Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndróm)

Ataxia teleangiektaticheskaya (syn :. Louis-Bar syndróm) - zriedkavé systémové ochorenie charakterizované cerebelárne ataxie, čo je najskôr symptóm, telangiectasias objaviť neskôr, zvyčajne 4 rokov veku, chromozomálne nestability, imunodeficienciou, čo vedie k častým infekciám, najmä horných dýchacích ciest dráh a tendencie rozvíjať nádory, väčšinou lymforetikulárne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny a patogenéza

Zrodený autozomálnym recesívnym typom je génový lokus Ilq22-q23. Existuje názor, že choroba je dedičné poškodenie schopnosti reagovať na poškodenie spôsobené ionizujúcim žiarením. Je tiež možné pre niektoré genetické varianty poškodiť opravu DNA. Predpokladá sa, že týmusu hypoplázia a zmeny v nervovom systéme, môžu byť spôsobené cievne abnormality spôsobené mesodermálních vady, alebo autoimunitné odozvy na antigén spoločný pre tymocytov a nervových buniek. Je naznačené spojenie nádorov T-buniek u pacientov s telangiectatickou ataxiou s ruptúrou chromozómov, prevažne 14qll.

V epidermis sa histologicky nepredstavuje hyper- a parakeratóza a výrazná depozícia melanínu. V hornej tretine dermis - difúzna vazodilatácia.

[8], [9], [10], [11], [12]