Ataxia-telangiektázia u detí
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiektázia sa môže u rôznych detí výrazne líšiť. Pokroková mozgová ataxia a telangiektázia sú prítomné vo všetkých, často je na koži "káva s mliekom". Sklon k infekciám sa líši od veľmi výrazných až po veľmi mierne. Veľmi vysoký výskyt malígnych nádorov, najmä nádorov lymfatického systému.
[Patogenézy
Špecifické imunologické zmeny u pacientov s ataxia-telangiektázie sú poruchy bunkovej imunity v podobe zníženia počtu pomer T-lymfocytov inverziou CD4 + / CD8 +, väčšinou v dôsledku zníženia CD4 + buniek a funkčné aktivity T-buniek. Z koncentrácií sérových imunoglobulínov sú najviac charakteristické zmeny zníženie alebo neprítomnosť IgA, IgG2, IgG4 a IgE, menej často zistená koncentrácia imunoglobulínu blízko k normálnej, alebo disimmunoglobulinemii to k prudkému poklesu IgA, IgG, IgE, a podstatné zvýšenie IgM. Charakteristicky narušenia produkcie protilátok v reakcii na polysacharidových a proteínových antigénov.
Čo je potrebné preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba
Metódy ataxie-telangiektázie neboli doteraz vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických porúch. V prípade vážnych imunologických zmien a / alebo chronické alebo opakujúce sa bakteriálne infekcie ukazuje antibakteriálne terapiu (trvanie stanovenú infekcií závažnosti a imunodeficiencie), intravenóznej imunoglobulín substitučná terapia, ak je uvedené - antimykotické a antivírusové terapie.
Использованная литература