Lekársky expert článku

Detský genetik, detský lekár

Nové publikácie

Pearsonov syndróm

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Epidemiológia
Príčiny

Príznaky
Aké testy sú potrebné?
Predpoveď

Pearsonov syndróm prvýkrát opísal N.A. Pearson v roku 1979.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemiológia

Vo väčšine prípadov sa Pearsonov syndróm vyskytuje sporadicky.

trusted-source [9], [10], [11], [12]

Príčiny pearsonov syndróm

Je založená na veľkých deléciách v mitochondriálnej DNA, ale sú lokalizované hlavne v mitochondriách buniek kostnej drene.

trusted-source [13]

Príznaky pearsonov syndróm

Choroba sa objavuje v prvých dňoch a mesiacoch života dieťaťa. V tomto sa závažnou malígne sideroblastickej anémie, pancytopénie niekedy (inhibícia kostnej drene) a inzulín-dependentný diabetes mellitus, ktorý je spájaný s fibrózou pankreasu. Dieťa mäkké, ospalé, bledé. Charakterizované hnačkou, nízkym prírastkom hmotnosti.

Aké testy sú potrebné?

Kompletný krvný obraz

Glukóza v krvi

Predpoveď

Väčšina pacientov zomrie v prvých 2 rokoch života. Avšak u tých jedincov, ktorí prežili kvôli častým a intenzívnym krvným transfúziám, klinický obraz pripomínajúci syndróm Cairns-Seir sa po niekoľkých rokoch vyvíja. K tomu dochádza v dôsledku zvýšenia obsahu mutantnej DNA vo svaloch a nervových bunkách pacienta.

trusted-source [14], [15], [16]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.