Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndróm)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ataxia teleangiektaticheskaya (syn :. Louis-Bar syndróm) - zriedkavé systémové ochorenie charakterizované cerebelárne ataxie, čo je najskôr symptóm, telangiectasias objaviť neskôr, zvyčajne 4 rokov veku, chromozomálne nestability, imunodeficienciou, čo vedie k častým infekciám, najmä horných dýchacích ciest dráh a tendencie rozvíjať nádory, väčšinou lymforetikulárne.
[Príčiny a patogenéza
Zrodený autozomálnym recesívnym typom je génový lokus Ilq22-q23. Existuje názor, že choroba je dedičné poškodenie schopnosti reagovať na poškodenie spôsobené ionizujúcim žiarením. Je tiež možné pre niektoré genetické varianty poškodiť opravu DNA. Predpokladá sa, že týmusu hypoplázia a zmeny v nervovom systéme, môžu byť spôsobené cievne abnormality spôsobené mesodermálních vady, alebo autoimunitné odozvy na antigén spoločný pre tymocytov a nervových buniek. Je naznačené spojenie nádorov T-buniek u pacientov s telangiectatickou ataxiou s ruptúrou chromozómov, prevažne 14qll.
V epidermis sa histologicky nepredstavuje hyper- a parakeratóza a výrazná depozícia melanínu. V hornej tretine dermis - difúzna vazodilatácia.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Komu sa chcete obrátiť?