Analýza RARR

Aby sa predišlo komplikáciám počas tehotenstva a aby sa predišlo genetickým a vrodeným anomáliám u budúceho dieťaťa, tehotné ženy podstupujú perinatálny skríning - špeciálnu sadu vyšetrení. Táto sada zahŕňa stanovenie alfa-fetoproteínu, ľudského choriového gonadotropínu, voľného estriolu, placentárneho laktogénu, inhibínu A, ako aj PAPP analýzu a množstvo ďalších štúdií.

V tomto článku si povieme o analýze PAPP-A – plazmatického proteínu, ktorého stanovenie má počas tehotenstva nemalý význam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikácie pre PAPP test

• Perinatálny skríning, ktorý sa vykonáva na posúdenie rizika chromozomálnych abnormalít u embrya v 9. – 13. týždni.
• Predtým pozorované komplikované tehotenské priebehy (spontánne potraty, skoré úmrtia plodu).
• Tehotná žena má viac ako 35 rokov.
• Anamnéza hepatitídy, herpesovej infekcie, cytomegalovírusu, rubeoly počas predchádzajúcich tehotenstiev.
• Ak už rodina má dieťa s chromozómovými abnormalitami alebo vývojovými chybami.
• Genetické patológie u rodičov, bratov a sestier tehotnej ženy.
• Vystavenie jedného z rodičov nenarodeného dieťaťa žiareniu alebo iným škodlivým účinkom.

Analýza sa zvyčajne vykonáva počas 1-2 dní. Krv sa odoberá ráno, na lačný žalúdok. Deň predtým by ste nemali piť alkohol, jesť sladkosti, prejedať sa ani vykonávať ťažkú fyzickú prácu.

Čo znamená PAPP-A?

PAPP-A je špeciálny proteín, ktorý sa začína vo veľkom množstve produkovať počas tehotenstva. Normálne má každý človeka malé množstvo tohto proteínu, vysokomolekulárneho glykoproteínu: produkuje sa v krvnom sére. U tehotných žien ho však začína syntetizovať trofoblast, vonkajšia bunková vrstva embrya, pomocou ktorej dochádza k jeho implantácii do steny maternice.

Test plazmatického proteínu A (PAPP-A) je predpísaný na včasné zistenie akýchkoľvek abnormalít u vyvíjajúceho sa embrya, pretože ultrazvuk v tomto čase ešte nedokáže posúdiť tvorbu a vývoj plodu.

Odborníci sa prikláňajú k názoru, že zmeny v množstve plazmatického proteínu A sú často spojené s rizikom vzniku Downovho syndrómu alebo iných chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Okrem toho zmeny v ukazovateľoch môžu naznačovať hrozbu spontánneho ukončenia alebo zastavenia vývoja tehotenstva. Z tohto dôvodu je analýza PAPP-A povinná v zozname perinatálnych skríningových štúdií.

PAPP počas tehotenstva sa považuje za informatívny od 8. týždňa tehotenstva, lekári však často predpisujú PAPP test v kombinácii s β-hCG, teda od 11. do 14. týždňa. Treba tu poznamenať, že výsledky PAPP analýzy, ktorá sa vykonala neskôr ako v 14. týždni, už nemožno považovať za spoľahlivé, pretože od tohto obdobia plazmatický proteín A už neslúži ako marker chromozomálnych abnormalít.

Aby lekár mohol s určitou presnosťou určiť riziko vzniku Downovho syndrómu a iných anomálií u plodu, musí zvážiť nielen priamo indikátor PAPP-A, ale aj jeho vzťah k výsledku β-hCG a údajom ultrazvuku.

Časový interval medzi ultrazvukom a odberom krvi na biochémiu (PAPP a hCG) by nemal presiahnuť 3 dni, inak môžu byť výsledky nepresné. Spolu s údajmi PAPP sa súčasne stanovuje aj hCG.

Výsledky PAPP-A

Dešifrovanie PAPP-A vykonáva špecialista, ktorý zohľadňuje pomer údajov o množstve plazmatického proteínu A, indikátora β-hCG a výsledkov ultrazvukového skríningu. Okrem toho sa nevyhnutne berie do úvahy telesná hmotnosť nastávajúcej matky, fakty o fajčení tehotnej ženy, počatie počas IVF, užívanie určitých liekov, cukrovka, ako aj prítomnosť viacpočetných tehotenstiev.

Existujú rôzne ukazovatele normy PAPP podľa týždňov tehotenstva. Tabuľka PAPP-A uvádza údaje v závislosti od obdobia:

Týždeň tehotenstva	Index PAPP-A, mIU/ml
Od 8 do 9 týždňov	0,17 – 1,54
Od 9. do 10. týždňa	0,32 – 2,42
Od 10. týždňa do 11. týždňa	0,46 – 3,73
Od 11. do 12. týždňa	0,79 – 4,76
Od 12 do 13 týždňov	1,03 – 6,01
Od 13. do 14. týždňa	1,47 – 8,54

Ak je PAPP-A pod normálnou hodnotou, môže to naznačovať, že nenarodené dieťa je ohrozené nasledujúcimi ochoreniami:

• Edwardsova choroba je porucha chromozómu 18, ktorá kombinuje viacero vývojových anomálií konštitucionálnej a mentálnej povahy;
• Downov syndróm je anomália 21. páru chromozómov, charakterizovaná príznakmi oneskoreného duševného a fyzického vývoja;
• Syndróm amsterdamského nanizmu (Cornelia de Lange) je ochorenie génových mutácií, ktoré sa prejavuje ako oneskorenie psychomotorického vývoja v rôznej miere;
• iné chromozomálne abnormality (Rubinstein-Taybiho choroba, mentálna retardácia s hypertrichózou atď.).

U tehotnej ženy môže zníženie hladín PAPP-A naznačovať hrozbu ukončenia tehotenstva alebo zmrazené tehotenstvo.

Ak je PAPP-A zvýšený, zvyčajne to nie je dôvod na obavy: možno váš gestačný vek nebol presne stanovený alebo vonkajšia bunková vrstva plodu syntetizuje viac plazmatických bielkovín ako zvyčajne.

Nezabudnite, že výsledok testu PAPP-A sa neposudzuje oddelene od β-hCG a ukazovateľov ultrazvukového vyšetrenia. Chromozomálne abnormality u plodu možno podozrievať iba vtedy, ak existuje kombinácia významne zníženého PAPP-A, zvýšeného β-hCG a charakteristického ukazovateľa na ultrazvuku, keď je hrúbka nuchálneho translucencie u plodu väčšia ako 3 mm.

Výsledok testu PAPP-A navyše nestanovuje 100% diagnózu. Umožňuje len určiť existenciu rizika chromozomálnych abnormalít, čo určuje potrebu dôkladnejšieho sledovania priebehu daného tehotenstva.

MoM PARR-A – čo to je?

Na určenie stupňa rizika chromozomálnych abnormalít odborníci nepoužívajú ani tak priamo indikátory PAPP-A, ale skôr výpočet MoM.

MoM slúži ako koeficient udávajúci úroveň odchýlky ukazovateľa perinatálneho skríningu od priemerného ukazovateľa pre konkrétny týždeň tehotenstva.

Ako vypočítať MoM?

Na to je potrebné vydeliť indikátor PAPP-A priemernou hodnotou zodpovedajúcou týždňu tehotenstva.

Norma MoM PAPP-A sa považuje za ukazovateľ blízky jednej, ale môže kolísať v rozmedzí 0,5 – 2,5 a v prípade viacpočetných tehotenstiev až do 3,5 MoM.

Nie je potrebné sa vopred obávať: získané výsledky iba naznačujú, či tehotná žena patrí do rizikovej skupiny z hľadiska možnosti vzniku chromozomálnych abnormalít. Ak takéto riziko existuje, priebeh tehotenstva bude obzvlášť pozorne sledovaný a vykonajú sa potrebné vyšetrenia a testy.

Samozrejme, iba vy máte právo rozhodnúť sa, či si konkrétny test podstúpite. Koniec koncov, ani po zistení chromozómových abnormalít u plodu ich medicína nedokáže vyliečiť ani opraviť. Potvrdenie stupňa rizika dáva budúcej matke iba možnosť rozhodnúť sa: pokračovať v tehotenstve a byť pripravená na všetko, alebo ho ukončiť. Samozrejme, v niektorých prípadoch môžu byť testy falošne pozitívne, ale bohužiaľ, nikto nemôže zaručiť výsledok.

Rada: Či už súhlasíte s absolvovaním PAPP testu alebo nie, poraďte sa s dobrým genetickým špecialistom, ktorý určí potrebu ďalších doplnkových testov.