Ataxia-telangiektázia u detí

Ataxia-teleangiektázia sa môže u jednotlivých detí výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telangiektázia sú prítomné u všetkých detí a vzor „kávového mlieka“ na koži je bežný. Náchylnosť na infekcie sa pohybuje od veľmi výraznej až po veľmi miernu. Výskyt malígnych novotvarov, najmä nádorov lymfoidného systému, je veľmi vysoký.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenéza

Charakteristické imunologické zmeny u pacientov s ataxiou-teleangiektáziou sú poruchy bunkovej imunity vo forme zníženia počtu T-lymfocytov, inverzie pomeru CD4+/CD8+, najmä v dôsledku poklesu CD4+ buniek, a funkčnej aktivity T-buniek. Z hľadiska koncentrácií imunoglobulínov v sére sú najcharakteristickejšie zmeny zníženie alebo absencia IgA, IgG2, IgG4 a IgE, menej často sa zisťujú koncentrácie imunoglobulínov blízke normálu alebo disimunoglobulinémia vo forme prudkého poklesu IgA, IgG, IgE a významného zvýšenia IgM. Charakteristicky dochádza k porušeniu tvorby protilátok v reakcii na polysacharidové a proteínové antigény.

Liečba

Doteraz nie sú vyvinuté žiadne metódy liečby ataxie-teleangiektázie. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických porúch. V prípade zistenia závažných imunologických zmien a/alebo chronických alebo opakujúcich sa bakteriálnych infekcií je indikovaná antibakteriálna liečba (trvanie je určené závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), substitučná liečba intravenóznym imunoglobulínom a v prípade potreby aj antimykotická a antivírusová liečba.