Lekársky expert článku
Nové publikácie
Beckwith-Wiedemannov syndróm
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodené ochorenie, ktoré sa vyznačuje nadmerne rýchlym rastom v mladšom veku, asymetriou vo vývoji tela, zvýšeným rizikom vzniku rakoviny a niektorými vrodenými chybami a porušením správania dieťaťa. Prvýkrát bol opísaný ako rodinná forma omphalocele s makroglossiou v roku 1964 nemeckým lekárom Hansom-Rudolfom Wiedemannom. V roku 1969 opísal J. Bruce Beckwith z Loma Linda University v Kalifornii podobné príznaky u niekoľkých pacientov. Profesor Wiedemann pôvodne razil termín EMG syndróm, aby opísal kombináciu vrodenej pupočnej hernie, makroglossie a gigantizmu. Postupom času bola táto patológia premenovaná na Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS).
Príčiny beckwith-Wiedemannov syndróm
Beckwith-Wiedemannov syndróm s komplikovaným typom dedičnosti, miesto ochorenia sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 11 (gény CDKN1C, H19, IGF2 a KCNQ1OT1). Abnormálna metylácia narúša reguláciu týchto génov, čo vedie k nadmernému rastu a ďalším charakteristickým znakom Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.
Približne 1% všetkých ľudí s týmto syndrómom má chromozomálne abnormality, ako sú prešmyky (translokácie), abnormálne kopírovanie (duplikácia) alebo strata (odstránenie) genetického materiálu z chromozómu 11.
Je možné molekulárne genetické overenie zmien v tomto lokuse.
Príznaky beckwith-Wiedemannov syndróm
Choroba sa vyznačuje predčasným rýchlym rastom dieťaťa v ranom veku. Po 8 rokoch sa rast spomaľuje. U niektorých detí s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom môžu jednotlivé časti tela na jednej strane narásť do anomálne veľkých veľkostí (tzv. Hemihyperplázia), čo vedie k asymetrickému vzhľadu.
Niektoré deti s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom majú abnormálne veľký jazyk (macroglossia), ktorý niekedy spôsobuje dýchanie a prehĺtanie ťažkých, abnormálne veľkých brušných orgánov (splanchnomegaly), kožných záhybov alebo jamiek v blízkosti uší, hypoglykémie a abnormalít obličiek.
Deti majú zvýšené riziko vzniku niekoľkých typov rakoviny, najmä rakoviny obličiek, Wilmsovho nádoru a hepatoblastómu.
Komplikácie a následky
Možné komplikácie u pacientov s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom:
- pravdepodobnosť neonatálnej hypoglykémie (60%) s rozvojom záchvatov spôsobených prechodným hyperinzulinizmom;
- vysoká frekvencia (10-40%) embryonálnych nádorov, najmä nefromegália alebo somatická asymetria tela, vyžaduje pozorovanie a ultrazvuk obličiek 3-krát ročne až do veku 3 rokov a následne 2-krát ročne pred 14 rokmi (včasná diagnóza Wilmsove nádory).
[16]
Diagnostika beckwith-Wiedemannov syndróm
Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu sa má zvážiť u detí s abnormalitami prednej steny brucha (fetálna alebo pupočníková hernia, divergencia rektálneho svalu), makroglossia, neonatálna hypoglykémia a nádory (neuroblastóm, Wilmsov tumor, karcinóm pečene).
Diagnostické kritériá:
- Veľká telesná hmotnosť pri narodení alebo postnatálne očakávanie fyzického vývoja.
- Poruchy uzavretia prednej brušnej steny (fetálna, pupočníková hernia, diastáza rekti).
- Visceremealémia (nefromegália, hepatomegália, splenomegália).
- Makroglosia.
- Neobvyklá tvár (hypoplázia strednej tretiny, hemangióm čela kože, "zárezy" na ušnom laloku).
Aké testy sú potrebné?
Liečba beckwith-Wiedemannov syndróm
Defekty brušnej steny sa eliminujú pomocou chirurgickej liečby.
Hypoglykémia u novorodencov s BWS sa má liečiť v súlade so štandardnými postupmi liečby neonatálnej hypoglykémie.
Makroglossia sa často stáva menej viditeľným s vekom a nevyžaduje žiadnu liečbu. V závažných prípadoch je makroglossia eliminovaná chirurgickým zákrokom. Niektorí chirurgovia odporúčajú operáciu medzi 3 a 6 mesiacmi.
Hemihypertrofia v závažných prípadoch je korigovaná ortopedickými metódami.
[20]
Predpoveď
Beckwith-Wiedemannov syndróm má inú prognózu pre život. Určuje sa včasnou diagnózou hypoglykémie (prevencia mentálnej retardácie) a včasnou diagnostikou embryonálnych nádorov.
Stredná dĺžka života sa zvyčajne nelíši od zdravých ľudí.