade: vyrába sa v krvnom sére. Avšak, u tehotných žien, začne byť syntetizované trofoblastu - vonkajšej bunkovej vrstve embryá, ktorá sa pri použití jeho implantáciu do steny maternice.

Analýza plazmového proteínu A (RAPP-A) je predpísaná, aby sa zistilo akékoľvek porušenie vyvíjajúceho sa embrya v čase, pretože ultrazvuk v tejto dobe ešte nemôže posúdiť formáciu a vývoj plodu.

Špecialisti majú sklon veriť, že zmena v plazmatickom proteíne A je často spojená s rizikom rozvoja Downovej choroby alebo iných chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Okrem toho môže zmena ukazovateľov znamenať hrozbu spontánneho prerušenia alebo zastavenia vývoja tehotenstva. Z tohto dôvodu je analýza RAPP-A povinná v zozname perinatálnych skríningových štúdií.

RARP počas tehotenstva sa považuje za informatívny, počnúc 8. Týždňom tehotenstva, ale lekári často predpisujú PAPR test v kombinácii s β-hCG, tj od 11 do 14 týždňov. Tu je potrebné poznamenať, že výsledky analýzy PAPR, ktorá sa uskutočnila neskôr ako 14 týždňov, už nemožno považovať za spoľahlivú, pretože od tejto doby plazmatický proteín A už nepoužíva ako marker chromozomálnych abnormalít.

Do istej presnosťou uplatniť existenciu rizika syndróm a iné abnormality plodu Downovým, lekár by mal vziať do úvahy nielen priame ukazovateľ PAPP-A, ale jeho koreláciu s výsledkom beta-hCG a ultrazvukových meraní.

Časový interval medzi ultrazvukom a odberom vzoriek krvi pre biochémiu (RAPP a hCG) by nemal presiahnuť 3 dni, inak by údaje mohli byť nepresné. Spolu s indexmi PAPR sa súčasne určuje hCG.

Výsledky RAPP-A

RAPP-A dekódovanie vykonáva odborník, ktorý berie do úvahy pomer plazmatických proteínov A, β-hCG a ultrazvukových skríningov. Okrem toho sa nutne zohľadňuje váha tela budúcej matky, fakty fajčenia, koncepcia s IVF, príjem určitých liekov, diabetes mellitus a prítomnosť viacnásobného tehotenstva.

Existujú rôzne ukazovatele rýchlosti RAPP v týždňoch tehotenstva. PAPP-A tabuľka špecifikuje údaje v závislosti od pojmu:

Týždeň tehotenstva	RAPP-A, md / ml
Od 8. Do 9. Týždňa	0,17-1,54
9 až 10 týždňov	0,32 - 2,42
Od 10 do 11 týždňov	0,46-3,73
Od 11 do 12 týždňov	0,79 až 4,76
Od 12. Do 13. Týždňa	03.01.-01.06.
Od 13. Do 14. Týždňa	1,47 - 8,54

Ak je RAPP-A pod normálnou hodnotou, môže to znamenať, že budúce dieťa má riziko nasledujúcich ochorení:

• Edwardsova choroba je porušením 18 chromozómu, ktorý spája množstvo anomálií ústavného a duševného vývoja;
• Downova choroba je anomália 21 párov chromozómov, charakterizovaných známkami oneskorenia duševného a telesného vývoja;
• syndróm "Amsterdamského dwarfizmu" (Cornelia de Lange) - choroba mutácie génov, ktorá sa prejavuje v oneskorení psychomotorického vývoja v rôznych stupňoch;
• iné chromozomálne abnormality (Rubinsteinova-Teibiho choroba, duševná nedostatočnosť s hypertrichózou atď.).

Pre tehotnú ženu môže zníženie PAPP-A znamenať hrozbu prerušenia alebo vyblednutia tehotenstva.

Ak je RAPP-A zvýšená, zvyčajne to nie je dôvod na obavy: môže sa stať, že gestačná doba nie je správne nastavená, alebo že vonkajšia bunková vrstva plodu syntetizuje viac plazmatických proteínov ako normálne.

Nezabudnite, že výsledok analýzy RAPP-A sa neberie do úvahy oddelene od testu β-hCG a ultrazvuku. Podozrivých chromozomálne abnormality v plodu je možné iba v prípade, že kombinácia výrazne znížená PAPP-A, zvýšenou β-hCG a typickým indikátorom pre ultrazvuk, ak je hrúbka nuchálnej je väčšia ako 3 mm.

Navyše výsledok analýzy RAPP-A nevykazuje diagnózu o 100%. Umožňuje len určiť existenciu nebezpečenstva chromozómových abnormalít, čo určuje potrebu dôkladnejšieho sledovania priebehu tehotenstva.

MOM RARP-A - čo to je?

Na určenie stupňa rizika chromozomálnych abnormalít odborníci nepoužívajú toľko indexov RAPP-A ako výpočet MS.

MoM slúži ako určitý koeficient indikujúci úroveň odchýlky perinatálneho skríningového indikátora od priemeru pre konkrétny týždeň tehotenstva.

Ako vypočítať MOM?

Preto by sa skóre RAPP-A malo rozdeliť na priemernú hodnotu zodpovedajúcu týždňu tehotenstva.

PAPP-A Hut normou považované index blízky jednej, ale môže meniť v 0,5 - 2,5, a keď viac tehotenstvo - 3,5 MoM.

Prežiť čas vopred nie je v žiadnom prípade užitočné: výsledky ukazujú iba vtedy, ak je tehotná žena ohrozená, ak je to možné, rozvoj chromozomálnych abnormalít. Ak existuje takéto riziko, budú počas tehotenstva starostlivo sledované a vykonané potrebné vyšetrenia a vyšetrenia.

Samozrejme, iba vám je dané právo rozhodnúť, či prejdete touto alebo touto analýzou. Koniec koncov, dokonca aj keď našli chromozomálne abnormality v plodu, liek ich nemôže vyliečiť alebo napraviť. Potvrdenie stupňa rizika umožňuje len budúcej matke rozhodnúť: udržať tehotenstvo a byť pripravený na čokoľvek alebo ju prerušiť. Samozrejme, v niektorých prípadoch môžu byť testy falošne pozitívne, ale nanešťastie nikto nemôže zaručiť výsledok.

Tip: Bez ohľadu na to, či súhlasíte s vykonaním testu RAPP alebo nie, obráťte sa na dobrého genetika, ktorý vám pre Vás určí potrebu ďalšieho výskumu.