Ataxia-telangiektázia u detí

Ataxia-telangiektázia sa môže u rôznych detí výrazne líšiť. Pokroková mozgová ataxia a telangiektázia sú prítomné vo všetkých, často je na koži "káva s mliekom". Sklon k infekciám sa líši od veľmi výrazných až po veľmi mierne. Veľmi vysoký výskyt malígnych nádorov, najmä nádorov lymfatického systému.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Patogenézy

Špecifické imunologické zmeny u pacientov s ataxia-telangiektázie sú poruchy bunkovej imunity v podobe zníženia počtu pomer T-lymfocytov inverziou CD4 + / CD8 +, väčšinou v dôsledku zníženia CD4 + buniek a funkčné aktivity T-buniek. Z koncentrácií sérových imunoglobulínov sú najviac charakteristické zmeny zníženie alebo neprítomnosť IgA, IgG2, IgG4 a IgE, menej často zistená koncentrácia imunoglobulínu blízko k normálnej, alebo disimmunoglobulinemii to k prudkému poklesu IgA, IgG, IgE, a podstatné zvýšenie IgM. Charakteristicky narušenia produkcie protilátok v reakcii na polysacharidových a proteínových antigénov.

Liečba

Metódy ataxie-telangiektázie neboli doteraz vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických porúch. V prípade vážnych imunologických zmien a / alebo chronické alebo opakujúce sa bakteriálne infekcie ukazuje antibakteriálne terapiu (trvanie stanovenú infekcií závažnosti a imunodeficiencie), intravenóznej imunoglobulín substitučná terapia, ak je uvedené - antimykotické a antivírusové terapie.