Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodené ochorenie, ktoré sa vyznačuje nadmerne rýchlym rastom v mladšom veku, asymetriou vo vývoji tela, zvýšeným rizikom vzniku rakoviny a niektorými vrodenými chybami a porušením správania dieťaťa. Prvýkrát bol opísaný ako rodinná forma omphalocele s makroglossiou v roku 1964 nemeckým lekárom Hansom-Rudolfom Wiedemannom. V roku 1969 opísal J. Bruce Beckwith z Loma Linda University v Kalifornii podobné príznaky u niekoľkých pacientov. Profesor Wiedemann pôvodne razil termín EMG syndróm, aby opísal kombináciu vrodenej pupočnej hernie, makroglossie a gigantizmu. Postupom času bola táto patológia premenovaná na Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiológia

Beckwith-Wiedemannov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 13 700 novorodencov.

[4], [5], [6], [7]

Príčiny beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm s komplikovaným typom dedičnosti, miesto ochorenia sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 11 (gény CDKN1C, H19, IGF2 a KCNQ1OT1). Abnormálna metylácia narúša reguláciu týchto génov, čo vedie k nadmernému rastu a ďalším charakteristickým znakom Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.

Približne 1% všetkých ľudí s týmto syndrómom má chromozomálne abnormality, ako sú prešmyky (translokácie), abnormálne kopírovanie (duplikácia) alebo strata (odstránenie) genetického materiálu z chromozómu 11.

Je možné molekulárne genetické overenie zmien v tomto lokuse.

[8], [9], [10], [11], [12]

Príznaky beckwith-Wiedemannov syndróm

Choroba sa vyznačuje predčasným rýchlym rastom dieťaťa v ranom veku. Po 8 rokoch sa rast spomaľuje. U niektorých detí s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom môžu jednotlivé časti tela na jednej strane narásť do anomálne veľkých veľkostí (tzv. Hemihyperplázia), čo vedie k asymetrickému vzhľadu.

Niektoré deti s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom majú abnormálne veľký jazyk (macroglossia), ktorý niekedy spôsobuje dýchanie a prehĺtanie ťažkých, abnormálne veľkých brušných orgánov (splanchnomegaly), kožných záhybov alebo jamiek v blízkosti uší, hypoglykémie a abnormalít obličiek.

Deti majú zvýšené riziko vzniku niekoľkých typov rakoviny, najmä rakoviny obličiek, Wilmsovho nádoru a hepatoblastómu.

[13], [14], [15]

Komplikácie a následky

Možné komplikácie u pacientov s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom:

• pravdepodobnosť neonatálnej hypoglykémie (60%) s rozvojom záchvatov spôsobených prechodným hyperinzulinizmom;
• vysoká frekvencia (10-40%) embryonálnych nádorov, najmä nefromegália alebo somatická asymetria tela, vyžaduje pozorovanie a ultrazvuk obličiek 3-krát ročne až do veku 3 rokov a následne 2-krát ročne pred 14 rokmi (včasná diagnóza Wilmsove nádory).

[16]

Diagnostika beckwith-Wiedemannov syndróm

Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu sa má zvážiť u detí s abnormalitami prednej steny brucha (fetálna alebo pupočníková hernia, divergencia rektálneho svalu), makroglossia, neonatálna hypoglykémia a nádory (neuroblastóm, Wilmsov tumor, karcinóm pečene).

Diagnostické kritériá:

• Veľká telesná hmotnosť pri narodení alebo postnatálne očakávanie fyzického vývoja.
• Poruchy uzavretia prednej brušnej steny (fetálna, pupočníková hernia, diastáza rekti).
• Visceremealémia (nefromegália, hepatomegália, splenomegália).
• Makroglosia.
• Neobvyklá tvár (hypoplázia strednej tretiny, hemangióm čela kože, "zárezy" na ušnom laloku).

[17], [18], [19]

Liečba beckwith-Wiedemannov syndróm

Defekty brušnej steny sa eliminujú pomocou chirurgickej liečby.

Hypoglykémia u novorodencov s BWS sa má liečiť v súlade so štandardnými postupmi liečby neonatálnej hypoglykémie.

Makroglossia sa často stáva menej viditeľným s vekom a nevyžaduje žiadnu liečbu. V závažných prípadoch je makroglossia eliminovaná chirurgickým zákrokom. Niektorí chirurgovia odporúčajú operáciu medzi 3 a 6 mesiacmi.

Hemihypertrofia v závažných prípadoch je korigovaná ortopedickými metódami.

[20]

Predpoveď

Beckwith-Wiedemannov syndróm má inú prognózu pre život. Určuje sa včasnou diagnózou hypoglykémie (prevencia mentálnej retardácie) a včasnou diagnostikou embryonálnych nádorov.

Stredná dĺžka života sa zvyčajne nelíši od zdravých ľudí.