Lekársky expert článku
Nové publikácie
Pearsonov syndróm
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Príčiny Pearsonov syndróm
Je založený na rozsiahlych deléciách v mitochondriálnej DNA, ale tie sú lokalizované prevažne v mitochondriách buniek kostnej drene.
[ 13 ]
Príznaky Pearsonov syndróm
Ochorenie sa prejavuje v prvých dňoch a mesiacoch života dieťaťa. V tomto prípade sa vyvíja ťažká malígna sideroblastická anémia, niekedy pancytopénia (potlačenie všetkých klíčkov kostnej drene) a inzulín-dependentný diabetes mellitus, ktorý je spojený s pankreatickou fibrózou. Dieťa je letargické, ospalé, bledé. Charakteristickými znakmi sú hnačka a slabý prírastok hmotnosti.
Aké testy sú potrebné?
Predpoveď
Väčšina pacientov zomiera v priebehu prvých 2 rokov života. Avšak tí, ktorí prežijú vďaka častým a intenzívnym transfúziám krvi, si po niekoľkých rokoch vyvinú klinický obraz pripomínajúci Kearnsov-Sayreov syndróm. K tomu dochádza v dôsledku zvýšenia obsahu mutantnej DNA vo svalových a nervových bunkách pacienta.
Использованная литература